Downpoli

Inleiding

Mensen met het syndroom van Down (trisomie 21) hebben naast de herkenbare uiterlijke kenmerken en de vertraagde verstandelijke en motorische ontwikkeling, een verhoogd risico op bepaalde gezondheidsproblemen. Deze problemen verschillen van persoon tot persoon. Verschillende organen kunnen betrokken zijn, het betreft o.a. vaak de ogen, de oren, het hart, de schildklier en/of het maag-darmkanaal.

Regelmatige opvolging en het tijdig herkennen van bepaalde symptomen leidt tot een betere algemene ontwikkeling en een verhoogde levenskwaliteit van de patiënt.

De Downpolikliniek

De Downpolikliniek in het UZ Gent heeft zich als doel gesteld de medische omkadering van patiënten met het syndroom van Down te verbeteren door een gestructureerd, preventief en gespecialiseerd zorgplan aan te bieden. Een adequate samenwerking tussen de verschillende medische disciplines, de verruiming van de kennis en een nauwe samenwerking met de behandelende huisarts en/of kinderarts van de Downsyndroom-patiënt worden beoogd.

Het team is samengesteld uit verschillende medische en paramedische specialisten (zie tabel 1) die gezamenlijk zorg dragen voor een deskundige follow-up van de patiënt met het syndroom van Down.

Voor de patiënten tussen 0 en 18 jaar behoudt een kinderarts-geneticus het overzicht, en voor de patiënten ouder dan 18 jaar is dat een internist-geneticus. Deze coördinerende artsen zullen waar nodig specialisten contacteren, zoals een endocrinoloog (schildklierproblemen), gastro-enteroloog (coeliakie, voedingsproblemen, constipatie), een uroloog en hematoloog. De werking is grotendeels gebaseerd op een internationale medische checklist voor begeleiding van patiënten met het syndroom van Down. Er wordt getracht de nodige zorgen zoveel mogelijk in de directe omgeving van het kind te realiseren (kinderarts, logopedist, kinesist, thuisbegeleiding, enz.) en adviezen over te dragen aan hulpverleners in de eerste en tweede lijn.

Tabel 1: Samenstelling van het Downteam UZ Gent (0-18jaar)

Eerste contact

Op de eerste raadpleging zal de kinderarts de medische voorgeschiedenis van de patiënt nagaan. Er wordt een stamboom van de familie opgemaakt en er vindt een klinisch onderzoek plaats. Het medische zorgpad, waarbij de medische checklist als leidraad geldt, wordt besproken. Dit zorgpad kan worden aangepast in functie van de patiënt.

Opvolgingsschema en organisatie Downpoli UZ Gent

Het opvolgingsschema van het UZ Gent dient als leidraad voor een goede en gestructureerde opvolging van patiënten met het syndroom van Down zodat eventuele problemen tijdig herkend en behandeld kunnen worden. Aanpassingen aan dit schema zijn mogelijk in functie van de noodzaak. De frequentie van de consultaties op de Downpoli ligt de eerste levensjaren iets hoger, nadien wordt dit beperkt tot éénmaal per jaar waarbij de consultaties over twee dagen kunnen gespreid worden.

De opvolging kan ook door zorgverstrekkers in de nabije omgeving van de patiënt worden gerealiseerd. De Downpoli kan echter steeds geraadpleegd worden voor bijkomend advies. Een goede samenwerking en uitwisseling van informatie wordt beoogd.

De Downpoli-consultaties voor kinderen onder de 18 jaar worden gecoördineerd door de kinderarts-geneticus. Meestal worden de consultaties gespreid over 2 dagen (dinsdag en vrijdag). De raadplegingen bij de NKO-arts, de oogarts, de orthopedist, de tandarts of de logopedist en een bloedafname vinden meestal plaats op dinsdag, de raadplegingen bij de coördinerende kinderarts en de kinderneuroloog van het Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen (COS) op vrijdag.

