Center for Medical Genetics Center for Medical Genetics

Constitutional genetic conditions

  • Analyses
  • Explanation
Filter:
Condition Gen / Locus / Chromosome Duration
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) BELAC Accreditation

ALS panel:

gene panel version 3

gene panel version 4

gene panel_versie 5

 2 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation Yes
Remarks Can only by requested if a repeat expansion of C9orf72 was excluded. Please add the genetic report of this analysis to the request form.

Recent clinical report required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Pancreatic cancer, hereditary BELAC Accreditation

ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RABL3, STK11, TP53

 3-4 months, 4 weeks (therapy)
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Remarks Urgent genetic testing for therapy, PARP inhibitors is possible.
The procedure and a specific request form (only available in Dutch) can be found under: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf)
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Achromatopsie BELAC Accreditation

CNGB3, CNGA3

 3-4 maanden
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Elfride De Baere
Stijn Van de Sompele
Marieke De Bruyne
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Amyothrophic lateral sclerosis (ALS) / Frontotemporal dementia (FTD) BELAC Accreditation

C9orf72

 6-8 weeks
Synonyms , related conditions: ALS, FTD
Methodology RP-PCR, fragmentanalysis
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Angelman syndrome BELAC Accreditation

15q11-15q13

 6 weeks
Synonyms , related conditions: AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15
Methodology MS-MLPA (MRC Holland: ME028)
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Aniridia BELAC Accreditation

PAX6

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Anterior segment dysgenesis BELAC Accreditation

FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3

 3-4 months
Synonyms , related conditions: Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Arrhythmia

Arrhythmia panel:

genpanel versie 1


4 months
Synonyms , related conditions: Arrhythmogenic cardiomyopathy, Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Arterial Tortuosity Syndrome (ATS)

SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2)

 8 weeks
Synonyms , related conditions: ATS
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Arthrogryposis Distal Type 9

FBN2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ataxia spasticity BELAC Accreditation

Ataxia-spasticity gene panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ataxia telangiectasia BELAC Accreditation

ATM

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

BAP1 tumor predisposition syndrome BELAC Accreditation

BAP1

 3-4 months
Methodology DNA sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Beals-Hecht syndrome / Congenital contractural arachnodactyly (CCA)

FBN2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Best macular dystrophy BELAC Accreditation

BEST1

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Bicuspid aortic valve (BAV) disease

SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5, ROBO4

 8 weeks
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel
Responsible(s) Paul Coucke
Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Birt-Hogg-Dubé syndrome BELAC Accreditation

FLCN

 3-4 months
Synonyms , related conditions: BHD
Methodology DNA sequencing including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Blepharophimosis (BPES) type I /II

FOXL2

 3-4 months
Synonyms , related conditions: BPES 1 / 2
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Elfride De Baere
Hannah Verdin
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Bloom syndrome BELAC Accreditation

BLM

 3-4 months
Methodology DNA sequencing including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Breast- and ovary cancer, hereditary BELAC Accreditation

BRCA1 / BRCA2 / PALB2 / TP53 / CHEK2 / ATM / RAD51C / RAD51D / BRIP1/ MLH1 / MSH2 / MSH6 / BARD1 / CDH1 / PTEN / STK11

 3-4 months, 8 weeks (therapy)
Methodology DNA sequencing including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Remarks Urgent genetic testing for therapy, PARP inhibitors is possible.
The procedure and a specific request form (only available in Dutch) can be found under: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf)
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Brugada syndrome BELAC Accreditation

SCN5A

 8 weeks
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Butyrylcholinesterase deficiency, included BCHE 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

CADASIL BELAC Accreditation

NOTCH3

 3-4 months
Synonyms , related conditions: Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy
Methodology DNA-sequencing of exons with EGFL-domains (exons 2-24)
Responsible(s) Kathleen Claes
Annelies De Jaegher
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Cardiomyopathy

Cardiomyopathy panel:

genpanel_versie1

 4 months
Synonyms , related conditions: Dilated cardiomyopathy (DCMP), Hypertrophic cardiomyopathy (HCMP)
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Carrier screening (BeGECS)

Gene panels:

Genpanel BeGECS_version 2

Genpanel BeGECS_version 3

 4 months
Synonyms , related conditions: Expanded carrier screening
Methodology DNA sequencing, MLPA, PCR, TP-PCR and fragment analysis
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Only after consultation in a center for Medical Genetics.
No RIZIV reimbursement for this test.
information brochure: https://www.cmgg.be/assets/downloads/Brochure_BeGECS_Genetische-dragerschapsscreening_AUG2019.pdf
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Cataract BELAC Accreditation

Gene panel Cataract:

Genpanel_versie 2

Genpanel_versie 3

Genpanel_versie 4

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Cerebral small vessel disease, Isolated retinal arteriolar tortuosity, Hemorrhagic stroke, Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC), Porencephaly BELAC Accreditation

COL4A1, COL4A2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Charcot-Marie-Tooth type 1A BELAC Accreditation PMP22 8 weeks
Synonyms , related conditions: CMT type 1A/PMP22-duplicatie
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Annelies De Jaegher
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Choroideremia BELAC Accreditation

CHM

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ciliopathy BELAC Accreditation

Ciliopathy gene panel:

gene panel_version 2

gene panel_version 3

gene panel_version 4

gene panel_version 5

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Lore Pottie
Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Colon cancer - Lynch syndrome - methylation promotor MLH1-gene BELAC Accreditation

