Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
|
ALS panel:
genpanel_versie 1
Gene panel-ALS-version 3
|
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Can only by requested if a repeat expansion of C9orf72 was excluded. Please add the genetic report of this analysis to the request form.
Recent clinical report required! |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Achondrogenesis type 2
|
COL2A1 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Achondroplasie
|
FGFR3 |
6 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
dwerggroei |
Méthodologie |
DNA-sequenering (G380R) |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Achromatopsie
|
CNGB3, CNGA3 |
3-4 maanden |
Méthodologie |
Sequenering |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
|
|
Acrocapitofemoral dysplasia
|
IHH |
8 weken |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Angelman syndroom
|
15q11-15q13 |
6 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15 |
Méthodologie |
MS-MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Aniridia
|
PAX6 |
3 mois |
Méthodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Anterieure segment dysgenese
|
FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3 |
3 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom |
Méthodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Arrhytmogenic cardiopathy
|
PKP2, DSG2, JUP, TMEM43, DSC2, DSP, PLN, DES |
8 weken |
Méthodologie |
DNA sequenering |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Arterial Tortuosity Syndrome (ATS) gene package
|
SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2) |
8 weeks |
Les synonymes, les conditions liées: |
ATS |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Arthrogryposis Distal Type 9
|
FBN2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Clinical checklist recommended
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Ataxia spasticity
|
Ataxia-spasticity gene panel: genpanel_versie 1
genpanel_versie 2 |
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Ataxia telangiectasia
|
ATM |
6 mois |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
BAP1 tumor predisposition syndrome
|
BAP1 |
3-4 months |
Méthodologie |
DNA sequencing and digital MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Beals-Hecht syndrome / Congenital contractural arachnodactyly (CCA)
|
FBN2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Best maculaire dystrofie (vitelliforme)
|
BEST1 |
3 mois |
Méthodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Bethlem myopathy gene package
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Bicuspid aortic valve (BAV) disease gene package
|
SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5, ROBO4 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Birt-Hogg-Dubé syndroom
|
FLCN |
3 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
BHD |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Blepharophimosis (BPES) type I /II
|
FOXL2 |
3 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
BPES 1 / 2 |
Méthodologie |
DNA-sequenering coderende sequentie en MLPA |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Bloom syndrome
|
BLM |
4 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Brachydactyly type A1
|
IHH |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Brugada syndrome
|
SCN5A |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Buschke-Ollendorff syndrome (BOS)
|
LEMD3 |
8 weeks |
Les synonymes, les conditions liées: |
BOS |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
CADASIL
|
NOTCH3 |
3-6 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy |
Méthodologie |
DNA-sequenering van alle exonen met EGFL-domeinen (exonen 2-24) |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Carrier screening (BeGECS)
|
Gene panels: ECS_AR_mandatory, ECS_AR_optional, ECS_AR_X-linked |
4 months |
Les synonymes, les conditions liées: |
Expanded carrier screening |
Méthodologie |
DNA sequencing, MLPA, PCR, TP-PCR and fragment analysis |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Only after consultation in a center for Medical Genetics.
No RIZIV reimbursement for this test.
information brochure: https://www.cmgg.be/assets/downloads/Brochure_BeGECS_Genetische-dragerschapsscreening_AUG2019.pdf |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Cataract
|
Genpanel Cataract: Genpanel_versie 2 Genpanel_versie 3
|
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia
|
CASQ2, RYR2, TRDN, TECRL, CALM1, CALM2, CALM3 |
3-4 months |
Les synonymes, les conditions liées: |
CPVT |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Cerebral small vessel disease gene package
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Charcot-Marie-Tooth type 1A. ziekte van
|
PMP22 |
8 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
CMT type 1A/PMP22-duplicatie |
Méthodologie |
MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Choroïderemie
|
CHM |
3 mois |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Ciliopathie
|
Ciliopathy gene panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4 |
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Lore Pottie
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Cleft lip/palate syndrome type 3 gene package
|
TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Colon cancer - Lynch syndrome - methylation promotor MLH1-gene
|
MLH1 |
3 months |
Méthodologie |
MS-MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
Paraffine block of tumor
Abréviation: |
P |
Type d'acier: |
FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes |
Quantité: |
één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd) |
Stockage: |
kamertemperatuur |
Livraison au laboratoire: |
geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom
|
PHOX2B |
3 mois |
Méthodologie |
sequenering drie coderende exonen |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Congenital structural heart defects gene package
|
CHD panel: Gene panel_version 1
|
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required!
