Centre de Génétique Médicale de Gand Centre de Génétique Médicale de Gand

Polyclinique de Down

Introduction

Outre les symptômes extérieurs associés à la maladie, des personnes atteintes du syndrome de Down (trisomie 21) présentent également un risque élevé de problèmes de santé. Les problèmes varient d’une personne à l’autre. Plusieurs organes peuvent être concernés, notamment les yeux, les oreilles, le cœur, la thyroïde et le tractus gastro-intestinal. En plus, le développement mental et moteur est ralenti. Un suivi régulier et le dépistage de certains symptômes à un stade précoce mènent à un meilleur développement général et une meilleure qualité de vie du patient.

La polyclinique du syndrome de Down

La policlinique du syndrome de Down à l’UZ Gent s’est fixée comme objectif d’améliorer l’encadrement médical de patients atteints du syndrome de Down en leur offrant un plan de soins structurés, préventifs et spécialisés. Le but est d’arriver à une collaboration adéquate et élargissement des connaissances entre les différentes disciplines médicales, ainsi qu’à une collaboration étroite avec le médecin traitant et/ou pédiatre du patient souffrant du syndrome de Down.

L’équipe est composée de plusieurs spécialistes médicaux et paramédicaux qui veillent ensemble au suivi professional du patient atteint du syndrome de Down (voir tableau 1). Pour les patients agés entre 0 et 18 ans un pédiatre -généticien est le coordinateur, et pour les patients qui ont plus de 18 ans le coordinateur est un gastroentérologue - généticien.

Les médecins coordinateurs peuvent également contacter d’autres spécialistes, tels qu’un endocrinologue (problèmes de thyroïde), un gastroentérologue (coeliakie, problèmes alimentaires, constipation), un urologue et un hématologue. Le fonctionnement est en grande partie basé sur une check-list médicale internationale pour l’assistance aux patients souffrant du syndrome de Down. Ce que l’on tente de faire, est d’organiser autant que possible les soins nécessaires dans l’environnement immédiat de l’enfant (pédiatre, logopède, kinésithérapeute, accompagnement à domicile, etc.) et de passer des conseils aux prestataires de soins de première et de deuxième ligne.

Tableau 1: Composition de l’équipe de Down, UZ Gent (0-18 ans)

Conseil en génétique Virginie Szymczak Orthopédiste pédiatrique Frank Plasschaert
Pédiatre - généticien Bert Callewaert
Olivier Vanakker
Dentiste Luc Marks
Isabelel Descamps
Neurologue pédiatrique (COS) Frans Faes
Nele Bockaert
Anna Oostra
Endocrinologue pédiatrique Kathleen De Waele
Oto-rhino-laryngologiste Els De Leenheer
Helen Van Hoecke
Hématologue pédiatrique Barbara De Moerloose
Ophtalmologue Patricia Delbeke
Sophie Walraedt
Irina Balikova
Logopède Kristiane Van Lierde
Cardiologue pédiatrique Katya De Groote
Joseph Panzer
Diététicien Sabine Vereecken
Gastroentérologue pédiatrique Myriam Van Winckel Assistant social Annelies Henderick

Premier contact

Lors de la première consultation, le pédiatre examine les antécédents médicaux du patient. Il trace l’arbre généalogique de la famille et effectue un examen clinique. Le chemin des soins médicaux, établi sur base d’une check-list médicale, est discuté. Ce chemin des soins peut être adapté en fonction du patient.

Schéma du suivi et organisation de la polyclinique du synrdome de Down, UZ Gent

Le schéma du suivi de l’UZ Gent sert de fil conducteur pour un suivi efficace et structuré des patients atteints du syndrome de Down et pour le dépistage et le traitement précoces d’éventuels problèmes. En fonction de la nécessité, ce schéma peut subir des modifications. Les premières années, la fréquence des consultations à la policlinique du syndrome de Down est un peu plus élevée. Ensuite, les consultations sont limitées à une fois par an, mais elles peuvent s’étendre sur 2 jours. Le suivi peut également être assuré par des prestataires de soins dans l’environnement proche du patient. Il est toutefois toujours possible de demander un avis complémentaire à la policlinique du syndrome de Down. Le but étant d’arriver à une bonne collaboration et échange d’informations.

