Hereditary Breast Cancer

Sinds 1997 wordt mutatie onderzoek uitgevoerd van de volledige coderende sequentie van BRCA1/2. Dit onderzoek heeft geleid tot inzichten in het mutatie spectrum en de prevalentie in Belgische patiënten. De onderzoeksgroep wil via translationeel onderzoek een bijdrage leveren aan de verbetering van de preventie, diagnose en behandeling van erfelijke borstkanker door extensieve moleculaire karakterisatie van kiembaan en somatische mutaties. Naast onderzoek van de coderende sequenties van de gekende genen geassocieerd met een matig tot sterk verhoogd risico op borstkanker, worden ook projecten opgestart die varianten in niet-coderende regio’s en regulatorische sequenties evalueren. Daarnaast worden functionele testen opgezet om ziektemechanismen te bestuderen van de gekende borstkankergenen via homologe recombinatie en checkpoint regulatie. De onderzoeksgroep speelt ook een actieve rol in internationale consortia zoals CIMBA (The Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2) en ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles). Naast erfelijke borstkanker, wordt ook casus-gerelateerd onderzoek verricht in het kader van andere familiale kankersyndromen.

Bekijk publicatie