Constitutional genetic conditions

  • Analyses
  • Explanation
Filter:
Condition Gen / Locus / Chromosome Duration
Achondrogenesis type 2 BELAC Accreditation COL2A1 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Achondroplasia (hotspot analysis - p.Gly380) BELAC Accreditation FGFR3 6 weeks
Synonyms , related conditions: dwarfism
Methodology hotspot analysis - p.Gly380
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Acrocapitofemoral dysplasia IHH 8 weken
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Angelman syndrome 15q11-15q13 6 weeks
Synonyms , related conditions: AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15
Methodology MS-MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Aniridia PAX6 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Anterior segment dysgenesis FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3 3-4 months
Synonyms , related conditions: Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material
Arterial Tortuosity Syndrome (ATS) gene package SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2) 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Synonyms , related conditions: ATS
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Arthrogryposis Distal Type 9 FBN2 8 weeks
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Ataxia telangiectasia ATM 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Beals-Hecht syndrome / Congenital contractural arachnodactyly (CCA) FBN2 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Best macular dystrophy BEST1 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Bethlem myopathy gene package BELAC Accreditation COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 sequencing: 8 weeks / connective tissue array: 3-4 months
Methodology DNA sequencing + connective tissue array
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Bicuspid aortic valve (BAV) disease gene package SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Birt-Hogg-Dubeé syndrome FLCN 3-4 months
Synonyms , related conditions: BHD
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Blepharophimosis (BPES) type I /II FOXL2 3-4 months
Synonyms , related conditions: BPES 1 / 2
Methodology DNA-sequencing coding sequence and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Brachydactyly type A1 IHH 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Breast Cancer, hereditary BELAC Accreditation BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CHEK2 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Brittle Cornea Syndrome gene package ZNF469, PRDM5 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Bruck syndrome gene package FKBP10, PLOD2 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Skin fibroblasts
Abbreviation: F
Sample type: Cultivated confluent skin fibroblasts
Quantity: 2 T25 or T80 cultivation bottles
Storage: At ambient temperature; 100% filled bottles to prevent the cells from drying out
Delivery to the lab: Within 72 hours after sampling - in the lab, before 5 PM (ambient temperature transport is allowed)
Remarks: Warn the lab by calling the CMGG secretariat on 09-332 2477 Always mention if streptomycin or penicillin was added!

Brugada syndrome SCN5A 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Buschke-Ollendorff syndrome (BOS) LEMD3 8 weeks
Synonyms , related conditions: BOS
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Butyrylcholinesterase deficiency, included BCHE 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

CADASIL BELAC Accreditation NOTCH3 3-4 months
Synonyms , related conditions: Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy
Methodology DNA-sequencing of exons with EGFL-domains (exons 2-24)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Cerebral small vessel disease gene package COL4A1, COL4A2 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Charcot-Marie-Tooth type 1A BELAC Accreditation PMP22 8 weeks
Synonyms , related conditions: CMT type 1A/PMP22-duplicatie
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Choroideremia CHM 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Cleft lip/palate syndrome type 3 gene package TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Colon cancer, hereditary - Adenomatous polyposis, familial APC, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE 3-4 months
Synonyms , related conditions: FAP
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Colon cancer, hereditary - non polyposis, HNPCC - mutation detection MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Colon cancer, hereditary - non-polyposis, HNPCC - microsatellite-instability analysis (MSI) BELAC Accreditation - 3 months
Synonyms , related conditions: microsatellite instability
Methodology fragment-analysis
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Paraffine block of tumor
Abbreviation: P
Sample type: In paraffin embedded tissue
Quantity: Paraffin block
Storage: At ambient temperature
Delivery to the lab: No special precautions required, can be supplied by regular mail, supply before 5 PM

Cone Rod Dystrophy GUCY2D, AIPL1, CRX, ABCA4, CERKL, CNNM4, RPGRIP1, PROM1, PRPH2 3-4 months
Synonyms , related conditions: staafjes-kegeltjesdystrofie
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Congenital Central Hypoventilation Syndrome PHOX2B 3-4 months
Methodology sequencing 3 coding exons
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Cowden disease PTEN 3-4 months
Synonyms , related conditions: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome
Methodology Sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Craniosynostosis Boston Type MSX2 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Craniosynostosis/Apert Syndrome (hotspot analysis - p.Ser252; p.Pro253) FGFR2 6 weeks
Methodology Hotspot analysis - p.Ser252; p.Pro253
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Cutis Laxa gene package ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Cystic Fibrosis: 50 frequent mutations (first line testing) CFTR 6-8 weeks
Synonyms , related conditions: cystic fibrosis
Methodology DNA-sequencing (50 most frequent mutations in the Belgian population)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Cheek brush
Abbreviation: B
Sample type: Cheeck brushes or swab
Quantity: Always take two samples
Storage: At ambient temperature or in refrigirator, do NOT put samples in plastic bag!
Delivery to the lab: Within 72 hours after sampling, supply before 5 PM (on Fridays before 2 PM)
Remarks: For a limited number of genetic tests cheeck brushes are accepted. An application form signed or stamped by a doctor is absolutely required. Also when a patient takes the sample home, without the presence of a doctor.

