Center for Medical Genetics Center for Medical Genetics

Constitutional genetic conditions

  • Analyses
  • Explanation
Filter:
Condition Gen / Locus / Chromosome Duration
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Gene panel ALS

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Can only by requested if a repeat expansion of C9orf72 was excluded. Please add the genetic report of this analysis to the request form.

Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pancreatic cancer, hereditary

BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, STK11, CDKN2A, RABL3, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

4-6 maanden
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Skeletal dysplasia

Gene panel: skeletal dysplasia

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Achondrogenesis type 2

COL2A1

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Achondroplasia (hotspot analysis - p.Gly380) BELAC Accreditation FGFR3 6 weeks
Synonyms , related conditions: dwarfism
Methodology hotspot analysis - p.Gly380
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Achromatopsie CNGB3, CNGA3 3-4 maanden
Methodology Sequenering
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material
Acrocapitofemoral dysplasia IHH 8 weken
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Angelman syndrome 15q11-15q13 6 weeks
Synonyms , related conditions: AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15
Methodology MS-MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Aniridia PAX6 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Anterior segment dysgenesis

FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3

3-4 months
Synonyms , related conditions: Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Arterial Tortuosity Syndrome (ATS) gene package

SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2)

8 weeks
Synonyms , related conditions: ATS
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Arthrogryposis Distal Type 9

FBN2

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ataxia spasticity

Gene panel: ataxia spasticity

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ataxia telangiectasia ATM 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

BAP1 tumor predisposition syndrome

BAP1

3-4 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Beals-Hecht syndrome / Congenital contractural arachnodactyly (CCA)

FBN2

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Best macular dystrophy BEST1 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bethlem myopathy gene package BELAC Accreditation

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bicuspid aortic valve (BAV) disease gene package SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Birt-Hogg-Dubé syndrome

FLCN

3-4 months
Synonyms , related conditions: BHD
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Blepharophimosis (BPES) type I /II FOXL2 3-4 months
Synonyms , related conditions: BPES 1 / 2
Methodology DNA-sequencing coding sequence and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bloom syndrome

BLM

4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Brachydactyly type A1 IHH 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Breast- and ovary cancer, hereditary BELAC Accreditation

BRCA1 / BRCA2 / PALB2 / TP53 / CHEK2 / ATM / RAD51C / RAD51D / BRIP1/ MLH1 / MSH2 / MSH6

4-6 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Brugada syndrome BELAC Accreditation

SCN5A

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Buschke-Ollendorff syndrome (BOS) LEMD3 8 weeks
Synonyms , related conditions: BOS
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Butyrylcholinesterase deficiency, included BCHE 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

CADASIL BELAC Accreditation NOTCH3 3-4 months
Synonyms , related conditions: Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy
Methodology DNA-sequencing of exons with EGFL-domains (exons 2-24)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Carrier screening (BeGECS)

Gene panels: ECS_AR_mandatory, ECS_AR_optional, ECS_AR_X-linked

4 months
Synonyms , related conditions: Expanded carrier screening
Methodology DNA sequencing, MLPA, PCR, TP-PCR and fragment analysis
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Only after consultation in a center for Medical Genetics.
No RIZIV reimbursement for this test.
information brochure: https://www.cmgg.be/assets/downloads/Brochure_BeGECS_Genetische-dragerschapsscreening_AUG2019.pdf
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cataract

Gene panel: cataract

6 months
Methodology DNA sequenering
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cerebral small vessel disease gene package BELAC Accreditation

COL4A1, COL4A2

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Charcot-Marie-Tooth type 1A BELAC Accreditation PMP22 8 weeks
Synonyms , related conditions: CMT type 1A/PMP22-duplicatie
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Choroideremia CHM 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ciliopathy

Gene panel: ciliopathy

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cleft lip/palate syndrome type 3 gene package

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Colon cancer - Lynch syndrome - methylation promotor MLH1-gene BELAC Accreditation

MLH1

3 months
Methodology MS-MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material Paraffine block of tumor
Abbreviation: P
Sample type: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Quantity: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Storage: kamertemperatuur
Levering aan lab: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Colon cancer, hereditary - Adenomatous polyposis, familial BELAC Accreditation

SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, RNF43

4-6 months
Synonyms , related conditions: FAP
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks MLPA analysis for APC
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Colon cancer, hereditary - Juvenile polyposis BELAC Accreditation

SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, RNF43

4-6 months
Methodology DNA sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks MLPA analysis for BMPR1A and SMAD4
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Colon cancer, hereditary - Lynch syndrome BELAC Accreditation

SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, RNF43

4-6 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks MLPA analysis for MLH1, MSH2, PMS2, MSH6, MUTYH and EPCAM
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Colon cancer, hereditary - Lynch syndrome - microsatellite-instability analysis (MSI) BELAC Accreditation

-

3 months
Synonyms , related conditions: microsatellite instability
Methodology fragment-analysis
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Paraffine block of tumor
Abbreviation: P
Sample type: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Quantity: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Storage: kamertemperatuur
Levering aan lab: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

Colon cancer, hereditary - Peutz-Jeghers syndrome BELAC Accreditation

SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, RNF43

4-6 months
Methodology DNA sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks MLPA analysis for STK11
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Congenital Central Hypoventilation Syndrome PHOX2B 3-4 months
Methodology sequencing 3 coding exons
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Congenital structural heart defects gene package

Gene panel: CHD

6 months
Synonyms , related conditions: CHD
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

EDTA blood sample from both parents required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Corneal dystrophy

Gene panel: corneal dystrophy

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cowden disease PTEN 3-4 months
Synonyms , related conditions: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome
Methodology Sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Craniosynostosis Boston Type MSX2 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Craniosynostosis/Apert Syndrome (hotspot analysis - p.Ser252; p.Pro253) FGFR2 6 weeks
Methodology Hotspot analysis - p.Ser252; p.Pro253
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cutis Laxa gene package

ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cystic Fibrosis: 50 frequent mutations (first line testing) CFTR 6-8 weeks
Synonyms , related conditions: cystic fibrosis
Methodology DNA-sequencing (50 most frequent mutations in the Belgian population)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cheek brush
Abbreviation: B
Sample type: Wangborsteltje, wangbrush of swab
Quantity: steeds twee stalen afnemen
Storage: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Levering aan lab: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarks: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Cystic Fibrosis: sequencing CFTR gene CFTR 3 - 4 months
Synonyms , related conditions: cystische fibrose
Methodology DNA-sequencing (full coding sequence CFTR gene) and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de InnoLipa19&17 testen werd geïdentificeerd
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Deficiency of Vitamin K-Dependent Clotting Factors

VKORC1, GGCX

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Dicer1 syndroom

DICER1

4 maanden
Methodology DNA Sequenering
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency

DPYD

2-3 weken
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material
Disorder of sex development-Primary Ovarian Insufficiency-Hypogonadotropic Hypogonadism (DSD-POI-HH) (gene panel)

Gene panel: DSD

6 months
Synonyms , related conditions: DSD
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA) ATP7A 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ectodermal dysplasia gene package

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ectopia lentis gene package

LTBP2, ADAMTSL4, FBN1

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ectrodactyly gene package

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ehlers-Danlos syndrome, EDS BELAC Accreditation

ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, RIN2, SLC39A13, XYLT1, XYLT2, ZNF469

3-4 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Accreditation for COL5A1, COL5A2, COL3A1
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Enhanced S-cone syndrome NR2E3 3-4 months
Synonyms , related conditions: ESCS
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fabry disease BELAC Accreditation GLA 3 months
Synonyms , related conditions: alpha galactosidase A deficiëntie
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Voor vrouwen is het verstrekken van de klinische informatie een vereiste.
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Familial Thoracic Aortic Aneurysm (FTAA) BELAC Accreditation

ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, HCN4, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

3-4 months
Synonyms , related conditions: FTAA
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended

Accreditation for FBN1, COL3A1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, SMAD3, TGFB2, MYH11, SKI (exon1), TGFB3, SMAD2
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP 3-4 maand
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material
Fanconi anemia

FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCR (RAD51), FANCU (XRCC2), FANCV (MAD2L2), FANCW (RFWD3)

