Centre de Génétique Médicale de Gand Centre de Génétique Médicale de Gand

Enfants et adultes

Des enfants et des adultes peuvent également se faire tester quant à la présence d’une éventuelle maladie héréditaire.

Nous faisons la distinction entre les tests à caractère prédictif (tests génétiques prédictifs) et les tests confirmant un syndrome quelconque (tests diagnostiques).

Tout est déterminé

Le père de Frédéric souffre de la maladie de Huntington, une affection neurologique incurable entraînant la mort du patient. Ses fils ou filles ont chacun 50% de risques d’hériter de la maladie. Après une longue réflexion, Frédéric décide de se faire tester. Un résultat défavorable lui fait cependant très peur. Il a l’impression que tout son avenir sera déterminé à ce moment-là.

Dans le cas d’un examen génétique prédictif ou présymptomatique, le patient souhaite se faire tester pour une maladie génétique connue dans la famille mais qui ne s’est pas encore développée chez lui. Le résultat informe dès lors sur le risque que court une personne de tomber malade dans un avenir proche.

Enfin quelqu’un qui me croit

Anne fut un enfant très souple pouvant se plier en tous sens. En grandissant, ses articulations commencent à se luxer de plus en plus fréquemment, avec toutes les conséquences que cela comporte. Elle souffre presque tout le temps et se sent toujours fatiguée. Se tenir debout, s’asseoir bien droite, donner la main… tout cela demande beaucoup d’efforts. Comme des tests médicaux n’ont rien révélé, elle n’est pas prise au sérieux et rencontre beaucoup d’incompréhension. Finalement, après une longue quête, une maladie héréditaire du tissu conjonctif (le syndrome d’Ehlers-Danlos) est diagnostiquée.

Dans le cas d’un examen génétique de diagnostic, le patient est malade et le test génétique sert de confirmation du diagnostic ou de vérification du caractère héréditaire de la maladie.

Des enfants ne sont testés que si un traitement est possible ou si des choix d’avenir s’imposent.

Il y a un large consensus sur la liberté de choix de l’invidivu de se faire tester ou non et sur le fait qu’il vaut mieux en décider à l’âge adulte.

Tester ou non?

Patrick a douze ans. Depuis l’age de dix-huit ans, son papa souffre d’une maladie héréditaire ayant surtout des conséquences handicapantes sur le plan moteur. Les résultats scolaires de Patrick sont médiocres et il aimerait aller à une école secondaire technique. Ses parents se posent des questions sur les aptitudes physiques de leur fils et demandent un test génétique.

Une exception à cette règle est faite si le test porte sur une maladie héréditaire ayant des conséquences directes pour l’enfant sur le plan médical ou si l’enfant ou l’adolescent doit faire des choix qui peuvent influencer son avenir. Si un test permet de déterminer, au cours de la puberté, qu'une maladie héréditaire des yeux rendra l'enfant malvoyant à l'avenir, cela permet de faire des choix quant à la meilleure formation scolaire possible. Ces choix seront déterminants pour sa future carrière professionnelle.

Téléchargez ici notre brochure sur l’examen génétique prédictif si vous souhaitez obtenir plus d’informations.



Last updated: 17 juillet 2018 - 11:17
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