Cystic Fibrosis: sequencing CFTR gene CFTR 3 - 4 months
Synonyms , related conditions: cystische fibrose
Methodology DNA-sequencing (full coding sequence CFTR gene) and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de InnoLipa19&17 testen werd geïdentificeerd
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Deficiency of Vitamin K-Dependent Clotting Factors VKORC1, GGCX 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Disorder of sex development NR5A1 (=SF1), SOX9, WT1, SRY, DMRT1, AR 3-4 months
Synonyms , related conditions: DSD
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA) ATP7A 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Doofheid (DFNB1) BELAC Accreditation GJB2 (Cx26) en GJB6 (Cx30) 3-4 months
Methodology DNA sequencing GJB2 exon 1 + exon 2 + allelspecific multiplex-PCR for detection of 2 major deletions in GJB6
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Ectodermal dysplasia gene package TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Ectopia lentis gene package LTBP2, ADAMTSL4, FBN1 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Ectrodactyly gene package TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

EDS, arthrochalasis type (type VIIA – type VIIB) COL1A1, COL1A2 (exons 5-8) 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

EDS, classic type (type I and II) BELAC Accreditation COL5A1, COL5A2 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

EDS, recessive EDS gene package B3GALT6, XYLT1, B3GAT3, B4GALT7, PLOD1, FKBP14, SLC39A13, CHST14, DSE, ADAMTS2, RIN2, XYLT2 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

EDS, vascular type (type IV) BELAC Accreditation COL3A1 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required) / biochemical analysis (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material Skin fibroblasts
Abbreviation: F
Sample type: Cultivated confluent skin fibroblasts
Quantity: 2 T25 or T80 cultivation bottles
Storage: At ambient temperature; 100% filled bottles to prevent the cells from drying out
Delivery to the lab: Within 72 hours after sampling - in the lab, before 5 PM (ambient temperature transport is allowed)
Remarks: Warn the lab by calling the CMGG secretariat on 09-332 2477 Always mention if streptomycin or penicillin was added!

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Enhanced S-cone syndrome NR2E3 3-4 months
Synonyms , related conditions: ESCS
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Fabry disease BELAC Accreditation GLA 3 months
Synonyms , related conditions: alpha galactosidase A deficiëntie
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Voor vrouwen is het verstrekken van de klinische informatie een vereiste.
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Familial Thoracic Aortic Aneurysm (FTAA) gene package 1 BELAC Accreditation FBN1, COL3A1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, SMAD3, TGFB2, MYH11, SKI (exon1), TGFB3, SMAD2 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Synonyms , related conditions: FTAA1
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Familial Thoracic Aortic Aneurysm (FTAA) gene package 2 BELAC Accreditation MYLK, SLC2A10, NOTCH1, FBN2 (relevant exons), ADAMTS10, FBLN4(=EFEMP2), FLNA, ELN, PRKG1, MAT2A, MFAP5 8 weeks
Synonyms , related conditions: FTAA2
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Fanconi anemia FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T) 4-6 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks Indicatie erfelijke borstkanker: enkel na uitsluiten BRCA1/2 mutatie
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Fertiliteitsprobleem - herhaald miskraam - MTHFR BELAC Accreditation MTHFR 3 weeks
Synonyms , related conditions: MTHFR c.677C>T
Methodology High Resolution Melting-Curve Analysis
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Fertiliteitsprobleem man - azoöspermia door CAVD BELAC Accreditation CFTR 3 weeks
Synonyms , related conditions: C(B)AVD congenitale (bilaterale) afwezigheid van de vas deferens
Methodology DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese BELAC Accreditation Yg11 6 weeks
Synonyms , related conditions: DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc
Methodology multiplex PCR voor STS op Yg11
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen BELAC Accreditation FMR1 6 weeks
Synonyms , related conditions: POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd
Methodology PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: Fluid blood, with heparin as anti-coagulens
Quantity: 5-10 ml (min. ≥ 2,5 ml; for newborns 0.5 ml is acceptable)
Storage: At ambient temperature, not exposed to bright sunlight
Delivery to the lab: Within 48 hours after sampling, supply befor 5 PM (on Fridays before 2 PM)

