Centre de Génétique Médicale de Gand Centre de Génétique Médicale de Gand

Maladies génétiques constitutionnelles

  • Analyses
  • Explication
Filtre:
Maladie Gen / Locus / Chromosoom Durée
(Neuro)Muscular Disease

Gene panel: neuromuscular v1

6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Only after consultation in a center for Medical Genetics / Sample requirements: minimal 50µg DNA with concentration >75ng/µl, or minimal 2x5cc EDTA blood tubes
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Achondrogenesis type 2

COL2A1

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Achondroplasie BELAC Accréditation FGFR3 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: dwerggroei
Méthodologie DNA-sequenering (G380R)
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Achromatopsie CNGB3, CNGA3 3-4 maanden
Méthodologie Sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel
Acrocapitofemoral dysplasia IHH 8 weken
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Angelman syndroom 15q11-15q13 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15
Méthodologie MS-MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Aniridia PAX6 3 mois
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Anterieure segment dysgenese FOXC1. PITX2 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel
Arterial Tortuosity Syndrome (ATS) gene package

SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2)

8 weeks
Les synonymes, les conditions liées: ATS
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Arthrogryposis Distal Type 9

FBN2

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ataxia spasticity

gene panel

6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques material: (2x5cc) EDTA-blood or minimal 50µg gDNA
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ataxia telangiectasia ATM 6 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Beals-Hecht syndrome / Congenital contractural arachnodactyly (CCA)

FBN2

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Best maculaire dystrofie (vitelliforme) BEST1 3 mois
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bethlem myopathy gene package BELAC Accréditation

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bicuspid aortic valve (BAV) disease gene package SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Birt-Hogg-Dubeé syndroom FLCN 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: BHD
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Blepharophimosis (BPES) type I /II FOXL2 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: BPES 1 / 2
Méthodologie DNA-sequenering coderende sequentie en MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bloom syndrome

BLM

4 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Brachydactyly type A1 IHH 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Brittle Cornea Syndrome gene package

ZNF469, PRDM5

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bruck syndrome gene package

FKBP10, PLOD2

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Skin fibroblasts
Abréviation: F
Type d'acier: steriel afgenomen huidbiopt of gekweekte confluente fibroblasten van patiënt met bindweefselziekte
Quantité: 2 cultuurflessen T25 of T80 van gekweekte fibroblasten of één huidbiopt
Stockage: biopt: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C) cultuurflessen met fibroblasten: bij kamertemperatuur; volledig gevulde fles om uitdroging van de cellen te vermijden
Livraison au laboratoire: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarques: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 Indien streptomycine of penicilline werd toegevoegd steeds vermelden!

Brugada syndrome SCN5A 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Buschke-Ollendorff syndrome (BOS) LEMD3 8 weeks
Les synonymes, les conditions liées: BOS
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

CADASIL BELAC Accréditation NOTCH3 6 mois
Les synonymes, les conditions liées: Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy
Méthodologie DNA-sequenering van alle exonen met EGFL-domeinen (exonen 2-24)
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cataract

Gene panel: Genpanel-cataract v1

6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques Sample requirements: min. 50 µg high molecular DNA with a minimal concentration >75 ng/µl, or minimal 2x 5cc EDTA blood tubes
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cerebral small vessel disease gene package BELAC Accréditation

COL4A1, COL4A2

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Charcot-Marie-Tooth type 1A. ziekte van BELAC Accréditation PMP22 8 semaines
Les synonymes, les conditions liées: CMT type 1A/PMP22-duplicatie
Méthodologie MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Choroïderemie CHM 3 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ciliopathie

Gene panel: ciliopathie-panel

6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Sample requirements: min. 50 µg high molecular DNA with a minimal concentration >75 ng/µl, or minimal 2x 5cc EDTA blood tubes
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cleft lip/palate syndrome type 3 gene package TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Colon cancer - non-polyposis, HNPCC - methylation promotor MLH1-gene MLH1 3 months
Méthodologie MS-MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel Paraffine block of tumor
Abréviation: P
Type d'acier: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Quantité: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Stockage: kamertemperatuur
Livraison au laboratoire: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cone Rod Dystrophy - dominant GUCY2D,AIPL1,CRX 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: staafjes-kegeltjesdystrofie
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom PHOX2B 3 mois
Méthodologie sequenering drie coderende exonen
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Congenital structural heart defects gene package

