Centre de Génétique Médicale de Gand Centre de Génétique Médicale de Gand

Maladies génétiques constitutionnelles

  • Analyses
  • Explication
Filtre:
Maladie Gen / Locus / Chromosoom Durée
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

ALS panel:

genpanel_versie 1

Gene panel-ALS-version 3

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Hannah Verdin
Accréditation Non
Remarques Can only by requested if a repeat expansion of C9orf72 was excluded. Please add the genetic report of this analysis to the request form.

Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Achondrogenesis type 2 BELAC Accréditation

COL2A1

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Achondroplasie BELAC Accréditation FGFR3 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: dwerggroei
Méthodologie DNA-sequenering (G380R)
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Achromatopsie CNGB3, CNGA3 3-4 maanden
Méthodologie Sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel
Acrocapitofemoral dysplasia IHH 8 weken
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Angelman syndroom BELAC Accréditation

15q11-15q13

 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15
Méthodologie MS-MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Aniridia PAX6 3 mois
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Anterieure segment dysgenese

FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3

 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Arrhytmogenic cardiopathy

PKP2, DSG2, JUP, TMEM43, DSC2, DSP, PLN, DES

 8 weken
Méthodologie DNA sequenering
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Arterial Tortuosity Syndrome (ATS) gene package

SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2)

 8 weeks
Les synonymes, les conditions liées: ATS
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Arthrogryposis Distal Type 9

FBN2

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Ataxia spasticity Ataxia-spasticity gene panel:
genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Hannah Verdin
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!

Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Ataxia telangiectasia ATM 6 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

BAP1 tumor predisposition syndrome

BAP1

 3-4 months
Méthodologie DNA sequencing and digital MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Beals-Hecht syndrome / Congenital contractural arachnodactyly (CCA)

FBN2

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Best maculaire dystrofie (vitelliforme) BEST1 3 mois
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Bethlem myopathy gene package BELAC Accréditation

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Bicuspid aortic valve (BAV) disease gene package

SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5, ROBO4

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Birt-Hogg-Dubé syndroom

FLCN

 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: BHD
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Blepharophimosis (BPES) type I /II FOXL2 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: BPES 1 / 2
Méthodologie DNA-sequenering coderende sequentie en MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Bloom syndrome

BLM

 4 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Brachydactyly type A1 IHH 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Brugada syndrome BELAC Accréditation

SCN5A

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Buschke-Ollendorff syndrome (BOS) LEMD3 8 weeks
Les synonymes, les conditions liées: BOS
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

CADASIL BELAC Accréditation

NOTCH3

 3-6 mois
Les synonymes, les conditions liées: Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy
Méthodologie DNA-sequenering van alle exonen met EGFL-domeinen (exonen 2-24)
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Carrier screening (BeGECS)

Gene panels: ECS_AR_mandatory, ECS_AR_optional, ECS_AR_X-linked

 4 months
Les synonymes, les conditions liées: Expanded carrier screening
Méthodologie DNA sequencing, MLPA, PCR, TP-PCR and fragment analysis
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Remarques Only after consultation in a center for Medical Genetics.
No RIZIV reimbursement for this test.
information brochure: https://www.cmgg.be/assets/downloads/Brochure_BeGECS_Genetische-dragerschapsscreening_AUG2019.pdf
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Cataract

Genpanel Cataract:
Genpanel_versie 2
Genpanel_versie 3

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!

Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

CASQ2, RYR2, TRDN, TECRL, CALM1, CALM2, CALM3

 3-4 months
Les synonymes, les conditions liées: CPVT
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Cerebral small vessel disease gene package BELAC Accréditation

COL4A1, COL4A2

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Charcot-Marie-Tooth type 1A. ziekte van BELAC Accréditation PMP22 8 semaines
Les synonymes, les conditions liées: CMT type 1A/PMP22-duplicatie
Méthodologie MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Choroïderemie CHM 3 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Ciliopathie BELAC Accréditation

Ciliopathy gene panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Lore Pottie
Accréditation Oui
Remarques Recent clinical report required!


Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Cleft lip/palate syndrome type 3 gene package

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Colon cancer - Lynch syndrome - methylation promotor MLH1-gene BELAC Accréditation

MLH1

 3 months
Méthodologie MS-MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel Paraffine block of tumor
Abréviation: P
Type d'acier: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Quantité: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Stockage: kamertemperatuur
Livraison au laboratoire: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom PHOX2B 3 mois
Méthodologie sequenering drie coderende exonen
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Congenital structural heart defects gene package

CHD panel:
Gene panel_version 1

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!

EDTA blood sample from both parents required!



Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Corneal dystrophy

Corneal dystrophy panel:
gene panel_version 1
gene panel_version 2

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Craniosynostosis

Craniosynostose panel:
genepanel_versie 1

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Craniosynostosis Boston Type MSX2 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Craniosynostosis/Apert Syndrome (hotspot analysis - p.Ser252; p.Pro253) FGFR2 6 weeks
Méthodologie Hotspot analysis - p.Ser252; p.Pro253
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Cutis Laxa gene package

ELN, EFEMP2, FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, GORAB, NAA10, RIN2, LTBP1, LOX, EFEMP1, ATP6V1A, ATP6V1E1

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

cystic Fibrosis, first line testing BELAC Accréditation

CFTR

 4 semaines
Les synonymes, les conditions liées: cystische fibrose
Méthodologie DNA-sequencing (50 most frequent mutations in the Belgian population)
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Cheek brush
Abréviation: B
Type d'acier: Wangborsteltje, wangbrush of swab
Quantité: steeds twee stalen afnemen
Stockage: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Livraison au laboratoire: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Deficiency of Vitamin K-Dependent Clotting Factors

VKORC1, GGCX

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Dicer1 syndroom

DICER1

 4 maanden
Méthodologie DNA Sequenering and MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency

DPYD

 2-3 weken
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel
Dilated cardiomyopathy

RBM20, TNNC1, DES, TNNT2, FLNC, BAG3, LMNA, MYH7, SCN5A, TTN, DSP, NEXN, ACTC1, TPM1, JPH2, TNNI3, VCL

 3-4 months
Les synonymes, les conditions liées: DCMP
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Disorder of sex development-Primary Ovarian Insufficiency-Hypogonadotropic Hypogonadism (DSD-POI-HH) (gene panel)

DSD gene panel:
genpanel_versie 4
genpanel_versie 5

 6 months
Les synonymes, les conditions liées: DSD
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA) ATP7A 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Ectodermal dysplasia gene package

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD, GREM2, LRP6, WNT10B

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Ectopia lentis gene package

LTBP2, ADAMTSL4, FBN1

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Ectrodactyly gene package

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Ehlers-Danlos syndrome, EDS

Panel EDS:

genpanel_versie 1

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDS type IV) BELAC Accréditation

COL3A1

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Enhanced S-cone syndrome NR2E3 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: ESCS
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Erfelijk melanoom / Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome, FAMMM

CDKN2A, CDK4, POT1, BAP1, MITF

 4 - 6 mois
Les synonymes, les conditions liées: MLM; melanoma, cutaneous malignant
Méthodologie DNA-sequenering en digital MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Erfelijke colonkanker - Lynch syndrome - onderzoek naar microsatelliet-instabiliteit (MSI) BELAC Accréditation

-

 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: microsatellite instability
Méthodologie fragment-analyse
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Paraffine block of tumor
Abréviation: P
Type d'acier: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Quantité: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Stockage: kamertemperatuur
Livraison au laboratoire: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

Fabry. ziekte van BELAC Accréditation

GLA

 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: alpha galactosidase A deficiëntie
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Remarques Het verstrekken van de klinische informatie is een vereiste.
Genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Gecombineerd aanvraagformulier voor bepalen van alfa-galactosidase activiteit en genetisch onderzoek is beschikbaar via: http://www.labgids.gent/
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Familial Thoracic Aortic Aneurysm (FTAA) BELAC Accréditation

ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, HCN4, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, IPO8, EFEMP2

 8 weeks
Les synonymes, les conditions liées: FTAA2
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP 3-4 maand
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel
Fanconi anemia

FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCR (RAD51), FANCU (XRCC2), FANCV (MAD2L2), FANCW (RFWD3)

 4-6 months
Méthodologie DNA-sequencing, MLPA and digital MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Farmacogenetisch onderzoek: Butyryl cholinesterase deficiëntie BCHE 3 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Feingold syndrome MYCN 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Fertiliteitsprobleem man - azoöspermia door CAVD BELAC Accréditation

CFTR

 4 semaines
Les synonymes, les conditions liées: C(B)AVD congenitale (bilaterale) afwezigheid van de vas deferens
Méthodologie INNO-LiPA CFTR 19 en INNO-LiPA CFTR 17+Tn
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese BELAC Accréditation Yg11 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc
Méthodologie multiplex PCR voor STS op Yg11
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen BELAC Accréditation FMR1 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd
Méthodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem: subfertiliteit, infertiliteit, herhaald miskraam BELAC Accréditation

vermoeden van chromosoomafwijking

 6 semaines
Méthodologie conventionele karyotypering
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fetal testing - molecular karyotyping BELAC Accréditation - 8 days
Les synonymes, les conditions liées: Prenatal testing
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel Chorionvilli
Abréviation: CVS
Type d'acier: chorionvlokken
Quantité: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Stockage: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Livraison au laboratoire: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarques: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Amniotic fluid
Abréviation: V
Type d'acier: vruchtwater
Quantité: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Stockage: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Livraison au laboratoire: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarques: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek - 10 werkdagen
Les synonymes, les conditions liées: Prenataal onderzoek
Méthodologie meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening
Responsable(s) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn
Matériel Amniotic fluid
Abréviation: V
Type d'acier: vruchtwater
Quantité: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Stockage: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Livraison au laboratoire: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarques: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvilli
Abréviation: CVS
Type d'acier: chorionvlokken
Quantité: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Stockage: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Livraison au laboratoire: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarques: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Foetaal onderzoek - miskraam

-

 6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Non
Matériel Miscarriage tissue
Abréviation: M

Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom BELAC Accréditation FMR1 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: FXTAS
Méthodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Fragiele X syndroom BELAC Accréditation FMR1 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: Fra X. Martin-Bell syndroom
Méthodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

FRMD7 gerelateerde infantiele nystagmus FRMD7 3-4 maanden
Les synonymes, les conditions liées: nystagmus
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accréditation chromosomenonderzoek 6 semaines
Méthodologie conventionele karyotypering
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accréditation

CFTR

 4 semaines
Les synonymes, les conditions liées: dragerschap mucoviscidose
Méthodologie DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accréditation SMN1 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA)
Méthodologie MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Gastric cancer, diffuse

CDH1, CTNNA1

 4 months
Méthodologie DNA-sequencing and digital MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI)

ENPP1, ABCC6

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Geroderma osteodysplasticum gene package

ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Glaucoma

Panel glaucoma:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!

Matériel
Heart gene package / Cardio gene package

Cardiopathie panel:

genpanel_versie 5

genpanel_versie 6

genpanel_versie 7

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!

Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Hemorrhagic stroke gene package BELAC Accréditation

COL4A1, COL4A2

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Hepatology

Hepatology gene panel:
gene panel_version 4

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Lore Pottie
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Hereditaire drukneuropathie BELAC Accréditation PMP22 8 semaines
Les synonymes, les conditions liées: HNPP PMP22-deletie
Méthodologie MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Hereditaire hemochromatose type I

HFE

 4 semaines
Méthodologie DNA-sequencing for detection of Cys282Tyr and His63Asp
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques Clinical information necessary: Ferritin and Transferrin saturation
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC) gene package BELAC Accréditation

COL4A1, COL4A2

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Hereditary breast- and ovary cancer BELAC Accréditation

BRCA1 / BRCA2 / PALB2 / TP53 / CHEK2 / ATM / RAD51C / RAD51D / BRIP1/ MLH1 / MSH2 / MSH6 / BARD1

 4-6 months
Méthodologie DNA-sequencing / digital MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Hereditary colon cancer BELAC Accréditation

SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, RNF43

 4 - 6 months
Méthodologie DNA-sequencing and digital MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Heterotaxy PCD (Primary ciliary dyskinesia) gene panel BELAC Accréditation

Heterotaxie PCD panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Lore Pottie
Accréditation Oui
Remarques Recent clinical report required!

