Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
|
ALS panel:
gene panel_version 1
gene panel version 3
gene panel version 4
|
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Hannah Verdin
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Can only by requested if a repeat expansion of C9orf72 was excluded. Please add the genetic report of this analysis to the request form.
Recent clinical report required! |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Pancreatic cancer, hereditary
|
BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, STK11, CDKN2A, RABL3, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
|
4 months, 4 weeks (therapy) |
Methodology |
DNA sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Urgent genetic testing for therapy, PARP inhibitors is possible.
The procedure and a specific request form (only available in Dutch) can be found under: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf) |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Skeletal dysplasia
|
Skeletdysplasia panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4
|
9 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Achondrogenesis type 2
|
COL2A1 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Achondroplasia (hotspot analysis - p.Gly380)
|
FGFR3 |
6 weeks |
Synonyms , related conditions: |
dwarfism |
Methodology |
hotspot analysis - p.Gly380 |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Achromatopsie
|
CNGB3, CNGA3 |
3-4 maanden |
Methodology |
Sequenering |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
|
|
Acrocapitofemoral dysplasia
|
IHH |
8 weken |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Amyothrophic lateral sclerosis (ALS) / Frontotemporal dementia (FTD)
|
C9orf72 |
6-8 weeks |
Synonyms , related conditions: |
ALS, FTD |
Methodology |
RP-PCR, fragmentanalysis |
Responsible(s) |
Hannah Verdin
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Angelman syndrome
|
15q11-15q13 |
6 weeks |
Synonyms , related conditions: |
AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15 |
Methodology |
MS-MLPA |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Aniridia
|
PAX6 |
3-4 months |
Methodology |
DNA-sequencing and MLPA |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Anterior segment dysgenesis
|
FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3 |
3-4 months |
Synonyms , related conditions: |
Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom |
Methodology |
DNA-sequencing and MLPA |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Arrhytmogenic cardiopathy
|
PKP2, DSG2, JUP, TMEM43, DSC2, DSP, PLN, DES |
8 weken |
Methodology |
DNA sequenering |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Arterial Tortuosity Syndrome (ATS) gene package
|
SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2) |
8 weeks |
Synonyms , related conditions: |
ATS |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Arthrogryposis Distal Type 9
|
FBN2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Clinical checklist recommended
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Ataxia spasticity
|
Ataxia-spasticity gene panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2
genpanel_versie 3
|
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Hannah Verdin
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Ataxia telangiectasia
|
ATM |
4 months |
Methodology |
DNA sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
BAP1 tumor predisposition syndrome
|
BAP1 |
4 months |
Methodology |
DNA sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Beals-Hecht syndrome / Congenital contractural arachnodactyly (CCA)
|
FBN2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Best macular dystrophy
|
BEST1 |
3-4 months |
Methodology |
DNA-sequencing and MLPA |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Bethlem myopathy gene package
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Bicuspid aortic valve (BAV) disease gene package
|
SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5, ROBO4 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Birt-Hogg-Dubé syndrome
|
FLCN |
4 months |
Synonyms , related conditions: |
BHD |
Methodology |
DNA-sequencing and MLPA (MRC Holland - P256) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Blepharophimosis (BPES) type I /II
|
FOXL2 |
3-4 months |
Synonyms , related conditions: |
BPES 1 / 2 |
Methodology |
DNA-sequencing coding sequence and MLPA |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Bloom syndrome
|
BLM |
4 months |
Methodology |
DNA-sequencing |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Brachydactyly type A1
|
IHH |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Breast- and ovary cancer, hereditary
|
BRCA1 / BRCA2 / PALB2 / TP53 / CHEK2 / ATM / RAD51C / RAD51D / BRIP1/ MLH1 / MSH2 / MSH6 / BARD1 |
4 months, 8 weeks (therapy) |
Methodology |
DNA-sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Urgent genetic testing for therapy, PARP inhibitors is possible.
The procedure and a specific request form (only available in Dutch) can be found under: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf) |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Brugada syndrome
|
SCN5A |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Buschke-Ollendorff syndrome (BOS)
|
LEMD3 |
8 weeks |
Synonyms , related conditions: |
BOS |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Butyrylcholinesterase deficiency, included
|
BCHE |
3-4 months |
Methodology |
DNA-sequencing |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
CADASIL
|
NOTCH3 |
3-6 months |
Synonyms , related conditions: |
Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy |
Methodology |
DNA-sequencing of exons with EGFL-domains (exons 2-24) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Carrier screening (BeGECS)
|
Gene panels: Genpanel BeGECS_version 2
|
4 months |
Synonyms , related conditions: |
Expanded carrier screening |
Methodology |
DNA sequencing, MLPA, PCR, TP-PCR and fragment analysis |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Only after consultation in a center for Medical Genetics.
