Center for Medical Genetics Center for Medical Genetics

Before birth


Before birth we can distinguish three possibilities.

First, the pre-conceptual research questions preceding pregnancy. The doctor/geneticist is asked to assess the risk of a child with a genetic condition in a next pregnancy, as well as the possibilities stating diagnostics.

Prenatal genetic research consists of a genetic test carried out during pregnancy. Possible indications are the mother’s age (e.g. over 37 years old), one parent’s genetic condition, a genetic abnormality of an older child or alarming results of the prenatal examination (e.g. ultra-sound scan). We find that heredity research is not intended to check characteristics such as sex, intelligence, length, etc. – even provided that they are testable.

What should I do now?

Amniocentesis has shown that Pete and Yasmine are expecting a child with Down’s syndrome. This is a true shock to them. They never thought of getting bad news. The couple has a hard decision to take: whether or not interrupt this pregnancy.

Amniocentesis has shown that Pete and Yasmine are expecting a child with Down’s syndrome. This is a true shock to them. They never thought of getting bad news. The couple has a hard decision to take: whether or not interrupt this pregnancy.

With artificial fertilisation, embryos can be tested through pre-implantation genetic diagnosis (PGD) before implantation in the uterus.

In the early stage of the embryonic development one single cell is tested on certain genetic or chromosomal abnormalities. Only if an embryo seems free of abnormality, it will be implanted. This technique, however, is not suitable for all genetic conditions. There are doubts about hereditary conditions which only manifest themselves at a later age and/or which are quite well treatable. Moreover, the use thereof is linked to that of artificial fertilisation (IVF) which is an important physical and psychological burden.

Click here to download a brochure on prenatal research and hereditary conditions if you want more information.

NIPT

Met NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) kan een trisomie 21 (Down syndroom) opgespoord worden bij de baby door het DNA van de baby te onderzoeken op niet invasieve wijze. Tijdens de zwangerschap circuleren DNA fragmenten van de foetus (afkomstig van de placenta) in het bloed van de moeder. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de foetus op te sporen, waarbij bv. het aantal kopieën van chromosoom 21 kan worden bepaald. Het opsporen van trisomie 13 of trisomie 18 is eveneens mogelijk met NIPT. Indien voor deze chromosomen afwijkende resultaten verkregen worden, zullen deze eveneens gecommuniceerd worden.

De NIPT kan uitgevoerd worden vanaf de 11de week van de zwangerschap. Vóór deze zwangerschapsduur is er te weining DNA van de baby aanwezig in het bloed van de moeder.

'De' NIPT is niet aangewezen in één van volgende situaties:

In deze gevallen wordt best een invasieve test uitgevoerd, met name een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Bloedstaal

De NIPT is een "Niet-Invasieve" Prenatale Test, d.w.z. een veilige test waarbij er geen risico’s voor de foetus zijn, dit in tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS) waarbij het risico op een miskraam ongeveer 0.5% bedraagt. Voor de NIPT is 6-10 ml perifeer materneel bloed nodig. Bij voorkeur wordt dit bloed verzameld in een STRECK-tube. Deze tubes stabiliseren het foetale DNA. Indien deze tube bij de arts niet voorhanden is, kan een EDTA-tube gebruikt worden.

Betrouwbaarheid

De NIPT is zeer betrouwbaar, met een gevoeligheid van meer dan 99,9%.

Een positief NIPT resultaat dient bijgevolg steeds bevestigd te worden door middel van een vruchtwaterpunctie.

Duurtijd

Binnen maximaal 3 weken na de bloedafname zijn de resultaten gekend. U zal rechtstreeks van het Centrum voor Medische Genetica een brief ontvangen met de resultaten. Indien u bijkomende vragen heeft, kan u steeds contact opnemen met uw arts.

Uitslagen

Beperkingen van NIPT

NIPT spoort volgende aandoeningen niet op:

Wat zijn de voordelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen?

Wat zijn de nadelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen?

De NIPT wordt momenteel nog niet terugbetaald door het RIZIV en de kosten zijn dus volledig voor rekening van de patiënt. Sommige ziekenfondsen bieden echter wel reeds een beperkte tussenkomst aan.

Uw eigen inbreng voor de labotest bedraagt € 290, te betalen via een factuur van het Universitair Ziekenhuis Gent.

Aanvraagformulieren
Informed Consent NIPT



Last updated: 17 March 2017 - 15:15
Copyright 2017 Center for Medical Genetics, Gent.