Fertiliteitsprobleem: subfertiliteit, infertiliteit, herhaald miskraam BELAC Accreditation vermoeden van chromosoomafwijking 6 weeks
Methodology conventionele karyotypering
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: Fluid blood, with heparin as anti-coagulens
Quantity: 5-10 ml (min. ≥ 2,5 ml; for newborns 0.5 ml is acceptable)
Storage: At ambient temperature, not exposed to bright sunlight
Delivery to the lab: Within 48 hours after sampling, supply befor 5 PM (on Fridays before 2 PM)

Foetaal onderzoek - arrayCGH BELAC Accreditation - 8 dagen
Synonyms , related conditions: Prenataal onderzoek
Methodology arrayCGH
Responsible(s) Björn Menten
Accreditation Yes
Material Amniotic fluid
Abbreviation: V
Quantity: Minimum 15 ml of amniotic fluid collected in a sterile container
Processing: Make sure to keep the sample at room temperature and protected from bright sunlight
Remarks: Deliver the amniotic fluid as quickly as possible - within 24 hours of collection - at the CMGG, before 17 o'clock (on Friday before 14 o'clock) - Notify the lab-supervisors of possible transport problems (Björn Menten 09/332 5284, Frank Speleman 09 / 332 2451, Nadine Van Roy 09/332 5518) so the sample can be taken as yet received Inform the lab via secretariat CMGG 09/332 2477

Chorionvilli
Abbreviation: CVS
Quantity: 10 to 20 mg or more CVS samples (required amount is test related)
Storage: Save the sample in a sterile container with culture medium or sterile saline, at room temperature, protected from extreme conditions (bright sunlight, freezing temperatures, etc)
Delivery to the lab: Deliver the CVS samples as quickly as possible - within 24 hours of collection - at the CMGG, before 5pm (Friday before 2pm) - Notify the lab-supervisors of possible transport problems (Björn Menten 09/332 5284, Frank Speleman 09 / 332 2451, Nadine Van Roy 09/332 5518) so the sample can be received
Remarks: Alert the lab secretariat CMGG via 09/332 2477

Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek - 10 workdays
Synonyms , related conditions: Prenataal onderzoek
Methodology meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening
Responsible(s) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn
Material Amniotic fluid
Abbreviation: V
Quantity: Minimum 15 ml of amniotic fluid collected in a sterile container
Processing: Make sure to keep the sample at room temperature and protected from bright sunlight
Remarks: Deliver the amniotic fluid as quickly as possible - within 24 hours of collection - at the CMGG, before 17 o'clock (on Friday before 14 o'clock) - Notify the lab-supervisors of possible transport problems (Björn Menten 09/332 5284, Frank Speleman 09 / 332 2451, Nadine Van Roy 09/332 5518) so the sample can be taken as yet received Inform the lab via secretariat CMGG 09/332 2477

Chorionvilli
Abbreviation: CVS
Quantity: 10 to 20 mg or more CVS samples (required amount is test related)
Storage: Save the sample in a sterile container with culture medium or sterile saline, at room temperature, protected from extreme conditions (bright sunlight, freezing temperatures, etc)
Delivery to the lab: Deliver the CVS samples as quickly as possible - within 24 hours of collection - at the CMGG, before 5pm (Friday before 2pm) - Notify the lab-supervisors of possible transport problems (Björn Menten 09/332 5284, Frank Speleman 09 / 332 2451, Nadine Van Roy 09/332 5518) so the sample can be received
Remarks: Alert the lab secretariat CMGG via 09/332 2477

Foetaal onderzoek - miskraam - 6 weeks
Methodology arrayCGH
Responsible(s) Björn Menten
Accreditation No
Material Miscarriage tissue
Abbreviation: M

Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom BELAC Accreditation FMR1 6 weeks
Synonyms , related conditions: FXTAS
Methodology PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Fragiele X syndroom BELAC Accreditation FMR1 6 weeks
Synonyms , related conditions: Fra X. Martin-Bell syndroom
Methodology PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

