Avant la naissance

Avant la naissance, nous distinguons trois possibilités.

Il y a d’abord les demandes d’examen précédant la conception. Au médecin en génétique, il est demandé d’évaluer le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique lors d’une grossesse suivante et de préciser les possibilités de diagnostic.

L’examen génétique prénatal constitue un test génétique qui est effectué pendant la grossesse. Des indications possibles sont: l’âge de la maman (par ex. plus de 37 ans), une affection génétique chez l’un des parents, une anomalie génétique chez un enfant précédent ou les résultats inquiétants d’un examen prénatal (par ex. une échographie). Nous précisons que l’objectif de l’examen génétique n’est pas de détecter le sexe, l’intelligence, la taille – au cas où ces propriétés seraient détectables.

Les implications peuvent être importantes sur le plan psychologique et éthique. S’il s’avère que le fœtus présente un défaut génétique, les parents se voient parfois confrontés à un choix très difficile.

Dans le cas d’une insémination artificielle, il est possible de tester les embryons avant de les implanter dans l’utérus et ce, au moyen d’un diagnostic génétique préimplantatoire (DGP).

Au tout début du développement de l’embryon, une cellule est testée quant à la présence d’une anomalie génétique ou chromosomique quelconque. L’embryon n’est implanté que lorsqu’il ne présente pas l’anomalie. Or, cette technique ne se prête pas encore à toutes les affections génétiques. Une certaine prudence est également de rigueur s’il s’agit d’affections héréditaires qui ne se manifestent qu’à un âge plus avancé et/ou qui se traitent assez bien. En outre, son utilisation est liée à celle de l’insémination artificielle (FIV), ce qui peut créer des pressions physiques et psychologiques non négligeables.

NIPT

Met NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) kan een trisomie 21 (Down syndroom) opgespoord worden bij de baby door het DNA van de baby te onderzoeken op niet invasieve wijze. Tijdens de zwangerschap circuleren DNA fragmenten van de foetus (afkomstig van de placenta) in het bloed van de moeder. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de foetus op te sporen, waarbij bv. het aantal kopieën van chromosoom 21 kan worden bepaald. Het opsporen van trisomie 13 of trisomie 18 is eveneens mogelijk met NIPT. Indien voor deze chromosomen afwijkende resultaten verkregen worden, zullen deze eveneens gecommuniceerd worden.

De NIPT kan uitgevoerd worden vanaf de 11de week van de zwangerschap. Vóór deze zwangerschapsduur is er te weining DNA van de baby aanwezig in het bloed van de moeder.

'De' NIPT is niet aangewezen in één van volgende situaties:

• echografische afwijkingen bij de baby (inclusief verdikte nekplooi) of gekende familiale genetische afwijkingen (andere dan trisomie 13, 18 of 21).
• twee-eiige tweeling- of meerlingzwangerschap
• de moeder onderging één van volgende behandelingen in de afgelopen 3 maanden:
  • bloedtransfusie
  • immuuntherapie
  • stamceltherapie
  • transplantatie
• gewicht van de moeder voor de zwangerschap was hoger dan 100 kg (BMI>35): de NIPT geeft in dat geval onbetrouwbare resultaten bij 1 op de 10 zwangerschappen
• chromosomale afwijking bij de moeder

In deze gevallen wordt best een invasieve test uitgevoerd, met name een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Bloedstaal

De NIPT is een "Niet-Invasieve" Prenatale Test, d.w.z. een veilige test waarbij er geen risico’s voor de foetus zijn, dit in tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS) waarbij het risico op een miskraam ongeveer 0.5% bedraagt. Voor de NIPT is 6-10 ml perifeer materneel bloed nodig. Bij voorkeur wordt dit bloed verzameld in een STRECK-tube. Deze tubes stabiliseren het foetale DNA. Indien deze tube bij de arts niet voorhanden is, kan een EDTA-tube gebruikt worden.

Betrouwbaarheid

De NIPT is zeer betrouwbaar, met een gevoeligheid van meer dan 99,9%.

• Op 1000 baby's met trisomie 21 spoort de NIPT er minstens 999 op.
• In minder dan 1% van de gevallen is de NIPT vals positief: in dat geval geeft de test aan dat de baby trisomie 21 heeft, terwijl dit in werkelijkheid niet zo is.

Een positief NIPT resultaat dient bijgevolg steeds bevestigd te worden door middel van een vruchtwaterpunctie.

Duurtijd

Binnen maximaal 3 weken na de bloedafname zijn de resultaten gekend. U zal rechtstreeks van het Centrum voor Medische Genetica een brief ontvangen met de resultaten. Indien u bijkomende vragen heeft, kan u steeds contact opnemen met uw arts.

Uitslagen

• Normaal: de NIPT geeft een normaal resultaat voor chromosoom 21.
• Afwijkend: met de NIPT werd een verhoogd risico op trisomie 21 bij de foetus vastgesteld.
  Om zeker te zijn, moet het afwijkend resultaat bevestigd worden met een invasieve test, met name een vruchtwaterpunctie.
• Niet interpreteerbaar resultaat: in ongeveer 5% van de gevallen kan er geen bruikbaar resultaat verkregen worden na de eerste bloedafname. Wanneer dit gebeurt, zal opnieuw bloed afgenomen worden zonder dat hier extra kosten aan verbonden zijn.

Beperkingen van NIPT

NIPT spoort volgende aandoeningen niet op:

• Mosaïcisme voor trisomie 21
• Kleine chromosomale afwijkingen zoals (micro-)deleties of duplicaties
• Triploïdie
• Monogene afwijkingen (zoals mucoviscidose of Fragiele X syndroom)

Wat zijn de voordelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen?

• De NIPT is betrouwbaarder dan de combinatietest: het aantal vals-positieve (een afwijkend resultaat terwijl de baby toch normaal is) en vals-negatieve (een normaal resultaat terwijl de baby Down syndroom heeft) resultaten is beduidend lager dan bij de combinatietest.
• In tegenstelling tot een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest (invasieve test), is de NIPT een niet-invasieve test, waarvoor enkel een bloedstaal van de moeder nodig is.

Wat zijn de nadelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen?

• In ongeveer 5% van de gevallen faalt de NIPT door een te lage hoeveelheid DNA van de foetus in het bloed van de moeder of andere factoren. In dat geval moet de bloedafname herhaald worden.
• De NIPT is geen diagnostische test, maar een zeer betrouwbare screeningstest: in een klein percentage,(< 1%) van de gevallen zal de NIPT een foutief positief resultaat geven. Daarom moet een positief NIPT-resultaat steeds nog bevestigd worden d.m.v. een invasieve procedure.
• Bij een normaal NIPT-resultaat bestaat er een kleine kans (< 0,1%) dat uw baby alsnog het Down syndroom heeft.
• Kleine afwijkingen op chromosoom 21 en afwijkingen op andere chromosomen worden niet opgespoord met NIPT; hiervoor is een invasieve test noodzakelijk.

De NIPT wordt momenteel nog niet terugbetaald door het RIZIV en de kosten zijn dus volledig voor rekening van de patiënt. Sommige ziekenfondsen bieden echter wel reeds een beperkte tussenkomst aan.

Uw eigen inbreng voor de labotest bedraagt € 290, te betalen via een factuur van het Universitair Ziekenhuis Gent.

Aanvraagformulieren
Informed Consent NIPT