No RIZIV reimbursement for this test.
information brochure: https://www.cmgg.be/assets/downloads/Brochure_BeGECS_Genetische-dragerschapsscreening_AUG2019.pdf |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Cataract
|
Gene panel Cataract: Genpanel_versie 2 Genpanel_versie 3 |
6 months |
Methodology |
DNA sequenering |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia
|
CASQ2, RYR2, TRDN, TECRL, CALM1, CALM2, CALM3 |
3-4 months |
Synonyms , related conditions: |
CPVT |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Cerebral small vessel disease gene package
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Charcot-Marie-Tooth type 1A
|
PMP22 |
8 weeks |
Synonyms , related conditions: |
CMT type 1A/PMP22-duplicatie |
Methodology |
MLPA |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Choroideremia
|
CHM |
3-4 months |
Methodology |
DNA-sequencing and MLPA |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Ciliopathy
|
Ciliopathy gene panel: gene panel_version 2 gene panel_version 3 gene panel_version 4 gene panel_version 5
|
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Lore Pottie
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Cleft lip/palate syndrome type 3 gene package
|
TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Colon cancer - Lynch syndrome - methylation promotor MLH1-gene
|
MLH1 |
3 months |
Methodology |
MS-MLPA |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
Paraffine block of tumor
Abbreviation: |
P |
Sample type: |
FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes |
Quantity: |
één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd) |
Storage: |
kamertemperatuur |
Levering aan lab: |
geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Colon cancer, hereditary
|
SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, EPCAM, RNF43, AXIN2
|
4 months |
Synonyms , related conditions: |
FAP |
Methodology |
DNA-sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Colon cancer, hereditary - Lynch syndrome - microsatellite-instability analysis (MSI)
|
- |
3 months |
Synonyms , related conditions: |
microsatellite instability |
Methodology |
fragment-analysis |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
Paraffine block of tumor
Abbreviation: |
P |
Sample type: |
FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes |
Quantity: |
één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd) |
Storage: |
kamertemperatuur |
Levering aan lab: |
geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur |
|
|
Congenital Central Hypoventilation Syndrome
|
PHOX2B |
3-4 months |
Methodology |
sequencing 3 coding exons + MLPA + PCR and fragment analysis to detect polyalanine repeat expansion |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Remarks |
kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Congenital structural heart defects gene package
|
CHD panel: Genpanel_versie 1
|
6 months |
Synonyms , related conditions: |
CHD |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required!
EDTA blood sample from both parents required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Corneal dystrophy
|
Corneal dystrophy panel: gene panel_version 2
gene panel version 3
gene panel_version 4
|
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required! |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Craniofaciale microsomie
|
genpanel versie 1 |
6 maanden |
Methodology |
exoomsequenering (WES) |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Craniosynostosis
|
Craniosynostose panel: genepanel_versie 1 |
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Cutis Laxa gene package
|
Genpanel Cutis Laxa _version 1
|
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Cystic Fibrosis: 50 frequent mutations (first line testing)
|
CFTR |
4 weeks |
Synonyms , related conditions: |
cystic fibrosis |
Methodology |
DNA-sequencing (50 most frequent mutations in the Belgian population) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
Cheek brush
Abbreviation: |
B |
Sample type: |
Wangborsteltje, wangbrush of swab |
Quantity: |
steeds twee stalen afnemen |
Storage: |
op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak! |
Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarks: |
Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard.
Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt. |
|
|
Cystic Fibrosis: sequencing CFTR gene
|
CFTR |
3 - 4 months |
Synonyms , related conditions: |
cystische fibrose |
Methodology |
DNA-sequencing (full coding sequence CFTR gene) and MLPA |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
No |
Remarks |
wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de InnoLipa19&17 testen werd geïdentificeerd |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Deficiency of Vitamin K-Dependent Clotting Factors
|
VKORC1, GGCX |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Dicer1 syndroom
|
DICER1 |
4 maanden |
Methodology |
DNA Sequenering and MLPA (MRC Holland - P482) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
|
DPYD |
2-3 weken |
Methodology |
DNA-sequenering |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
No |
Material |
|
|
Dilated cardiomyopathy
|
RBM20, TNNC1, DES, TNNT2, FLNC, BAG3, LMNA, MYH7, SCN5A, TTN, DSP, NEXN, ACTC1, TPM1, JPH2, TNNI3, VCL |
3-4 months |
Synonyms , related conditions: |
DCMP |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Disorder of sex development-Primary Ovarian Insufficiency-Hypogonadotropic Hypogonadism-Primary Adrenal Insufficiency (DSD-POI-HH-PAI) (gene panel)
|
DSD gene panel: genpanel_versie 4 genpanel_versie 5
genpanel_versie 6
|
6 months |
Synonyms , related conditions: |
DSD |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA)
|
ATP7A |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Ectodermal dysplasia gene package
|
Gene panel: Ectodermal dysplasia _version 5 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Ectopia lentis gene package
|
LTBP2, ADAMTSL4, FBN1 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Ectrodactyly gene package
|
TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Ehlers-Danlos syndrome, EDS
|
Gene panel EDS: genpanel_versie 5
genpanel_versie 1
|
3-4 months |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDS type IV)
|
COL3A1 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Enhanced S-cone syndrome
|
NR2E3 |
3-4 months |
Synonyms , related conditions: |
ESCS |
Methodology |
DNA-sequencing |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Epidermale nevus (somatisch)
|
ACTB (NM_001101.5), AKT1 (NM_005163.2), ALK (NM_004304.5), ATP2A2 (NM_170665.4), BRAF (NM_004333.6), CARD14 (NM_001366385.1), CDKN2A (NM_000077.5), COX7B (NM_001866.3), CTNNB1 (NM_001904.4), DDR2 (NM_006182.4), EGFR (NM_005228.5), ERBB2 (NM_004448.4), ERBB4 (NM_005235.3), FGFR1 (NM_023110.3), FGFR2 (NM_000141.5), FGFR3 (NM_000142.5), GJB2 (NM_004004.6), GNAS (NM_000516.7), GNB2 (NM_005273.4), H3C2 (NM_003537.4), HCCS (NM_005333.5), HRAS (NM_005343.4), IDH1 (NM_005896.4), IDH2 (NM_002168.4), KIT (NM_000222.3), KITLG (NM_000899.5), KRAS (NM_004985.5), KRT1 (NM_006121.4), KRT10 (NM_000421.5), MAP2K1 (NM_002755.4), MET (NM_001127500.3), MTOR (NM_004958.4), MVD (NM_002461.3), MVK (NM_000431.4), NDUFB11 (NM_001135998.3), NOD2 (NM_001370466.1), NRAS (NM_002524.5), PDGFRA (NM_006206.6), PIK3CA (NM_006218.4), PIK3R1 (NM_181523.3), PMVK (NM_006556.4), PORCN (NM_203475.3), PTEN (NM_000314.8), PTPN11 (NM_002834.5), RASA1 (NM_002890.3), RHOA (NM_001664.4), SMO (NM_005631.5), SPRED1 (NM_152594.3), STK11 (NM_000455.5) |
4-6 maanden |
Synonyms , related conditions: |
Epidermal nevus |
Methodology |
sequenering |
Responsible(s) |
Lore Pottie
|
Accreditation |
No |
Material |
Skin biopt
Abbreviation: |
F |
Sample type: |
steriel afgenomen huidbiopt |