EDTA blood sample from both parents required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Corneal dystrophy
|
Corneal dystrophy panel: gene panel_version 1 gene panel_version 2
|
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required! |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Craniosynostosis
|
Craniosynostose panel: genepanel_versie 1 |
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Craniosynostosis Boston Type
|
MSX2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Craniosynostosis/Apert Syndrome (hotspot analysis - p.Ser252; p.Pro253)
|
FGFR2 |
6 weeks |
Méthodologie |
Hotspot analysis - p.Ser252; p.Pro253 |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Cutis Laxa gene package
|
ELN, EFEMP2, FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, GORAB, NAA10, RIN2, LTBP1, LOX, EFEMP1, ATP6V1A, ATP6V1E1 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
cystic Fibrosis, first line testing
|
CFTR |
4 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
cystische fibrose |
Méthodologie |
DNA-sequencing (50 most frequent mutations in the Belgian population) |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
Cheek brush
Abréviation: |
B |
Type d'acier: |
Wangborsteltje, wangbrush of swab |
Quantité: |
steeds twee stalen afnemen |
Stockage: |
op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak! |
Livraison au laboratoire: |
binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard.
Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt. |
|
|
Deficiency of Vitamin K-Dependent Clotting Factors
|
VKORC1, GGCX |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Dicer1 syndroom
|
DICER1 |
4 maanden |
Méthodologie |
DNA Sequenering and MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
|
DPYD |
2-3 weken |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
|
|
Dilated cardiomyopathy
|
RBM20, TNNC1, DES, TNNT2, FLNC, BAG3, LMNA, MYH7, SCN5A, TTN, DSP, NEXN, ACTC1, TPM1, JPH2, TNNI3, VCL |
3-4 months |
Les synonymes, les conditions liées: |
DCMP |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Disorder of sex development-Primary Ovarian Insufficiency-Hypogonadotropic Hypogonadism (DSD-POI-HH) (gene panel)
|
DSD gene panel: genpanel_versie 4 genpanel_versie 5
|
6 months |
Les synonymes, les conditions liées: |
DSD |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA)
|
ATP7A |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Ectodermal dysplasia gene package
|
TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD, GREM2, LRP6, WNT10B |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Ectopia lentis gene package
|
LTBP2, ADAMTSL4, FBN1 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Ectrodactyly gene package
|
TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Ehlers-Danlos syndrome, EDS
|
Panel EDS: genpanel_versie 1
|
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDS type IV)
|
COL3A1 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Enhanced S-cone syndrome
|
NR2E3 |
3 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
ESCS |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Erfelijk melanoom / Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome, FAMMM
|
CDKN2A, CDK4, POT1, BAP1, MITF |
4 - 6 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
MLM; melanoma, cutaneous malignant |
Méthodologie |
DNA-sequenering en digital MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Erfelijke colonkanker - Lynch syndrome - onderzoek naar microsatelliet-instabiliteit (MSI)
|
- |
3 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
microsatellite instability |
Méthodologie |
fragment-analyse |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
Paraffine block of tumor
Abréviation: |
P |
Type d'acier: |
FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes |
Quantité: |
één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd) |
Stockage: |
kamertemperatuur |
Livraison au laboratoire: |
geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur |
|
|
Fabry. ziekte van
|
GLA |
3 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
alpha galactosidase A deficiëntie |
Méthodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Het verstrekken van de klinische informatie is een vereiste.
Genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Gecombineerd aanvraagformulier voor bepalen van alfa-galactosidase activiteit en genetisch onderzoek is beschikbaar via: http://www.labgids.gent/ |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Familial Thoracic Aortic Aneurysm (FTAA)
|
ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, HCN4, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, IPO8, EFEMP2
|
8 weeks |
Les synonymes, les conditions liées: |
FTAA2 |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR
|
FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP |
3-4 maand |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
|
|
Fanconi anemia
|
FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCR (RAD51), FANCU (XRCC2), FANCV (MAD2L2), FANCW (RFWD3) |
4-6 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing, MLPA and digital MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Farmacogenetisch onderzoek: Butyryl cholinesterase deficiëntie
|
BCHE |
3 mois |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Feingold syndrome
|
MYCN |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Fertiliteitsprobleem man - azoöspermia door CAVD
|
CFTR |
4 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
C(B)AVD congenitale (bilaterale) afwezigheid van de vas deferens |
Méthodologie |
INNO-LiPA CFTR 19 en INNO-LiPA CFTR 17+Tn |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese
|
Yg11 |
6 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc |
Méthodologie |
multiplex PCR voor STS op Yg11 |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen
|
FMR1 |
6 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd |
Méthodologie |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: |
H |
Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Fertiliteitsprobleem: subfertiliteit, infertiliteit, herhaald miskraam
|
vermoeden van chromosoomafwijking |
6 semaines |
Méthodologie |
conventionele karyotypering |
Responsable(s) |
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: |
H |
Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Fetal testing - molecular karyotyping
|
- |
8 days |
Les synonymes, les conditions liées: |
Prenatal testing |
Méthodologie |
molecular karyotyping |
Responsable(s) |
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
Chorionvilli
Abréviation: |
CVS |
Type d'acier: |
chorionvlokken
|
Quantité: |
10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden) |
Stockage: |
bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
Livraison au laboratoire: |
bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
Remarques: |
Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477 |
Amniotic fluid
Abréviation: |
V |
Type d'acier: |
vruchtwater
|
Quantité: |
minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt |
Stockage: |
bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
Livraison au laboratoire: |
bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
Remarques: |
verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek
|
- |
10 werkdagen |
Les synonymes, les conditions liées: |
Prenataal onderzoek |
Méthodologie |
meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn |
Matériel |
Amniotic fluid
Abréviation: |
V |
Type d'acier: |
vruchtwater
|
Quantité: |
minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt |
Stockage: |
bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
Livraison au laboratoire: |
bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
Remarques: |
verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
Chorionvilli
Abréviation: |
CVS |
Type d'acier: |
chorionvlokken
|
Quantité: |
10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden) |
Stockage: |
bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
Livraison au laboratoire: |
bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
Remarques: |
Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477 |
|
|
Foetaal onderzoek - miskraam
|
- |
6 semaines |
Méthodologie |
molecular karyotyping |
Responsable(s) |
Björn Menten
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
Miscarriage tissue
|
|
Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom
|
FMR1 |
6 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
FXTAS |
Méthodologie |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Fragiele X syndroom
|
FMR1 |
6 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
Fra X. Martin-Bell syndroom |
Méthodologie |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
FRMD7 gerelateerde infantiele nystagmus
|
FRMD7 |
3-4 maanden |
Les synonymes, les conditions liées: |
nystagmus |
Méthodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
|
|
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)
|
chromosomenonderzoek |
6 semaines |
Méthodologie |
conventionele karyotypering |
Responsable(s) |
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: |
H |
Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)
|
CFTR |
4 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
dragerschap mucoviscidose |
Méthodologie |
DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)
|
SMN1 |
6 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA) |
Méthodologie |
MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Gastric cancer, diffuse
|
CDH1, CTNNA1 |
4 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing and digital MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI)
|
ENPP1, ABCC6 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Geroderma osteodysplasticum gene package
|
ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Glaucoma
|
Panel glaucoma: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
|
|
Heart gene package / Cardio gene package
|
Cardiopathie panel: genpanel_versie 5 genpanel_versie 6
genpanel_versie 7
|
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Hemorrhagic stroke gene package
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Hepatology
|
Hepatology gene panel: gene panel_version 4
|
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Lore Pottie
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required! |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Hereditaire drukneuropathie
|
PMP22 |
8 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
HNPP PMP22-deletie |
Méthodologie |
MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Hereditaire hemochromatose type I
|
HFE |
4 semaines |
Méthodologie |
DNA-sequencing for detection of Cys282Tyr and His63Asp |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Clinical information necessary: Ferritin and Transferrin saturation
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC) gene package
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Hereditary breast- and ovary cancer
|
BRCA1 / BRCA2 / PALB2 / TP53 / CHEK2 / ATM / RAD51C / RAD51D / BRIP1/ MLH1 / MSH2 / MSH6 / BARD1 |
4-6 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing / digital MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Hereditary colon cancer
|
SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, RNF43
|
4 - 6 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing and digital MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Heterotaxy PCD (Primary ciliary dyskinesia) gene panel
|
Heterotaxie PCD panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
|
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Lore Pottie
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Recent clinical report required!