Gene panel: GENPANEL-CHD

6 months
Méthodologie DNA sequenering
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Remarques Only after consultation in a center for Medical Genetics Sample requirements: minimal 50µg DNA with concentration >75ng/µl, or minimal 2x5cc EDTA blood tubes
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Congenitale Stationaire Nachtblindheid, X-gebonden NYX 3-4 maanden
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel
Cowden disease PTEN 4 mois
Les synonymes, les conditions liées: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome
Méthodologie Sequenering en MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Craniosynostosis Boston Type MSX2 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Craniosynostosis/Apert Syndrome (hotspot analysis - p.Ser252; p.Pro253) FGFR2 6 weeks
Méthodologie Hotspot analysis - p.Ser252; p.Pro253
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cutis Laxa gene package

ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Deficiency of Vitamin K-Dependent Clotting Factors

VKORC1, GGCX

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Disorder of sex development

genpanel: GENPANEL-DSD

6 months
Les synonymes, les conditions liées: DSD
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques Sample requirements: minimal 50µg DNA with concentration >75ng/µl, or minimal 2x5cc EDTA blood tubes
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA) ATP7A 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Doofheid (DFNB1) BELAC Accréditation GJB2 (Cx26) en GJB6 (Cx30) 3 mois
Méthodologie DNA sequenering GJB2 exon 1 + exon 2 + detectie 2 recurrente grote deleties in GJB6
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Dystonie

Gene panel: dystonie-genpanel

6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Sample requirements: min. 50 µg high molecular DNA with a minimal concentration >75 ng/µl, or minimal 2x 5cc EDTA blood tubes
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ectodermal dysplasia gene package TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ectopia lentis gene package LTBP2, ADAMTSL4, FBN1 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ectrodactyly gene package TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

EDS periodental type (EDS type VIII) C1R, C1S 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

EDS, arthrochalasis type (type VIIA – type VIIB)

COL1A1, COL1A2 (exons 5-8)

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

EDS, classic type (type I and II) BELAC Accréditation

COL5A1, COL5A2

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

EDS, recessive EDS gene package

B3GALT6, XYLT1, B3GAT3, B4GALT7, PLOD1, FKBP14, SLC39A13, CHST14, DSE, ADAMTS2, RIN2, XYLT2

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

EDS, vascular type (type IV) BELAC Accréditation

COL3A1

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing / biochemical analysis (new request form required)
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel Skin fibroblasts
Abréviation: F
Type d'acier: steriel afgenomen huidbiopt of gekweekte confluente fibroblasten van patiënt met bindweefselziekte
Quantité: 2 cultuurflessen T25 of T80 van gekweekte fibroblasten of één huidbiopt
Stockage: biopt: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C) cultuurflessen met fibroblasten: bij kamertemperatuur; volledig gevulde fles om uitdroging van de cellen te vermijden
Livraison au laboratoire: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarques: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 Indien streptomycine of penicilline werd toegevoegd steeds vermelden!

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Enhanced S-cone syndrome NR2E3 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: ESCS
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke colonkanker - non-polyposis, HNPCC - onderzoek naar microsatelliet-instabiliteit (MSI) BELAC Accréditation - 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: microsatellite instability
Méthodologie fragment-analyse
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Paraffine block of tumor
Abréviation: P
Type d'acier: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Quantité: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Stockage: kamertemperatuur
Livraison au laboratoire: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

Erfelijke ovariumkanker (somatisch), tBRCA testing BRCA1 / BRCA2 8 weken na ontvangst coupes
Les synonymes, les conditions liées: tumor BRCA testing
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel
Fabry. ziekte van BELAC Accréditation GLA 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: alpha galactosidase A deficiëntie
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Remarques genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Voor vrouwen is het verstrekken van de klinische informatie een vereiste.
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Familial Thoracic Aortic Aneurysm (FTAA) gene package 1 BELAC Accréditation

FBN1, COL3A1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, SMAD3, TGFB2, MYH11, SKI (exon1), TGFB3, SMAD2