MLH1

 2 months
Methodology MS-MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Annelies De Jaegher
Accreditation Yes
Material Paraffine block of tumor
Abbreviation: P
Sample type: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Quantity: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Storage: kamertemperatuur
Levering aan lab: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Colon cancer, hereditary BELAC Accreditation

SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, EPCAM, RNF43, AXIN2

 3-4 months
Synonyms , related conditions: FAP
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Annelies De Jaegher
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Colon cancer, hereditary - Lynch syndrome - microsatellite-instability analysis (MSI) BELAC Accreditation

-

 2 months
Synonyms , related conditions: microsatellite instability
Methodology fragment-analysis
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Annelies De Jaegher
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Paraffine block of tumor
Abbreviation: P
Sample type: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Quantity: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Storage: kamertemperatuur
Levering aan lab: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

Congenital Central Hypoventilation Syndrome

PHOX2B

 3-4 months
Methodology sequencing 3 coding exons + MLPA + PCR and fragment analysis to detect polyalanine repeat expansion
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Accreditation No
Remarks kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Congenital structural heart defects gene package

CHD panel:

Gene panel_version 1

Gene panel_version 2

 6 months
Synonyms , related conditions: CHD
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

EDTA blood sample from both parents required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Corneal dystrophy BELAC Accreditation

Corneal dystrophy panel:
gene panel_version 2

gene panel version 3

gene panel_version 4

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Craniofaciale microsomie BELAC Accreditation

genpanel versie 1

 6 maanden
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Craniosynostosis BELAC Accreditation

Craniosynostose panel:
genepanel_versie 1

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Cutis Laxa BELAC Accreditation

Genpanel Cutis Laxa _version 1

 6 months (fast-WES 8 weeks)
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Cystic Fibrosis and CFTR related diseases: frequent mutations (first line testing) BELAC Accreditation

CFTR variant list

version 2: 159 variants

versie 1: 50 varianten

 4-6 weeks
Synonyms , related conditions: Diagnostic testing (first-line analysis) for patients suspected of having cystic fibrosis or CFTR-related disorders (including CBAVD, idiopathic pancreatitis). Carrier screening in the context of preconception counseling: e.g., partner is a CFTR carrier or cystic fibrosis patient; PGT couples, pre-ICSI, non-anonymous gamete donors; family member with a CFTR mutation.
Methodology DNA sequencing of the most frequent mutations: 151 CF-causing variants and variants with different clinical consequences (SNVs), as well as screening for 8 known CFTR deletions (CNVs). Additionally, the poly-T/TG status in intron 9 of the CFTR gene is determined (Devyser CFTR NGS kit).
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks The test detects more than 95% of CF-causing variants in a pan-ethnic population. The presence of a deletion is confirmed using MLPA (SALSA MLPA kit P091, MRC Holland).
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Cheek brush
Abbreviation: B
Sample type: Wangborsteltje, wangbrush of swab
Quantity: steeds twee stalen afnemen
Storage: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Levering aan lab: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarks: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Cystic fibrosis and CFTR-related disorders: complete coding sequence of the CFTR gene

CFTR

 3 - 4 months
Synonyms , related conditions: Diagnostic testing (second-line analysis) in case of a tentative diagnosis of CF after repeated abnormal sweat tests or CFTR-related disorder (with first-line testing showing none or only one pathogenic variant). Carrier screening for anonymous gamete donors.
Methodology DNA sequencing of all coding exons of the CFTR gene and flanking intronic regions, as well as specific deep intronic regions in introns 7, 11, 12, and 22, the promoter region (up to c.-114), and the poly-T/TG status in intron 9 of the CFTR gene (Devyser CFTR NGS kit). The presence of exonic deletions and duplications in the CFTR gene is confirmed using MLPA (SALSA MLPA kit P091, MRC Holland).
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks Only performed if no mutation was identified with the first-line test.
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Deficiency of Vitamin K-Dependent Clotting Factors

VKORC1, GGCX

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Dicer1 syndroom BELAC Accreditation

DICER1

 3-4 months
Methodology DNA sequencing including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency BELAC Accreditation

DPYD

 2 weken
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks 4 variants: DPYD*2A, DPYD*13, c.2846A>T, HapB3
Material
Disorder of sex development-Primary Ovarian Insufficiency-Hypogonadotropic Hypogonadism-Primary Adrenal Insufficiency (DSD-POI-HH-PAI) (gene panel)

DSD gene panel:
genpanel_versie 4
genpanel_versie 5

genpanel_versie 6

genpanel_versie 7

 6 months
Synonyms , related conditions: DSD
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Elfride De Baere
Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

CYP21A2 gene is NOT included in this genepanel
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA) ATP7A 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ectodermal dysplasia BELAC Accreditation

Gene panel:

Ectodermal dysplasia _version 5

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Paul Coucke
Sofie Symoens
Accreditation Yes
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ectopia lentis gene package

LTBP2, ADAMTSL4, FBN1

 8 weeks
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ectrodactyly gene package

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ehlers-Danlos syndrome, EDS BELAC Accreditation

Gene panel EDS:

genpanel_versie 5

genpanel_versie 1

 3-4 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDS type IV) BELAC Accreditation

COL3A1

 8 weeks
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Enhanced S-cone syndrome BELAC Accreditation

