Kinderen en volwassenen
Ook kinderen en volwassenen kunnen zich laten testen op erfelijke aandoeningen al is er voor kinderen een onderscheid tussen testen met een voorspellend karakter (predictieve genetische testen) en testen die een bepaald ziektebeeld bevestigen (diagnostische testen).
De vader van Frederik lijdt aan de ziekte van Huntington. Dit is een ongeneeslijke neurologische aandoening met dodelijke afloop. Elke zoon of dochter heeft 50% kans om de ziekte over te erven. Na lang wikken en wegen heeft Frederik besloten om zich te laten testen. Hij is wel erg bevreesd voor een ongunstige uitslag. Hij heeft het gevoel dat zijn ganse toekomst dan komt vast te liggen.
Bij predictief of presymptomatisch genetisch onderzoek wenst de hulpvrager getest te worden voor een genetische ziekte die in de familie voorkomt en waarbij hij/zij de ziekte nog niet ontwikkeld heeft. Het resultaat geeft dus informatie over de kans dat iemand in de toekomst ziek zal worden.
Veerle was als kind een zeer lenig meisje. Werkelijk in alle richtingen kon ze zich plooien. Toen ze ouder werd schoten gewrichten meer en meer uit de kom, met alle gevolgen van dien. Zij is bijna niet meer zonder pijn en voelt zich altijd moe. Recht staan, rechtop zitten, een hand geven… kost zeer veel inspanning. Omdat medische tests niets aan het licht brachten werd zij niet ernstig genomen en ontmoette ze veel onbegrip . Na veel omwegen en een lange zoektocht werd uiteindelijk een erfelijke bindweefselaandoening gediagnosticeerd (Ehlers-Danlos Syndroom).
Bij diagnostisch genetisch onderzoek is de patiënt ziek en dient de genetische test ter bevestiging van de diagnose of om uit te maken of de ziekte een erfelijke basis heeft.
Kinderen worden alleen getest als behandeling mogelijk is of als er keuzes moeten gemaakt worden voor later.
Er bestaat een breed gedeelde consensus over de keuzevrijheid van het individu om zich al dan niet te laten testen en het feit dat men zo’n beslissing het best neemt op volwassen leeftijd.
Op deze regel wordt een uitzondering gemaakt als de test een erfelijke aandoening betreft die directe gevolgen heeft voor het kind op medisch vlak of als het kind of de adolescent keuzes moet maken die gevolgen kunnen hebben voor later. Het tijdens de puberteit met een test vaststellen dat men later slechtziend wordt door een erfelijke oogaandoening laat toe om keuzes te maken in verband met de meest ideale schoolopleiding. Deze keuzes zijn bepalend voor een latere professionele carrière.
Op deze regel wordt een uitzondering gemaakt als de test een erfelijke aandoening betreft die directe gevolgen heeft voor het kind op medisch vlak of als het kind of de adolescent keuzes moet maken die gevolgen kunnen hebben voor later. Het tijdens de puberteit met een test vaststellen dat men later slechtziend wordt door een erfelijke oogaandoening laat toe om keuzes te maken in verband met de meest ideale schoolopleiding. Deze keuzes zijn bepalend voor een latere professionele carrière.
Indien u hierover meer wenst te lezen: download hier een brochure over predictief genetisch onderzoek.
Last updated: 17 juli 2018 - 11:17
Copyright 2018 Centrum Medische Genetica, Gent.