FRMD7 related infantile nystagmus FRMD7 3-4 months
Synonyms , related conditions: nystagmus
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditation chromosomenonderzoek 6 weeks
Methodology conventionele karyotypering
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: Fluid blood, with heparin as anti-coagulens
Quantity: 5-10 ml (min. ≥ 2,5 ml; for newborns 0.5 ml is acceptable)
Storage: At ambient temperature, not exposed to bright sunlight
Delivery to the lab: Within 48 hours after sampling, supply befor 5 PM (on Fridays before 2 PM)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditation CFTR 3 weeks
Synonyms , related conditions: dragerschap mucoviscidose
Methodology Inno-LiPA CFTR19 en Inno-LiPA CFTR17+Tn
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditation SMN1 6 weeks
Synonyms , related conditions: dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA)
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI) ENPP1, ABCC6 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array and MLPA if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Geroderma osteodysplasticum gene package ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2 8 weeks
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Heart gene package / Cardio gene package 167 genes (7 core genes: SCN5A, KCNH2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH7, TNNT2) 4 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Only after consultation in a center for Medical Genetics / Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Hemorrhagic stroke gene package COL4A1, COL4A2 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Hereditaire drukneuropathie BELAC Accreditation PMP22 8 weken
Synonyms , related conditions: HNPP PMP22-deletie
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Hereditaire hemochromatose type I BELAC Accreditation HFE 3 weeks
Methodology HRM-CA voor detectie van Cys282Tyr. His63Asp.Ser65Cys
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Remarks voor diagnostische testen, volgende klinische informatie nodig: ferritine, transferrine saturatie
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC) gene package COL4A1, COL4A2 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Homocystiniurea, MTHFR BELAC Accreditation MTHFR 3 weeks
Synonyms , related conditions: Thermolabiele MTHFR, Methylenetetrahydrofolate reductase - Thrombofilie
Methodology HRM-CA met ongelabelde probes voor de 677C>T mutatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Huntington. ziekte van BELAC Accreditation HD 3 weeks
Synonyms , related conditions: Huntington chorea
Methodology PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Remarks klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Hypertrophic Cardiomyopathy gene package MYBPC3, MYH7, TNNT2 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Only after consultation in a center for Medical Genetics / Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Hypochondrogenesis BELAC Accreditation COL2A1 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Hypochondroplasia (hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650) FGFR3 6 weeks
Methodology Hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Hypophosphatasia ALPL 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Identiteitsbepaling - 2 months
Synonyms , related conditions: Paterniteitsbepaling
Methodology PCR/ Fragmentanalyse
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Cheek brush
Abbreviation: B
Sample type: Cheeck brushes or swab
Quantity: Always take two samples
Storage: At ambient temperature or in refrigirator, do NOT put samples in plastic bag!
Delivery to the lab: Within 72 hours after sampling, supply before 5 PM (on Fridays before 2 PM)
Remarks: For a limited number of genetic tests cheeck brushes are accepted. An application form signed or stamped by a doctor is absolutely required. Also when a patient takes the sample home, without the presence of a doctor.

Idiopathic cerebral white matter lesions gene package COL4A1, COL4A2 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Isolated retinal arteriolar tortuosity gene package COL4A1, COL4A2 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

karyotype (bloed) BELAC Accreditation - 6 weeks
Methodology karyotypering
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

karyotype (CVS) - 1 week
Methodology karyotypering
Responsible(s) Björn Menten
Accreditation No
Material Chorionvilli
Abbreviation: CVS
Quantity: 10 to 20 mg or more CVS samples (required amount is test related)
Storage: Save the sample in a sterile container with culture medium or sterile saline, at room temperature, protected from extreme conditions (bright sunlight, freezing temperatures, etc)
Delivery to the lab: Deliver the CVS samples as quickly as possible - within 24 hours of collection - at the CMGG, before 5pm (Friday before 2pm) - Notify the lab-supervisors of possible transport problems (Björn Menten 09/332 5284, Frank Speleman 09 / 332 2451, Nadine Van Roy 09/332 5518) so the sample can be received
Remarks: Alert the lab secretariat CMGG via 09/332 2477

karyotype (vruchtwater) BELAC Accreditation - 3 weeks
Methodology karyotypering
Responsible(s) Björn Menten
Accreditation Yes
Material Amniotic fluid
Abbreviation: V
Quantity: Minimum 15 ml of amniotic fluid collected in a sterile container
Processing: Make sure to keep the sample at room temperature and protected from bright sunlight
Remarks: Deliver the amniotic fluid as quickly as possible - within 24 hours of collection - at the CMGG, before 17 o'clock (on Friday before 14 o'clock) - Notify the lab-supervisors of possible transport problems (Björn Menten 09/332 5284, Frank Speleman 09 / 332 2451, Nadine Van Roy 09/332 5518) so the sample can be taken as yet received Inform the lab via secretariat CMGG 09/332 2477