NR2E3

 3-4 months
Synonyms , related conditions: ESCS
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Epidermale nevus (somatisch)

ACTB (NM_001101.5), AKT1 (NM_005163.2), ALK (NM_004304.5), ATP2A2 (NM_170665.4), BRAF (NM_004333.6), CARD14 (NM_001366385.1), CDKN2A (NM_000077.5), COX7B (NM_001866.3), CTNNB1 (NM_001904.4), DDR2 (NM_006182.4), EGFR (NM_005228.5), ERBB2 (NM_004448.4), ERBB4 (NM_005235.3), FGFR1 (NM_023110.3), FGFR2 (NM_000141.5), FGFR3 (NM_000142.5), GJB2 (NM_004004.6), GNAS (NM_000516.7), GNB2 (NM_005273.4), H3C2 (NM_003537.4), HCCS (NM_005333.5), HRAS (NM_005343.4), IDH1 (NM_005896.4), IDH2 (NM_002168.4), KIT (NM_000222.3), KITLG (NM_000899.5), KRAS (NM_004985.5), KRT1 (NM_006121.4), KRT10 (NM_000421.5), MAP2K1 (NM_002755.4), MET (NM_001127500.3), MTOR (NM_004958.4), MVD (NM_002461.3), MVK (NM_000431.4), NDUFB11 (NM_001135998.3), NOD2 (NM_001370466.1), NRAS (NM_002524.5), PDGFRA (NM_006206.6), PIK3CA (NM_006218.4), PIK3R1 (NM_181523.3), PMVK (NM_006556.4), PORCN (NM_203475.3), PTEN (NM_000314.8), PTPN11 (NM_002834.5), RASA1 (NM_002890.3), RHOA (NM_001664.4), SMO (NM_005631.5), SPRED1 (NM_152594.3), STK11 (NM_000455.5)

 4-6 maanden
Synonyms , related conditions: Epidermal nevus
Methodology sequenering
Responsible(s) Lore Pottie
Accreditation No
Material Skin biopt
Abbreviation: F
Sample type: steriel afgenomen huidbiopt
Quantity: één huidbiopt
Storage: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarks: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Erfelijk melanoom / Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome, FAMMM BELAC Accreditation

CDKN2A, POT1, MITF, CDK4, BAP1, MBD4, ACD, TERF2IP, TERT

 3-4 months
Synonyms , related conditions: MLM; melanoma, cutaneous malignant
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Fabry disease BELAC Accreditation

GLA

 3-4 months
Synonyms , related conditions: alpha galactosidase A deficiëntie
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Remarks Het verstrekken van de klinische informatie is een vereiste.
Genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Gecombineerd aanvraagformulier voor bepalen van alfa-galactosidase activiteit en genetisch onderzoek is beschikbaar via: https://labgids.uzgent.be/
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Familial Thoracic Aortic Aneurysm (FTAA) BELAC Accreditation

ACTA2, ARIH1, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, EMILIN1, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FNDC3B, FOXE3, FURIN, HCN4, IPO8, LMOD1, LOX, LTBP1, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, NPR3, PLEKHO2, PLOD1, PMEPA1, PRKG1, ROBO4, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4

 3-4 months
Synonyms , related conditions: FTAA
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR BELAC Accreditation

FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP

 3-4 maand
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material
Fanconi anemia BELAC Accreditation

BRCA1 (FANCS), BRCA2 (FANCD1), BRIP1 (FANCJ), ERCC4 (FANCQ), FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2 (FANCV), PALB2 (FANCN), RAD51 (FANCR), RAD51C (FANCO), RFWD3 (FANCW), SLX4 (FANCP), UBE2T (FANCT), XRCC2 (FANCU)

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Feingold syndrome MYCN 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Fertilisation failure - oocyte maturation arrest - embryonic arrest

Fertilisation failure - oocyte maturation arrest - embryonic arrest gene panel:

Gene panel_version 1

Gene-panel_version_3

 3 months
Synonyms , related conditions: subfertility-infertility-gamete malfunction
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Hannah Verdin
Elfride De Baere
Accreditation No
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese BELAC Accreditation Yg11 6 weeks
Synonyms , related conditions: DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc
Methodology multiplex PCR voor STS op Yg11
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen BELAC Accreditation FMR1 6 weeks
Synonyms , related conditions: POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd
Methodology PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertility problem: subfertility, infertility, recurrent miscarriage BELAC Accreditation 6 weeks
Methodology conventional karyotyping
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fetal anomalies
Responsible(s) Machteld Baetens
Sarah Delbaere
Accreditation No
Material
Fetal genetic testing (miscarriage, MIU, TOP) – molecular karyotyping

-

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Accreditation No
Material Miscarriage tissue
Abbreviation: M

Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek - 10 workdays
Synonyms , related conditions: Prenataal onderzoek
Methodology meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening
Responsible(s) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn
Material Amniotic fluid
Abbreviation: V
Sample type: vruchtwater
Quantity: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Storage: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarks: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvilli
Abbreviation: CVS
Sample type: chorionvlokken
Quantity: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Storage: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarks: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom BELAC Accreditation FMR1 6 weeks
Synonyms , related conditions: FXTAS
Methodology PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Annelies De Jaegher
Evy Beckers
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Fragiele X syndroom BELAC Accreditation FMR1 6 weeks
Synonyms , related conditions: Fra X. Martin-Bell syndroom
Methodology PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Annelies De Jaegher
Evy Beckers
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