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Les synonymes, les conditions liées: FTAA1
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Oui
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Familial Thoracic Aortic Aneurysm (FTAA) gene package 2 BELAC Accréditation MYLK, SLC2A10, NOTCH1, FBN2 (relevant exons), ADAMTS10, FBLN4(=EFEMP2), FLNA, ELN, PRKG1, MAT2A, MFAP5 8 weeks
Les synonymes, les conditions liées: FTAA2
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Oui
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP 3-4 maand
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel
Fanconi anemia

FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCR (RAD51), FANCU (XRCC2), FANCV (MAD2L2), FANCW (RFWD3)

4-6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Farmacogenetisch onderzoek: Butyryl cholinesterase deficiëntie BCHE 3 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Feochromocytomen, hereditaire paragangliomen SDHB, SDHC, SDHD 3 - 6 mois
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem man - azoöspermia door CAVD BELAC Accréditation CFTR 3 semaines
Les synonymes, les conditions liées: C(B)AVD congenitale (bilaterale) afwezigheid van de vas deferens
Méthodologie INNO-LiPA CFTR 19 en INNO-LiPA CFTR 17+Tn
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese BELAC Accréditation Yg11 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc
Méthodologie multiplex PCR voor STS op Yg11
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen BELAC Accréditation FMR1 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd
Méthodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem: subfertiliteit, infertiliteit, herhaald miskraam BELAC Accréditation vermoeden van chromosoomafwijking 6 semaines
Méthodologie conventionele karyotypering
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fetal testing - molecular karyotyping BELAC Accréditation - 8 days
Les synonymes, les conditions liées: Prenatal testing
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel Chorionvilli
Abréviation: CVS
Type d'acier: chorionvlokken
Quantité: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Stockage: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Livraison au laboratoire: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarques: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Amniotic fluid
Abréviation: V
Type d'acier: vruchtwater
Quantité: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Stockage: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Livraison au laboratoire: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarques: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek - 10 werkdagen
Les synonymes, les conditions liées: Prenataal onderzoek
Méthodologie meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening
Responsable(s) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn
Matériel Amniotic fluid
Abréviation: V
Type d'acier: vruchtwater
Quantité: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Stockage: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Livraison au laboratoire: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarques: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvilli
Abréviation: CVS
Type d'acier: chorionvlokken
Quantité: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Stockage: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Livraison au laboratoire: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarques: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Foetaal onderzoek - miskraam

-

6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Non
Matériel Miscarriage tissue
Abréviation: M

Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom BELAC Accréditation FMR1 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: FXTAS
Méthodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fragiele X syndroom BELAC Accréditation FMR1 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: Fra X. Martin-Bell syndroom
Méthodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

FRMD7 gerelateerde infantiele nystagmus FRMD7 3-4 maanden
Les synonymes, les conditions liées: nystagmus
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accréditation chromosomenonderzoek 6 semaines
Méthodologie conventionele karyotypering
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accréditation CFTR 3 semaines
Les synonymes, les conditions liées: dragerschap mucoviscidose
Méthodologie Inno-LiPA CFTR19 en Inno-LiPA CFTR17+Tn
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accréditation SMN1 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA)
Méthodologie MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gastric cancer, lobular breast cancer

CHD1

4 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI)

ENPP1, ABCC6

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months) (BW array: 3-4 maanden)
Méthodologie DNA sequencing / MLPA if clinically relevant (new request form required)
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Geroderma osteodysplasticum gene package

ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Heart gene package / Cardio gene package

Genpanel: GENPANEL-CARDIO

6 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Only after consultation in a center for Medical Genetics / Sample requirements: minimal 50µg DNA with concentration >75ng/µl, or minimal 2x5cc EDTA blood tubes
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hemorrhagic stroke gene package BELAC Accréditation

COL4A1, COL4A2

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditaire drukneuropathie BELAC Accréditation PMP22 8 semaines
Les synonymes, les conditions liées: HNPP PMP22-deletie
Méthodologie MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditaire hemochromatose type I

HFE

3 semaines
Méthodologie DNA-sequencing for detection of Cys282Tyr, His63Asp, Ser65Cys
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques voor diagnostische testen, volgende klinische informatie nodig: ferritine, transferrine saturatie
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC) gene package BELAC Accréditation