4-6 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem man - azoöspermia door CAVD BELAC Accreditation CFTR 3 weeks
Synonyms , related conditions: C(B)AVD congenitale (bilaterale) afwezigheid van de vas deferens
Methodology DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese BELAC Accreditation Yg11 6 weeks
Synonyms , related conditions: DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc
Methodology multiplex PCR voor STS op Yg11
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen BELAC Accreditation FMR1 6 weeks
Synonyms , related conditions: POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd
Methodology PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem: subfertiliteit, infertiliteit, herhaald miskraam BELAC Accreditation vermoeden van chromosoomafwijking 6 weeks
Methodology conventionele karyotypering
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fetal testing - molecular karyotyping BELAC Accreditation - 8 days
Synonyms , related conditions: Prenatal testing
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Björn Menten
Accreditation Yes
Material Amniotic fluid
Abbreviation: V
Sample type: vruchtwater
Quantity: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Storage: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarks: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvilli
Abbreviation: CVS
Sample type: chorionvlokken
Quantity: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Storage: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarks: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek - 10 workdays
Synonyms , related conditions: Prenataal onderzoek
Methodology meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening
Responsible(s) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn
Material Amniotic fluid
Abbreviation: V
Sample type: vruchtwater
Quantity: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Storage: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarks: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvilli
Abbreviation: CVS
Sample type: chorionvlokken
Quantity: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Storage: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarks: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Foetaal onderzoek - miskraam

-

6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Björn Menten
Accreditation No
Material Miscarriage tissue
Abbreviation: M

Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom BELAC Accreditation FMR1 6 weeks
Synonyms , related conditions: FXTAS
Methodology PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fragiele X syndroom BELAC Accreditation FMR1 6 weeks
Synonyms , related conditions: Fra X. Martin-Bell syndroom
Methodology PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

FRMD7 related infantile nystagmus FRMD7 3-4 months
Synonyms , related conditions: nystagmus
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditation chromosomenonderzoek 6 weeks
Methodology conventionele karyotypering
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditation CFTR 3 weeks
Synonyms , related conditions: dragerschap mucoviscidose
Methodology Inno-LiPA CFTR19 en Inno-LiPA CFTR17+Tn
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditation SMN1 6 weeks
Synonyms , related conditions: dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA)
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gastric cancer, lobular breast cancer

CDH1

4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI)

ENPP1, ABCC6

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / MLPA if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Geroderma osteodysplasticum gene package

ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Glaucoma

gene panel: glaucoma

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Heart gene package / Cardio gene package

Gene panel: Cardiopathy

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hemorrhagic stroke gene package BELAC Accreditation

COL4A1, COL4A2

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditaire drukneuropathie BELAC Accreditation PMP22 8 weken
Synonyms , related conditions: HNPP PMP22-deletie
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditaire hemochromatose type I

HFE

3 weeks
Methodology DNA-sequencing for detection of Cys282Tyr and His63Asp
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Clinical information necessary: Ferritin and Transferrin saturation
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC) gene package BELAC Accreditation

COL4A1, COL4A2

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Heterotaxy PCD (Primary ciliary dyskinesia) gene panel

Gene panel: PCD

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Only after consultation in a center for Medical Genetics
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Huntington. ziekte van BELAC Accreditation HD 3 weeks
Synonyms , related conditions: Huntington chorea
Methodology PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Remarks klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hypertrophic Cardiomyopathy BELAC Accreditation

ACTC1, ACTN2, CSPR3, JPH2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1

3-4 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Only after consultation in a center for Medical Genetics

Accreditation for MYBP3, MYH7, TNNT2
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hypochondrogenesis

COL2A1

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hypochondroplasia (hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650) FGFR3 6 weeks
Methodology Hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

ID (intellectual disability) and epilepsy BELAC Accreditation

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie4

6 months
Synonyms , related conditions: Intellectual disability, ID, mental retardation, epilepsy, gene panel, panel, exome sequencing, exome
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Björn Menten
Accreditation Yes
Remarks EDTA blood sample of both parents required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Identiteitsbepaling - 2 months
Synonyms , related conditions: Paterniteitsbepaling
Methodology PCR/ Fragmentanalyse
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cheek brush
Abbreviation: B
Sample type: Wangborsteltje, wangbrush of swab
Quantity: steeds twee stalen afnemen
Storage: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Levering aan lab: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarks: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Idiopathic cerebral white matter lesions gene package BELAC Accreditation

COL4A1, COL4A2

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing / connective tissue array if clinically relevant (new request form required)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Idiopatische wittestofletsels

COL4A1, COL4A2

8 weeks
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Isolated retinal arteriolar tortuosity gene package BELAC Accreditation