Quantity: |
één huidbiopt |
Storage: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
Remarks: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
Erfelijk melanoom / Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome, FAMMM
|
CDKN2A, POT1, MITF, CDK4, BAP1, MBD4, ACD, TERF2IP, TERT |
4 months |
Synonyms , related conditions: |
MLM; melanoma, cutaneous malignant |
Methodology |
DNA-sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Fabry disease
|
GLA |
3-4 months |
Synonyms , related conditions: |
alpha galactosidase A deficiëntie |
Methodology |
DNA-sequencing and MLPA |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Het verstrekken van de klinische informatie is een vereiste.
Genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Gecombineerd aanvraagformulier voor bepalen van alfa-galactosidase activiteit en genetisch onderzoek is beschikbaar via: https://labgids.uzgent.be/
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Familial Thoracic Aortic Aneurysm (FTAA)
|
ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, HCN4, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, IPO8, EFEMP2
|
3-4 months |
Synonyms , related conditions: |
FTAA |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR
|
FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP |
3-4 maand |
Methodology |
DNA-sequenering |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
|
|
Fanconi anemia
|
FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCR (RAD51), FANCU (XRCC2), FANCV (MAD2L2), FANCW (RFWD3) |
4-6 months |
Methodology |
DNA sequencing, MLPA (MRC Holland: P031, P032, P113 en P057) and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Feingold syndrome
|
MYCN |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Fertilisation failure - oocyte maturation arrest - embryonic arrest
|
Fertilisation failure - oocyte maturation arrest - embryonic arrest gene panel: gene panel_version 1 gene panel _version 3
|
6 months |
Synonyms , related conditions: |
subfertility-infertility-gamete malfunction |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Hannah Verdin
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Fertiliteitsprobleem man - azoöspermia door CAVD
|
CFTR |
4 weeks |
Synonyms , related conditions: |
C(B)AVD congenitale (bilaterale) afwezigheid van de vas deferens |
Methodology |
DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese
|
Yg11 |
6 weeks |
Synonyms , related conditions: |
DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc |
Methodology |
multiplex PCR voor STS op Yg11 |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen
|
FMR1 |
6 weeks |
Synonyms , related conditions: |
POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd |
Methodology |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: |
H |
Sample type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantity: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Storage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Fertility problem: subfertility, infertility, recurrent miscarriage
|
|
6 weeks |
Methodology |
conventional karyotyping |
Responsible(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
Accreditation |
Yes |
Material |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: |
H |
Sample type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantity: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Storage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Fetal genetic testing (miscarriage, MIU, TOP) – molecular karyotyping
|
- |
6 weeks |
Methodology |
molecular karyotyping |
Responsible(s) |
Machteld Baetens
|
Accreditation |
No |
Material |
Miscarriage tissue
|
|
Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek
|
- |
10 workdays |
Synonyms , related conditions: |
Prenataal onderzoek |
Methodology |
meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Remarks |
familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn |
Material |
Amniotic fluid
Abbreviation: |
V |
Sample type: |
vruchtwater
|
Quantity: |
minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt |
Storage: |
bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
Levering aan lab: |
bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
Remarks: |
verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
Chorionvilli
Abbreviation: |
CVS |
Sample type: |
chorionvlokken
|
Quantity: |
10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden) |
Storage: |
bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
Levering aan lab: |
bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
Remarks: |
Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477 |
|
|
Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom
|
FMR1 |
6 weeks |
Synonyms , related conditions: |
FXTAS |
Methodology |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Fragiele X syndroom
|
FMR1 |
6 weeks |
Synonyms , related conditions: |
Fra X. Martin-Bell syndroom |
Methodology |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
FRMD7 related infantile nystagmus
|
FRMD7 |
3-4 months |
Synonyms , related conditions: |
nystagmus |
Methodology |
DNA-sequencing |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)
|
CFTR |
4 weeks |
Synonyms , related conditions: |
dragerschap mucoviscidose |
Methodology |
DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)
|
SMN1 |
6 weeks |
Synonyms , related conditions: |
dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA) |
Methodology |
MLPA |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Gamete donor (oocyte, sperm)
|
|
6 weeks |
Methodology |
conventional karyotyping |
Responsible(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
Accreditation |
Yes |
Material |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: |
H |
Sample type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantity: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Storage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Gastric cancer, diffuse
|
CDH1, CTNNA1 |
4 months |
Synonyms , related conditions: |
HDGC |
Methodology |
DNA-sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI)
|
ENPP1, ABCC6 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Geroderma osteodysplasticum gene package
|
ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Glaucoma
|
Panel glaucoma: gene panel_version 1 gene panel_version 2 gene panel_version 3
|
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Heart gene package / Cardio gene package
|
Cardiopathie panel: genpanel_versie 5 genpanel_versie 6 genpanel_versie 7
|
6 months |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Hemorrhagic stroke gene package
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Hepatology
|
Hepatology gene panel: gene panel_version 4
gene panel_version 5
gene panel_version 6
|
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Lore Pottie
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required! |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Hereditaire drukneuropathie
|
PMP22 |
8 weken |
Synonyms , related conditions: |
HNPP PMP22-deletie |
Methodology |
MLPA |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Hereditaire hemochromatose type I
|
HFE |
4 weeks |
Methodology |
DNA-sequencing for detection of Cys282Tyr and His63Asp |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Clinical information necessary: Ferritin and Transferrin saturation |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC) gene package
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Heterotaxy PCD (Primary ciliary dyskinesia) gene panel
|
Heterotaxie PCD panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
|
6 months |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Lore Pottie
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Recent clinical report required!