FRMD7 related infantile nystagmus BELAC Accreditation

FRMD7

 3-4 months
Synonyms , related conditions: nystagmus
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditation SMN1 6 weeks
Synonyms , related conditions: dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA)
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Gamete donor (oocyte, sperm) BELAC Accreditation 6 weeks
Methodology conventional karyotyping
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gastric cancer, diffuse BELAC Accreditation

CDH1, CTNNA1

 3-4 months
Synonyms , related conditions: HDGC
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Geroderma osteodysplasticum

ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Glaucoma BELAC Accreditation

Panel glaucoma:

gene panel_version 1

gene panel_version 2

gene panel_version 3

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Heart gene package / Cardio gene package

Cardiopathie panel:

genpanel_versie 5
genpanel_versie 6
genpanel_versie 7

genpanel_versie 8

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Hepatology BELAC Accreditation

Hepatology gene panel:
gene panel_version 4

gene panel_version 5

gene panel_version 6

gene panel_version 7

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Lore Pottie
Flora De Vleeschauwer
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Hereditaire drukneuropathie BELAC Accreditation PMP22 8 weken
Synonyms , related conditions: HNPP PMP22-deletie
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Hereditaire hemochromatose type I

HFE

 4 weeks
Methodology DNA-sequencing for detection of Cys282Tyr and His63Asp
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Annelies De Jaegher
Evy Beckers
Accreditation No
Remarks Clinical information necessary: Ferritin and Transferrin saturation
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Heterotaxy PCD (Primary ciliary dyskinesia) gene panel BELAC Accreditation

Heterotaxie PCD panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Lore Pottie
Sofie Symoens
Flora De Vleeschauwer
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Only after consultation in a center for Medical Genetics
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Hirschsprung BELAC Accreditation

RET, EDNRB, EDN3, SOX10, GDNF, NRG1, NRG3, NRTN, SEMA3C, SEMA3D

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Huntington. ziekte van BELAC Accreditation

HD

 6 weeks
Synonyms , related conditions: Huntington chorea
Methodology PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Annelies De Jaegher
Accreditation Yes
Remarks klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

ID (intellectual disability) and epilepsy BELAC Accreditation

gene panel_version 7

gene panel_version 8

gene panel_version 9

 6 months
Synonyms , related conditions: Intellectual disability, ID, mental retardation, epilepsy, gene panel, panel, exome sequencing, exome
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Annelies Dheedene
Sarah Delbaere
Accreditation Yes
Remarks EDTA blood sample of both parents required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Identiteitsbepaling - 2 months
Synonyms , related conditions: Paterniteitsbepaling
Methodology PCR/ Fragmentanalyse
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Cheek brush
Abbreviation: B
Sample type: Wangborsteltje, wangbrush of swab
Quantity: steeds twee stalen afnemen
Storage: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Levering aan lab: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarks: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Intellectual disability, developmental problems – molecular karyotyping BELAC Accreditation

-

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Klinefelter syndrome BELAC Accreditation

XXY

 6 weeks
Synonyms , related conditions: 47,XXY
Methodology Conventional karyotyping and FISH
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Lamin A/C

LMNA

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Leber congenital amaurosis - Retinal dystrophy, early-onset

CEP290. GUCY2D. AIPL1. CRX. CRB1. RPE65

 3 - 4 months
Synonyms , related conditions: LCA, EORD
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Leri-Weill dyschondrosteosis BELAC Accreditation

SHOX

 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA (MRC Holland: P018)
Responsible(s) Elfride De Baere
Hannah Verdin
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Leukodystrophy and Leukoencephalopathy BELAC Accreditation

Leukodystrophy and Leukoencephalopathy panel:

gene panel_version 2

gene panel _version 3

gene panel_version 4

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Li Fraumeni syndrome BELAC Accreditation

TP53

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Long QT syndrome BELAC Accreditation

SCN5A, KCNH2, KCNQ1, CALM2, CALM1, CALM3, TRDN, CACNA1C

 8 weeks
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Macular dystrophy BELAC Accreditation

PRPH2 (RDS)

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Malignant hyperthermia

RYR1, CACNA1S, STAC3

 8 weeks
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Marfan syndrome BELAC Accreditation

FBN1

 8 weeks
Synonyms , related conditions: MFS
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Paul Coucke
Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Microphthalmia/Anophthalmia/Coloboma – Anterieure Segment Dysgenese (MAC-ASD) BELAC Accreditation

MAC-ASD panel:

gene panel_version 2

gene panel_version 3

gene panel_version 4

 6 months
Synonyms , related conditions: MAC-ASD
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Elfride De Baere
Stijn Van de Sompele
Marieke De Bruyne
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Miller-Dieker syndrome BELAC Accreditation

17p13.3

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Mitochondriale aandoeningen - nucleaire genen

Genpanel_versie 1

 6 maanden
Methodology Next Generation Sequencing
Responsible(s) Bruce Poppe
Accreditation No
Material
Movement disorder BELAC Accreditation

Movement disorders gene panel:

gene panel_version 2

gene panel_version 3

gene panel_version 4

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Mucoviscidose: neonatale screening