Klinefelter syndroom BELAC Accreditation XXY 6 weeks
Synonyms , related conditions: 47.XXY
Methodology Karyotyperen en FISH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: Fluid blood, with heparin as anti-coagulens
Quantity: 5-10 ml (min. ≥ 2,5 ml; for newborns 0.5 ml is acceptable)
Storage: At ambient temperature, not exposed to bright sunlight
Delivery to the lab: Within 48 hours after sampling, supply befor 5 PM (on Fridays before 2 PM)

Kniest dysplasia BELAC Accreditation COL2A1 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Langer-Giedion syndroom BELAC Accreditation 8q24 6 weeks
Methodology arrayCGH
Responsible(s) Frank Speleman
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Leber congenital amaurosis CEP290. GUCY2D. AIPL1. CRX. CRB1. RPE65 3 - 4 months
Synonyms , related conditions: LCA
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Leri-Weill dyschondrosteosis BELAC Accreditation SHOX 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and qPCR
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: Fluid blood, with heparin as anti-coagulens
Quantity: 5-10 ml (min. ≥ 2,5 ml; for newborns 0.5 ml is acceptable)
Storage: At ambient temperature, not exposed to bright sunlight
Delivery to the lab: Within 48 hours after sampling, supply befor 5 PM (on Fridays before 2 PM)

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Limb-Girdle Muscular Dystrophy gene package 140 genes (18 core genes: ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DYSF, FKRP, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG) 4 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Long QT syndrome SCN5A, KCNH2, KCNQ1 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Macular dystrophy PRPH2 (RDS) 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Megalocornea LTBP2 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Melanoma, familial CDKN2A coding for p16(INK4) en p14(ARF) 3-4 months
Synonyms , related conditions: MLM; melanoma, cutaneous malignant
Methodology DNA-sequencing CDKN2A-gene and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Melorheostosis LEMD3 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

MEN type 2A. type 2B RET 3-4 months
Synonyms , related conditions: Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung
Methodology DNA-sequencing (exons 10. 11. 13. 14. 15. 16)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Mentale retardatie: array-CGH BELAC Accreditation - 6 weeks
Methodology arrayCGH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Microspherophakia LTBP2 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Miller-Dieker syndroom BELAC Accreditation 17p13.3 6 weeks
Methodology arrayCGH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Muenke syndrome (hotspot analysis - p.Pro250) FGFR3 6 weeks
Methodology Hotspot analysis - p.Pro250
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Multiple epiphysaire dysplasie dominant type (MED) BELAC Accreditation COL2A1 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Multiple epiphysaire dysplasie recessief type (MED) SLC26A2 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Myosclerosis Myopathy gene package BELAC Accreditation COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 sequencing: 8 weeks / connective tissue array: 3-4 months
Methodology DNA sequencing + connective tissue array
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Myotone dystrofie type I DMPK 6 weeks
Synonyms , related conditions: ziekte van Steinert
Methodology PCR-fragmentanalysis CTG repeat and TP-PCR
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Neurofibromatose type 1 BELAC Accreditation NF1 4 months
Synonyms , related conditions: Ziekte van von Recklinghausen
Methodology sequencing total cDNA and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks klinische checklist gewenst
Material Fresh EDTA blood sample required
Abbreviation: f-E
Sample type: Fluid blood, with EDTA as anti-coagulens
Quantity: >= 5 ml (for newborns 1 ml is acceptable)
Storage: After sampling store at ambient temperature (do not keep in refrigerator nor freezer)
Delivery to the lab: Within 48 hours after sampling, supply before 5 PM (on Friday before 2 PM)
Remarks: For DNA-based tests the blood conditions are less strict (see above "DNA-based tests") If the blood arrives at the CMGG beyond 48 hours after sampling, it can no longer be used for RNA insulation so analysis is not possible.

Neurofibromatose type 2 NF2 4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Occipital horn syndrome ATP7A 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Oculair albinisme type 1 OA1 3-4 months
Synonyms , related conditions: OA1
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Oculocutaneous albinism type 3, 4, 6 en 7 TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, C10ORF11 3-4 months
Synonyms , related conditions: OCA3, OCA4, OCA6, OCA7
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Oculocutaneous albinism type I/II BELAC Accreditation TYR-gen en OCA-2 gen (P-gen) 3-4 months
Synonyms , related conditions: OCA1. OCA2
Methodology DNA-sequenering and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Optic atrophy type 1 OPA1 3-4 months
Synonyms , related conditions: OPA1
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Osteogenesis imperfecta gene package 1 BELAC Accreditation COL1A1, COL1A2, IFITM5 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months / biochemical analysis: 6 months)
Synonyms , related conditions: OI
Methodology DNA sequencing + connective tissue array / biochemical analysis (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Material Skin fibroblasts
Abbreviation: F
Sample type: Cultivated confluent skin fibroblasts
Quantity: 2 T25 or T80 cultivation bottles
Storage: At ambient temperature; 100% filled bottles to prevent the cells from drying out
Delivery to the lab: Within 72 hours after sampling - in the lab, before 5 PM (ambient temperature transport is allowed)
Remarks: Warn the lab by calling the CMGG secretariat on 09-332 2477 Always mention if streptomycin or penicillin was added!