Hieronder is het vooropgestelde opvolgingsprogramma van het UZ Gent weergegeven voor Downsyndroom-patiënten van 0 tot 18 jaar+. Hierbij wordt vooral de nadruk gelegd op belangrijke onderzoeksmomenten. Dit schema dient in combinatie met de Downpas gebruikt te worden. Opgelet: de vaccinaties gebeuren via de eigen behandelende kinderarts of via Kind & Gezin.

Opvolging patiënten van 0 tot 8 jaar - Medische checklist UZ Gent

(1) ALGO-test via Kind & Gezin, indien afwijkend verder nazicht op NKO. Verdere opvolging van het gehoor in functie van de bevindingen van de NKO arts, (2) vanaf 2 jaar halfjaarlijks nazicht bij (perifere) tandarts, (3) nazicht in het Centrum bijzondere Tandheelkunde UZ Gent en jaarlijks nazicht volgens noodzaak, (4) orthopantomogram, (5) nazicht voor patellaluxatie, gewrichtslaxiteit, opvolging volgens noodzaak, (6) nazicht voor atlanto-axiale instabiliteit, verder nazicht ifv noodzaak, (7) eerste onderzoek COS, verdere opvolging ifv noodzaak en vraag, (8) echocardiografie binnen de eerste 4 weken na de geboorte, cardiologische opvolging gebeurt volgens noodzaak, (9) op 18-20 jaar wordt een nieuwe echocardiografie aangeraden voor nazicht van mitralisklepprolaps, (10) bepaling TSH via hielprik, (11) bepaling TSH, T4, T3 op 6m, nadien + anti-TPO, (12) hematologisch nazicht om transiënte myeloproliferatie op te sporen. Indien aanwezig: consult hemato-oncoloog nodig + opsporen GATA1 mutatie, (13 ) nazicht anti-weefsel TTG en éénmalig ook totaal IgA (bij IgA deficiëntie beter antigliadine IgG bepalen), blauw: controle aanbevolen

Opvolging patiënten van 9 tot 18 jaar en ouder - Medische checklist UZ Gent

De consultaties voor patiënten ouder dan 18 jaar worden gecoördineerd door de internist-geneticus dr. B. Poppe. De opvolging van de volwassen patiënt met het syndroom van Down verloopt op veel vlakken als bij het kind met Downsyndroom. Op hogere leeftijd gaat bijzondere aandacht uit naar het vroegtijdig vaststellen van dementie.

De coördinerende verpleegkundige zorgt voor een goede organisatie van de Downpoli. Zij staat in voor de planning van de afspraken bij de verschillende disciplines.

De prestaties worden heden per discipline aangerekend, dit volgens het officiële RIZIV-tarief. Naar de toekomst toe kan een federale conventie resulteren in een betere betaalregeling voor de patiënt. Gesprekken hieromtrent met het RIZIV zijn lopende.

Bespreking en rapportering resultaten

De resultaten van de verschillende onderzoeken worden per discipline met de ouders en de patiënt besproken. Ze worden gebundeld in een gemeenschappelijk medisch verslag door de coördinerende arts. Dit medisch verslag wordt naar de perifere behandelende artsen opgestuurd. De ouders die dit wensen, kunnen dit verslag ook toegestuurd krijgen.

Om een zo goed mogelijke opvolging van de patiënten te waarborgen, vergadert ons team om de 3 à 4 maanden. Tevens worden regelmatig interuniversitaire bijeenkomsten georganiseerd rond een bepaald gezondheidsprobleem. De patiënten, de laatste wetenschappelijke stand van zaken i.v.m. het syndroom van Down en de werking van de Downpoli naar de toekomst toe maken hierbij de agenda uit.

Adres en contactmogelijkheden

Cöordinerende verpleegkundige: Virginie Szymczak
Centrum Medische Genetica
Universitair Ziekenhuis Gent

Ingang 81 (Kliniekgebouw K5)
De Pintelaan 185
9000 Gent
Telefoon: 09/332.63.39
Fax: 09/332.49.70

e-mail: Virginie.Szymczak@ugent.be