Only after consultation in a center for Medical Genetics |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Hirschsprung
|
RET, EDNRB, EDN3, SOX10, GDNF, NRG1, NRG3, NRTN, SEMA3C, SEMA3D |
4 - 6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Huntington. ziekte van
|
HD |
3 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
Huntington chorea |
Méthodologie |
PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Hypertrophic Cardiomyopathy
|
ACTC1, CSPR3, JPH2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, PRKAG2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Only after consultation in a center for Medical Genetics |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Hypochondrogenesis
|
COL2A1 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Hypochondroplasia (hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650)
|
FGFR3 |
6 weeks |
Méthodologie |
Hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650 |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
ID (intellectual disability) and epilepsy
|
genpanel_versie 1
genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
genpanel_versie 4
genpanel_versie 5
genpanel_versie 6 |
6 months |
Les synonymes, les conditions liées: |
Intellectual disability, ID, mental retardation, epilepsy, gene panel, panel, exome sequencing, exome |
Méthodologie |
DNA-sequencing |
Responsable(s) |
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
EDTA blood sample of both parents required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Identiteitsbepaling
|
- |
2 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
Paterniteitsbepaling |
Méthodologie |
PCR/ Fragmentanalyse |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
Cheek brush
Abréviation: |
B |
Type d'acier: |
Wangborsteltje, wangbrush of swab |
Quantité: |
steeds twee stalen afnemen |
Stockage: |
op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak! |
Livraison au laboratoire: |
binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard.
Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt. |
|
|
Idiopathic cerebral white matter lesions gene package
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Isolated retinal arteriolar tortuosity gene package
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
karyotype (bloed)
|
- |
6 semaines |
Méthodologie |
karyotypering |
Responsable(s) |
Björn Menten
Annelies Dheedene
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: |
H |
Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
karyotype (CVS)
|
- |
1 semaine |
Méthodologie |
karyotypering |
Responsable(s) |
Björn Menten
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
Chorionvilli
Abréviation: |
CVS |
Type d'acier: |
chorionvlokken
|
Quantité: |
10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden) |
Stockage: |
bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
Livraison au laboratoire: |
bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
Remarques: |
Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477 |
|
|
karyotype (vruchtwater)
|
- |
3 semaines |
Méthodologie |
karyotypering |
Responsable(s) |
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
Amniotic fluid
Abréviation: |
V |
Type d'acier: |
vruchtwater
|
Quantité: |
minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt |
Stockage: |
bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
Livraison au laboratoire: |
bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
Remarques: |
verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
Klinefelter syndroom
|
XXY |
6 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
47.XXY |
Méthodologie |
Karyotyperen en FISH |
Responsable(s) |
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: |
H |
Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Kniest dysplasia
|
COL2A1 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Lamin A/C
|
LMNA |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Langer-Giedion syndroom
|
8q24 |
6 semaines |
Méthodologie |
molecular karyotyping |
Responsable(s) |
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Leber congenitale amaurosis - Retinal dystrophy, early-onset
|
CEP290. GUCY2D. AIPL1. CRX. CRB1. RPE65 |
3 - 6 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
LCA, EORD |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Leri-Weill dyschondrosteosis
|
SHOX |
8 semaines |
Méthodologie |
DNA sequencing and MLPA |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Leukodystrophy
|
Leukodystrophy panel: gene panel_version 1 gene panel_version 2 |
6 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing |
Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Li Fraumeni syndrome
|
TP53 |
4 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing and digital MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Long QT syndrome
|
SCN5A, KCNH2, KCNQ1, CALM2, CALM1, CALM3, TRDN, CACNA1C |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Maculaire dystrofie
|
PRPH2 (RDS) |
3 mois |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Malignant hyperthermia
|
RYR1, CACNA1S |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequenering |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Marfan syndrome
|
FBN1 |
8 weeks |
Les synonymes, les conditions liées: |