Chez les enfants en dessous de 18 ans, les consultations à la policlinique du syndrome de Down sont coordonnées par le pédiatre - généticien. En général, les consultations s’étalent sur 2 jours (mardi et vendredi). Chez le médecin ORL, l’ophtalmologue, l’orthopédiste, le dentiste ou le logopède, les consultations et prises de sang s’effectuent généralement le mardi, celles chez le pédiatre coordinateur et le neurologue pédiatrique du centre pour les troubles du développement (COS) sont programmées le vendredi. Le tableau ci-dessous reprend le schéma du suivi pré-établi de l’UZ Gent, pour les enfants de 0 à 18 ans+. L’accent est surtout mis sur les examens importants. Ce schéma doit être utilisé en combinaison avec le ‘downpas’ (passeport pour patients atteints du syndrome de Down). Attention : les vaccinations sont effectuées par votre pédiatre traitant ou via Kind & Gezin

Suivi des patients de 0 à 8 ans - Liste-contrôle médicale UZ Gent

0 an 5 semaines 6 mois 10 mois 1 an 1,5 ans 2 ans 2,5 ans 3 ans 4 ans 5 ans 6 ans 7 ans 8 ans
Médecin ORL 1
Ophtalmologue
Dentiste 2 3 4
Orthopédiste 5 6
Pédiatre
COS 7
Cardiologue 8,9
Prise de sang
Thyroïde 10 11
Hémato 12
Coeliakie 13
Fonction rénale
Fonction de foie
Glycémie

(1) Examen ALGO via Kind & Gezin et contrôle par le service ORL en cas de résultats divergents. Suivi ultérieur de l’audition en fonction des constatations du médecin ORL, (2) à partir de 2 ans, contrôle semestriel chez le dentiste (périphérique), (3) contrôle au Centre de Médecine Dentaire Spécialisée de l’UZ Gent et contrôle annuel selon nécessité, (4) orthopantomogramme, (5) contrôle luxation de la patelle, laxité articulaire, suivi selon nécessité, (6) contrôle d’instabilité atlanto-axiale, contrôle ultérieur en fonction de la nécessité, (7) premier examen COS, suivi ultérieur en fonction de la nécessité et de la demande, (8) échocardiographie dans les 4 premières semaines suivant la naissance, suivi cardiologique selon nécessité, (9) à l’âge de 18-20 ans, une nouvelle échocardiographie est conseillée pour le contrôle de prolapsus des valves mitrales, (10) détermination de TSH par une piqûre au talon, (11) détermination TSH, T4, T3 à 6 mois, ensuite également anti-TPO, (12) contrôle hématologique pour le dépistage du syndrome myéloprolifératif transitoire. Si détecté: consultation hémato-oncologique nécessaire + dépistage mutation GATA1, (13) contrôle anti-corps TTG et contrôle unique du total IgA (en cas de déficit en IgA, il vaut mieux déterminer les IgG antigliadine), bleu: contrôle recommandé

Suivi des patienst de 9 à 18 ans - Liste-contrôle médicale UZ Gent

9 ans 10 ans 11 ans 12 ans 13 ans 14 ans 15 ans 16 ans 17 ans 18 ans 18 ans +
Médecin ORL 1 x per an
Ophtalmologue Tous les 5 ans, au-dessus de 35 ans
Dentiste 2 x par an
Orthopédiste
Pédiatre 1 x par an examen clinique
COS
Cardiologue
Prise de sang
Thyroïde 1 x par an
Hémato 1 x par an
Coeliakie
Fonction rénale 1 x par an
Fonction du foie 1 x par an
Glycémie 1 x par an

Les consultations à la policlinique du syndrome de Down pour les personnes de plus de 18 ans sont coordonnées par le gastroentérologue - généticien Dr. B. Poppe. Le suivi des patients adultes atteints du syndrome de Down est, sous beaucoup d’aspects, identique à celui des enfants. A un âge plus avancé, une attention particulière est accordée au dépistage précoce de la démence.

L’infirmière coordinatrice se charge de la bonne organisation de la policlinique du syndrome de Down. Elle est responsable du planning des rendez-vous pour les différentes disciplines.

Les prestations sont à présent facturées par discipline, selon les tarifs officiels fixés par l’INAMI. A l’avenir, une convention fédérale pourrait résulter dans de meilleurs modalités de paiement pour le patient. Des discussions sont en cours avec l’INAMI, à ce sujet.

Discussion et rapportage des résultats

Les résultats des différents examens pour chaque discipline sont discutés avec les parents et le patient et puis rassemblés par le médecin coordinateur dans un rapport médical commun. Ce rapport médical est envoyé aux médecins traitants périphériques. Les parents qui le souhaitent, peuvent également recevoir le rapport.

Afin d’assurer un suivi optimal des patients, notre équipe se réunit tous les 3 à 4 mois. A part cela, des réunions interuniversitaires sont organisées régulièrement autour d’un problème de santé bien déterminé. Avec à l’ordre du jour : les patients, les dernières nouvelles scientifiques quant au syndrome de Down et le fonctionnement de la policlinique du syndrome de Down à l’avenir.

Adresse et contact

Infirmière coordonnante: Virginie Szymczak
Centrum Medische Genetica
Ingang 81 (Entrée 81) Universitair Ziekenhuis Gent
De Pintelaan 185
9000 Gent
Téléphone: +32 9 332 6339
Fax: +32 9 332 4970

e-mail: Virginie.Szymczak@ugent.be



Last updated: 02 mars 2017 - 17:46
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