COL4A1, COL4A2

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

karyotype (bloed) BELAC Accreditation

-

6 weeks
Methodology karyotypering
Responsible(s) Björn Menten
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

karyotype (CVS) - 1 week
Methodology karyotypering
Responsible(s) Björn Menten
Accreditation No
Material Chorionvilli
Abbreviation: CVS
Sample type: chorionvlokken
Quantity: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Storage: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarks: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

karyotype (vruchtwater) BELAC Accreditation - 3 weeks
Methodology karyotypering
Responsible(s) Björn Menten
Accreditation Yes
Material Amniotic fluid
Abbreviation: V
Sample type: vruchtwater
Quantity: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Storage: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarks: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Klinefelter syndroom BELAC Accreditation XXY 6 weeks
Synonyms , related conditions: 47.XXY
Methodology Karyotyperen en FISH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Kniest dysplasia

COL2A1

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Langer-Giedion syndroom BELAC Accreditation

8q24

6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Frank Speleman
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Leber congenital amaurosis - Retinal dystrophy, early-onset

CEP290. GUCY2D. AIPL1. CRX. CRB1. RPE65

3 - 4 months
Synonyms , related conditions: LCA, EORD
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Leri-Weill dyschondrosteosis BELAC Accreditation SHOX 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and qPCR
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Leukodystrophy

Gene panel: leukodystrophy

6 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Li Fraumeni syndrome

TP53

4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Long QT syndrome BELAC Accreditation

SCN5A, KCNH2, KCNQ1

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Macular dystrophy PRPH2 (RDS) 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Marfan syndrome BELAC Accreditation

FBN1

8 weeks
Synonyms , related conditions: MFS
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Megalocornea LTBP2 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Melanoma, familial

CDKN2A, CDK4, POT1, BAP1

3-4 months
Synonyms , related conditions: MLM; melanoma, cutaneous malignant
Methodology DNA-sequencing CDKN2A-gene and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Melorheostosis LEMD3 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Mental retardation: molecular karyotyping BELAC Accreditation - 6 weeks
Methodology Mental retardation: molecular karyotyping
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Microphthalmia/Anophthalmia/Coloboma – Anterieure Segment Dysgenese (MAC-ASD)

Genpanel: MAC-ASD

6 months
Synonyms , related conditions: MAC-ASD
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Microspherophakia LTBP2 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Miller-Dieker syndroom BELAC Accreditation

17p13.3

6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Movement disorder

Gene panel: movement disorders

6 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Muenke syndrome (hotspot analysis - p.Pro250) FGFR3 6 weeks
Methodology Hotspot analysis - p.Pro250
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Multipele congenitale anomalieën (MCA)

Genpanel mendeliome

6 maanden
Synonyms , related conditions: mendeliome, multiple congenital anomalies, malformations
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Machteld Baetens
Sarah Delbaere
Accreditation No
Remarks 1) Bij een analyse in het kader van een lopende zwangerschap kan de test enkel uitgevoerd worden na overleg met een klinisch geneticus.
2) Het verstrekken van voldoende, relevante klinische informatie is verplicht.
3) Er is steeds een EDTA-bloedstaal van beide ouders vereist alvorens de analyse opgestart kan worden.
Material
Multipele endocriene  neoplasie (MEN) type 1

MEN1

4 months
Synonyms , related conditions: MEN1
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Multipele endocriene neoplasie, MEN type 2A, MEN type 2B

RET

3-4 months
Synonyms , related conditions: Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung
Methodology DNA-sequencing (exons 10. 11. 13. 14. 15. 16)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Multiple epiphysaire dysplasie dominant type (MED)

COL2A1

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Multiple epiphysaire dysplasie recessief type (MED) SLC26A2 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Myosclerosis Myopathy gene package

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Myotone dystrofie type I BELAC Accreditation

DMPK

6 weeks
Synonyms , related conditions: ziekte van Steinert
Methodology PCR-fragmentanalysis CTG repeat and TP-PCR
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Nanophthalmos

MFRP, PRSS56

3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Nefropathy

Gene panel: nefrogenetics

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

Gene panel: NBIA

6 months
Synonyms , related conditions: NBIA
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Neurofibromatose type 2 NF2 4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Neurofibromatosis type 1 BELAC Accreditation

NF1

4 months
Synonyms , related conditions: Ziekte van von Recklinghausen
Methodology sequencing total cDNA and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist required (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires)
Material Fresh EDTA blood sample required
Abbreviation: E!
Sample type: Vers ongestold bloed, met EDTA als anti-coagulens
Quantity: >= 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar)
Storage: na afname op kamertemperatuur (niet in koelkast en niet invriezen)
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarks: vers bloed is nodig voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de voorwaarden voor het bloed minder strikt (zie hoger voorwaarden voor "Bloed") indien het bloed meer dan 48 uur na afname in het CMGG arriveert is het niet meer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet uitgevoerd worden.

