Centre de Génétique Médicale de Gand Centre de Génétique Médicale de Gand

Sur la génétique

Comme tout être vivant, l’homme est un bel exemple de génie technique. Notre comportement en tant qu’être humain résulte d’un jeu complexe de facteurs. Un élément très important étant notre prédisposition génétique. En effet, bon nombre de nos propriétés, de nos traits de caractère, de nos talents et de nos défauts sont largement commandés par nos gènes. Ceux-ci délimitent nos possiblités. D’autre part, il y a également des éléments environnementaux, tels que l’éducation et la culture, qui contribuent au développement d’une personne.

Une comparaison peut être faite avec le fonctionnement d’une grande organisation, telle qu’une compagnie ferroviaire. D’une part, il y a les possibilités intrinsèques d’une telle organisation. Quel est son budget de fonctionnement? De quel matériel dispose-t-elle? Quelle est la qualité des rails et des aiguillages? D’autre part, il y a les éléments environnementaux, tels que la culture de travail et la législation européenne. Le résultat est une machinerie complexe commandant toutes les liaisons ferroviaires, les correspondances, les arrêts, les temps d’arrivée et de départ, le degré de ponctualité, la qualité des gares, etc.

L’unité la plus petite de notre matériel génétique est le gène, comparable à un aiguillage de chemin de fer. Même une machine parfaitement huilée est toujours dépendante des pièces les plus petites. Un défaut dans un aiguillage ou dans un gène peuvent tous deux avoir des conséquences désastreuses.

Le corps humain est constitué de différentes sortes de cellules, chacune ayant sa fonction et son action typique: des cellules de peau, de foie, de cerveau, etc. Les gènes se trouvent au coeur de presque toutes les cellules du corps et commandent leur fonctionnement. Leur nombre est estimé à quelques dizaines de milliers, répartis sur 46 chromosomes. Un chromosome étant une sorte de bâtonnet comportant un millier de gènes en moyenne. Ils forment 23 paires: au sein de chaque paire, un chromosome est issu du père et un autre de la mère. Ceci implique également que chaque gène est présent en double.
Comme chaque cellule meurt tôt ou tard, elle doit être remplacée. Les nouvelles cellules se créent par division: une cellule se divise en deux cellules identiques possédant le même contenu génétique. Pendant ce processus de reproduction, de petites erreurs peuvent se produire, que l'on nomme mutations, donnant lieu à des modifications génétiques. Faisons la comparaison avec une panne soudaine d’un aiguillage perturbant une partie du trafic ferroviaire et l’horaire normal. Un gène, dans lequel s’est opérée une mutation, utilisera une autre instruction ou manuel pour décider de ce qui doit être fabriqué au sein de l’organisme et à quel moment. Ceci peut, par exemple, mener au développement d’une tumeur et d’un cancer, mais peut également expliquer une maladie héréditaire ou un enfant mort-né. Si une panne d’aiguillage devait se produire sur la ligne très fréquentée entre les gares du Nord et du Midi à Bruxelles, cela conduirait inévitablement à un infarctus du trafic ferroviaire.

Congénital ou héréditaire?

Toutes les malformations ou maladies congénitales ne sont pas héréditaires. Une personne peut être née avec une malformation quelconque, par exemple une malformation au visage, sans courir le risque de la passer à ses descendants. Il est question d’une maladie héréditaire si le risque existe que les spermatozoïdes ou ovules transmettent un défaut génétique ou mutation lors de la fécondation.

Héréditaire

Les cellules humaines sont composées de 22 paires de chromosomes homologues ou autosomes, plus une 23èmepaire de chromosomes déterminant le sexe. Ce sont les chromosomes sexuels: XX pour une femme et XY pour un homme.
Tel que mentionné plus haut, chaque chromosome comporte un millier de gènes en moyenne. Si un défaut génétique ou mutation ne se produit que dans un seul gène, nous distinguons trois différents types de maladies héréditaires.

Un premier groupe est constitué des maladies autosomiques dominantes.
Dans ce cas, une mutation à l’intérieur d’un gène ne se produit que dans l’un des deux autosomes formant une paire. L’autre gène équivalent n’est pas en mesure de corriger ou d’effacer cette erreur. Imaginons un peu que tous les aiguillages du réseau ferroviaire soient doubles, une panne dans un seul aiguillage suffirait alors à faire dérailler le train. La maladie de Huntington en est un exemple. Les fils ou filles d’une personne atteinte de la maladie de Huntington ont chacun 50% de risques d’hériter de la maladie. Ils héritent ou bien du gène atteint ou bien du gène ‘normal’. Dans le premier cas, la maladie se manifeste, dans le deuxième cas, elle ne se manifeste pas. Le train prend le bon ou le mauvais aiguillage.

Un deuxième groupe est constitué des maladies autosomiques récessives.
Dans ce cas, la même mutation doit se produire dans les deux autosomes avant que cela ne mène à une maladie. Les deux aiguillages doivent être cassés pour faire dérailler le train. Si seulement l’un des deux est cassé, l’autre vient au secours. D’où le terme de ‘porteur’. Si une mutation ne se produit que dans l’un des deux autosomes, la personne est porteuse de ce défaut génétique et la maladie ne se manifeste pas.
La mucoviscidose ou fibrose kystique en est un exemple. Si les deux parents sont porteurs d’une mutation, tous les descendants ont 25% de risques de développer la maladie, 50% de risques d’être porteurs et 25% de risques de ne pas hériter de la mutation.

Un troisième groupe, enfin, est constitué des maladies liées au sexe.
Elles atteignent surtout les garçons, mais sont transmises par les filles. La mutation responsable de la maladie se produit dans le chromosome X. Etant donné que les garçons ne possèdent pas un deuxième chromosome X, une mutation se révèlera inévitablement. Le train ne dispose alors que d’un seul aiguillage, un deuxième est inexistant.
Si une femme est porteuse d’une mutation pareille, ses fils et filles ont chacun 50% de risques d’en hériter. Un père qui a hérité du gène défectueux ne peut pas le transmettre à son fils, mais bien à sa fille qui est toujours porteuse.
L’hémophilie, la maladie de Duchenne (dystrophie musculaire) et certains handicaps mentaux en sont des exemples.

Nous venons de commenter les conséquences d’un défaut dans un seul gène (les maladies dites monogéniques). Quel que soit le degré de gravité des conséquences, la plupart de nos particularités et propriétés sont déterminées par une combinaison de plusieurs gènes, en interaction avec l’environnement. Le fonctionnement de notre organisme ne peut que rarement être réduit à un seul élément. Dans l’exemple de la société ferroviaire, les aiguillages ne constituent qu’un petit maillon d’un engrenage très complexe. Des aiguillages parfaits ne représentent pas grand-chose si par exemple, à un échelon supérieur, la coordination manque.

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Last updated: 10 décembre 2015 - 10:23
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