|
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
|
ALS panel:
gene panel version 3 gene panel version 4
gene panel_versie 5
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Can only by requested if a repeat expansion of C9orf72 was excluded. Please add the genetic report of this analysis to the request form.
Recent clinical report required! |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
Achondrogenesis type 2
|
COL2A1 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Achondroplasie
|
FGFR3 |
6 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
dwerggroei |
| Méthodologie |
DNA-sequenering (G380R) |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Achromatopsie
|
CNGB3, CNGA3 |
3-4 maanden |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Acrocapitofemoral dysplasia
|
IHH |
8 weken |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Amyothrophic lateral sclerosis (ALS) / Frontotemporal dementia (FTD)
|
C9orf72 |
6-8 weeks |
| Les synonymes, les conditions liées: |
ALS, FTD |
| Méthodologie |
RP-PCR , fragmentanalysis |
| Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Angelman syndroom
|
15q11-15q13 |
6 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15 |
| Méthodologie |
MS-MLPA (MRC Holland: ME028) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Aniridia
|
PAX6 |
3 mois |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Anterieure segment dysgenese
|
FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3 |
3 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Arrhytmogenic cardiopathy
|
PKP2, DSG2, JUP, TMEM43, DSC2, DSP, PLN, DES |
8 weken |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Arterial Tortuosity Syndrome (ATS)
|
SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2) |
8 weeks |
| Les synonymes, les conditions liées: |
ATS |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Arthrogryposis Distal Type 9
|
FBN2 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Clinical checklist recommended
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ataxia spasticity
|
Ataxia-spasticity gene panel:
genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
genpanel_versie 4
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ataxia telangiectasia
|
ATM |
4 mois |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
BAP1 tumor predisposition syndrome
|
BAP1 |
4 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Beals-Hecht syndrome / Congenital contractural arachnodactyly (CCA)
|
FBN2 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Best maculaire dystrofie (vitelliforme)
|
BEST1 |
3 mois |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Bethlem myopathy gene package
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Bicuspid aortic valve (BAV) disease
|
SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5, ROBO4 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Birt-Hogg-Dubé syndroom
|
FLCN |
4 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
BHD |
| Méthodologie |
DNA sequencing including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Blepharophimosis (BPES) type I /II
|
FOXL2 |
3 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
BPES 1 / 2 |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Bloom syndrome
|
BLM |
4 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Brachydactyly type A1
|
IHH |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Brugada syndrome
|
SCN5A |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Buschke-Ollendorff syndrome (BOS)
|
LEMD3 |
8 weeks |
| Les synonymes, les conditions liées: |
BOS |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
CADASIL
|
NOTCH3 |
3-6 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy |
| Méthodologie |
DNA-sequenering van alle exonen met EGFL-domeinen (exonen 2-24) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Carrier screening (BeGECS)
|
Gene panels: Genpanel BeGECS_version 2
|
4 months |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Expanded carrier screening |
| Méthodologie |
DNA sequencing, MLPA, PCR, TP-PCR and fragment analysis |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Only after consultation in a center for Medical Genetics.
No RIZIV reimbursement for this test.
information brochure: https://www.cmgg.be/assets/downloads/Brochure_BeGECS_Genetische-dragerschapsscreening_AUG2019.pdf |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Cataract
|
Genpanel Cataract:
Genpanel_versie 2
Genpanel_versie 3
Genpanel_versie 4 |
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia
|
CASQ2, RYR2, TRDN, TECRL, CALM1, CALM2, CALM3 |
3-4 months |
| Les synonymes, les conditions liées: |
CPVT |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Cerebral small vessel disease
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth type 1A. ziekte van
|
PMP22 |
8 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
CMT type 1A/PMP22-duplicatie |
| Méthodologie |
MLPA |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Choroïderemie
|
CHM |
3 mois |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ciliopathie
|
Ciliopathy gene panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4 genpanel_versie 5
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Lore Pottie
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Cleft lip/palate syndrome type 3 gene package
|
TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Colon cancer - Lynch syndrome - methylation promotor MLH1-gene
|
MLH1 |
3 months |
| Méthodologie |
MS-MLPA |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
Paraffine block of tumor
| Abréviation: |
P |
| Type d'acier: |
FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes |
| Quantité: |
één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd) |
| Stockage: |
kamertemperatuur |
| Livraison au laboratoire: |
geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom
|
PHOX2B |
3 mois |
| Méthodologie |
sequencing 3 coding exons + MLPA + PCR and fragment analysis to detect polyalanine repeat expansion |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Congenital structural heart defects gene package
|
CHD panel:
Gene panel_version 1
Gene panel_version 2 |
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required!