Only after consultation in a center for Medical Genetics
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Hirschsprung

RET, EDNRB, EDN3, SOX10, GDNF, NRG1, NRG3, NRTN, SEMA3C, SEMA3D

 4 - 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Huntington. ziekte van BELAC Accréditation HD 3 semaines
Les synonymes, les conditions liées: Huntington chorea
Méthodologie PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Oui
Remarques klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Hypertrophic Cardiomyopathy BELAC Accréditation

ACTC1, CSPR3, JPH2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, PRKAG2

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Only after consultation in a center for Medical Genetics
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Hypochondrogenesis BELAC Accréditation

COL2A1

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Hypochondroplasia (hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650) FGFR3 6 weeks
Méthodologie Hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

ID (intellectual disability) and epilepsy BELAC Accréditation

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

genpanel_versie 5

genpanel_versie 6

 6 months
Les synonymes, les conditions liées: Intellectual disability, ID, mental retardation, epilepsy, gene panel, panel, exome sequencing, exome
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Remarques EDTA blood sample of both parents required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Identiteitsbepaling - 2 mois
Les synonymes, les conditions liées: Paterniteitsbepaling
Méthodologie PCR/ Fragmentanalyse
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Cheek brush
Abréviation: B
Type d'acier: Wangborsteltje, wangbrush of swab
Quantité: steeds twee stalen afnemen
Stockage: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Livraison au laboratoire: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Idiopathic cerebral white matter lesions gene package BELAC Accréditation

COL4A1, COL4A2

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Isolated retinal arteriolar tortuosity gene package BELAC Accréditation

COL4A1, COL4A2

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

karyotype (bloed) BELAC Accréditation

-

 6 semaines
Méthodologie karyotypering
Responsable(s) Björn Menten
Annelies Dheedene
Accréditation Oui
Matériel Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

karyotype (CVS) - 1 semaine
Méthodologie karyotypering
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Non
Matériel Chorionvilli
Abréviation: CVS
Type d'acier: chorionvlokken
Quantité: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Stockage: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Livraison au laboratoire: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarques: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

karyotype (vruchtwater) BELAC Accréditation - 3 semaines
Méthodologie karyotypering
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel Amniotic fluid
Abréviation: V
Type d'acier: vruchtwater
Quantité: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Stockage: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Livraison au laboratoire: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarques: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Klinefelter syndroom BELAC Accréditation XXY 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: 47.XXY
Méthodologie Karyotyperen en FISH
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Kniest dysplasia BELAC Accréditation

COL2A1

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Lamin A/C LMNA 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Langer-Giedion syndroom BELAC Accréditation

8q24

 6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Leber congenitale amaurosis - Retinal dystrophy, early-onset

CEP290. GUCY2D. AIPL1. CRX. CRB1. RPE65

 3 - 6 mois
Les synonymes, les conditions liées: LCA, EORD
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Leri-Weill dyschondrosteosis BELAC Accréditation

SHOX

 8 semaines
Méthodologie DNA sequencing and MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Leukodystrophy

Leukodystrophy panel:

gene panel_version 1

gene panel_version 2

 6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Hannah Verdin
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!

Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Li Fraumeni syndrome

TP53

 4 months
Méthodologie DNA-sequencing and digital MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Long QT syndrome BELAC Accréditation

SCN5A, KCNH2, KCNQ1, CALM2, CALM1, CALM3, TRDN, CACNA1C

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Maculaire dystrofie PRPH2 (RDS) 3 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Malignant hyperthermia

RYR1, CACNA1S

 8 weeks
Méthodologie DNA sequenering
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Marfan syndrome BELAC Accréditation

FBN1

 8 weeks
Les synonymes, les conditions liées: MFS
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Megalocornea LTBP2 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Melorheostosis LEMD3 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Mental retardation: molecular karyotyping BELAC Accréditation - 6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Microphthalmia/Anophthalmia/Coloboma – Anterieure Segment Dysgenese (MAC-ASD)

MAC-ASD panel:

gene panel_version 2

gene panel_version 3

 6 months
Les synonymes, les conditions liées: MAC-ASD
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Microspherophakia LTBP2 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Miller-Dieker syndroom BELAC Accréditation

17p13.3

 6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Movement disorder

Movement disorders gene panel:

gene panel_versie 1

gene panel_versie 2

 6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Hannah Verdin
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Mucoviscidose: volledige coderende sequentie CFTR gen CFTR 3 - 4 mois
Les synonymes, les conditions liées: cystische fibrose
Méthodologie DNA-sequenering van de volledige coderende sequentie van het CFTR-gen
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de InnoLipa19&17 testen werd geïdentificeerd
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Muenke syndrome (hotspot analysis - p.Pro250) FGFR3 6 weeks
Méthodologie Hotspot analysis - p.Pro250
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Multipele congenitale anomalieën (MCA)

mendeliome panel:

gene panel_version 1

gene panel_version 2

gene panel_version 3

gene panel_version 4

gene panel_version 5

 6 maanden
Les synonymes, les conditions liées: mendeliome, multiple congenital anomalies, malformations
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Machteld Baetens
Sarah Delbaere
Björn Menten
Accréditation Non
Remarques 1) Bij een analyse in het kader van een lopende zwangerschap kan de test enkel uitgevoerd worden na overleg met een klinisch geneticus.
2) Het verstrekken van voldoende, relevante klinische informatie is verplicht.
3) Er is steeds een EDTA-bloedstaal van beide ouders vereist alvorens de analyse opgestart kan worden.
Matériel
Multipele endocriene neoplasie, MEN type 2A, MEN type 2B

RET

 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung
Méthodologie DNA-sequenering (exonen 10. 11. 13. 14. 15. 16)
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Multiple endocrine neoplasia (MEN) type 1 and 4

MEN1, AIP, CDKN1B

 4 months
Les synonymes, les conditions liées: MEN1
Méthodologie DNA-sequencing en MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Multiple epiphyseal dysplasia, dominant and recessive type (MED) BELAC Accréditation

COL2A1, SLC26A2

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Myosclerosis Myopathy gene package

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Myotone dystrofie type I BELAC Accréditation

DMPK

 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: ziekte van Steinert
Méthodologie PCR-fragmentanalyse CTG repeat en TP-PCR, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Nanophthalmos

MFRP, PRSS56

 3-4 months
Méthodologie DNA-sequencing and MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Nefropathy BELAC Accréditation

Nephrogenetics panel:

gene panel_version 1

gene panel_version 2

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

Gene panel: NBIA

 6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Hannah Verdin
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Neurofibromatose type 2 NF2 4 mois
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Neurofibromatosis type 1 BELAC Accréditation

NF1, SPRED1

 3 - 4 months
Les synonymes, les conditions liées: Ziekte van von Recklinghausen
Méthodologie DNA-sequencing cDNA and MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist required (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires)
Matériel Fresh EDTA blood sample required
Abréviation: E!
Type d'acier: Vers ongestold bloed, met EDTA als anti-coagulens
Quantité: >= 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar)
Stockage: na afname op kamertemperatuur (niet in koelkast en niet invriezen)
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: vers bloed is nodig voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de voorwaarden voor het bloed minder strikt (zie hoger voorwaarden voor "Bloed") indien het bloed meer dan 48 uur na afname in het CMGG arriveert is het niet meer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet uitgevoerd worden.