MFS |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Megalocornea
|
LTBP2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Melorheostosis
|
LEMD3 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Mental retardation: molecular karyotyping
|
- |
6 semaines |
Méthodologie |
molecular karyotyping |
Responsable(s) |
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Microphthalmia/Anophthalmia/Coloboma – Anterieure Segment Dysgenese (MAC-ASD)
|
MAC-ASD panel: gene panel_version 2 gene panel_version 3 |
6 months |
Les synonymes, les conditions liées: |
MAC-ASD |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Microspherophakia
|
LTBP2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Miller-Dieker syndroom
|
17p13.3 |
6 semaines |
Méthodologie |
molecular karyotyping |
Responsable(s) |
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Movement disorder
|
Movement disorders gene panel: gene panel_versie 1 gene panel_versie 2 |
6 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing |
Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Mucoviscidose: volledige coderende sequentie CFTR gen
|
CFTR |
3 - 4 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
cystische fibrose |
Méthodologie |
DNA-sequenering van de volledige coderende sequentie van het CFTR-gen |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de InnoLipa19&17 testen werd geïdentificeerd |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Muenke syndrome (hotspot analysis - p.Pro250)
|
FGFR3 |
6 weeks |
Méthodologie |
Hotspot analysis - p.Pro250 |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Multipele congenitale anomalieën (MCA)
|
mendeliome panel:
gene panel_version 1 gene panel_version 2 gene panel_version 3
gene panel_version 4
gene panel_version 5 |
6 maanden |
Les synonymes, les conditions liées: |
mendeliome, multiple congenital anomalies, malformations |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Machteld Baetens
Sarah Delbaere
Björn Menten
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
1) Bij een analyse in het kader van een lopende zwangerschap kan de test enkel uitgevoerd worden na overleg met een klinisch geneticus.
2) Het verstrekken van voldoende, relevante klinische informatie is verplicht.
3) Er is steeds een EDTA-bloedstaal van beide ouders vereist alvorens de analyse opgestart kan worden. |
Matériel |
|
|
Multipele endocriene neoplasie, MEN type 2A, MEN type 2B
|
RET |
3 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung |
Méthodologie |
DNA-sequenering (exonen 10. 11. 13. 14. 15. 16) |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Multiple endocrine neoplasia (MEN) type 1 and 4
|
MEN1, AIP, CDKN1B |
4 months |
Les synonymes, les conditions liées: |
MEN1 |
Méthodologie |
DNA-sequencing en MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Multiple epiphyseal dysplasia, dominant and recessive type (MED)
|
COL2A1, SLC26A2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Myosclerosis Myopathy gene package
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Myotone dystrofie type I
|
DMPK |
6 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
ziekte van Steinert |
Méthodologie |
PCR-fragmentanalyse CTG repeat en TP-PCR, eventueel Southern blot hybridisatie |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Nanophthalmos
|
MFRP, PRSS56 |
3-4 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing and MLPA |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Nefropathy
|
Nephrogenetics panel: gene panel_version 1 gene panel_version 2 |
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)
|
Gene panel: NBIA |
6 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing |
Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Neurofibromatose type 2
|
NF2 |
4 mois |
Méthodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Neurofibromatosis type 1
|
NF1, SPRED1 |
3 - 4 months |
Les synonymes, les conditions liées: |
Ziekte van von Recklinghausen |
Méthodologie |
DNA-sequencing cDNA and MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist required (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires) |
Matériel |
Fresh EDTA blood sample required
Abréviation: |
E! |
Type d'acier: |
Vers ongestold bloed, met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
>= 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) |
Stockage: |
na afname op kamertemperatuur (niet in koelkast en niet invriezen) |
Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
vers bloed is nodig voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de voorwaarden voor het bloed minder strikt (zie hoger voorwaarden voor "Bloed")
indien het bloed meer dan 48 uur na afname in het CMGG arriveert is het niet meer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet uitgevoerd worden. |
Skin biopt
Abréviation: |
F |
Type d'acier: |
steriel afgenomen huidbiopt |
Quantité: |
één huidbiopt |
Stockage: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
Livraison au laboratoire: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
Remarques: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
Neuromuscular Disease
|
Neuromuscular disease panel: gene panel_version 4 gene panel_version 5 |
6 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Recent clinical report required!