COL4A1, COL4A2

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditary breast- and ovary cancer BELAC Accréditation

BRCA1 / BRCA2 / PALB2 / TP53 / CHEK2 / ATM / RAD51C / RAD51D / BRIP1/ MLH1 / MSH2 / MSH6

4-6 months
Méthodologie DNA-sequencing / MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Remarques Accreditation for BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CHEK2)
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditary colon cancer - Familial adenomatous colon polyposis (FAP)

APC, MUTYH, NTHL1, MSH3, POLD1, POLE

Les synonymes, les conditions liées: FAP
Méthodologie DNA-sequencing and MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques 4 - 6 months
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditary colon cancer - non polyposis, HNPCC - mutation screening

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

4-6 months
Méthodologie DNA-sequencing and MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Heterotaxy PCD (Primary ciliary dyskinesia) gene panel

Genpanel: genpanel-PCD

6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Only after consultation in a center for Medical Genetics / Sample requirements: minimal 50µg DNA with concentration >75ng/µl, or minimal 2x5cc EDTA blood tubes
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Huidaandoeningen

Genpanel: Genpanel skin disorders

6 months
Les synonymes, les conditions liées: Skin disorders
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Sample requirements: min. 50 µg high molecular DNA with a minimal concentration >75 ng/µl, or minimal 2x 5cc EDTA blood tubes
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Huntington. ziekte van BELAC Accréditation HD 3 semaines
Les synonymes, les conditions liées: Huntington chorea
Méthodologie PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Oui
Remarques klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hypertrophic Cardiomyopathy gene package MYBPC3, MYH7, TNNT2 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Only after consultation in a center for Medical Genetics / Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hypochondrogenesis

COL2A1

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hypochondroplasia (hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650) FGFR3 6 weeks
Méthodologie Hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hypophosphatasia

ALPL

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

ID (intellectual disability) and epilepsy panel BELAC Accréditation

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

6 months
Les synonymes, les conditions liées: Intellectual disability, ID, mental retardation, epilepsy, gene panel, panel, exome sequencing, exome
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Remarques EDTA blood sample of both parents required! Material: Minimal 50 µg DNA with concentration >75 ng/µl, or minimal two tubes EDTA blood (5cc).
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Identiteitsbepaling - 2 mois
Les synonymes, les conditions liées: Paterniteitsbepaling
Méthodologie PCR/ Fragmentanalyse
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cheek brush
Abréviation: B
Type d'acier: Wangborsteltje of swab
Quantité: steeds twee stalen afnemen
Stockage: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Livraison au laboratoire: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Idiopathic cerebral white matter lesions gene package BELAC Accréditation

COL4A1, COL4A2

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Méthodologie DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Idiopathic white matter lesions

COL4A1, COL4A2

8 weeks
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Isolated retinal arteriolar tortuosity gene package BELAC Accréditation

COL4A1, COL4A2

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Juvenile polyposis

SMAD4, BMPR1A

4 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

karyotype (bloed) BELAC Accréditation - 6 semaines
Méthodologie karyotypering
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

karyotype (CVS) - 1 semaine
Méthodologie karyotypering
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Non
Matériel Chorionvilli
Abréviation: CVS
Type d'acier: chorionvlokken
Quantité: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Stockage: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Livraison au laboratoire: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarques: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

karyotype (vruchtwater) BELAC Accréditation - 3 semaines
Méthodologie karyotypering
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel Amniotic fluid
Abréviation: V
Type d'acier: vruchtwater
Quantité: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Stockage: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Livraison au laboratoire: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarques: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Klinefelter syndroom BELAC Accréditation XXY 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: 47.XXY
Méthodologie Karyotyperen en FISH
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Kniest dysplasia

COL2A1

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Langer-Giedion syndroom BELAC Accréditation

8q24

6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Leber congenitale amaurosis CEP290. GUCY2D. AIPL1. CRX. CRB1. RPE65 3 - 6 mois
Les synonymes, les conditions liées: LCA
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Leri-Weill dyschondrosteosis BELAC Accréditation SHOX 8 semaines
Méthodologie qPCR
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Leukodystrophy

gene panel

6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques material: (2x5cc) EDTA-blood or minimal 50µg gDNA
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Li Fraumeni syndrome