Only after consultation in a center for Medical Genetics |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Hirschsprung
|
RET, EDNRB, EDN3, SOX10, GDNF, NRG1, NRG3, NRTN, SEMA3C, SEMA3D |
4 months |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Huntington. ziekte van
|
HD |
6 weeks (diagnostic cases), 3 weeks (presymptomatic cases) |
Synonyms , related conditions: |
Huntington chorea |
Methodology |
PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Hypertrophic Cardiomyopathy
|
ACTC1, CSPR3, JPH2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, PRKAG2 |
3-4 months |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Only after consultation in a center for Medical Genetics
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Hypochondrogenesis
|
COL2A1 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Hypochondroplasia (hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650)
|
FGFR3 |
6 weeks |
Methodology |
Hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650 |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
ID (intellectual disability) and epilepsy
|
gene panel_version 6
gene panel_version 7
gene panel_version 8
|
6 months |
Synonyms , related conditions: |
Intellectual disability, ID, mental retardation, epilepsy, gene panel, panel, exome sequencing, exome |
Methodology |
DNA-sequencing |
Responsible(s) |
Annelies Dheedene
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
EDTA blood sample of both parents required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Identiteitsbepaling
|
- |
2 months |
Synonyms , related conditions: |
Paterniteitsbepaling |
Methodology |
PCR/ Fragmentanalyse |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
Cheek brush
Abbreviation: |
B |
Sample type: |
Wangborsteltje, wangbrush of swab |
Quantity: |
steeds twee stalen afnemen |
Storage: |
op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak! |
Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarks: |
Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard.
Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt. |
|
|
Idiopathic cerebral white matter lesions gene package
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Intellectual disability, developmental problems – molecular karyotyping
|
- |
6 weeks |
Methodology |
molecular karyotyping |
Responsible(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Isolated retinal arteriolar tortuosity gene package
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Klinefelter syndrome
|
XXY |
6 weeks |
Synonyms , related conditions: |
47,XXY |
Methodology |
Conventional karyotyping and FISH |
Responsible(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
Accreditation |
Yes |
Material |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: |
H |
Sample type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantity: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Storage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Kniest dysplasia
|
COL2A1 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Lamin A/C
|
LMNA |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Leber congenital amaurosis - Retinal dystrophy, early-onset
|
CEP290. GUCY2D. AIPL1. CRX. CRB1. RPE65 |
3 - 4 months |
Synonyms , related conditions: |
LCA, EORD |
Methodology |
DNA-sequencing |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Leri-Weill dyschondrosteosis
|
SHOX |
3-4 months |
Methodology |
DNA-sequencing and MLPA |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Leukodystrophy and Leukoencephalopathy
|
Leukodystrophy and Leukoencephalopathy panel: gene panel_version 1 gene panel_version 2 gene panel _version 3
|
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Hannah Verdin
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Li Fraumeni syndrome
|
TP53 |
4 months |
Methodology |
DNA-sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Long QT syndrome
|
SCN5A, KCNH2, KCNQ1, CALM2, CALM1, CALM3, TRDN, CACNA1C |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Macular dystrophy
|
PRPH2 (RDS) |
3-4 months |
Methodology |
DNA-sequencing |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Malignant hyperthermia
|
RYR1, CACNA1S |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Marfan syndrome
|
FBN1 |
8 weeks |
Synonyms , related conditions: |
MFS |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Megalocornea
|
LTBP2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Melorheostosis
|
LEMD3 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Microphthalmia/Anophthalmia/Coloboma – Anterieure Segment Dysgenese (MAC-ASD)
|
MAC-ASD panel: gene panel_version 2 gene panel_version 3 |
6 months |
Synonyms , related conditions: |
MAC-ASD |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Microspherophakia
|
LTBP2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Miller-Dieker syndrome
|
17p13.3 |
6 weeks |
Methodology |
molecular karyotyping |
Responsible(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Movement disorder
|
Movement disorders gene panel: gene panel_version 1 gene panel_version 2 gene panel_version 3
|
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Hannah Verdin
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Muenke syndrome (hotspot analysis - p.Pro250)
|
FGFR3 |
6 weeks |
Methodology |
Hotspot analysis - p.Pro250 |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Multipele congenitale anomalieën (MCA)
|
mendeliome panel:
gene panel_version 1 gene panel_version 2 gene panel_version 3
gene panel_version 4
gene panel_version 5 gene panel_version 6
|
6 maanden |
Synonyms , related conditions: |
mendeliome, multiple congenital anomalies, malformations |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Machteld Baetens
Sarah Delbaere
Björn Menten
|
Accreditation |
No |
Remarks |
1) Bij een analyse in het kader van een lopende zwangerschap kan de test enkel uitgevoerd worden na overleg met een klinisch geneticus.
