Genomic Medicine is a rapidly developing science-driven approach to health care. It potentially holds great benefits for patients, clinicians, heal
En savoir plusPtosis as a unique hallmark for autosomal recessive WNT1-associated osteogenesis imperfecta Sheela Nampoothiri, Brecht Guillemyn, Nursel Elcioglu, Sujatha Jagadeesh, Dhanya Yesodharan, Beena Suresh, Serap Turan, Sofie Symoens, Fransiska Malfait Abstract Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable connective tissue disorder, mainly characterized by bone fragility and low...
En savoir plusBetreft: nieuwe policy voor opsporing van de c.665C>T (p.A222V) (historisch gekend als C677T) variant in het MTHFR gen voor multifactoriële aandoeningen (herhaald miskraam, cardiovasculaire aandoeningen, kanker). Het College Genetica en Zeldzame Ziekten adviseert om ...
En savoir plusEr is een nieuwe versie van het aanvraagformulier voor postnataal genetisch onderzoek met testen van het Centrum voor Medische Genetica beschikbaar. Deze nieuwe versie van het aanvraagformulier omvat een uitbreiding van de genetische testen, alsook een uitbreiding van de genpanels voor aanvragen van DNA-onderzoek voor (een vermoeden van of een risico op) een aangeboren genetische aandoening. He...
En savoir plusBi-allelic AEBP1 mutations in two patients with Ehlers-Danlos syndrome.Syx D, De Wandele I, Symoens S, De Rycke R, Hougrand O, Voermans N, De Paepe A, Malfait FHum Mol Genet. 2019 Jan 22. doi: 10.1093/hmg/ddz024. [Epub ahead of print] Abstract The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a clinically and molecularly diverse group of heritable connective tissue disorde...
En savoir plus