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Osteogenesis imperfecta gene package 2 B3GALT6, BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, P4HB, PLOD2, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, TMEM38B, WNT1, XYLT2 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months / biochemical analysis: 6 months)
Synonyms , related conditions: OI
Methodology DNA sequencing + connective tissue array / biochemical analysis (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Material Skin fibroblasts
Abbreviation: F
Sample type: Cultivated confluent skin fibroblasts
Quantity: 2 T25 or T80 cultivation bottles
Storage: At ambient temperature; 100% filled bottles to prevent the cells from drying out
Delivery to the lab: Within 72 hours after sampling - in the lab, before 5 PM (ambient temperature transport is allowed)
Remarks: Warn the lab by calling the CMGG secretariat on 09-332 2477 Always mention if streptomycin or penicillin was added!

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Osteopoikilosis LEMD3 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Osteoporosis gene package LRP5, WNT1, PLS3 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Ouder van kind met chromosomale afwijking BELAC Accreditation - 6 weeks
Methodology Karyotypering / arrayCGH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Remarks specifieer de chromosomale afwijking op het aanvraagformulier
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: Fluid blood, with heparin as anti-coagulens
Quantity: 5-10 ml (min. ≥ 2,5 ml; for newborns 0.5 ml is acceptable)
Storage: At ambient temperature, not exposed to bright sunlight
Delivery to the lab: Within 48 hours after sampling, supply befor 5 PM (on Fridays before 2 PM)

Ovarium cancer, hereditary (somatic), tBRCA testing BRCA1 / BRCA2 8 weeks after receipt coupes
Synonyms , related conditions: tumour BRCA testing
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material
Pancreatitis, hereditary PRSS1 3-4 months
Methodology sequenering exon 2+3 PRSS1
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Pancreatitis, idiopathic CFTR 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Paraganglioma-pheochromocytoma SDHB, SDHC, SDHD, MAX, TMEM127, SDHAF2 3 - 4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Peripheral vascular disease gene package FBN1, COL3A1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, SMAD3, TGFB2, MYH11, SKI (exon1), TGFB3, SMAD2, COL1A1 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Pharmacogenetica: CYP2D6 polymorfismen CYP2D6
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Pharmacogenetics Abacavir hypersensitivity HLA5701 6 weeks
Methodology Hotspot analysis
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Pharmacogenetics Hepatitis C Virus, susceptibility to BELAC Accreditation IL28B 2 weeks
Synonyms , related conditions: Hepatitis C virus, susceptibility to Interleukine 28B IL28B polymorfismen
Methodology DNA-sequenering van SNP1 (rs12979860) and SNP2 (rs8099917)
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Polycystic kidney disease PKD1, PKD2 4 months
Methodology DNA sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Porencephaly gene package COL4A1, COL4A2 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Prader-Willi syndroom 15q11-q13 6 weeks
Synonyms , related conditions: PWS
Methodology MS-MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Primary congenital Glaucoma LTBP2 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Proteïne S (alfa) deficiëntie PROS1 3-4 months
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Proteus syndrome AKT1 3-4 months
Methodology DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Skin fibroblasts
Abbreviation: F
Sample type: Cultivated confluent skin fibroblasts
Quantity: 2 T25 or T80 cultivation bottles
Storage: At ambient temperature; 100% filled bottles to prevent the cells from drying out
Delivery to the lab: Within 72 hours after sampling - in the lab, before 5 PM (ambient temperature transport is allowed)
Remarks: Warn the lab by calling the CMGG secretariat on 09-332 2477 Always mention if streptomycin or penicillin was added!