Only after consultation in a center for Medical Genetics
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Neuropathy
|
Neuropathy panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required! |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Nijmegen Breakage syndrome
|
NBN |
4 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Occipital horn syndrome
|
ATP7A |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Occulte maculadystrofie
|
RP1L1 |
3-4 maand |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
|
|
Ocular albinism type 1 and Oculocutaneous albinism type 1,2,3,4,6,7,8 : first line analysis
|
GPR143, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT |
3-4 months |
Les synonymes, les conditions liées: |
OA1, OCA1. OCA2, OCA3, OCA4, OCA6, OCA7, OCA8 |
Méthodologie |
DNA-sequencing and MLPA |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Oculocutaneous albinism / Ocular albinism / Isolated nystagmus: second line analysis
|
OCA-OA-Isolated nystagmus: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Only after first line testing Ocular albinism (GPR143) and/or Oculocutaneous albinism (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT)
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Optic atrophy
|
OPA1 + optic atrophy panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing and MLPA (OPA1) |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Osteogenesis imperfecta / Osteoporosis
|
ACAN, ALPL, B3GALT6, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, TENT5A, FKBP10, IFITM5, P3H1, LRP5, LRP6, MBTPS2, NBAS, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, WNT1, XYLT2, TMEM38B, LIFR, MESD, KDELR2, CCDC134, SGMS2, STX18, SUCO, WNT3A, PHEX, COPB2, ARF5, BICDL1, MIA3, SEC16B
|
8 weeks (connective tissue array: 3-4 months / biochemical analysis: 6 months) |
Les synonymes, les conditions liées: |
OI |
Méthodologie |
DNA sequencing + biochemical analysis (new request form required) |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
Skin biopt
Abréviation: |
F |
Type d'acier: |
steriel afgenomen huidbiopt |
Quantité: |
één huidbiopt |
Stockage: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
Livraison au laboratoire: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
Remarques: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Osteopoikilosis
|
LEMD3 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Pancreatic cancer, hereditary
|
BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, STK11, CDKN2A, RABL3, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
|
4-6 maanden |
Méthodologie |
DNA sequencing and digital MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Pancreatitis, hereditary
|
PRSS1, SPINK1 |
3-4 months |
Méthodologie |
sequencing exon 2+3 |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Pancreatitis, ideopatische
|
CFTR |
3 mois |
Méthodologie |
InnoLipa19&17 |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Parent/familiy member of index patient with developmental delay, intellectual disability and epilepsy - Variant analysis (intellectual disability & epilepsy gene panel)
|
|
6 weeks |
Méthodologie |
DNA-sequencing |
Responsable(s) |
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Parent/family member of index patient with developmental delay, intellectual disability and epilepsy - Molecular karyotyping
|
|
6 weeks |
Méthodologie |
Molecular karyotyping |
Responsable(s) |
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Parent/family member of index patient with developmental delay, mental retardation, epilepsy - Conventional karyotyping
|
- |
6 weeks |
Méthodologie |
Conventional karyotyping |
Responsable(s) |
Björn Menten
Annelies Dheedene
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: |
H |
Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Paroxysomal episodic disorders
|
Paroxysmal episodic disorders panel: gene panel_version 1 gene panel_version 2 |
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Pediatric oncopredisposition
|
Pediatric oncopredisposition panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 |
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required! |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Pharmacogenetics Abacavir hypersensitivity
|
HLA5701 |
6 weeks |
Méthodologie |
Hotspot analysis |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Pheochromocytoma – paraganglioma syndrome
|
SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, MAX, TMEM127, SDHAF2, VHL, RET |
3 - 6 mois |
Méthodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Polycystische nieren
|
PKD1, PKD2 |
Voorlopig 1 jaar |
Méthodologie |
DNA sequenering |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Porencephaly gene package
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Prader-Willi syndroom
|
15q11-q13 |
6 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
PWS |
Méthodologie |
MS-MLPA |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Primary congenital Glaucoma
|
LTBP2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Primary immune deficiency, PID diagnostic panel
|
PID panel: genpanel_versie 5 genpanel_versie 6 genpanel_versie 7
|
6 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing |
Responsable(s) |
Marieke De Bruyne
Lore Pottie
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Clinical checklist required!