2) Het verstrekken van voldoende, relevante klinische informatie is verplicht.
3) Er is steeds een EDTA-bloedstaal van beide ouders vereist alvorens de analyse opgestart kan worden. |
Material |
|
|
Multipele endocriene neoplasie (MEN) type 1 and 4
|
MEN1, AIP, CDKN1B |
4 months |
Synonyms , related conditions: |
MEN1 |
Methodology |
DNA-sequencing and MLPA (MRC Holland: P017) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Multipele endocriene neoplasie, MEN type 2A, MEN type 2B
|
RET |
4 months |
Synonyms , related conditions: |
Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Multiple epiphyseal dysplasia, dominant and recessive type (MED)
|
COL2A1, SLC26A2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Myopia (early onset high myopia)
|
myopia panel: gene panel_version 2 |
6 months |
Synonyms , related conditions: |
Myopia |
Methodology |
Exoom sequenering (WES) |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Panel for patients with severe refractive error (more than -6.00 dioptres) at young age of onset (<10 years).
Recent clinical report required, indicating initial age, refractive error in both eyes, family history, population, and presence or absence of other symptoms. |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Myosclerosis Myopathy gene package
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Myotone dystrofie type I
|
DMPK |
6 weeks |
Synonyms , related conditions: |
ziekte van Steinert |
Methodology |
PCR-fragmentanalysis CTG repeat and TP-PCR |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Nanophthalmos
|
MFRP, PRSS56 |
3-4 months |
Methodology |
DNA-sequencing and MLPA |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Nefropathy
|
Nephrogenetics panel: gene panel_version 1 gene panel_version 2 |
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)
|
NBIA panel:
Gene pane_version 1 Gene panel _version 2
|
6 months |
Synonyms , related conditions: |
NBIA |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Hannah Verdin
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Neurofibromatose type 2
|
NF2 |
4 months |
Methodology |
DNA-sequencing and MLPA |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Neurofibromatosis type 1
|
NF1 |
4 months ((8 months for melanocytes) |
Synonyms , related conditions: |
Ziekte van von Recklinghausen |
Methodology |
sequencing total cDNA and MLPA |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist required (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires) |
Material |
Fresh EDTA blood sample required
Abbreviation: |
E! |
Sample type: |
Vers ongestold bloed, met EDTA als anti-coagulens |
Quantity: |
>= 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) |
Storage: |
na afname op kamertemperatuur (niet in koelkast en niet invriezen) |
Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
Remarks: |
vers bloed is nodig voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de voorwaarden voor het bloed minder strikt (zie hoger voorwaarden voor "Bloed")
indien het bloed meer dan 48 uur na afname in het CMGG arriveert is het niet meer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet uitgevoerd worden. |
Skin biopt
Abbreviation: |
F |
Sample type: |
steriel afgenomen huidbiopt |
Quantity: |
één huidbiopt |
Storage: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
Remarks: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
Neuromuscular disease
|
Neuromuscular disease panel: gene panel_version 4 gene panel_version 5 genpanel_version 6
|
6 months |
Methodology |
DNA-sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Recent clinical report required!
