Centrum Medische Genetica Centrum Medische Genetica

Vóór de geboorte


Voor de geboorte onderscheiden we een drietal mogelijkheden.

Vooreerst zijn er de preconceptuele onderzoeksvragen die aan de zwangerschap voorafgaan. Aan de arts-geneticus wordt gevraagd het risico te beoordelen op een kindje met een genetische aandoening bij een volgende zwangerschap, alsook de mogelijkheden o.v.v. diagnostiek.

Prenataal genetisch onderzoek is een genetische test die verricht wordt tijdens de zwangerschap. Mogelijke indicaties zijn de leeftijd van de moeder (bvb. meer dan 37 jaar), een genetische aandoening bij één van de ouders, een genetische afwijking bij een vorig kindje of verontrustende resultaten van het prenataal onderzoek (b.v. echo). We merken op dat erfelijkheidsonderzoek niet de bedoeling heeft om eigenschappen zoals geslacht, intelligentie, lengte… - zo die al testbaar zouden zijn – na te kijken.

Wat moet ik nu doen?

Een vruchtwaterpunctie wijst uit dat Piet en Jasmien een kindje verwachten met het syndroom van Down. Dit komt aan als een schok. Ze hadden op voorhand niet echt rekening gehouden met slecht nieuws. Het koppel staat voor de moeilijke keuze de zwangerschap al dan niet te onderbreken.

De implicaties op psychologisch en ethisch vlak kunnen groot zijn. Als bij de foetus een genetisch defect wordt vastgesteld stelt dit de ouders soms voor een zeer moeilijke keuze.

Bij kunstmatige bevruchting is er de mogelijkheid om via pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)embryo’s te testen vóór ze worden ingeplant in de baarmoeder.

In het prille beginstadium van de embryonale ontwikkeling wordt één cel getest op een bepaalde genetische of chromosomale afwijking. Alleen als een embryo de afwijking niet blijkt te hebben wordt het ingeplant. Deze techniek leent zich evenwel nog niet voor alle genetische aandoeningen. Er is ook enige terughoudendheid als het gaat om erfelijke aandoeningen die zich pas op latere leeftijd manifesteren en/of die relatief goed behandelbaar zijn. Bovendien is het gebruik ervan gekoppeld aan die van kunstmatige bevruchting (IVF), wat op lichamelijk en psychologisch vlak een niet te onderschatten belasting is.

Download hier een brochure over prenataal onderzoek en erfelijke aandoeningen indien u meer informatie wenst.


NIPT

informatie NIP-test



Last updated: 30 juni 2017 - 13:54
Copyright 2017 Centrum Medische Genetica, Gent.