TP53

4 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Long QT syndrome SCN5A, KCNH2, KCNQ1 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Maculaire dystrofie PRPH2 (RDS) 3 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Marfan syndrome BELAC Accréditation

FBN1

8 weeks
Les synonymes, les conditions liées: MFS
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Megalocornea LTBP2 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Melanoom, familiaal maligne

CDKN2A, CDK4, POT1, BAP1

4 - 6 mois
Les synonymes, les conditions liées: MLM; melanoma, cutaneous malignant
Méthodologie DNA-sequenering CDKN2A-gen
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Melorheostosis LEMD3 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

MEN type 2A. type 2B RET 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung
Méthodologie DNA-sequenering (exonen 10. 11. 13. 14. 15. 16)
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Mental retardation: molecular karyotyping BELAC Accréditation - 6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Microphthalmia/Anophthalmia/Coloboma – Anterieure Segment Dysgenese (MAC-ASD)

Gene panel: Genpanel MAC-ASD

6 months
Les synonymes, les conditions liées: MAC-ASD
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques Sample requirements: min. 50µg high molecular DNA with a minimal concentration >75 ng/µl, or minimal 2x 5cc EDTA blood tubes
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Microspherophakia LTBP2 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Miller-Dieker syndroom BELAC Accréditation

17p13.3

6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Movement disorder

gene panel

6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques material: (2x5cc) EDTA-blood or minimal 50µg gDNA
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Mucoviscidose: InnoLiPA CFTR 19&CFTR17+Tn BELAC Accréditation CFTR 5-6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: cystische fibrose
Méthodologie Inno-LiPA CFTR19 en Inno-LiPA CFTR17+Tn
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cheek brush
Abréviation: B
Type d'acier: Wangborsteltje of swab
Quantité: steeds twee stalen afnemen
Stockage: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Livraison au laboratoire: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Mucoviscidose: volledige coderende sequentie CFTR gen CFTR 3 - 4 mois
Les synonymes, les conditions liées: cystische fibrose
Méthodologie DNA-sequenering van de volledige coderende sequentie van het CFTR-gen
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de InnoLipa19&17 testen werd geïdentificeerd
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Muenke syndrome (hotspot analysis - p.Pro250) FGFR3 6 weeks
Méthodologie Hotspot analysis - p.Pro250
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Multiple endocrine  neoplasia (MEN) type 1

MEN1

4 months
Les synonymes, les conditions liées: MEN1
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Multiple epiphysaire dysplasie dominant type (MED)

COL2A1

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Multiple epiphysaire dysplasie recessief type (MED) SLC26A2 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Myosclerosis Myopathy gene package

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Myotone dystrofie type I DMPK 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: ziekte van Steinert
Méthodologie PCR-fragmentanalyse CTG repeat en TP-PCR, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Nanophthalmos

MFRP, PRSS56

3-4 months
Méthodologie DNA-sequencing and MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

gene panel

6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques material: (2x5cc) EDTA-blood or minimal 50µg gDNA
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Neurofibromatose type 2 NF2 4 mois
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Neurofibromatosis type 1 BELAC Accréditation

NF1, SPRED1

3 - 4 months
Les synonymes, les conditions liées: Ziekte van von Recklinghausen
Méthodologie DNA-sequencing cDNA and MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Oui
Remarques Accreditation for NF1
Matériel Fresh EDTA blood sample required
Abréviation: E!
Type d'acier: Vers ongestold bloed, met EDTA als anti-coagulens
Quantité: >= 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar)
Stockage: na afname op kamertemperatuur (niet in koelkast en niet invriezen)
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarques: vers bloed is nodig voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de voorwaarden voor het bloed minder strikt (zie hoger voorwaarden voor "Bloed") indien het bloed meer dan 48 uur na afname in het CMGG arriveert is het niet meer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet uitgevoerd worden.

