Centre de Génétique Médicale de Gand Centre de Génétique Médicale de Gand
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Le Centre de génétique médicale Gand a trois objectifs principaux: services médicaux, de la recherche et de l'éducation. Nous offrons notre expertise pour le diagnostic et les soins des patients atteints de maladies héréditaires.
Nous aspirons à une meilleure compréhension de ces maladies héréditaires et à traduire cette connaissance en matière d'éducation dans une variété de disciplines.

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Agenda

f-TALES workshop 26-27 APRIL Leuven - Genomic Medicine

26 avril 2018 - 12:00am

Genomic Medicine is a rapidly developing science-driven approach to health care. It potentially holds great benefits for patients, clinicians, heal

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Nouvelles

De novo mutations in MSL3 cause an X-linked syndrome marked by impaired histone H4 lysine 16 acetylation

20 septembre 2018

De novo mutations in MSL3 cause an X-linked syndrome marked by impaired histone H4 lysine 16 acetylationAbstractThe etiological spectrum of ultra-rare developmental disorders remains to be fully defined. Chromatin regulatory mechanisms maintain cellular identity and function, where misregulation may lead to developmental defects. Here, we report pathogenic variations in...

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Zebrafish type I collagen mutants faithfully recapitulate human type I collagenopathies.

10 août 2018

AbstractThe type I collagenopathies are a group of heterogeneous connective tissue disorders, that are caused by mutations in the genes encoding type I collagen and include specific forms of osteogenesis imperfecta (OI) and the Ehlers-Danlos syndrome (EDS). These disorders present with a broad disease spectrum and large clinical variability of whi...

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Biallelic B3GALT6 mutations cause spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome.

05 juillet 2018

Biallelic B3GALT6 mutations cause spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome. Authors:Van Damme T, Pang X, Guillemyn B, Gulberti S, Syx D, De Rycke R, Kaye O,de Die-Smulders CEM, Pfundt R, Kariminejad A, Nampoothiri S, Pierquin G, Bulk S, Larson AA, Chatfield KC, Simon M, Legrand ...

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International Symposium on the Ehlers-Danlos syndromes

19 juin 2018

When: 26th - 29th of September 2018 Where: The Oude Vismijn, in the historic city center of Ghent Website: https://www.ehlers-danlos.com/2018-eds-ghent/ More Information: International Symposium EDS ...

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