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) gene package ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots) sequencing: 8 weeks / connective tissue array and MLPA: 3-4 months
Methodology DNA sequencing + connective tissue array en MLPA
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

PXE-like syndrome with clotting deficiency GGCX 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Retinal dystrophy RetNet panel (240 genes) 4-6 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks please include clinical checklist and contact Prof E. De Baere
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Retinitis pigmentosa, autosomal dominant CRX, NR2E3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RHO, RP1, RPE65, SNRNP200 3-4 months
Synonyms , related conditions: RP, autosomaal dominant; AD RP; staafjesdystrofie
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Retinitis pigmentosa, autosomal recessive ABCA4, CERKL, CNGA1,CRB1, EYS,LRAT, MERTK, PDE6B, PROM1, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, USH2A 3 - 4 months
Synonyms , related conditions: RP, autosomaal recessief; AR RP; staafjesdystrofie
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Retinitis Pigmentosa, X-linked RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Rett syndroom MECP2 3-4 months
Methodology sequenering exonen 1-4 en MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

RIN2 syndrome RIN2 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Rubinstein-Taybi syndroom BELAC Accreditation 16p13.3 6 weeks
Synonyms , related conditions: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Methodology arrayCGH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse chr 7 2 months
Synonyms , related conditions: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Saethre-Chotzen syndroom TWIST 3-4 months
Synonyms , related conditions: ACSIII
Methodology DNA-sequencing coding sequence and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Smith-Magenis syndroom BELAC Accreditation 17p11.2 6 weeks
Methodology arrayCGH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Sorsby fundus dystrophy TIMP3 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Sotos syndroom - chromosomaal BELAC Accreditation 5q35 6 weeks
Methodology arrayCGH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: Fluid blood, with heparin as anti-coagulens
Quantity: 5-10 ml (min. ≥ 2,5 ml; for newborns 0.5 ml is acceptable)
Storage: At ambient temperature, not exposed to bright sunlight
Delivery to the lab: Within 48 hours after sampling, supply befor 5 PM (on Fridays before 2 PM)

Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia (SMMD) NKX3-2 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) BELAC Accreditation COL2A1 8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Stargardt disease BELAC Accreditation ABCA4 3-4 months
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Stickler syndrome gene package BELAC Accreditation COL2A1, COL11A1, COL11A2 sequencing: 8 weeks / connective tissue array: 3-4 months
Methodology DNA sequencing + connective tissue array
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Thanatoforic dysplasia (hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806) FGFR3 6 weeks
Methodology Hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Trisomie 13 BELAC Accreditation chr 13 1 week
Synonyms , related conditions: Patau syndroom
Methodology karyo, FISH of arrayCGH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: Fluid blood, with heparin as anti-coagulens
Quantity: 5-10 ml (min. ≥ 2,5 ml; for newborns 0.5 ml is acceptable)
Storage: At ambient temperature, not exposed to bright sunlight
Delivery to the lab: Within 48 hours after sampling, supply befor 5 PM (on Fridays before 2 PM)

Trisomie 18 BELAC Accreditation chr 18 1 week
Synonyms , related conditions: Edwards syndroom
Methodology karyo, FISH of arrayCGH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: Fluid blood, with heparin as anti-coagulens
Quantity: 5-10 ml (min. ≥ 2,5 ml; for newborns 0.5 ml is acceptable)
Storage: At ambient temperature, not exposed to bright sunlight
Delivery to the lab: Within 48 hours after sampling, supply befor 5 PM (on Fridays before 2 PM)

Trisomie 21 BELAC Accreditation chr 21 1 week
Synonyms , related conditions: syndroom van Down
Methodology karyo, FISH of arrayCGH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: Fluid blood, with heparin as anti-coagulens
Quantity: 5-10 ml (min. ≥ 2,5 ml; for newborns 0.5 ml is acceptable)
Storage: At ambient temperature, not exposed to bright sunlight
Delivery to the lab: Within 48 hours after sampling, supply befor 5 PM (on Fridays before 2 PM)

Turner syndroom BELAC Accreditation chr X 6 weeks
Synonyms , related conditions: monosomie X
Methodology karyotypering en FISH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: Fluid blood, with heparin as anti-coagulens
Quantity: 5-10 ml (min. ≥ 2,5 ml; for newborns 0.5 ml is acceptable)
Storage: At ambient temperature, not exposed to bright sunlight
Delivery to the lab: Within 48 hours after sampling, supply befor 5 PM (on Fridays before 2 PM)

Ullrich congenital muscular dystrophy gene package BELAC Accreditation COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 sequencing: 8 weeks / connective tissue array: 3-4 months
Methodology DNA sequencing + connective tissue array
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Uniparental disomy chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 2 months
Methodology fragment-analyse
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks specifieer met chromosoom
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Uniparental disomy (UPD) analysis chromosome 16 chr 16 2 months
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 16
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