https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Progressive myoclonic epilepsy (PME)
|
gene panel: PME |
6 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing |
Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Prostate cancer
|
ATM, BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6 |
4-6 months |
Méthodologie |
DNA-sequencing and digital MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Proteïne S (alfa) deficiëntie
|
PROS1 |
6 mois |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Proteus syndroom
|
AKT1 |
3 mois |
Méthodologie |
DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys) |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
Skin biopt
Abréviation: |
F |
Type d'acier: |
steriel afgenomen huidbiopt |
Quantité: |
één huidbiopt |
Stockage: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
Livraison au laboratoire: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
Remarques: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) gene package
|
ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots), CYP2UI |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
|
PTEN |
4 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
Cowden syndrome (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome |
Méthodologie |
Sequenering and digital MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
PXE-like syndrome with clotting deficiency
|
GGCX |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Renal cell carcinoma
|
BAP1, FH, FLCN, MAX, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL |
4-6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing, MLPA and digital MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Respiratory disorders
|
Respiratoire aandoeningen panel: genpanel_versie 2 |
6 months |
Les synonymes, les conditions liées: |
non-CF bronchiectasis; pulmonary hypertension; interstitial lung disease |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Lore Pottie
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Recent clinical report required! |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Retinale dystrofie, early-onset
|
RetNet panel: gene panel_version 4
gene panel_version 5 gene panel_version 7
|
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Recent clinical report required! (contact E. De Baere)
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Retinitis Pigmentosa, X-gebonden
|
RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1 |
3-4 maanden |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
|
|
Retinoschisis, XL
|
RS1 |
3-4 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Rubinstein-Taybi syndroom
|
16p13.3 |
6 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein |
Méthodologie |
molecular karyotyping |
Responsable(s) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse
|
chr 7 |
2 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein |
Méthodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7 |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
bloed van beide ouders vereist |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Saethre-Chotzen syndroom
|
TWIST |
3 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
ACSIII |
Méthodologie |
DNA-equenering coderende sequentie en MLPA |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Skeletal dysplasia
|
Skeletdysplasia panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4
|
9 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Skin disorders
|
Skin disorders gene panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4
|
6 months |
Les synonymes, les conditions liées: |
Skin disorders |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Recent clinical report required!