Only after consultation in a center for Medical Genetics
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Neuropathy
|
Neuropathy panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required! |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Nijmegen Breakage syndrome
|
NBN |
4 months |
Methodology |
DNA-sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Occipital horn syndrome
|
ATP7A |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Occulte maculadystrofie
|
RP1L1 |
3-4 maand |
Methodology |
DNA-sequenering |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
|
|
Ocular albinism type 1 and Oculocutaneous albinism type 1,2,3,4,6,7,8 : first line analysis
|
GPR143, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT |
3-4 months |
Synonyms , related conditions: |
OA1, OCA1. OCA2, OCA3, OCA4, OCA6, OCA7, OCA8 |
Methodology |
DNA-sequencing and MLPA |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Oculocutaneous albinism / Ocular albinism / Isolated nystagmus: second line analysis
|
OCA-OA-Isolated nystagmus: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
|
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Only after first line testing Ocular albinism (GPR143) and/or Oculocutaneous albinism (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT)
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Optic atrophy
|
optic atrophy panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
|
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Osteogenesis imperfecta / Osteoporosis
|
ACAN, ALPL, B3GALT6, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, TENT5A, FKBP10, IFITM5, P3H1, LRP5, LRP6, MBTPS2, NBAS, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, WNT1, XYLT2, TMEM38B, LIFR, MESD, KDELR2, CCDC134, SGMS2, STX18, SUCO, WNT3A, PHEX, COPB2, ARF5, BICDL1, MIA3, SEC16B
|
3-4 months |
Synonyms , related conditions: |
OI / Osteoporosis |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Osteopoikilosis
|
LEMD3 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Pancreatitis, hereditary
|
PRSS1, SPINK1 |
3-4 months |
Methodology |
sequenering exon 2+3 PRSS1; DNA-sequencing SPINK1 |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Pancreatitis, idiopathic
|
CFTR |
3-4 months |
Methodology |
DNA-sequencing |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Paroxysomal episodic disorders
|
Paroxysmal episodic disorders panel: gene panel_version 1 gene panel_version 2 gene panel_version 3
|
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Hannah Verdin
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Pediatric oncopredisposition
|
Pediatric oncopredisposition panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4
|
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required! |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Pharmacogenetics Abacavir hypersensitivity
|
HLA5701 |
6 weeks |
Methodology |
Hotspot analysis |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Pheochromocytoma – paraganglioma syndrome
|
SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, MAX, TMEM127, SDHAF2, VHL, RET, SUCLG2 |
4 months |
Methodology |
DNA-sequencing and MLPA (MRC Holland: P226, P429, P016) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Polycystic kidney disease
|
PKD1, PKD2 |
4 months |
Methodology |
DNA sequencing and MLPA |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Porencephaly gene package
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Prader-Willi syndroom
|
15q11-q13 |
6 weeks |
Synonyms , related conditions: |
PWS |
Methodology |
MS-MLPA |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Prenatal genetic testing – molecular karyotyping
|
- |
8 days |
Methodology |
molecular karyotyping |
Responsible(s) |
Machteld Baetens
|
Accreditation |
Yes |
Material |
Amniotic fluid
Abbreviation: |
V |
Sample type: |
vruchtwater
|
Quantity: |
minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt |
Storage: |
bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
Levering aan lab: |
bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
Remarks: |
verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
Chorionvilli
Abbreviation: |
CVS |
Sample type: |
chorionvlokken
|
Quantity: |
10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden) |
Storage: |
bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
Levering aan lab: |
bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
Remarks: |
Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477 |
|
|
Primary congenital Glaucoma
|
LTBP2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Primary immune deficiency, PID diagnostic panel
|
PID panel: gene panel_versie 6
gene panel_versie 7
gene panel_versie 8
|
6 months |
Methodology |
DNA-sequencing |
Responsible(s) |
Marieke De Bruyne
Lore Pottie
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Clinical checklist required!
https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Progressive myoclonic epilepsy (PME)
|
PME panel: gene panel_version 1 gene panel _version 2
|
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Hannah Verdin
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Prostate cancer
|
ATM, BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6 |
4 months, 8 weeks (therapy) |
Methodology |
DNA-sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Urgent genetic testing for therapy, PARP inhibitors is possible.
The procedure and a specific request form (only available in Dutch) can be found under: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf) |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Proteïne S (alfa) deficiëntie
|
PROS1 |
3-4 months |
Methodology |
DNA-sequenering |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Proteus syndrome
|
AKT1 |
3-4 months |
Methodology |
DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
Skin biopt
Abbreviation: |
F |
Sample type: |
steriel afgenomen huidbiopt |
Quantity: |
één huidbiopt |
Storage: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
Remarks: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) gene package
|
ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots), CYP2UI |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
|
PTEN |
4 months |
Synonyms , related conditions: |
Cowden syndrome (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome |
Methodology |
Sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
PXE-like syndrome with clotting deficiency
|
GGCX |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Rasopathieën
|