CFTR variantenlijst versie 1: 12 varianten

 5 werkdagen na ontvangst van het staal in Centrum Medische Genetica Gent
Synonyms , related conditions: newborn screening mucoviscidose CFTR
Methodology Enkel de 12 CF-veroorzakende varianten, zoals bepaald ikv bevolkingsonderzoek voor aangeboren aandoeningen worden geanalyseerd en geïnterpreteerd: F508del, G542X, N1303K, 1717-1G>A, 3272-26A>G, S1251N, A455E, 2789+5G>A, R553X, W1282X, 3849+10kbC>T, R1162X.
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks Onderdeel van het bevolkingsonderzoek aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen.
In België wordt momenteel gescreend voor mucoviscidose met een algoritme in meerdere stappen (IRT – DNA – IRT fail-safe). Na een afwijkend IRT (immunoreactive trypsinogen) resultaat worden 12 CF-veroorzakende varianten onderzocht op DNA geëxtraheerd uit bloedspots. Een afwijkend IRT resultaat in combinatie met 1 of meer CF-veroorzakende varianten uit dit panel wordt beschouwd als afwijkend screeningresultaat. Als na een ultrahoge IRT geen genetisch varianten worden geïdentificeerd, maar een persisterend hoog IRT op dag 21 wordt gemeten, wordt dit eveneens beschouwd als afwijkend screeningresultaat (fail-safe). Alle pasgeborenen met een afwijkend screeningsresultaat worden verwezen naar een mucoviscidose referentiecentrum voor een zweettest. Het resultaat van de zweettest is bepalend voor de klinische diagnose van mucoviscidose.
Material
Multipele congenitale anomalieën (MCA)

mendeliome panel:

gene panel_version 1

gene panel_version 2

gene panel_version 3

gene panel_version 4

gene panel_version 5

gene panel_version 6

gene panel_version 7

gene panel_version 8

gene panel_version 9

 6 maanden
Synonyms , related conditions: mendeliome, multiple congenital anomalies, malformations
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Machteld Baetens
Sarah Delbaere
Accreditation No
Remarks 1) Bij een analyse in het kader van een lopende zwangerschap kan de test enkel uitgevoerd worden na overleg met een klinisch geneticus.
2) Het verstrekken van voldoende, relevante klinische informatie is verplicht.
3) Er is steeds een EDTA-bloedstaal van beide ouders vereist alvorens de analyse opgestart kan worden.
Material
Multipele endocriene  neoplasie (MEN) type 1 and 4 BELAC Accreditation

MEN1, AIP, CDKN1B

 3-4 months
Synonyms , related conditions: MEN1
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Multipele endocriene neoplasie, MEN type 2A, MEN type 2B BELAC Accreditation

RET

 3-4 months
Synonyms , related conditions: Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Myopathy BELAC Accreditation

Myopathy panel:

gene panel_version 5

gene panel_version 6

gene panel_version 7

 6 months
Synonyms , related conditions: previously Neuromuscular panel
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Only after consultation in a center for Medical Genetics
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Myopia (early onset high myopia) BELAC Accreditation

myopia panel:

gene panel_version 2

gene_panel_version 4

 6 months
Synonyms , related conditions: Myopia
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Remarks Panel for patients with severe refractive error (more than -6.00 dioptres) at young age of onset (<10 years).

Recent clinical report required, indicating initial age, refractive error in both eyes, family history, population, and presence or absence of other symptoms.
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Myotone dystrofie type I BELAC Accreditation

DMPK

 6 weeks
Synonyms , related conditions: ziekte van Steinert
Methodology PCR-fragmentanalysis CTG repeat and TP-PCR
Responsible(s) Kathleen Claes
Annelies De Jaegher
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Nanophthalmos BELAC Accreditation

MFRP, PRSS56

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Nefropathy BELAC Accreditation

Nephrogenetics panel:

gene panel_version 1

gene panel_version 2

genpanel_version 3

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA) BELAC Accreditation

NBIA panel:

Gene pane_version 1

Gene panel _version 2

Gene panel_version 3

 3 months
Synonyms , related conditions: NBIA
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome BELAC Accreditation

NF1 (NM_000267.3), SPRED1 (NM_152594.3)

+ 78 pathogenic, deep-intronic NF1 variants: c.60+9031_60+9035del, c.60+27385T>A, c.61-7486G>T, c.288+545A>G, c.288+2025T>G, c.289-2005T>G, c.289-327T>C, c.289-308G>C, c.289-243G>T, c.888+651T>A, c.888+744A>G, c.888+789A>G, c.889-8392A>G, c.889-7324A>G, c.889-21C>A, c.1062+60A>G, c.1260+1207T>G, c.1260+1604A>G, c.1261-21T>G, c.1392+744T>G, c.1392+754T>G, c.1392+755T>A, c.1392+1288A>G, c.1393-1555C>G, c.1393-1533C>G, c.1393-592A>G, c.1393-523A>T, c.1527+675C>T, c.1527+1159C>T, c.1527+1165T>A, c.1527+1167C>G, c.1527+1205T>G, c.1642-449A>G, c.1721+542A>G, c.1721+537T>G, c.1722-26T>C, c.2002-27_2002-26delinsG, c.3198-330A>G, c.3198-314G>A, c.3974+260T>G, c.3975-2638T>G, c.4110+937C>G, c.4110+945A>G, c.4110+973T>G, c.4110+2183G>T , c.4110+2424A>G, c.4110+4159A>G, c.4110+4166A>G, c.4111-3485T>G, c.4111-679G>A, c.4515-21T>C, c.4515-21T>G, c.4773-11427A>G, c.4773-27952T>A, c.5206-38A>G, c.5547-456G>T, c.5547-363T>G, c.5749+267A>G, c.5749+332A>G, c.5749+335_5749+338dup, c.5750-1178_5750-1163del, c.5750-1179_5750-1164del, c.5750-1163G>T, c.5750-116T>C, c.5750-281T>G, c.5750-279A>G, c.5750-279_5750-278del, c.5750-177A>C, c.6579+26C>G, c.6579+31T>G, c.7127-768G>T, c.7908-356C>G, c.7908-321del, c.7908-321C>G, c.8050+25A>T, c.8050+86A>G, c.8050+91_8050+92insTAT, c.8050+92G>T