Skin biopt
Abréviation: F
Type d'acier: steriel afgenomen huidbiopt
Quantité: één huidbiopt
Stockage: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Livraison au laboratoire: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarques: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Neuromuscular Disease BELAC Accréditation

Neuromuscular disease panel:

gene panel_version 4

gene panel_version 5

 6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Recent clinical report required!

Only after consultation in a center for Medical Genetics
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Neuropathy

Neuropathy panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Nijmegen Breakage syndrome

NBN

 4 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Occipital horn syndrome ATP7A 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Occulte maculadystrofie RP1L1 3-4 maand
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel
Ocular albinism type 1 and Oculocutaneous albinism type 1,2,3,4,6,7,8 : first line analysis BELAC Accréditation

GPR143, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT

 3-4 months
Les synonymes, les conditions liées: OA1, OCA1. OCA2, OCA3, OCA4, OCA6, OCA7, OCA8
Méthodologie DNA-sequencing and MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Oculocutaneous albinism / Ocular albinism / Isolated nystagmus: second line analysis

OCA-OA-Isolated nystagmus:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques Only after first line testing Ocular albinism (GPR143) and/or Oculocutaneous albinism (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT)

Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Optic atrophy

OPA1 + optic atrophy panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

 6 months
Méthodologie DNA sequencing and MLPA (OPA1)
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Osteogenesis imperfecta / Osteoporosis

ACAN, ALPL, B3GALT6, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, TENT5A, FKBP10, IFITM5, P3H1, LRP5, LRP6, MBTPS2, NBAS, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, WNT1, XYLT2, TMEM38B, LIFR, MESD, KDELR2, CCDC134, SGMS2, STX18, SUCO, WNT3A, PHEX, COPB2, ARF5, BICDL1, MIA3, SEC16B

 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months / biochemical analysis: 6 months)
Les synonymes, les conditions liées: OI
Méthodologie DNA sequencing + biochemical analysis (new request form required)
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel Skin biopt
Abréviation: F
Type d'acier: steriel afgenomen huidbiopt
Quantité: één huidbiopt
Stockage: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Livraison au laboratoire: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarques: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Osteopoikilosis LEMD3 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Pancreatic cancer, hereditary

BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, STK11, CDKN2A, RABL3, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

 4-6 maanden
Méthodologie DNA sequencing and digital MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Pancreatitis, hereditary BELAC Accréditation

PRSS1, SPINK1

 3-4 months
Méthodologie sequencing exon 2+3
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Pancreatitis, ideopatische CFTR 3 mois
Méthodologie InnoLipa19&17
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Parent/familiy member of index patient with developmental delay, intellectual disability and epilepsy - Variant analysis (intellectual disability & epilepsy gene panel) BELAC Accréditation 6 weeks
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Parent/family member of index patient with developmental delay, intellectual disability and epilepsy - Molecular karyotyping BELAC Accréditation 6 weeks
Méthodologie Molecular karyotyping
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Parent/family member of index patient with developmental delay, mental retardation, epilepsy - Conventional karyotyping BELAC Accréditation

-

 6 weeks
Méthodologie Conventional karyotyping
Responsable(s) Björn Menten
Annelies Dheedene
Accréditation Oui
Matériel Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Paroxysomal episodic disorders

Paroxysmal episodic disorders panel:

gene panel_version 1

gene panel_version 2

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Hannah Verdin
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Pediatric oncopredisposition

Pediatric oncopredisposition panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Pharmacogenetics Abacavir hypersensitivity HLA5701 6 weeks
Méthodologie Hotspot analysis
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Pheochromocytoma – paraganglioma syndrome BELAC Accréditation

SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, MAX, TMEM127, SDHAF2, VHL, RET

 3 - 6 mois
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Polycystische nieren PKD1, PKD2 Voorlopig 1 jaar
Méthodologie DNA sequenering
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Porencephaly gene package BELAC Accréditation

COL4A1, COL4A2

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Prader-Willi syndroom BELAC Accréditation