EDTA blood sample from both parents required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Corneal dystrophy
|
Corneal dystrophy panel: gene panel_version 2
gene panel_version 3
gene panel_version 4
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required! |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Craniofaciale microsomie
|
genpanel versie 1 |
6 maanden |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Craniosynostosis
|
Craniosynostose panel:
genepanel_versie 1 |
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Cutis Laxa
|
Genpanel Cutis Laxa _version 1
|
6 months (fast-WES 8 weeks) |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
cystic Fibrosis, first line testing
|
CFTR |
4 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
cystische fibrose |
| Méthodologie |
DNA-sequencing (50 most frequent mutations in the Belgian population) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
Cheek brush
| Abréviation: |
B |
| Type d'acier: |
Wangborsteltje, wangbrush of swab |
| Quantité: |
steeds twee stalen afnemen |
| Stockage: |
op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak! |
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Remarques: |
Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard.
Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt. |
|
|
|
Deficiency of Vitamin K-Dependent Clotting Factors
|
VKORC1, GGCX |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Dicer1 syndroom
|
DICER1 |
4 maanden |
| Méthodologie |
DNA sequencing including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
|
DPYD |
2 weken |
| Méthodologie |
DNA-sequenering |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
analyse van 4 varianten: DPYD*2A, DPYD*13, c.2846A>T, HapB3 |
| Matériel |
|
|
|
Dilated cardiomyopathy
|
RBM20, TNNC1, DES, TNNT2, FLNC, BAG3, LMNA, MYH7, SCN5A, TTN, DSP, NEXN, ACTC1, TPM1, JPH2, TNNI3, VCL |
3-4 months |
| Les synonymes, les conditions liées: |
DCMP |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Disorder of sex development-Primary Ovarian Insufficiency-Hypogonadotropic Hypogonadism-Primary Adrenal Insufficiency (DSD-POI-HH-PAI) (gene panel)
|
DSD gene panel:
genpanel_versie 4
genpanel_versie 5
genpanel_versie 6
|
6 months |
| Les synonymes, les conditions liées: |
DSD |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA)
|
ATP7A |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ectodermal dysplasia
|
Gene panel: Ectodermal dysplasia _version 5 |
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ectopia lentis gene package
|
LTBP2, ADAMTSL4, FBN1 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ectrodactyly gene package
|
TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ehlers-Danlos syndrome, EDS
|
Panel EDS: genpanel_versie 5
genpanel_versie 1
|
8 weeks |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDS type IV)
|
COL3A1 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Enhanced S-cone syndrome
|
NR2E3 |
3 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
ESCS |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Epidermale nevus (somatisch)
|
ACTB (NM_001101.5), AKT1 (NM_005163.2), ALK (NM_004304.5), ATP2A2 (NM_170665.4), BRAF (NM_004333.6), CARD14 (NM_001366385.1), CDKN2A (NM_000077.5), COX7B (NM_001866.3), CTNNB1 (NM_001904.4), DDR2 (NM_006182.4), EGFR (NM_005228.5), ERBB2 (NM_004448.4), ERBB4 (NM_005235.3), FGFR1 (NM_023110.3), FGFR2 (NM_000141.5), FGFR3 (NM_000142.5), GJB2 (NM_004004.6), GNAS (NM_000516.7), GNB2 (NM_005273.4), H3C2 (NM_003537.4), HCCS (NM_005333.5), HRAS (NM_005343.4), IDH1 (NM_005896.4), IDH2 (NM_002168.4), KIT (NM_000222.3), KITLG (NM_000899.5), KRAS (NM_004985.5), KRT1 (NM_006121.4), KRT10 (NM_000421.5), MAP2K1 (NM_002755.4), MET (NM_001127500.3), MTOR (NM_004958.4), MVD (NM_002461.3), MVK (NM_000431.4), NDUFB11 (NM_001135998.3), NOD2 (NM_001370466.1), NRAS (NM_002524.5), PDGFRA (NM_006206.6), PIK3CA (NM_006218.4), PIK3R1 (NM_181523.3), PMVK (NM_006556.4), PORCN (NM_203475.3), PTEN (NM_000314.8), PTPN11 (NM_002834.5), RASA1 (NM_002890.3), RHOA (NM_001664.4), SMO (NM_005631.5), SPRED1 (NM_152594.3), STK11 (NM_000455.5) |
4-6 maanden |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Epidermal nevus |
| Méthodologie |
sequenering |
| Responsable(s) |
Lore Pottie
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
Skin biopt
| Abréviation: |
F |
| Type d'acier: |
steriel afgenomen huidbiopt |
| Quantité: |
één huidbiopt |
| Stockage: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
| Remarques: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Erfelijk melanoom / Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome, FAMMM
|
CDKN2A, POT1, MITF, CDK4, BAP1, MBD4, ACD, TERF2IP, TERT |
4 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
MLM; melanoma, cutaneous malignant |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke colonkanker - Lynch syndrome - onderzoek naar microsatelliet-instabiliteit (MSI)
|
- |
3 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
microsatellite instability |
| Méthodologie |
fragment-analyse |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
Paraffine block of tumor
| Abréviation: |
P |
| Type d'acier: |
FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes |
| Quantité: |
één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd) |
| Stockage: |
kamertemperatuur |
| Livraison au laboratoire: |
geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur |
|
|
|
Fabry. ziekte van
|
GLA |
3-4 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
alpha galactosidase A deficiëntie |
| Méthodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Het verstrekken van de klinische informatie is een vereiste.
Genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Gecombineerd aanvraagformulier voor bepalen van alfa-galactosidase activiteit en genetisch onderzoek is beschikbaar via: https://labgids.uzgent.be/
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Familial Thoracic Aortic Aneurysm (FTAA)
|
ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, HCN4, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, IPO8, EFEMP2
|
8 weeks |
| Les synonymes, les conditions liées: |
FTAA2 |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR
|
FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP |
3-4 maand |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
|
|
|
Fanconi anemia
|
FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCR (RAD51), FANCU (XRCC2), FANCV (MAD2L2), FANCW (RFWD3) |
4-6 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Farmacogenetisch onderzoek: Butyryl cholinesterase deficiëntie
|
BCHE |
3 mois |
| Méthodologie |
DNA-sequenering |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Feingold syndrome
|
MYCN |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fertilisation failure - oocyte maturation arrest - embryonic arrest
|
Fertilisation failure - oocyte maturation arrest - embryonic arrest gene panel: gene panel_version 1 gene panel _version 3
|
6 months |
| Les synonymes, les conditions liées: |
subfertility-infertility-gamete malfunction |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fertiliteitsprobleem man - azoöspermia door CAVD
|
CFTR |
4 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
C(B)AVD congenitale (bilaterale) afwezigheid van de vas deferens |
| Méthodologie |
INNO-LiPA CFTR 19 en INNO-LiPA CFTR 17+Tn |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese
|
Yg11 |
6 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc |
| Méthodologie |
multiplex PCR voor STS op Yg11 |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen
|
FMR1 |
6 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd |
| Méthodologie |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
Heparine sodium blood (5-10ml)
| Abréviation: |
H |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek
|
- |
10 werkdagen |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Prenataal onderzoek |
| Méthodologie |
meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn |
| Matériel |
Amniotic fluid
| Abréviation: |
V |
| Type d'acier: |
vruchtwater
|
| Quantité: |
minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt |
| Stockage: |
bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Livraison au laboratoire: |
bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Remarques: |
verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
Chorionvilli
| Abréviation: |
CVS |
| Type d'acier: |
chorionvlokken
|
| Quantité: |
10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden) |
| Stockage: |
bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Livraison au laboratoire: |
bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Remarques: |
Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477 |
|
|
|
Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom
|
FMR1 |
6 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
FXTAS |
| Méthodologie |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fragiele X syndroom
|
FMR1 |
6 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Fra X. Martin-Bell syndroom |
| Méthodologie |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
FRMD7 gerelateerde infantiele nystagmus
|
FRMD7 |
3-4 maanden |
| Les synonymes, les conditions liées: |
nystagmus |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
|
|
|
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)
|
CFTR |
4 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
dragerschap mucoviscidose |
| Méthodologie |
DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)
|
SMN1 |
6 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA) |
| Méthodologie |
MLPA |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Gamete donor (oocyte, sperm)
|
|
6 semaines |
| Méthodologie |
caryotypage conventionnel |
| Responsable(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
| Abréviation: |
H |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Gastric cancer, diffuse
|
CDH1, CTNNA1 |
4 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI)
|
ENPP1, ABCC6 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Geroderma osteodysplasticum
|
ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Glaucoma
|
Panel glaucoma: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
|
|
|
Heart gene package / Cardio gene package
|
Cardiopathie panel: genpanel_versie 5 genpanel_versie 6
genpanel_versie 7
genpanel_versie 8
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hemorrhagic stroke
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hepatology
|
Hepatology gene panel:
gene panel_version 4
gene panel_version 5
gene panel_version 6
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Lore Pottie
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required! |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hereditaire drukneuropathie
|
PMP22 |
8 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
HNPP PMP22-deletie |
| Méthodologie |
MLPA |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hereditaire hemochromatose type I
|
HFE |
4 semaines |
| Méthodologie |
DNA-sequencing for detection of Cys282Tyr and His63Asp |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Clinical information necessary: Ferritin and Transferrin saturation
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC)
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hereditary breast- and ovary cancer
|
BRCA1 / BRCA2 / PALB2 / TP53 / CHEK2 / ATM / RAD51C / RAD51D / BRIP1/ MLH1 / MSH2 / MSH6 / BARD1 / CDH1 / PTEN / STK11 |
4 months, 8 weeks (therapy) |
| Méthodologie |
DNA sequencing including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Urgent genetic testing for therapy, PARP inhibitors is possible.
The procedure and a specific request form (only available in Dutch) can be found under: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf) |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hereditary colon cancer
|
SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, EPCAM, RNF43, AXIN2
|
4 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Heterotaxy PCD (Primary ciliary dyskinesia) gene panel
|
Heterotaxie PCD panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Lore Pottie
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Recent clinical report required!