A2ML1 (NM_144670.6), BRAF (NM_144670.6), CBL (NM_004333.6), HRAS (NM_005188.4), KRAS (NM_005343.4), LZTR1 (NM_006767.4), MAP2K1 (NM_002755.4), MAP2K2 (NM_030662.4), MRAS (NM_001085049.3), NF1, NF2 (NM_000268.4), NRAS (NM_002524.5), PPP1CB (NM_002709.3), PTPN11 (NM_002834.5), RAF1 (NM_002880.4), RASA1 (NM_002890.3), RASA2 (NM_006506.5), RIT1 (NM_006912.6), RRAS (NM_006270.5), RRAS2 (NM_012250.6), SHOC2 (NM_007373.4), SMARCB1 (NM_003073.5), SOS1 (NM_005633.4), SOS2 (NM_006939.4), SPRED1 (NM_152594.3). Bijkomend werd de aanwezigheid van volgende 76 pathogene, diep-intronische NF1 varianten geëvalueerd: c.60+9031_60+9035del, c.60+27385T>A, c.61-7486G>T, c.288+545A>G, c.288+2025T>G, c.289-2005T>G, c.289-327T>C, c.289-308G>C, c.289-243G>T, c.888+651T>A, c.888+744A>G, c.888+789A>G, c.889-8392A>G, c.889-7324A>G, c.889-21C>A, c.1062+60A>G, c.1260+1207T>G, c.1260+1604A>G, c.1261-21T>G, c.1392+744T>G, c.1392+754T>G, c.1392+755T>A, c.1392+1288A>G, c.1393-1555C>G, c.1393-1533C>G, c.1393-592A>G, c.1393-523A>T, c.1527+675C>T, c.1527+1159C>T, c.1527+1165T>A, c.1527+1167C>G, c.1527+1205T>G, c.1642-449A>G, c.1721+542A>G, c.1721+537T>G, c.1722-26T>C, c.2002-27_2002-26delinsG, c.3198-330A>G, c.3198-314G>A, c.3974+260T>G, c.3975-2638T>G, c.4110+937C>G, c.4110+945A>G, c.4110+973T>G, c.4110+2183G>T , c.4110+2424A>G, c.4110+4159A>G, c.4110+4166A>G, c.4111-3485T>G, c.4111-679G>A, c.4515-21T>C, c.4515-21T>G, c.4773-11427A>G, c.4773-27952T>A, c.5206-38A>G, c.5547-456G>T, c.5547-363T>G, c.5749+267A>G, c.5749+332A>G, c.5749+335_5749+338dup, c.5750-1178_5750-1163del, c.5750-1179_5750-1164del, c.5750-1163G>T, c.5750-116T>C, c.5750-281T>G, c.5750-279A>G, c.5750-279_5750-278del, c.5750-177A>C, c.6579+26C>G, c.6579+31T>G, c.7127-768G>T, c.7908-356C>G, c.7908-321del, c.7908-321C>G, c.8050+25A>T, c.8050+86A>G, c.8050+91_8050+92insTAT, c.8050+92G>T |
3-4 maanden |
|
Renal cell carcinoma
|
BAP1, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, MAX, TMEM127, PTEN, VHL, TSC1, TSC2, HNF1B, PBRM1 |
4 months |
Methodology |
DNA sequencing, MLPA (MRC Holland: P226, P429, P016, P256, P198) and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Respiratory disorders
|
Respiratoire aandoeningen panel: gene panel version 4 gene panel version 3 gene panel_version 2 |
6 months |
Synonyms , related conditions: |
non-CF bronchiectasis; pulmonary hypertension; interstitial lung disease |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Lore Pottie
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Recent clinical report required! |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Retinal dystrophy
|
RetNet panel: gene panel_version 4
gene panel_version 5 gene panel_version 7
|
6 months |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Recent clinical report required! (contact Prof E. De Baere)
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Retinitis Pigmentosa, X-linked
|
RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1 |
3-4 months |
Methodology |
DNA-sequencing |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Retinoschisis, XL
|
RS1 |
3-4 months |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse
|
chr 7 |
2 months |
Synonyms , related conditions: |
dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein |
Methodology |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7 |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
No |
Remarks |
bloed van beide ouders vereist |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Saethre-Chotzen syndroom
|
TWIST |
3-4 months |
Synonyms , related conditions: |
ACSIII |
Methodology |
DNA-sequencing coding sequence and MLPA |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Skin disorders
|
Skin disorders gene panel: genpanel_versie 3 genpanel_versie 4 genpanel_versie 5 |
6 months |
Synonyms , related conditions: |
Skin disorders |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Recent clinical report required!
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Small cell ovarian cancer
|
SMARCA4 |
4 maanden |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Smith-Magenis syndrome
|
17p11.2 |
6 weeks |
Methodology |
molecular karyotyping |
Responsible(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Sorsby fundus dystrophy
|
TIMP3 |
3-4 months |
Methodology |
DNA-sequencing |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Sotos syndrome - CNV analysis
|
5q35 |
6 weeks |
Methodology |
molecular karyotyping |
Responsible(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Spinal muscular atrophy
|
SMN1 |
6 weeks |
Synonyms , related conditions: |
SMA; SMA type I, SMA type II, SMA type III en SMA type IV Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander |
Methodology |
MLPA |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Spondyloepiphyseal dysplasia (SED)
|
COL2A1, NKX3-2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Stargardt disease
|
ABCA4 |
3-4 months |
Methodology |
DNA-sequenering |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Stickler syndrome gene package
|
COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Stroke
|
Gene panel: stroke |
6 months |
Methodology |
Whole Exome Sequencing (WES) |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Remarks |
Clinical checklist required! (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires)
|
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Supravalvular aortic stenosis
|
ELN |
8 weeks |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Suspicion of chromosomal abnormality – conventional karyotyping
|
- |
6 weeks |
Methodology |
conventional karyotyping |
Responsible(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
Accreditation |
Yes |
Material |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: |
H |
Sample type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantity: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Storage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Suspicion of numerical chromosomal abnormality – molecular karyotyping
|
- |
6 weeks |
Methodology |
molecular karyotyping |
Responsible(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Thanatoforic dysplasia (hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806)
|
FGFR3 |
6 weeks |
Methodology |
Hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806 |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Transthyretin amyloidosis
|
ATTR |
2 months |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Treatable intellectual disability (tID)
|
Treatable ID panel: gene panel_version 2 |
Age-dependent turnaround time for this panel |
Synonyms , related conditions: |
treatable intellectual disability, tID, therapie, ID, verstandelijke beperking, gen panel, exoom |
Methodology |
Exome sequencing (WES) of the exons and intron boundaries of the genes + detection of copy number variants (CNV) on sequencing data of the gene panel. |
Responsible(s) |
Sarah Delbaere
Erika D'Haenens
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Age-dependent turnaround time for this panel:
Proband < 1 year: TAT maximum 8 weeks (standard)
Proband > 1 year: TAT maximum 4 months (standard)
EDTA blood samples from the parents are not required but recommended. |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Trisomy 13
|
chr 13 |
1 week |
Synonyms , related conditions: |
Patau syndrome |
Methodology |
conventional karyotyping and FISH |