Nijmegen Breakage syndrome

NBN

4 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Occipital horn syndrome ATP7A 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Occulte maculadystrofie RP1L1 3-4 maand
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel
Oculair albinisme type 1 OA1 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: OA1
Méthodologie DNA-sequenering en MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Oculocutaneous albinism type 1,2,3,4,6,7 BELAC Accréditation

TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, C10ORF11

3-4 months
Les synonymes, les conditions liées: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA6, OCA7
Méthodologie DNA-sequencing and MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Optische atrofie type 1 OPA1 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: OPA1
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Osteogenesis imperfecta gene package 1 BELAC Accréditation

COL1A1, COL1A2, IFITM5

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months / biochemical analysis: 6 months)
Les synonymes, les conditions liées: OI
Méthodologie DNA sequencing + biochemical analysis (new request form required)
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Skin fibroblasts
Abréviation: F
Type d'acier: steriel afgenomen huidbiopt of gekweekte confluente fibroblasten van patiënt met bindweefselziekte
Quantité: 2 cultuurflessen T25 of T80 van gekweekte fibroblasten of één huidbiopt
Stockage: biopt: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C) cultuurflessen met fibroblasten: bij kamertemperatuur; volledig gevulde fles om uitdroging van de cellen te vermijden
Livraison au laboratoire: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarques: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 Indien streptomycine of penicilline werd toegevoegd steeds vermelden!

Osteogenesis imperfecta gene package 2

B3GALT6, BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, MBTPS2, P4HB, PLOD2, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, TMEM38B, WNT1, XYLT2

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months / biochemical analysis: 6 months)
Les synonymes, les conditions liées: OI
Méthodologie DNA sequencing + biochemical analysis (new request form required)
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Matériel Skin fibroblasts
Abréviation: F
Type d'acier: steriel afgenomen huidbiopt of gekweekte confluente fibroblasten van patiënt met bindweefselziekte
Quantité: 2 cultuurflessen T25 of T80 van gekweekte fibroblasten of één huidbiopt
Stockage: biopt: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C) cultuurflessen met fibroblasten: bij kamertemperatuur; volledig gevulde fles om uitdroging van de cellen te vermijden
Livraison au laboratoire: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarques: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 Indien streptomycine of penicilline werd toegevoegd steeds vermelden!

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Osteopoikilosis LEMD3 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Osteoporosis gene package

LRP5, WNT1, PLS3

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pancreatitis, hereditary

PRSS1, SPINK1

3-4 months
Méthodologie sequencing exon 2+3
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pancreatitis, ideopatische CFTR 3 mois
Méthodologie InnoLipa19&17
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Parent/familiy member of index patient with developmental delay, intellectual disability and epilepsy - Variant analysis (intellectual disability & epilepsy gene panel) BELAC Accréditation 6 weeks
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Parent/family member of index patient with developmental delay, intellectual disability and epilepsy - Molecular karyotyping BELAC Accréditation 6 weeks
Méthodologie Molecular karyotyping
Responsable(s) Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Parent/family member of index patient with developmental delay, mental retardation, epilepsy - Conventional karyotyping BELAC Accréditation - 6 weeks
Méthodologie Conventional karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Paroxysomal episodic disorders

gene panel

6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques material: (2x5cc) EDTA-blood or minimal 50µg gDNA
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Peutz-Jeghers syndrome

STK11

4 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pharmacogenetica: CYP2D6 polymorfismen CYP2D6
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pharmacogenetics Abacavir hypersensitivity HLA5701 6 weeks
Méthodologie Hotspot analysis
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Polycystische nieren PKD1, PKD2 Voorlopig 1 jaar
Méthodologie DNA sequenering
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Porencephaly gene package BELAC Accréditation

COL4A1, COL4A2

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Prader-Willi syndroom 15q11-q13 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: PWS
Méthodologie MS-MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Primary congenital Glaucoma LTBP2 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Primary immune deficiency, PID diagnostic panel

gene panel: PID-diagnostic-panel

6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques Sample requirements: minimal 50µg DNA with concentration >75ng/µl, or minimal 2x5cc EDTA blood tubes Other requirements: Clinical report!
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Progressive myoclonic epilepsy (PME)

gene panel

6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques material: (2x5cc) EDTA-blood or minimal 50µg gDNA
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Prostate cancer

BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6

4-6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Proteïne S (alfa) deficiëntie PROS1 6 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Proteus syndroom AKT1 3 mois
Méthodologie DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys)
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Skin fibroblasts
Abréviation: F
Type d'acier: steriel afgenomen huidbiopt of gekweekte confluente fibroblasten van patiënt met bindweefselziekte
Quantité: 2 cultuurflessen T25 of T80 van gekweekte fibroblasten of één huidbiopt
Stockage: biopt: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C) cultuurflessen met fibroblasten: bij kamertemperatuur; volledig gevulde fles om uitdroging van de cellen te vermijden
Livraison au laboratoire: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarques: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 Indien streptomycine of penicilline werd toegevoegd steeds vermelden!

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) gene package

ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots)

sequencing: 8 weeks / connective tissue array and MLPA: 3-4 months
Méthodologie DNA sequencing / MLPA
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

PXE-like syndrome with clotting deficiency

GGCX

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Retinale dystrofie, early-onset

Gene panel: GENPANEL-RETNET

6 months
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques Sample requirements: minimal 50µg DNA with concentration >75ng/µl, or minimal 2x5cc EDTA blood tubes Other requirements: clinical checklist (contact E. De Baere)
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Retinitis pigmentosa, autosomaal dominant BELAC Accréditation

RHO, PRPH2, PRPF31

3 mois
Les synonymes, les conditions liées: RP, autosomaal dominant; AD RP; staafjesdystrofie
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief USH2A, ABCA4 3 - 6 mois
Les synonymes, les conditions liées: RP, autosomaal recessief; AR RP; staafjesdystrofie
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Retinitis Pigmentosa, X-gebonden BELAC Accréditation

RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1

3-4 maanden
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel
Rett syndroom MECP2 3 mois
Méthodologie sequenering exonen 1-4 en MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

RIN2 syndrome RIN2 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Rubinstein-Taybi syndroom BELAC Accréditation

16p13.3

6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse chr 7 2 mois
Les synonymes, les conditions liées: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Méthodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques bloed van beide ouders vereist
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Saethre-Chotzen syndroom TWIST 3 mois
Les synonymes, les conditions liées: ACSIII
Méthodologie DNA-equenering coderende sequentie en MLPA
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Smith-Magenis syndroom BELAC Accréditation

17p11.2

6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Sorsby fundus dystrofie TIMP3 3 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Sotos syndroom - chromosomaal BELAC Accréditation

5q35

6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Spinale musculaire atrofie BELAC Accréditation SMN1 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: SMA; SMA type I, SMA type II, SMA type III en SMA type IV Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander
Méthodologie MLPA
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia (SMMD) NKX3-2 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC)

COL2A1

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Stargardt. ziekte van BELAC Accréditation ABCA4 3 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Stickler syndrome gene package BELAC Accréditation

COL2A1, COL11A1, COL11A2

sequencing: 8 weeks / connective tissue array: 3-4 months
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Oui
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Stroke

gene panel

6 months
Méthodologie DNA-sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Clinical checklist required! (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires) material: (2x5cc) EDTA-blood or minimal 50µg gDNA
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Thanatoforic dysplasia (hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806) FGFR3 6 weeks
Méthodologie Hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 13 BELAC Accréditation

chr 13

1 semaine
Les synonymes, les conditions liées: Patau syndroom
Méthodologie molecular karyotyping, karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 18 BELAC Accréditation

chr 18

1 semaine
Les synonymes, les conditions liées: Edwards syndroom
Méthodologie molecular karyotyping, karyotying
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 21 BELAC Accréditation

chr 21

1 semaine
Les synonymes, les conditions liées: syndroom van Down
Méthodologie molecular karyotyping; karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Turner syndroom BELAC Accréditation chr X 6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: monosomie X
Méthodologie karyotypering en FISH
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ullrich congenital muscular dystrophy gene package BELAC Accréditation

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Oui
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Uniparentale disomie chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 2 mois
Méthodologie fragment-analyse
Responsable(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accréditation Non
Remarques specifieer met chromosoom
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Uniparentale disomie (UPD) analyse chromosoom 16 chr 16 2 mois
Méthodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 16
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques bloed van beide ouders vereist
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