15q11-q13

 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: PWS
Méthodologie MS-MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Primary congenital Glaucoma LTBP2 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Primary immune deficiency, PID diagnostic panel

PID panel:

genpanel_versie 5

genpanel_versie 6

genpanel_versie 7

 6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Marieke De Bruyne
Lore Pottie
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist required!
https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Progressive myoclonic epilepsy (PME)

gene panel: PME

 6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Hannah Verdin
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Prostate cancer

ATM, BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6

 4-6 months
Méthodologie DNA-sequencing and digital MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Proteïne S (alfa) deficiëntie BELAC Accréditation

PROS1

 6 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Proteus syndroom AKT1 3 mois
Méthodologie DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys)
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Skin biopt
Abréviation: F
Type d'acier: steriel afgenomen huidbiopt
Quantité: één huidbiopt
Stockage: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Livraison au laboratoire: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarques: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) gene package

ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots), CYP2UI

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)

PTEN

 4 mois
Les synonymes, les conditions liées: Cowden syndrome (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome
Méthodologie Sequenering and digital MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

PXE-like syndrome with clotting deficiency

GGCX

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Renal cell carcinoma

BAP1, FH, FLCN, MAX, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

 4-6 months
Méthodologie DNA sequencing, MLPA and digital MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Respiratory disorders

Respiratoire aandoeningen panel:
genpanel_versie 2

 6 months
Les synonymes, les conditions liées: non-CF bronchiectasis; pulmonary hypertension; interstitial lung disease
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Lore Pottie
Accréditation Non
Remarques Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Retinale dystrofie, early-onset BELAC Accréditation

RetNet panel:

gene panel_version 4

gene panel_version 5

gene panel_version 7

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Accréditation Oui
Remarques Recent clinical report required! (contact E. De Baere)
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Retinitis Pigmentosa, X-gebonden BELAC Accréditation

RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1

 3-4 maanden
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel
Retinoschisis, XL

RS1

 3-4 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Rubinstein-Taybi syndroom BELAC Accréditation

16p13.3

 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse chr 7 2 mois
Les synonymes, les conditions liées: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Méthodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques bloed van beide ouders vereist
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Saethre-Chotzen syndroom TWIST 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: ACSIII
Méthodologie DNA-equenering coderende sequentie en MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Skeletal dysplasia BELAC Accréditation

Skeletdysplasia panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

 9 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Recent clinical report required!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Skin disorders BELAC Accréditation

Skin disorders gene panel:

genpanel_versie 2
genpanel_versie 3
genpanel_versie 4

 6 months
Les synonymes, les conditions liées: Skin disorders
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Recent clinical report required!

Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Small cell ovarian cancer

SMARCA4

 4 - 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Smith-Magenis syndroom BELAC Accréditation

17p11.2

 6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Sorsby fundus dystrofie TIMP3 3 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Sotos syndroom - chromosomaal BELAC Accréditation

5q35

 6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Spinale musculaire atrofie BELAC Accréditation SMN1 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: SMA; SMA type I, SMA type II, SMA type III en SMA type IV Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander
Méthodologie MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) BELAC Accréditation

COL2A1, NKX3-2

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Stargardt. ziekte van BELAC Accréditation ABCA4 3 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Stickler syndrome gene package BELAC Accréditation

COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Stroke

Gene panel: stroke

 6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist required! (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires)
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Supravalvular aortic stenosis

ELN

 8 weeks
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Thanatoforic dysplasia (hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806) FGFR3 6 weeks
Méthodologie Hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Transthyretin amyloidosis

ATTR

 2 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Trisomie 13 BELAC Accréditation

chr 13

 1 semaine
Les synonymes, les conditions liées: Patau syndroom
Méthodologie molecular karyotyping, karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 18 BELAC Accréditation

chr 18

 1 semaine
Les synonymes, les conditions liées: Edwards syndroom
Méthodologie molecular karyotyping, karyotying
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 21 BELAC Accréditation

chr 21

 1 semaine
Les synonymes, les conditions liées: syndroom van Down
Méthodologie molecular karyotyping; karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Tuberous sclerosis