Responsible(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
Accreditation |
Yes |
Material |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: |
H |
Sample type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantity: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Storage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Trisomy 18
|
chr 18 |
1 week |
Synonyms , related conditions: |
Edwards syndrome |
Methodology |
conventional karyotyping and FISH |
Responsible(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
Accreditation |
Yes |
Material |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: |
H |
Sample type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantity: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Storage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Trisomy 21 (postnatal)
|
chr 21 |
1 week |
Synonyms , related conditions: |
Down syndrome |
Methodology |
conventional karyotyping and FISH |
Responsible(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
Accreditation |
Yes |
Material |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: |
H |
Sample type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantity: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Storage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Tuberous sclerosis
|
TSC1, TSC2 |
4 months |
Methodology |
DNA sequencing and MLPA (MRC Holland: P124 en P046) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Turner syndrome (postnatal)
|
chr X |
6 weeks |
Synonyms , related conditions: |
monosomie X |
Methodology |
conventional karyotyping and FISH |
Responsible(s) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
Accreditation |
Yes |
Material |
Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: |
H |
Sample type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
Quantity: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
Storage: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
Ullrich congenital muscular dystrophy gene package
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
Yes |
Remarks |
Clinical checklist recommended |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Uniparental disomy
|
chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 |
2 months |
Methodology |
fragment-analyse |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Remarks |
specifieer met chromosoom |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
UPD analyse chromosoom 11
|
chr 11 |
2 months |
Synonyms , related conditions: |
Beckwith-Wiedemann syndroom |
Methodology |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11 |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
No |
Remarks |
bloed van beide ouders vereist |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
UPD analyse chromosoom 14
|
chr 14 |
2 months |
Methodology |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14 |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
No |
Remarks |
bloed van beide ouders vereist |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
UPD analyse chromosoom 15
|
chr 15 |
2 months |
Methodology |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15 |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
No |
Remarks |
bloed van beide ouders vereist |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Usher syndroom. type IIA
|
USH2A |
3 - 4 months |
Methodology |
DNA-sequencing and MLPA |
Responsible(s) |
Elfride De Baere
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Vasculaire malformaties (somatisch)
|
ACVRL1 (NM_000020.3), AKT1 (NM_005163.2), AKT2 (NM_001626.6), AKT3 (NM_005465.7), ALK (NM_004304.5), BRAF (NM_004333.6), BRF1 (NM_001519.4), GNA11 (NM_002067.5), GNA14 (NM_004297.4), GNAQ (NM_002072.5), HRAS (NM_005343.4), IDH1 (NM_005896.4), IDH2 (NM_002168.4), KRAS (NM_004985.5), MAP2K1 (NM_002755.4), MAP3K3 (NM_002401.5), NRAS (NM_002524.5), PIK3CA (NM_006218.4), PIK3R1 (NM_181523.3), PIK3R2 (NM_005027.4), PTEN (NM_000314.8), TEK (NM_000459.5) |
4-6 maanden |
Synonyms , related conditions: |
vascular malformations |
Methodology |
sequenering |
Responsible(s) |
Lore Pottie
|
Accreditation |
No |
Material |
Skin biopt
Abbreviation: |
F |
Sample type: |
steriel afgenomen huidbiopt |
Quantity: |
één huidbiopt |
Storage: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
Remarks: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
Vascular mineralisation gene package
|
ANKH, NT5E (=CD73), ENPP1 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Paul Coucke
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Velocardiofacial syndrome - DiGeorge syndrome
|
22q11.2 |
6 weeks |
Synonyms , related conditions: |
VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22 |
Methodology |
molecular karyotyping |
Responsible(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
VEXAS syndrome
|
UBA1 p.(Met41) |
4 - 6 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Lore Pottie
Marieke De Bruyne
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
Bone marrow on heparine
Abbreviation: |
H/HBM |
Sample type: |
ongestold beenmerg op heparine, of bloed met Na-heparine als anticoagulans en RPMI als opvangmedium |
Quantity: |
3-5 ml |
Storage: |
op kamertemperatuur, behalve op vrijdag: in koelkast, niet invriezen |
Processing: |
Buizen met natriumheparine en opvangmedium aan te vragen via beenmerg@cmgg.be of telefoonnummers 09/332 5031 – 2477. Deze buizen bewaren bij 2°C – 8°C. Nooit beenmerg / bloed opvangen in een een medium waarvan de vervaldatum overschreden is of in een troebel medium. |
Levering aan lab: |
binnen de 24 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14u). Indien een staal niet meer op vrijdag kan gestuurd worden, gelieve het dan in het week-end bij 4°C te bewaren. |
Remarks: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477
Staalinstructies
|
|
|
Von Hippel-Lindau syndrome
|
VHL + intronic region: VHL (ENST00000477538.1) c.340+576_340+834 |
4 months |
Methodology |
DNA-sequencing and MLPA (MRC Holland: P016) |
Responsible(s) |
Kathleen Claes
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Weill-Marchesani syndrome gene package
|
ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2, SMAD4 |
8 weeks |
Methodology |
DNA sequencing |
Responsible(s) |
Sofie Symoens
|
Accreditation |
No |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Williams-Beuren syndrome
|
7q11.23 |
6 weeks |
Methodology |
molecular karyotyping |
Responsible(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|
Wolf-Hirschhorn syndrome
|
4ptel |
6 weeks |
Methodology |
molecular karyotyping |
Responsible(s) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
Accreditation |
Yes |
Material |
(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: |
E |
Sample type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
Quantity: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
Storage: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
Remarks: |
Staalinstructies |
|
|