Only after consultation in a center for Medical Genetics |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hirschsprung
|
RET, EDNRB, EDN3, SOX10, GDNF, NRG1, NRG3, NRTN, SEMA3C, SEMA3D |
4 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Huntington. ziekte van
|
HD |
6 weeks (diagnostic cases), 3 weeks (presymptomatic cases) |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Huntington chorea |
| Méthodologie |
PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hypertrophic Cardiomyopathy
|
ACTC1, CSPR3, JPH2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, PRKAG2 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Only after consultation in a center for Medical Genetics |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hypochondrogenesis
|
COL2A1 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hypochondroplasia (hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650)
|
FGFR3 |
6 weeks |
| Méthodologie |
Hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650 |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
ID (intellectual disability) and epilepsy
|
genpanel_versie 6
genpanel_versie 7
genpanel_versie 8
|
6 months |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Intellectual disability, ID, mental retardation, epilepsy, gene panel, panel, exome sequencing, exome |
| Méthodologie |
DNA-sequencing |
| Responsable(s) |
Annelies Dheedene
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
EDTA blood sample of both parents required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Identiteitsbepaling
|
- |
2 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Paterniteitsbepaling |
| Méthodologie |
PCR/ Fragmentanalyse |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
Cheek brush
| Abréviation: |
B |
| Type d'acier: |
Wangborsteltje, wangbrush of swab |
| Quantité: |
steeds twee stalen afnemen |
| Stockage: |
op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak! |
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Remarques: |
Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard.
Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt. |
|
|
|
Idiopathic cerebral white matter lesions
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Isolated retinal arteriolar tortuosity
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Kniest dysplasia
|
COL2A1 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Lamin A/C
|
LMNA |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Leber congenitale amaurosis - Retinal dystrophy, early-onset
|
CEP290. GUCY2D. AIPL1. CRX. CRB1. RPE65 |
3 - 6 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
LCA, EORD |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Leri-Weill dyschondrosteosis
|
SHOX |
8 semaines |
| Méthodologie |
DNA sequencing and MLPA (MRC Holland: P018) |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Leukodystrophy and Leukoencephalopathy
|
Leukodystrophy and leukoencephalopathy panel: gene panel_version 2 gene panel _version 3
gene panel_version 4
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Li Fraumeni syndrome
|
TP53 |
4 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Long QT syndrome
|
SCN5A, KCNH2, KCNQ1, CALM2, CALM1, CALM3, TRDN, CACNA1C |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Maculaire dystrofie
|
PRPH2 (RDS) |
3 mois |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Malignant hyperthermia
|
RYR1, CACNA1S |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Marfan syndrome
|
FBN1 |
8 weeks |
| Les synonymes, les conditions liées: |
MFS |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Melorheostosis
|
LEMD3 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Microphthalmia/Anophthalmia/Coloboma – Anterieure Segment Dysgenese (MAC-ASD)
|
MAC-ASD panel: gene panel_version 2 gene panel_version 3 gene panel_version 4
|
6 months |
| Les synonymes, les conditions liées: |
MAC-ASD |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Movement disorder
|
Movement disorders gene panel: gene panel_version 2 gene panel_version 3
gene panel_version 4
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Mucoviscidose: volledige coderende sequentie CFTR gen
|
CFTR |
3 - 4 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
cystische fibrose |
| Méthodologie |
DNA-sequencing (full coding sequence CFTR gene) and MLPA (MRC Holland: P091) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de InnoLipa19&17 testen werd geïdentificeerd |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Muenke syndrome (hotspot analysis - p.Pro250)
|
FGFR3 |
6 weeks |
| Méthodologie |
Hotspot analysis - p.Pro250 |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Multipele congenitale anomalieën (MCA)
|
mendeliome panel:
gene panel_version 1 gene panel_version 2 gene panel_version 3
gene panel_version 4
gene panel_version 5 gene panel_version 6
gene panel_version 7
gene panel_version 8
|
6 maanden |
| Les synonymes, les conditions liées: |
mendeliome, multiple congenital anomalies, malformations |
| Méthodologie |
Whole Exome Sequencing (WES) |
| Responsable(s) |
Machteld Baetens
Sarah Delbaere
Björn Menten
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
1) Bij een analyse in het kader van een lopende zwangerschap kan de test enkel uitgevoerd worden na overleg met een klinisch geneticus.
2) Het verstrekken van voldoende, relevante klinische informatie is verplicht.
3) Er is steeds een EDTA-bloedstaal van beide ouders vereist alvorens de analyse opgestart kan worden. |
| Matériel |
|
|
|
Multipele endocriene neoplasie, MEN type 2A, MEN type 2B
|
RET |
4 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Multiple endocrine neoplasia (MEN) type 1 and 4
|
MEN1, AIP, CDKN1B |
4 months |
| Les synonymes, les conditions liées: |
MEN1 |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Multiple epiphyseal dysplasia, dominant and recessive type (MED)
|
COL2A1, SLC26A2 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Myopia (early onset high myopia)
|
myopia panel: gene panel_version 2 |
6 months |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Myopia |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Panel for patients with severe refractive error (more than -6.00 dioptres) at young age of onset (<10 years).
Recent clinical report required, indicating initial age, refractive error in both eyes, family history, population, and presence or absence of other symptoms.