 4 months (8 months for melanocytes (skin biopt))
Synonyms , related conditions: Ziekte van von Recklinghausen
Methodology -first line: gDNA-sequencing and del/dup analysis of NF1 and SPRED1 -second line: cDNA analysis NF1 (on lymphocytes - fresh EDTA blood sample required !!)
Responsible(s) Kathleen Claes
Annelies De Jaegher
Suzanne Vanhauwaert
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist required (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires)
Material Fresh EDTA blood sample required
Abbreviation: E!
Sample type: Vers ongestold bloed, met EDTA als anti-coagulens
Quantity: >= 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar)
Storage: na afname op kamertemperatuur (niet in koelkast en niet invriezen)
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarks: vers bloed is nodig voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de voorwaarden voor het bloed minder strikt (zie hoger voorwaarden voor "Bloed") indien het bloed meer dan 48 uur na afname in het CMGG arriveert is het niet meer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet uitgevoerd worden.

Skin biopt
Abbreviation: F
Sample type: steriel afgenomen huidbiopt
Quantity: één huidbiopt
Storage: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarks: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis BELAC Accreditation

NF2 (NM_000268.4), SMARCB1 (NM_003073.5), LZTR1 (NM_006767.4)

 4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and MLPA analysis (MRC Holland: P044)
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Annelies De Jaegher
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Neuropathy

Neuropathy panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Nijmegen Breakage syndrome BELAC Accreditation

NBN

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Occipital horn syndrome

ATP7A

 8 weeks
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Occulte maculadystrofie BELAC Accreditation

RP1L1

 3-4 maand
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material
Ocular albinism type 1 and Oculocutaneous albinism type 1,2,3,4,6,7,8 : first line analysis BELAC Accreditation

GPR143, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT

 3-4 months
Synonyms , related conditions: OA1, OCA1. OCA2, OCA3, OCA4, OCA6, OCA7, OCA8
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Oculocutaneous albinism / Ocular albinism / Isolated nystagmus: second line analysis

OCA-OA-Isolated nystagmus:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation No
Remarks Only after first line testing Ocular albinism (GPR143) and/or Oculocutaneous albinism (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT)

Recent clinical report required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Optic atrophy BELAC Accreditation

optic atrophy panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Pancreatitis, hereditary BELAC Accreditation

PRSS1, SPINK1

3-4 months
Methodology sequenering exon 2+3 PRSS1; DNA-sequencing SPINK1
Responsible(s) Kathleen Claes
Annelies De Jaegher
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Paroxysomal episodic disorders BELAC Accreditation

Paroxysmal episodic disorders panel:

gene panel_version 1

gene panel_version 2

gene panel_version 3

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Pediatric oncopredisposition

Pediatric oncopredisposition panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Pharmacogenetics Abacavir hypersensitivity HLA5701 6 weeks
Methodology Hotspot analysis
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Pheochromocytoma – paraganglioma syndrome BELAC Accreditation

SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, MAX, TMEM127, SDHAF2, VHL, RET, SUCLG2

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Polycystic kidney disease BELAC Accreditation

PKD1, PKD2

 4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) and MLPA (MRC Holland: P351 en P352)
Responsible(s) Kathleen Claes
Kim De Leeneer
Suzanne Vanhauwaert
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Prader-Willi syndroom BELAC Accreditation

15q11-q13

 6 weeks
Synonyms , related conditions: PWS
Methodology MS-MLPA (MRC Holland: ME028)
Responsible(s) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Prenatal genetic testing – molecular karyotyping BELAC Accreditation

-

 8 days
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Accreditation Yes
Material Amniotic fluid
Abbreviation: V
Sample type: vruchtwater
Quantity: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Storage: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarks: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvilli
Abbreviation: CVS
Sample type: chorionvlokken
Quantity: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Storage: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarks: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

prenatale, niet-invasieve foetale resus-D-test

RhD-gen
Synonyms , related conditions: RhD-test
Responsible(s) Machteld Baetens
Accreditation No
Remarks Resus-D-positieve moeders worden niet getest. Indien de moeder een bloedtransfusie, stamceltherapie, immuuntherapie of transplantatie heeft ondergaan, is het cfDNA in het bloed van de moeder niet geschikt voor genetische analyse.
Documents
Material
Primary immune deficiency, PID diagnostic panel BELAC Accreditation

PID panel:

gene panel_version 6

gene panel_version 7

gene panel_version 8

gene panel_version_9

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Marieke De Bruyne
Lore Pottie
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist required!
https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Progressive myoclonic epilepsy (PME) BELAC Accreditation

PME panel:

gene panel_version 1

gene panel _version 2

gene panel_version 3

 3 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Prostate cancer BELAC Accreditation