TSC1, TSC2

 4 - 6 months
Méthodologie DNA sequencing and MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Turner syndroom BELAC Accréditation chr X 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: monosomie X
Méthodologie karyotypering en FISH
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ullrich congenital muscular dystrophy gene package BELAC Accréditation

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Uniparentale disomie chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 2 mois
Méthodologie fragment-analyse
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques specifieer met chromosoom
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Uniparentale disomie (UPD) analyse chromosoom 16 chr 16 2 mois
Méthodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 16
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques bloed van beide ouders vereist
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

UPD analyse chromosoom 11 chr 11 2 mois
Les synonymes, les conditions liées: Beckwith-Wiedemann syndroom
Méthodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques bloed van beide ouders vereist
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

UPD analyse chromosoom 14 chr 14 2 mois
Méthodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques bloed van beide ouders vereist
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

UPD analyse chromosoom 15 chr 15 2 mois
Méthodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques bloed van beide ouders vereist
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Usher syndroom. type IIA USH2A 3 - 6 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Vascular mineralisation gene package ANKH, NT5E (=CD73), ENPP1 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Velocardiofaciaal syndroom BELAC Accréditation

22q11.2

 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Vermoeden van chromosomale afwijking - conventionele karyotypering BELAC Accréditation - 6 semaines
Méthodologie conventionele karyotypering
Responsable(s)
Accréditation Oui
Matériel Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vermoeden van chromosomale afwijking - moleculaire karyotypering BELAC Accréditation

-

 6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

VEXAS syndrome

UBA1 p.(Met41)

 4 - 6 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Lore Pottie
Marieke De Bruyne
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Von Hippel-Lindau syndroom BELAC Accréditation

VHL

 4 mois
Méthodologie DNA-sequenering en Q-PCR
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

WAGR syndroom BELAC Accréditation

11p13

 6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Weill-Marchesani syndrome gene package

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2, SMAD4

 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Williams-Beuren syndroom BELAC Accréditation

7q11.23

 6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Wolf-Hirschhorn syndroom BELAC Accréditation

4ptel

 6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Staalinstructies

Analyse postnatales

Des maladies génétiques constitutionnelles sont congénitales et héréditaires, le défaut génétique étant déjà présent dans la lignée germinale (germline, spermatozoïdes et ovules). Le défaut génétique peut être détecté dans toutes les cellules. .

Le tableau ci-dessous reprend les maladies constitutionnelles pour lesquelles le Centre de Génétique Médicale de Gand effectue des examens génétiques. Vous y trouvez à chaque fois le nom du responsable au laboratoire, ainsi que les informations relatives à la technique utilisée et au gène responsable, à la nature et la quantité de l’échantillon, au délai maximum (pour des analyses d’urgence, d’autres délais sont d’application).

Pour des maladies qui ne sont pas mentionnées ici, un test génétique peut éventuellement être effectué dans un autre centre de génétique belge ou un laboratoire à l'étranger. Veuillez nous contacter pour demander un test génétique dont les données ne sont pas reprises dans le tableau ci-dessous.

Analyses prénatales

Certains de ces tests sont aussi effectués sur des échantillons prélevés au stade prénatal (flocons du chorion, liquide amniotique). Des exemples d’indications sont une anomalie échographique ou un risque de maladie familiale. Une analyse prénatale pour le dépistage d’une maladie familiale n’est réalisée qu’à condition que le couple ait été largement informé de l’utilité et de l’opportunité de l’examen et que le défaut génétique familial ait été caractérisé avant la grossesse, afin que l’analyse prénatale puisse être limitée à un examen de mutation ou biochimique ciblé. Dans ce cas l'analyse peut être finalisée en 10 jours ouvrés.

DPNI/NIPT

information sur le DPNI


Soumis le 18 Octobre 2013 - 12:39



Last updated: 23 février 2023 - 11:10
Copyright 2023 Centre de Génétique Médicale de Gand, Gent.