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Myosclerosis Myopathy gene package
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Myotone dystrofie type I
|
DMPK |
6 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
ziekte van Steinert |
| Méthodologie |
PCR-fragmentanalyse CTG repeat en TP-PCR, eventueel Southern blot hybridisatie |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Nanophthalmos
|
MFRP, PRSS56 |
3-4 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Nefropathy
|
Nephrogenetics panel: gene panel_version 1 gene panel_version 2 genpanel_version 3
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)
|
NBIA panel:
Gene panel_version 1 Gene panel _version 2
Gene panel_version 3
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Neurofibromatose type 2 and schwannomatosis
|
NF2 (NM_000268.4), SMARCB1 (NM_003073.5), LZTR1 (NM_006767.4)
|
4 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and MLPA analysis (MRC Holland: P044) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome
|
NF1 (NM_000267.3), SPRED1 (NM_152594.3) + 78 pathogenic, deep-intronic NF1 variants: c.60+9031_60+9035del, c.60+27385T>A, c.61-7486G>T, c.288+545A>G, c.288+2025T>G, c.289-2005T>G, c.289-327T>C, c.289-308G>C, c.289-243G>T, c.888+651T>A, c.888+744A>G, c.888+789A>G, c.889-8392A>G, c.889-7324A>G, c.889-21C>A, c.1062+60A>G, c.1260+1207T>G, c.1260+1604A>G, c.1261-21T>G, c.1392+744T>G, c.1392+754T>G, c.1392+755T>A, c.1392+1288A>G, c.1393-1555C>G, c.1393-1533C>G, c.1393-592A>G, c.1393-523A>T, c.1527+675C>T, c.1527+1159C>T, c.1527+1165T>A, c.1527+1167C>G, c.1527+1205T>G, c.1642-449A>G, c.1721+542A>G, c.1721+537T>G, c.1722-26T>C, c.2002-27_2002-26delinsG, c.3198-330A>G, c.3198-314G>A, c.3974+260T>G, c.3975-2638T>G, c.4110+937C>G, c.4110+945A>G, c.4110+973T>G, c.4110+2183G>T , c.4110+2424A>G, c.4110+4159A>G, c.4110+4166A>G, c.4111-3485T>G, c.4111-679G>A, c.4515-21T>C, c.4515-21T>G, c.4773-11427A>G, c.4773-27952T>A, c.5206-38A>G, c.5547-456G>T, c.5547-363T>G, c.5749+267A>G, c.5749+332A>G, c.5749+335_5749+338dup, c.5750-1178_5750-1163del, c.5750-1179_5750-1164del, c.5750-1163G>T, c.5750-116T>C, c.5750-281T>G, c.5750-279A>G, c.5750-279_5750-278del, c.5750-177A>C, c.6579+26C>G, c.6579+31T>G, c.7127-768G>T, c.7908-356C>G, c.7908-321del, c.7908-321C>G, c.8050+25A>T, c.8050+86A>G, c.8050+91_8050+92insTAT, c.8050+92G>T |
4 months (8 months for melanocytes (skin biopt)) |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Ziekte van von Recklinghausen |
| Méthodologie |
-first line: gDNA-sequencing and del/dup analysis of NF1 and SPRED1 -second line: cDNA analysis NF1 ( on lymphocytes - fresh EDTA blood sample required !!) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist required (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires) |
| Matériel |
Fresh EDTA blood sample required
| Abréviation: |
E! |
| Type d'acier: |
Vers ongestold bloed, met EDTA als anti-coagulens |
| Quantité: |
>= 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) |
| Stockage: |
na afname op kamertemperatuur (niet in koelkast en niet invriezen) |
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Remarques: |
vers bloed is nodig voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de voorwaarden voor het bloed minder strikt (zie hoger voorwaarden voor "Bloed")
indien het bloed meer dan 48 uur na afname in het CMGG arriveert is het niet meer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet uitgevoerd worden. |
Skin biopt
| Abréviation: |
F |
| Type d'acier: |
steriel afgenomen huidbiopt |
| Quantité: |
één huidbiopt |
| Stockage: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
| Remarques: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Neuromuscular Disease
|
Neuromuscular disease panel: gene panel_version 5 genpanel_version 6
genpanel_version 7
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Recent clinical report required!
Only after consultation in a center for Medical Genetics
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Neuropathy
|
Neuropathy panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required! |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Nijmegen Breakage syndrome
|
NBN |
4 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Occipital horn syndrome
|
ATP7A |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Occulte maculadystrofie
|
RP1L1 |
3-4 maand |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
|
|
|
Ocular albinism type 1 and Oculocutaneous albinism type 1,2,3,4,6,7,8 : first line analysis
|
GPR143, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT |
3-4 months |
| Les synonymes, les conditions liées: |
OA1, OCA1. OCA2, OCA3, OCA4, OCA6, OCA7, OCA8 |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Oculocutaneous albinism / Ocular albinism / Isolated nystagmus: second line analysis
|
OCA-OA-Isolated nystagmus: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Only after first line testing Ocular albinism (GPR143) and/or Oculocutaneous albinism (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT)
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Optic atrophy
|
optic atrophy panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Osteogenesis imperfecta / Osteoporosis
|
ACAN, ALPL, B3GALT6, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, TENT5A, FKBP10, IFITM5, P3H1, LRP5, LRP6, MBTPS2, NBAS, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, WNT1, XYLT2, TMEM38B, LIFR, MESD, KDELR2, CCDC134, SGMS2, STX18, SUCO, WNT3A, PHEX, COPB2, ARF5, BICDL1, MIA3, SEC16B
|
3-4 months |
| Les synonymes, les conditions liées: |
OI |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
Skin biopt
| Abréviation: |
F |
| Type d'acier: |
steriel afgenomen huidbiopt |
| Quantité: |
één huidbiopt |
| Stockage: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
| Remarques: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Osteopoikilosis
|
LEMD3 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Pancreatic cancer, hereditary
|
BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, STK11, CDKN2A, RABL3, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
|
4 months, 4 weeks (therapy) |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Urgent genetic testing for therapy, PARP inhibitors is possible.