ATM, BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6

 3-4 months, 8 weeks (therapy)
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Remarks Urgent genetic testing for therapy, PARP inhibitors is possible.
The procedure and a specific request form (only available in Dutch) can be found under: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf)
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Proteïne S (alfa) deficiëntie BELAC Accreditation

PROS1

 3-4 months
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Greta Van der Cruyssen
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Proteus syndrome AKT1 3-4 months
Methodology DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Skin biopt
Abbreviation: F
Sample type: steriel afgenomen huidbiopt
Quantity: één huidbiopt
Storage: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarks: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) and PXE like syndrome

ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots), CYP2UI

 8 weeks
Synonyms , related conditions: GACI, PXE like syndrome, vascular mineralisation
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel
Responsible(s) Paul Coucke
Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) BELAC Accreditation

PTEN

 3-4 months
Synonyms , related conditions: Cowden syndrome (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome
Methodology DNA sequencing (NGS) and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Rasopathy BELAC Accreditation

A2ML1 (NM_144670.6), BRAF (NM_144670.6), CBL (NM_004333.6), HRAS (NM_005188.4), KRAS (NM_005343.4), LZTR1 (NM_006767.4), MAP2K1 (NM_002755.4), MAP2K2 (NM_030662.4), MRAS (NM_001085049.3), NRAS (NM_002524.5), PPP1CB (NM_002709.3), PTPN11 (NM_002834.5), RAF1 (NM_002880.4), RASA1 (NM_002890.3), RASA2 (NM_006506.5), RIT1 (NM_006912.6), RRAS (NM_006270.5), RRAS2 (NM_012250.6), SHOC2 (NM_007373.4), SOS1 (NM_005633.4), SOS2 (NM_006939.4)

 4 months (8 months for analysis onp melanocytes (skin biopsy))
Synonyms , related conditions: Rasopathy
Methodology NGS sequencing, CNV detection
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Annelies De Jaegher
Accreditation Yes
Material Skin biopt
Abbreviation: F
Sample type: steriel afgenomen huidbiopt
Quantity: één huidbiopt
Storage: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarks: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Renal cell carcinoma BELAC Accreditation

BAP1, FH, FLCN, HNF1B, MAX, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PBRM1, PMS2, PTEN, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TSC1, TSC2, VHL

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Respiratory disorders BELAC Accreditation

Respiratoire aandoeningen panel:

gene panel_version 5

gene panel version 4

gene panel version 3

gene panel_version 2

 6 months
Synonyms , related conditions: non-CF bronchiectasis; pulmonary hypertension; interstitial lung disease
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Lore Pottie
Flora De Vleeschauwer
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Retinal dystrophy BELAC Accreditation

RetNet panel:

gene panel_version 4

gene panel_version 5

gene panel_version 7

gene panel_version 8

6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required! (contact Prof E. De Baere)
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Retinitis Pigmentosa, X-linked BELAC Accreditation

RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Retinoschisis, XL BELAC Accreditation

RS1

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse chr 7 2 months
Synonyms , related conditions: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Saethre-Chotzen syndroom

TWIST1

 3-4 months
Synonyms , related conditions: ACSIII
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Elfride De Baere
Hannah Verdin
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Sequenering van het volledige mtDNA

MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TA, MT-TR, MT-TN, MT-TD, MT-TC, MT-TE, MT-TQ, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TL1, MT-TL2, MT-TK, MT-TM, MT-TF, MT-TP, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TW, MT-TY, MT-TV, MT-RNR1, MT-RNR2

 3 maanden
Synonyms , related conditions: Sequenering van het volledige mitochondriaal DNA
Methodology Next Generation Sequencing
Responsible(s) Bruce Poppe
Accreditation No
Material
Skeletal dysplasia (diseases of the skelet such as osteogenesis imperfecta, achondrogenesis type 2, achondroplasia, osteopoikilosis) BELAC Accreditation

Skeletdysplasia panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

 9 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Skin disorders BELAC Accreditation

Skin disorders gene panel:
genpanel_versie 3
genpanel_versie 4

genpanel_versie 5

 6 months
Synonyms , related conditions: Skin disorders, skin
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Small cell ovarian cancer BELAC Accreditation

SMARCA4

 3-4 maanden
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Smith-Magenis syndrome BELAC Accreditation

17p11.2

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Sorsby fundus dystrophy BELAC Accreditation

TIMP3

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Sotos syndrome - CNV analysis BELAC Accreditation

5q35

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Spinal muscular atrophy BELAC Accreditation SMN1 6 weeks
Synonyms , related conditions: SMA; SMA type I, SMA type II, SMA type III en SMA type IV Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Annelies De Jaegher
Liesbeth Claeys
Evy Beckers
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Stargardt disease BELAC Accreditation

ABCA4

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Stroke

Gene panel: stroke

 6 months
Methodology Exome sequencing (WES) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist required! (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires)
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Supravalvular aortic stenosis

ELN

 8 weeks
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Suspicion of chromosomal abnormality – conventional karyotyping BELAC Accreditation

-

 6 weeks
Methodology conventional karyotyping
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Suspicion of numerical chromosomal abnormality – molecular karyotyping BELAC Accreditation

-

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Transthyretin amyloidosis

ATTR

 2 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Treatable intellectual disability (tID) BELAC Accreditation