UPD analyse chromosoom 11 chr 11 2 mois
Les synonymes, les conditions liées: Beckwith-Wiedemann syndroom
Méthodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques bloed van beide ouders vereist
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

UPD analyse chromosoom 14 chr 14 2 mois
Méthodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques bloed van beide ouders vereist
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

UPD analyse chromosoom 15 chr 15 2 mois
Méthodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Remarques bloed van beide ouders vereist
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Usher syndroom. type IIA USH2A 3 - 6 mois
Méthodologie DNA-sequenering
Responsable(s) Elfride De Baere
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vascular mineralisation gene package ANKH, NT5E (=CD73), ENPP1 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Paul Coucke
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Velocardiofaciaal syndroom BELAC Accréditation

22q11.2

6 semaines
Les synonymes, les conditions liées: VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vermoeden van chromosomale afwijking - conventionele karyotypering BELAC Accréditation - 6 semaines
Méthodologie conventionele karyotypering
Responsable(s)
Accréditation Oui
Matériel Heparine sodium blood (5-10ml)
Abréviation: H
Type d'acier: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Quantité: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Stockage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Livraison au laboratoire: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vermoeden van chromosomale afwijking - moleculaire karyotypering BELAC Accréditation

-

6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Von Hippel-Lindau syndroom VHL 4 mois
Méthodologie DNA-sequenering en Q-PCR
Responsable(s) Kathleen Claes
Accréditation Non
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

WAGR syndroom BELAC Accréditation

11p13

6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Weill-Marchesani syndrome gene package ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2 8 weeks
Méthodologie DNA sequencing
Responsable(s) Sofie Symoens
Accréditation Non
Remarques Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Williams-Beuren syndroom BELAC Accréditation

7q11.23

6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Wolf-Hirschhorn syndroom BELAC Accréditation

4ptel

6 semaines
Méthodologie molecular karyotyping
Responsable(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accréditation Oui
Matériel (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abréviation: E of 2E
Type d'acier: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantité: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Stockage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Livraison au laboratoire: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Des maladies génétiques constitutionnelles sont congénitales et héréditaires, le défaut génétique étant déjà présent dans la lignée germinale (germline, spermatozoïdes et ovules). Le défaut génétique peut être détecté dans toutes les cellules. .

Le tableau ci-dessous reprend les maladies constitutionnelles pour lesquelles le Centre de Génétique Médicale de Gand effectue des examens génétiques. Vous y trouvez à chaque fois le nom du responsable au laboratoire, ainsi que les informations relatives à la technique utilisée et au gène responsable, à la nature et la quantité de l’échantillon, au délai maximum (pour des analyses d’urgence, d’autres délais sont d’application).

Pour des maladies qui ne sont pas mentionnées ici, un test génétique peut éventuellement être effectué dans un autre centre de génétique belge ou un laboratoire à l'étranger. Veuillez nous contacter pour demander un test génétique dont les données ne sont pas reprises dans le tableau ci-dessous.

Analyses prénatales

Certains de ces tests sont aussi effectués sur des échantillons prélevés au stade prénatal (flocons du chorion, liquide amniotique). Des exemples d’indications sont une anomalie échographique ou un risque de maladie familiale. Une analyse prénatale pour le dépistage d’une maladie familiale n’est réalisée qu’à condition que le couple ait été largement informé de l’utilité et de l’opportunité de l’examen et que le défaut génétique familial ait été caractérisé avant la grossesse, afin que l’analyse prénatale puisse être limitée à un examen de mutation ou biochimique ciblé. Dans ce cas l'analyse peut être finalisée en 10 jours ouvrés.

DPNI/NIPT

Le DPNI est un test prénatal non invasif (dépistage prénatal non invasif) du sang de la femme enceinte avec lequel les risques d'avoir un enfant atteint de trisomie 21, trisomie 13 ou trisomie 18 sont evalués.

Le DPNI peut être effectué dès la 11ième semaine de la grossesse parce que seulement après ce term il y a assez d'ADN du foetus dans le sang de la mère.


Soumis le 18 Octobre 2013 - 12:39



Last updated: 30 juin 2017 - 13:46
Copyright 2019 Centre de Génétique Médicale de Gand, Gent.