The procedure and a specific request form (only available in Dutch) can be found under: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf) |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Pancreatitis, hereditary
|
PRSS1, SPINK1 |
3-4 months |
| Méthodologie |
sequencing exon 2+3 |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Pancreatitis, ideopatische
|
CFTR |
3 mois |
| Méthodologie |
InnoLipa19&17 |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Paroxysomal episodic disorders
|
Paroxysmal episodic disorders panel: gene panel_version 1 gene panel_version 2 gene panel_version 3
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Pediatric oncopredisposition
|
Pediatric oncopredisposition panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required! |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Pharmacogenetics Abacavir hypersensitivity
|
HLA5701 |
6 weeks |
| Méthodologie |
Hotspot analysis |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Pheochromocytoma – paraganglioma syndrome
|
SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, MAX, TMEM127, SDHAF2, VHL, RET, SUCLG2 |
4 mois |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Polycystische nieren
|
PKD1, PKD2 |
Voorlopig 1 jaar |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) and MLPA (MRC Holland: P351 en P352) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Porencephaly
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Prader-Willi syndroom
|
15q11-q13 |
6 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
PWS |
| Méthodologie |
MS-MLPA (MRC Holland: ME028) |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Primary immune deficiency, PID diagnostic panel
|
PID panel: genpanel_versie 6
genpanel_versie 7
genpanel_versie 8
genpanel_versie 9
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Marieke De Bruyne
Lore Pottie
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Clinical checklist required!
https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Problèmes de fertilité : subfertilité, infertilité, fausses couches à répétition
|
|
6 semaines |
| Méthodologie |
caryotypage conventionnel |
| Responsable(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
| Abréviation: |
H |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Progressive myoclonic epilepsy (PME)
|
PME panel: gene panel_version 1 gene panel _versie 2
gene panel_version 3
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Hannah Verdin
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Prostate cancer
|
ATM, BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6 |
4 months, 8 weeks (therapy) |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Urgent genetic testing for therapy, PARP inhibitors is possible.
The procedure and a specific request form (only available in Dutch) can be found under: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf) |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Proteïne S (alfa) deficiëntie
|
PROS1 |
6 mois |
| Méthodologie |
DNA-sequenering |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Proteus syndroom
|
AKT1 |
3 mois |
| Méthodologie |
DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
Skin biopt
| Abréviation: |
F |
| Type d'acier: |
steriel afgenomen huidbiopt |
| Quantité: |
één huidbiopt |
| Stockage: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
| Remarques: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)
|
ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots), CYP2UI |
8 weeks |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
|
PTEN |
4 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Cowden syndrome (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
PXE-like syndrome with clotting deficiency
|
GGCX |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Rasopathy
|
A2ML1 (NM_144670.6), BRAF (NM_144670.6), CBL (NM_004333.6), HRAS (NM_005188.4), KRAS (NM_005343.4), LZTR1 (NM_006767.4), MAP2K1 (NM_002755.4), MAP2K2 (NM_030662.4), MRAS (NM_001085049.3), NRAS (NM_002524.5), PPP1CB (NM_002709.3), PTPN11 (NM_002834.5), RAF1 (NM_002880.4), RASA1 (NM_002890.3), RASA2 (NM_006506.5), RIT1 (NM_006912.6), RRAS (NM_006270.5), RRAS2 (NM_012250.6), SHOC2 (NM_007373.4), SOS1 (NM_005633.4), SOS2 (NM_006939.4) |
3-4 months |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Rasopathy |
| Méthodologie |
NGS sequencing, CNV detection |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
Skin biopt
| Abréviation: |
F |
| Type d'acier: |
steriel afgenomen huidbiopt |
| Quantité: |
één huidbiopt |
| Stockage: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
| Remarques: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Renal cell carcinoma
|
BAP1, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, MAX, TMEM127, PTEN, VHL, TSC1, TSC2, HNF1B, PBRM1 |
4 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Respiratory disorders
|
Respiratoire aandoeningen panel: gene panel version 4 gene panel version 3 gene panel_version 2 |
6 months |
| Les synonymes, les conditions liées: |
non-CF bronchiectasis; pulmonary hypertension; interstitial lung disease |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Lore Pottie
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Recent clinical report required! |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Retard mental: caryotypage moléculaire
|
- |
6 semaines |
| Méthodologie |
caryotypage moléculaire |
| Responsable(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Retinale dystrofie, early-onset
|
RetNet panel: gene panel_version 4
gene panel_version 5 gene panel_version 7
gene panel_version 8
|
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Recent clinical report required! (contact E. De Baere)
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Retinitis Pigmentosa, X-gebonden
|
RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1 |
3-4 maanden |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
|
|
|
Retinoschisis, XL
|
RS1 |
3-4 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse
|
chr 7 |
2 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein |
| Méthodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7 |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
bloed van beide ouders vereist |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Saethre-Chotzen syndroom
|
TWIST1 |
3 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
ACSIII |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Skeletal dysplasia
|
Skeletdysplasia panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4
|
9 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Skin disorders
|
Skin disorders gene panel: genpanel_versie 3
genpanel_versie 4
genpanel_versie 5
|
6 months |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Skin disorders |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Recent clinical report required!
