Centrum Medische Genetica Centrum Medische Genetica

Vóór de geboorte


Voor de geboorte onderscheiden we een drietal mogelijkheden.

Vooreerst zijn er de preconceptuele onderzoeksvragen die aan de zwangerschap voorafgaan. Aan de arts-geneticus wordt gevraagd het risico te beoordelen op een kindje met een genetische aandoening bij een volgende zwangerschap, alsook de mogelijkheden o.v.v. diagnostiek.

Prenataal genetisch onderzoek is een genetische test die verricht wordt tijdens de zwangerschap. Mogelijke indicaties zijn de leeftijd van de moeder (bvb. meer dan 37 jaar), een genetische aandoening bij één van de ouders, een genetische afwijking bij een vorig kindje of verontrustende resultaten van het prenataal onderzoek (b.v. echo). We merken op dat erfelijkheidsonderzoek niet de bedoeling heeft om eigenschappen zoals geslacht, intelligentie, lengte… - zo die al testbaar zouden zijn – na te kijken.

Wat moet ik nu doen?

Een vruchtwaterpunctie wijst uit dat Piet en Jasmien een kindje verwachten met het syndroom van Down. Dit komt aan als een schok. Ze hadden op voorhand niet echt rekening gehouden met slecht nieuws. Het koppel staat voor de moeilijke keuze de zwangerschap al dan niet te onderbreken.

De implicaties op psychologisch en ethisch vlak kunnen groot zijn. Als bij de foetus een genetisch defect wordt vastgesteld stelt dit de ouders soms voor een zeer moeilijke keuze.

Bij kunstmatige bevruchting is er de mogelijkheid om via pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)embryo’s te testen vóór ze worden ingeplant in de baarmoeder.

In het prille beginstadium van de embryonale ontwikkeling wordt één cel getest op een bepaalde genetische of chromosomale afwijking. Alleen als een embryo de afwijking niet blijkt te hebben wordt het ingeplant. Deze techniek leent zich evenwel nog niet voor alle genetische aandoeningen. Er is ook enige terughoudendheid als het gaat om erfelijke aandoeningen die zich pas op latere leeftijd manifesteren en/of die relatief goed behandelbaar zijn. Bovendien is het gebruik ervan gekoppeld aan die van kunstmatige bevruchting (IVF), wat op lichamelijk en psychologisch vlak een niet te onderschatten belasting is.

Download hier een brochure over prenataal onderzoek en erfelijke aandoeningen indien u meer informatie wenst.

NIPT

Met NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) kan een trisomie 21 (Down syndroom) opgespoord worden bij de baby door het DNA van de baby te onderzoeken op niet invasieve wijze. Tijdens de zwangerschap circuleren DNA fragmenten van de foetus (afkomstig van de placenta) in het bloed van de moeder. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de foetus op te sporen, waarbij bv. het aantal kopieën van chromosoom 21 kan worden bepaald. Het opsporen van trisomie 13 of trisomie 18 is eveneens mogelijk met NIPT. Indien voor andere chromosomen afwijkende resultaten verkregen worden, zullen deze gecommuniceerd worden. Het geslacht van de foetus kan met deze test bepaald worden.

De NIPT kan uitgevoerd worden vanaf de 11de week van de zwangerschap. Vóór deze zwangerschapsduur is er te weinig DNA van de baby aanwezig in het bloed van de moeder.

De NIPT is niet aangewezen in één van volgende situaties:

In deze gevallen wordt best een invasieve test uitgevoerd, met name een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Bloedstaal

De NIPT is een "Niet-Invasieve" Prenatale Test, d.w.z. een veilige test waarbij er geen risico’s voor de foetus zijn, dit in tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS) waarbij het risico op een miskraam ongeveer 0.5% bedraagt. Voor de NIPT is 6-10 ml perifeer materneel bloed nodig. Bij voorkeur wordt dit bloed verzameld in een STRECK-tube. Deze tubes stabiliseren het foetale DNA. Indien deze tube bij de arts niet voorhanden is, kan een EDTA-tube gebruikt worden.

Betrouwbaarheid

De NIPT is zeer betrouwbaar, met een gevoeligheid van meer dan 99,9%.

Een positief NIPT resultaat dient bijgevolg steeds bevestigd te worden door middel van een vruchtwaterpunctie.

Duurtijd

Binnen maximaal 3 weken na de bloedafname zijn de resultaten gekend. U zal rechtstreeks van het Centrum voor Medische Genetica een brief ontvangen met de resultaten. Indien u bijkomende vragen heeft, kan u steeds contact opnemen met uw arts.

Uitslagen

Beperkingen van NIPT

NIPT spoort volgende aandoeningen niet op:

Wat zijn de voordelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen?

Wat zijn de nadelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen?

De NIPT kost € 290, te betalen via een factuur van het Universitair Ziekenhuis Gent. De kosten worden momenteel nog niet terugbetaald door het RIZIV, maar sommige ziekenfondsen betalen de NIPT gedeeltelijk of zelfs volledig terug.

Aanvraagformulieren
Informed Consent NIPT



Last updated: 17 maart 2017 - 15:15
Copyright 2017 Centrum Medische Genetica, Gent.