Centre de Génétique Médicale de Gand Centre de Génétique Médicale de Gand

Avant la naissance


Avant la naissance, nous distinguons trois possibilités.

Il y a d’abord les demandes d’examen précédant la conception. Au médecin en génétique, il est demandé d’évaluer le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique lors d’une grossesse suivante et de préciser les possibilités de diagnostic.

L’examen génétique prénatal constitue un test génétique qui est effectué pendant la grossesse. Des indications possibles sont: l’âge de la maman (par ex. plus de 37 ans), une affection génétique chez l’un des parents, une anomalie génétique chez un enfant précédent ou les résultats inquiétants d’un examen prénatal (par ex. une échographie). Nous précisons que l’objectif de l’examen génétique n’est pas de détecter le sexe, l’intelligence, la taille – au cas où ces propriétés seraient détectables.

Que faire maintenant?

Une amniocentèse révèle que Pierre et Yasmine attendent un bébé atteint du syndrome de Down. C’est un choc. Ils ne s’y attendaient pas. Le couple est confronté au choix difficile d’interrompre ou non la grossesse.


Les implications peuvent être importantes sur le plan psychologique et éthique. S’il s’avère que le fœtus présente un défaut génétique, les parents se voient parfois confrontés à un choix très difficile.

Dans le cas d’une insémination artificielle, il est possible de tester les embryons avant de les implanter dans l’utérus et ce, au moyen d’un diagnostic génétique préimplantatoire (DGP).

Au tout début du développement de l’embryon, une cellule est testée quant à la présence d’une anomalie génétique ou chromosomique quelconque. L’embryon n’est implanté que lorsqu’il ne présente pas l’anomalie. Or, cette technique ne se prête pas encore à toutes les affections génétiques. Une certaine prudence est également de rigueur s’il s’agit d’affections héréditaires qui ne se manifestent qu’à un âge plus avancé et/ou qui se traitent assez bien. En outre, son utilisation est liée à celle de l’insémination artificielle (FIV), ce qui peut créer des pressions physiques et psychologiques non négligeables.

NIPT

Met NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) kan een trisomie 21 (Down syndroom) opgespoord worden bij de baby door het DNA van de baby te onderzoeken op niet invasieve wijze. Tijdens de zwangerschap circuleren DNA fragmenten van de foetus (afkomstig van de placenta) in het bloed van de moeder. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de foetus op te sporen, waarbij bv. het aantal kopieën van chromosoom 21 kan worden bepaald. Het opsporen van trisomie 13 of trisomie 18 is eveneens mogelijk met NIPT. Indien voor deze chromosomen afwijkende resultaten verkregen worden, zullen deze eveneens gecommuniceerd worden.

De NIPT kan uitgevoerd worden vanaf de 11de week van de zwangerschap. Vóór deze zwangerschapsduur is er te weining DNA van de baby aanwezig in het bloed van de moeder.

'De' NIPT is niet aangewezen in één van volgende situaties:

In deze gevallen wordt best een invasieve test uitgevoerd, met name een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Bloedstaal

De NIPT is een "Niet-Invasieve" Prenatale Test, d.w.z. een veilige test waarbij er geen risico’s voor de foetus zijn, dit in tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS) waarbij het risico op een miskraam ongeveer 0.5% bedraagt. Voor de NIPT is 6-10 ml perifeer materneel bloed nodig. Bij voorkeur wordt dit bloed verzameld in een STRECK-tube. Deze tubes stabiliseren het foetale DNA. Indien deze tube bij de arts niet voorhanden is, kan een EDTA-tube gebruikt worden.

Betrouwbaarheid

De NIPT is zeer betrouwbaar, met een gevoeligheid van meer dan 99,9%.

Een positief NIPT resultaat dient bijgevolg steeds bevestigd te worden door middel van een vruchtwaterpunctie.

Duurtijd

Binnen maximaal 3 weken na de bloedafname zijn de resultaten gekend. U zal rechtstreeks van het Centrum voor Medische Genetica een brief ontvangen met de resultaten. Indien u bijkomende vragen heeft, kan u steeds contact opnemen met uw arts.

Uitslagen

Beperkingen van NIPT

NIPT spoort volgende aandoeningen niet op:

Wat zijn de voordelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen?

Wat zijn de nadelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen?

De NIPT wordt momenteel nog niet terugbetaald door het RIZIV en de kosten zijn dus volledig voor rekening van de patiënt. Sommige ziekenfondsen bieden echter wel reeds een beperkte tussenkomst aan.

Uw eigen inbreng voor de labotest bedraagt € 290, te betalen via een factuur van het Universitair Ziekenhuis Gent.

Aanvraagformulieren
Informed Consent NIPT



Last updated: 17 juillet 2018 - 11:06
Copyright 2019 Centre de Génétique Médicale de Gand, Gent.