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Small cell ovarian cancer
|
SMARCA4 |
4 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Sorsby fundus dystrofie
|
TIMP3 |
3 mois |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Spinale musculaire atrofie
|
SMN1 |
6 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
SMA; SMA type I, SMA type II, SMA type III en SMA type IV Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander |
| Méthodologie |
MLPA |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Spondyloepiphyseal dysplasia (SED)
|
COL2A1, NKX3-2 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Stargardt. ziekte van
|
ABCA4 |
3 mois |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Stickler syndrome
|
COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Stroke
|
Gene panel: stroke |
6 months |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
Clinical checklist required! (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires)
|
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Supravalvular aortic stenosis
|
ELN |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Suspicion d'anomalie chromosomal - caryotypage conventionnel
|
- |
6 semaines |
| Méthodologie |
conventionele karyotypering |
| Responsable(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
| Abréviation: |
H |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Suspicion d'anomalie chromosomal - caryotypage moléculaire
|
- |
6 semaines |
| Méthodologie |
caryotypage moléculaire |
| Responsable(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
syndrome de Klinefelter
|
XXY |
6 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
47,XXY |
| Méthodologie |
Caryotypage conventionnel et FISH |
| Responsable(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
| Abréviation: |
H |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
syndrome de Miller-Dieker
|
17p13.3 |
6 semaines |
| Méthodologie |
caryotypage moléculaire |
| Responsable(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
syndrome de Smith-Magenis
|
17p11.2 |
6 semaines |
| Méthodologie |
caryotypage moléculaire |
| Responsable(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
syndrome de Sotos - analyse du CNV
|
5q35 |
6 semaines |
| Méthodologie |
caryotypage moléculaire |
| Responsable(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
test génétique prénatal - caryotypage moléculaire
|
- |
8 jours |
| Méthodologie |
caryotypage moléculaire |
| Responsable(s) |
Machteld Baetens
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
Chorionvilli
| Abréviation: |
CVS |
| Type d'acier: |
chorionvlokken
|
| Quantité: |
10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden) |
| Stockage: |
bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Livraison au laboratoire: |
bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Remarques: |
Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477 |
Amniotic fluid
| Abréviation: |
V |
| Type d'acier: |
vruchtwater
|
| Quantité: |
minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt |
| Stockage: |
bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Livraison au laboratoire: |
bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Remarques: |
verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Tests génétiques fœtaux (fausses couches, MIU, TOP) - caryotypage moléculaire
|
- |
6 semaines |
| Méthodologie |
caryotypage moléculaire |
| Responsable(s) |
Machteld Baetens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
Miscarriage tissue
|
|
|
Thanatoforic dysplasia (hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806)
|
FGFR3 |
6 weeks |
| Méthodologie |
Hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806 |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Transthyretin amyloidosis
|
ATTR |
2 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Treatable intellectual disability (tID)
|
Treatable ID panel: gene panel_version 2 |
Age-dependent turnaround time for this panel |
| Les synonymes, les conditions liées: |
treatable intellectual disability, tID, therapie, ID, verstandelijke beperking, gen panel, exoom |
| Méthodologie |
Exome sequencing (WES) of the exons and intron boundaries of the genes + detection of copy number variants (CNV) on sequencing data of the gene panel. |
| Responsable(s) |
Sarah Delbaere
Erika D'Haenens
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Age-dependent turnaround time for this panel:
Proband < 1 year: TAT maximum 8 weeks (standard)
Proband > 1 year: TAT maximum 4 months (standard)
EDTA blood samples from the parents are not required but recommended. |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Trisomie 13 (postnatal)
|
chr 13 |
1 semaine |
| Les synonymes, les conditions liées: |
syndrome de Patau |
| Méthodologie |
caryotypage conventionnel et FISH |
| Responsable(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
| Abréviation: |
H |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Trisomie 18
|
chr 18 |
1 semaine |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Edwards syndrome |
| Méthodologie |
caryotypage conventionnel et FISH |
| Responsable(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
| Abréviation: |
H |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Trisomie 21 (postnatal)
|
chr 21 |
1 semaine |
| Les synonymes, les conditions liées: |
syndrome du Down |
| Méthodologie |
caryotypage conventionnel et FISH |
| Responsable(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
| Abréviation: |
H |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Tuberous sclerosis
|
TSC1, TSC2 |
4 months |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Turner syndrome (postnatal)
|