UPD analyse chromosoom 11 chr 11 2 months
Synonyms , related conditions: Beckwith-Wiedemann syndroom
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

UPD analyse chromosoom 14 chr 14 2 months
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

UPD analyse chromosoom 15 chr 15 2 months
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Usher syndroom. type IIA USH2A 3 - 4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Vascular mineralisation gene package ANKH, NT5E (=CD73), ENPP1 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Velocardiofaciaal syndroom BELAC Accreditation 22q11.2 6 weeks
Synonyms , related conditions: VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22
Methodology arrayCGH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Vermoeden van chromosomale afwijking - conventionele karyotypering BELAC Accreditation - 6 weeks
Methodology conventionele karyotypering
Responsible(s)
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: Fluid blood, with heparin as anti-coagulens
Quantity: 5-10 ml (min. ≥ 2,5 ml; for newborns 0.5 ml is acceptable)
Storage: At ambient temperature, not exposed to bright sunlight
Delivery to the lab: Within 48 hours after sampling, supply befor 5 PM (on Fridays before 2 PM)

Vermoeden van chromosomale afwijking - moleculaire karyotypering BELAC Accreditation - 6 weeks
Methodology array-CGH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Von Hippel-Lindau syndrome VHL 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Voorbereiding PGD (FISH op aanvraagformulier te specifiëren) - 6 weeks
Methodology FISH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation No
Remarks specifieer de chromosomale afwijking op het aanvraagformulier
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: Fluid blood, with heparin as anti-coagulens
Quantity: 5-10 ml (min. ≥ 2,5 ml; for newborns 0.5 ml is acceptable)
Storage: At ambient temperature, not exposed to bright sunlight
Delivery to the lab: Within 48 hours after sampling, supply befor 5 PM (on Fridays before 2 PM)

WAGR syndroom BELAC Accreditation 11p13 6 weeks
Methodology arrayCGH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Weill-Marchesani syndrome gene package ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Williams-Beuren syndroom BELAC Accreditation 7q11.23 6 weeks
Methodology arrayCGH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Wolf-Hirschhorn syndroom BELAC Accreditation 4ptel 6 weeks
Methodology arrayCGH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: 2 buizen van > = 5 ml (voor pasgeborenen is 1 ml acceptabel)
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Delivery to the lab: Maximum 72 uur na afname, leveren voor 17u (op vrijdagen voor 14u)

Constitutional genetic conditions are congenital and genetic. The genetic deficiency was already present in the germ line (sperm cells and ovules). The genetic deficiency can be shown in all cells.

The below table lists the constitutional conditions wherefore the Centre for Medical Genetics Ghent executes genetic tests. Herewith, the name of the responsible lab person, as well as information on the applied technique and the responsible gen, sample type and quantity and the maximal run time (for emergency analyses different run times apply).

For conditions that are not listed possible genetic testing is possible at another Belgian genetic centre or at a foreign lab. Please contact us if you wish to apply for a genetic test for a condition different from those listed in the below table.

Prenatal analyses

Some of the tests for constitutional conditions are performed on prenatal-taken samples (chorionic villi, amniotic fluid). Examples of indications are ultrasound deviations or familial condition risks. The condition for a prenatal analysis for a familial condition is that the usefulness and the advisability of the examination was thoroughly discussed with the parents and that the familial genetic deficiency was characterized BEFORE pregnancy so the prenatal analysis can be restricted to a targeted mutation or biochemical examination.In that case the turnaround time of the prenatal test will be maximum 10 working days.

NIPT

With the NIPT (non invasive prenatal testing) the risks for a child with trisomy 21, trisomy 13 or trisomy 18 can be evaluated before birth by testing a blood sample of the mother from the 11th week of pregnancy on. Earlier in the pregnancy the amount of fetal DNA in the maternal blood is not sufficient.

NIPT is not adequate in the following circumstances:

  • abnormalities seen by echography of the fetus (f.e. a larger clear space at the back of the baby's neck seen by the nuchal translucency scan)
  • a family history of a genetic defect (other than trisomy 21, 13 or 18)
  • pregnancy for a dizygotic twin or a multiple pregancy
  • the mother got a blood transfusion, immune therapy, stem cell therapy or a transplantation in the three months preceding the test
  • the mother is carrier of a chromosomal anomaly

In that case it is better to perform an invasive prenatal test (on a chorionic villi sample or amniotic fluid).

Submitted on 18 October 2013 - 12:39



Last updated: 01 February 2017 - 15:33
Copyright 2017 Center for Medical Genetics, Gent.