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Small cell ovarian cancer
|
SMARCA4 |
4 - 6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Smith-Magenis syndroom
|
17p11.2 |
6 semaines |
Méthodologie |
molecular karyotyping |
Responsable(s) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Sorsby fundus dystrofie
|
TIMP3 |
3 mois |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Sotos syndroom - chromosomaal
|
5q35 |
6 semaines |
Méthodologie |
molecular karyotyping |
Responsable(s) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Spinale musculaire atrofie
|
SMN1 |
6 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
SMA; SMA type I, SMA type II, SMA type III en SMA type IV Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander |
Méthodologie |
MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Spondyloepiphyseal dysplasia (SED)
|
COL2A1, NKX3-2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Stargardt. ziekte van
|
ABCA4 |
3 mois |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Stickler syndrome gene package
|
COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Stroke
|
Gene panel: stroke |
6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
Clinical checklist required! (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires)
|
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Supravalvular aortic stenosis
|
ELN |
8 weeks |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Thanatoforic dysplasia (hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806)
|
FGFR3 |
6 weeks |
Méthodologie |
Hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806 |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Transthyretin amyloidosis
|
ATTR |
2 months |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Trisomie 13
|
chr 13 |
1 semaine |
Les synonymes, les conditions liées: |
Patau syndroom |
Méthodologie |
molecular karyotyping, karyotyping |
Responsable(s) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: |
H |
Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Trisomie 18
|
chr 18 |
1 semaine |
Les synonymes, les conditions liées: |
Edwards syndroom |
Méthodologie |
molecular karyotyping, karyotying |
Responsable(s) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: |
H |
Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Trisomie 21
|
chr 21 |
1 semaine |
Les synonymes, les conditions liées: |
syndroom van Down |
Méthodologie |
molecular karyotyping; karyotyping |
Responsable(s) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: |
H |
Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Tuberous sclerosis
|
TSC1, TSC2 |
4 - 6 months |
Méthodologie |
DNA sequencing and MLPA |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Turner syndroom
|
chr X |
6 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
monosomie X |
Méthodologie |
karyotypering en FISH |
Responsable(s) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: |
H |
Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Ullrich congenital muscular dystrophy gene package
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Oui |
Remarques |
Clinical checklist recommended |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Uniparentale disomie
|
chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 |
2 mois |
Méthodologie |
fragment-analyse |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
specifieer met chromosoom |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Uniparentale disomie (UPD) analyse chromosoom 16
|
chr 16 |
2 mois |
Méthodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 16 |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
bloed van beide ouders vereist |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
UPD analyse chromosoom 11
|
chr 11 |
2 mois |
Les synonymes, les conditions liées: |
Beckwith-Wiedemann syndroom |
Méthodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11 |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
bloed van beide ouders vereist |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
UPD analyse chromosoom 14
|
chr 14 |
2 mois |
Méthodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14 |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
bloed van beide ouders vereist |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
UPD analyse chromosoom 15
|
chr 15 |
2 mois |
Méthodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15 |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Non |
Remarques |
bloed van beide ouders vereist |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Usher syndroom. type IIA
|
USH2A |
3 - 6 mois |
Méthodologie |
DNA-sequenering |
Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Vascular mineralisation gene package
|
ANKH, NT5E (=CD73), ENPP1 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Paul Coucke
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Velocardiofaciaal syndroom
|
22q11.2 |
6 semaines |
Les synonymes, les conditions liées: |
VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22 |
Méthodologie |
molecular karyotyping |
Responsable(s) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Vermoeden van chromosomale afwijking - conventionele karyotypering
|
- |
6 semaines |
Méthodologie |
conventionele karyotypering |
Responsable(s) |
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: |
H |
Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Vermoeden van chromosomale afwijking - moleculaire karyotypering
|
- |
6 semaines |
Méthodologie |
molecular karyotyping |
Responsable(s) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
VEXAS syndrome
|
UBA1 p.(Met41) |
4 - 6 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Lore Pottie
Marieke De Bruyne
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Von Hippel-Lindau syndroom
|
VHL |
4 mois |
Méthodologie |
DNA-sequenering en Q-PCR |
Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
WAGR syndroom
|
11p13 |
6 semaines |
Méthodologie |
molecular karyotyping |
Responsable(s) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Weill-Marchesani syndrome gene package
|
ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2, SMAD4 |
8 weeks |
Méthodologie |
DNA sequencing |
Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
Accréditation |
Non |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Williams-Beuren syndroom
|
7q11.23 |
6 semaines |
Méthodologie |
molecular karyotyping |
Responsable(s) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Wolf-Hirschhorn syndroom
|
4ptel |
6 semaines |
Méthodologie |
molecular karyotyping |
Responsable(s) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
Accréditation |
Oui |
Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: |
E |
Type d'acier: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
Quantité: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
Stockage: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarques: |
Staalinstructies |
|
|