chr X |
6 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
monosomie X |
| Méthodologie |
caryotypage conventionnel et FISH |
| Responsable(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
Heparine sodium blood (5-10ml)
| Abréviation: |
H |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Quantité: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Stockage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Ullrich congenital muscular dystrophy gene package
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel. |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Oui |
| Remarques |
Clinical checklist recommended |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Uniparentale disomie
|
chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 |
2 mois |
| Méthodologie |
fragment-analyse |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
specifieer met chromosoom |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
UPD analyse chromosoom 11
|
chr 11 |
2 mois |
| Les synonymes, les conditions liées: |
Beckwith-Wiedemann syndroom |
| Méthodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11 |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
bloed van beide ouders vereist |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
UPD analyse chromosoom 14
|
chr 14 |
2 mois |
| Méthodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14 |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
bloed van beide ouders vereist |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
UPD analyse chromosoom 15
|
chr 15 |
2 mois |
| Méthodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15 |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Non |
| Remarques |
bloed van beide ouders vereist |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Usher syndroom. type IIA
|
USH2A |
3 - 6 mois |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data |
| Responsable(s) |
Elfride De Baere
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Vasculaire malformaties (somatisch)
|
ACVRL1 (NM_000020.3), AKT1 (NM_005163.2), AKT2 (NM_001626.6), AKT3 (NM_005465.7), ALK (NM_004304.5), BRAF (NM_004333.6), BRF1 (NM_001519.4), GNA11 (NM_002067.5), GNA14 (NM_004297.4), GNAQ (NM_002072.5), HRAS (NM_005343.4), IDH1 (NM_005896.4), IDH2 (NM_002168.4), KRAS (NM_004985.5), MAP2K1 (NM_002755.4), MAP3K3 (NM_002401.5), NRAS (NM_002524.5), PIK3CA (NM_006218.4), PIK3R1 (NM_181523.3), PIK3R2 (NM_005027.4), PTEN (NM_000314.8), TEK (NM_000459.5) |
4-6 maanden |
| Les synonymes, les conditions liées: |
vascular malformations |
| Méthodologie |
sequenering |
| Responsable(s) |
Lore Pottie
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
Skin biopt
| Abréviation: |
F |
| Type d'acier: |
steriel afgenomen huidbiopt |
| Quantité: |
één huidbiopt |
| Stockage: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
| Remarques: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Vascular mineralisation
|
ANKH, NT5E (=CD73), ENPP1 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Paul Coucke
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Velocardiofacial syndrome - DiGeorge syndrome
|
22q11.2 |
6 semaines |
| Les synonymes, les conditions liées: |
VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22 |
| Méthodologie |
caryotypage moléculaire |
| Responsable(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
VEXAS syndrome
|
UBA1 p.(Met41) |
4 - 6 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing |
| Responsable(s) |
Lore Pottie
Marieke De Bruyne
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
Bone marrow on heparine
| Abréviation: |
H/HBM |
| Type d'acier: |
ongestold beenmerg op heparine, of bloed met Na-heparine als anticoagulans en RPMI als opvangmedium |
| Quantité: |
3-5 ml |
| Stockage: |
op kamertemperatuur, behalve op vrijdag: in koelkast, niet invriezen |
| Traitement: |
Buizen met natriumheparine en opvangmedium aan te vragen via beenmerg@cmgg.be of telefoonnummers 09/332 5031 – 2477. Deze buizen bewaren bij 2°C – 8°C. Nooit beenmerg / bloed opvangen in een een medium waarvan de vervaldatum overschreden is of in een troebel medium. |
| Livraison au laboratoire: |
binnen de 24 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14u). Indien een staal niet meer op vrijdag kan gestuurd worden, gelieve het dan in het week-end bij 4°C te bewaren. |
| Remarques: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477
Staalinstructies
|
|
|
|
Von Hippel-Lindau syndroom
|
VHL + intronic region: VHL (ENST00000477538.1) c.340+576_340+834 |
4 mois |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data) |
| Responsable(s) |
Kathleen Claes
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Weill-Marchesani syndrome
|
ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2, SMAD4 |
8 weeks |
| Méthodologie |
DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel |
| Responsable(s) |
Sofie Symoens
|
| Accréditation |
Non |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Williams-Beuren syndrome
|
7q11.23 |
6 semaines |
| Méthodologie |
caryotypage moléculaire |
| Responsable(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
|
Wolf-Hirschhorn syndrome
|
4ptel |
6 semaines |
| Méthodologie |
caryotypage moléculaire |
| Responsable(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accréditation |
Oui |
| Matériel |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
| Abréviation: |
E |
| Type d'acier: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Quantité: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Stockage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Livraison au laboratoire: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Remarques: |
Staalinstructies |
|
|