Treatable ID panel:

gene panel_version 2

 Age-dependent turnaround time for this panel
Synonyms , related conditions: treatable intellectual disability, tID, therapie, ID, verstandelijke beperking, gen panel, exoom
Methodology Exome sequencing (WES) of the exons and intron boundaries of the genes + detection of copy number variants (CNV) on sequencing data of the gene panel.
Responsible(s) Sarah Delbaere
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Remarks Age-dependent turnaround time for this panel:

Proband < 1 year: TAT maximum 8 weeks (standard)
Proband > 1 year: TAT maximum 4 months (standard)

EDTA blood samples from the parents are not required but recommended.
Documents
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Trisomy 13 BELAC Accreditation

chr 13

 1 week
Synonyms , related conditions: Patau syndrome
Methodology conventional karyotyping and FISH
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomy 18 BELAC Accreditation

chr 18

 1 week
Synonyms , related conditions: Edwards syndrome
Methodology conventional karyotyping and FISH
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomy 21 (postnatal) BELAC Accreditation

chr 21

 1 week
Synonyms , related conditions: Down syndrome
Methodology conventional karyotyping and FISH
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Tuberous sclerosis BELAC Accreditation

TSC1, TSC2

 4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel.
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Turner syndrome (postnatal) BELAC Accreditation

chr X

 6 weeks
Synonyms , related conditions: monosomie X
Methodology conventional karyotyping and FISH
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Uniparental disomy chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 2 months
Methodology fragment-analyse
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation No
Remarks specifieer met chromosoom
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

UPD analyse chromosoom 11 chr 11 2 months
Synonyms , related conditions: Beckwith-Wiedemann syndroom
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

UPD analyse chromosoom 14 chr 14 2 months
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

UPD analyse chromosoom 15 chr 15 2 months
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Usher syndroom. type IIA BELAC Accreditation

USH2A

 3 - 4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Vasculaire malformaties (somatisch)

ACVRL1, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, BRAF, BRF1, CBL, GNA11, GNA14, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MAP2K1, MAP3K3, MET, NRAS, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PTEN, RASA1, RIT1, TEK

 4-6 maanden
Synonyms , related conditions: vascular malformations
Methodology sequenering
Responsible(s) Lore Pottie
Accreditation No
Material Skin biopt
Abbreviation: F
Sample type: steriel afgenomen huidbiopt
Quantity: één huidbiopt
Storage: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarks: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Velocardiofacial syndrome - DiGeorge syndrome BELAC Accreditation

22q11.2

 6 weeks
Synonyms , related conditions: VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

VEXAS syndrome

UBA1 p.(Met41)

 4 - 6 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Lore Pottie
Marieke De Bruyne
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Bone marrow on heparine
Abbreviation: H/HBM
Sample type: ongestold beenmerg/bloed op heparine als anticoagulans en RPMI als opvangmedium
Quantity: 3-5 ml
Storage: op kamertemperatuur, behalve op vrijdag: in koelkast, niet invriezen
Processing: Buizen met natriumheparine en opvangmedium aan te vragen via beenmerg@cmgg.be of telefoonnummers 09/332 5031 – 2477. Deze buizen bewaren bij 2°C – 8°C. Nooit beenmerg / bloed opvangen in een een medium waarvan de vervaldatum overschreden is of in een troebel medium.
Levering aan lab: binnen de 24 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14u). Indien een staal niet meer op vrijdag kan gestuurd worden, gelieve het dan in het weekend bij 4°C te bewaren.
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Von Hippel-Lindau syndrome BELAC Accreditation

VHL + intronic region: VHL (ENST00000477538.1) c.340+576_340+834

 3-4 months
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data
Responsible(s) Kathleen Claes
Liesbeth Claeys
Suzanne Vanhauwaert
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Weill-Marchesani syndrome

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2, SMAD4

 8 weeks
Methodology DNA sequencing (NGS) including analysis of copy number variant (CNV) changes in sequencing data limited to the investigated panel
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Williams-Beuren syndrome BELAC Accreditation

7q11.23

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Wolf-Hirschhorn syndrome BELAC Accreditation

4ptel

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Postnatal analyses

Constitutional genetic conditions are congenital and genetic. The genetic deficiency was already present in the germ line (sperm cells and ovules). The genetic deficiency can be shown in all cells.

The table lists the constitutional conditions wherefore the Centre for Medical Genetics Ghent executes genetic tests. Herewith, the name of the responsible lab person, as well as information on the applied technique and the responsible gen, sample type and quantity and the maximal run time (for emergency analyses different run times apply).

For conditions that are not listed possible genetic testing is possible at another Belgian genetic centre or at a foreign lab. Please contact us if you wish to apply for a genetic test for a condition different from those listed in the below table.

Prenatal analyses

Some of the tests for constitutional conditions are performed on prenatal-taken samples (chorionic villi, amniotic fluid). Examples of indications are ultrasound deviations or familial condition risks. The condition for a prenatal analysis for a familial condition is that the usefulness and the advisability of the examination was thoroughly discussed with the parents and that the familial genetic deficiency was characterized BEFORE pregnancy so the prenatal analysis can be restricted to a targeted mutation or biochemical examination.In that case the turnaround time of the prenatal test will be maximum 10 working days.

NIPT

Information about the NIPT

Submitted on 18 October 2013 - 12:39



Last updated: 08 December 2025 - 11:09
Copyright 2026 Center for Medical Genetics, Gent.