Constitutionelle - DNA

Échantillons prélevés postnatalement pour des examens ADN

Du sang

• Matériau: du sang non coagulé;, avec de l'EDTA comme anti-coagulant
• Quantité: 1 tube de > = 5 ml (pour des nouveaux-nés, 1 ml peut être accepté), parfois 2 tubes de > = 5 ml
• Instructions pour le prélèvement
• Conservation: à température ambiante, protégé du plein soleil
• Livraison au laboratoire: dans les 72 heures après le prélèvement, délivrer avant 17 heures (le vendredi avant 14 heures)

Sang frais (EDTA requis)

• Matériau: du sang non coagulé, avec de l’EDTA comme anti-coagulant
• Quantité: 1 tube de >= 5 ml (pour des nouveaux-nés, 1 ml peut être accepté)
• Instructions pour le prélèvement
• Conservation: après prélèvement, à température ambiante (ne pas mettre au frigo et ne pas congeler)
• Livraison au laboratoire: dans les 48 heures après le prélèvement, délivrer avant 17 heures (le vendredi, avant 14 heures)
• Remarques:
  • Pour les tests basés sur l’ADN, les conditions se rapportant au sang sont moins contraignantes (voir plus haut sous "les tests basés sur l’ADN")
  • Le sang délivré plus de 48 heures après le prélèvement, ne convient plus pour l’isolement de l’ARN, ce qui signifie que l’analyse ne pourra pas être effectuée.

Brosse à joue

• Matériau: brosse à joue ou swab (tampon)
• Quantité: toujours prévoir deux échantillons
• Instructions pour le prélèvement
• Conservation: à température ambiante ou au frigo, PAS dans des sacs en plastique!
• Livraison au laboratoire: dans les 72 heures après le prélèvement, délivrer avant 17 heures ((le vendredi avant 14 heures)
• Remarques:
  • Les brosses à joue ne sont acceptéé que pour un nombre limité de tests génétiques.
  • An un formulaire de demande portant la signature ou le cachet d’un médecin est absolument nécessaire, y compris si le patient prélève l’échantillon à domicile en l’absence d’un médecin

Tissu humain frais autre que du sang

• Matériau: prélèvement stérile (par ex. de peau), échantillon d’autopsie, tissu de tumeur ou autre tissu humain
• Quantité: toujours prélever deux échantillons
• Traitement: les placer aussitôt dans un récipient stérile avec un milieu de culture stérile ou – à défaut – une solution physiologique stérile (pas de formol !)
• Conservation: au frigo (2 - 8°C); le transport peut être effectué à température ambiante
• Livraison au laboratoire: dans les 24 heures après le prélèvement, délivrer avant 17 heures (le vendredi avant 14 heures)
• Remarques:
  • Prévenez le laboratoire via le secrétariat du CMGG au +32 9 332 2477

Tissus fixés au formol et inclus dans la paraffine

• Matériau: tissus fixés au formol et inclus dans la paraffine (formalin-fixed, paraffin-embedded -FFPE - tissues
• Quantité: un bloc de paraffine
• Conservation: à température ambiante
• Livraison au laboratoire: pas de précautions spéciales requises, peut être délivré par courrier régulier avant 17 heures

Pour les examens ADN (par example la détection des mutations somatiques dans les tissus tumeur) il est crucial que le tissu a été fixé à une solution de formol fraiche et tamponnée (10% formol de pH neutre; le formol peut s'oxyder en acide formique lors d'un stockage prolongé, un pH trop bas peut faire briser les brins de l'ADN). Les tissus doivent être fixés rapidement suivant le prélèvement du tissu et la durée de la fixation serait entre 6 et 72 heurs. Référence: Asco guidelines: Wolff et al. J. Clin. Oncol. 2013, 31: 3997-4013.

ADN

Nous préférons recevoir un échantillon de sang EDTA. Si vous disposez de matériel ADN du patient, les conditions suivantes conviennent pour quasiment tous les tests moléculaires génétiques :

• Matériau: ADN génomique, isolé de tissu biologique
• Quantité: 50-100 µg DNA; OD260/280: 1,80
• Conservation: de préférence au frigo (2 - 8°C) ou au congélateur (-20 °C), le transport peut être effectué à température ambiante
• Livraison au laboratoire: pas de précautions spéciales requises, peut être délivré par courrier régulier avant 17 heures
• Remarques:
  • Mentionnez la méthode d’épuration et la concentration

TESTS BIOCHIMIQUES ET TESTS ALLÈLES NULS

Fibroblastes de la peau

• Matériau: des fibroblastes de la peau confluents cultivés
• Quantité: 2 bouteilles de culture T25 ou T80
• Conservation: à température ambiante; dans une bouteille entièrement remplie afin d’éviter la déshydratation des cellules
• Livraison au laboratoire: dans les 72 heures après le prélèvement, délivrer avant 17 heures (le transport peut être effectué à température ambiante)
• Remarques:
  • Prévenez le laboratoire via le secrétariat du CMGG au +32 9 332 2477
  • Il faut toujours signaler si de la streptomycine ou de la pénicilline a été ajoutée!

Biopsie de peau

• Matériau: prélèvement stérile le swab de peau
• Traitement: le placer aussitôt dans un récipient stérile avec un milieu de culture stérile ou – à défaut – une solution physiologique stérile (pas de formol !)
• Conservation: au frigo (2 - 8°C)
• Livraison au laboratoire: dans les 72 heures après le prélèvement, délivrer avant 17 heures (le transport peut être effectué à température ambiante)
• Remarques:
  • Prévenez le laboratoire via le secrétariat du CMGG au +32 9 332 2477