Centre de Génétique Médicale de Gand Centre de Génétique Médicale de Gand
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Le Centre de génétique médicale Gand a trois objectifs principaux: services médicaux, de la recherche et de l'éducation. Nous offrons notre expertise pour le diagnostic et les soins des patients atteints de maladies héréditaires.
Nous aspirons à une meilleure compréhension de ces maladies héréditaires et à traduire cette connaissance en matière d'éducation dans une variété de disciplines.

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'Zebrafish cancer modelling: State-of the art and novel tools'

20 mars 2017 - 2:00pm

The lab for Paediatric Oncogenomics organizes a symposium 'Zebrafish cancer modelling: State-of the art and novel tools'. The symposium will ta

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Nouvelles

Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.

11 janvier 2017

Abstract: Defects of the V-type proton (H+) ATPase (V-ATPase) impair acidification and intracellular trafficking of membrane-enclosed compartments, including secretory granules, endosomes, and lysosomes. Whole-exome sequencing in five families affected by mild to severe cutis laxa, dysmorphic facial features, and cardiopulmonary involvement identif...

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miSTAR: miRNA target prediction through modeling quantitative and qualitative miRNA binding site information in a stacked model structure

05 janvier 2017

Abstract In microRNA (miRNA) target prediction, typically two levels of information need to be modeled: the num- ber of potential miRNA binding sites present in a target mRNA and the genomic context of each in- dividual site. Single model structures insufficiently cope with this complex training data structure, con- sisting of feature vectors of unequal length as a con- sequen...

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NIPT - BELANGRIJKE MEDEDELING

24 novembre 2016

De Niet-invasieve prenatale test (NIPT) prijs daalt van € 390 naar € 290 vanaf 1 december 2016. Deze nieuwe prijs zal gehanteerd worden in alle 8 erkende Belgische genetische centra. Sinds enkele jaren wordt de NIPT aangeboden door de Centra voor Medische Genetica in België. Na uitvoerige validatie bekwamen alle centra een bijzonder kwaliteitslabel van de overheid voor deze test (BELAC ...

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The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.

18 novembre 2016

Abstract: Despite the clinical significance of balanced chromosomal abnormalities (BCAs), their characterization has largely been restricted to cytogenetic resolution. We explored the landscape of BCAs at nucleotide resolution in 273 subjects with a spectrum of congenital anomalies. Whole-genome sequencing revised 93% of karyotypes...

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