Neuromuscular disease BELAC Accreditation

Gene panel: neuromuscular

6 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Only after consultation in a center for Medical Genetics
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Nijmegen Breakage syndrome

NBN

4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Occipital horn syndrome ATP7A 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Occulte maculadystrofie RP1L1 3-4 maand
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material
Ocular albinism type 1 and Oculocutaneous albinism type 1,2,3,4,6,7,8 : first line analysis BELAC Accreditation

GPR143, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT

3-4 months
Synonyms , related conditions: OA1, OCA1. OCA2, OCA3, OCA4, OCA6, OCA7, OCA8
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Oculocutaneous albinism / Ocular albinism: second line analysis

Gene panel: OCA/OA

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Only after first line testing Ocular albinism (GPR143) and/or Oculocutaneous albinism (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT)

Recent clinical report required!


Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Optic atrophy (second line analysis)

Gene panel: optic atrophy

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Only after first line testing Optical atrophy type 1 (OPA1)

Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Optic atrophy type 1 (first line analysis)

OPA1

3-4 months
Synonyms , related conditions: OPA1
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Osteogenesis imperfecta / Osteoporosis BELAC Accreditation

ACAN, ALPL, B3GALT6, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FAM46A, FKBP10, IFITM5, LEPRE1, LRP5, LRP6, MBTPS2, NBAS, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, WNT1, TMEM38B, LIFR

3-4 months
Synonyms , related conditions: OI / Osteoporosis
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended

Accreditation for COL1A1, COL1A2 and IFITM5
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Osteopoikilosis LEMD3 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pancreatitis, hereditary BELAC Accreditation

PRSS1, SPINK1

3-4 months
Methodology sequenering exon 2+3 PRSS1; DNA-sequencing SPINK1
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pancreatitis, idiopathic CFTR 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Paraganglioma-pheochromocytoma BELAC Accreditation

SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, MAX, TMEM127, SDHAF2, VHL, RET

3 - 4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Parent/familiy member of index patient with developmental delay, intellectual disability and epilepsy - Variant analysis (intellectual disability & epilepsy gene panel) BELAC Accreditation 6 weeks
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Parent/family member of index patient with developmental delay, intellectual disability and epilepsy - Molecular karyotyping BELAC Accreditation 6 weeks
Methodology Moleculaire karyotypering
Responsible(s) Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Parent/family member of index patient with developmental delay, mental retardation, epilepsy - Conventional karyotyping BELAC Accreditation

-

6 weeks
Methodology Conventional karyotyping
Responsible(s) Björn Menten
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Paroxysomal episodic disorders

Gene panel: paroxysmal episodic disorders

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pediatric oncopredisposition

Gene panel: pediatric oncopredisposition

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pharmacogenetica: CYP2D6 polymorfismen CYP2D6
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pharmacogenetics Abacavir hypersensitivity HLA5701 6 weeks
Methodology Hotspot analysis
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Polycystic kidney disease PKD1, PKD2 4 months
Methodology DNA sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Porencephaly gene package BELAC Accreditation

COL4A1, COL4A2

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Prader-Willi syndroom 15q11-q13 6 weeks
Synonyms , related conditions: PWS
Methodology MS-MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Primary congenital Glaucoma

LTBP2

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Primary immune deficiency, PID diagnostic panel

Gene panel: PID-diagnostic

6 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Progressive myoclonic epilepsy (PME)

gene panel: PME

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Prostate cancer

ATM, BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6

4-6 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Proteïne S (alfa) deficiëntie BELAC Accreditation

PROS1

3-4 months
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Proteus syndrome AKT1 3-4 months
Methodology DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Skin fibroblasts
Abbreviation: F
Sample type: steriel afgenomen huidbiopt of gekweekte confluente fibroblasten van patiënt met bindweefselziekte
Quantity: 2 cultuurflessen T25 of T80 van gekweekte fibroblasten of één huidbiopt
Storage: biopt: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C) cultuurflessen met fibroblasten: bij kamertemperatuur; volledig gevulde fles om uitdroging van de cellen te vermijden
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarks: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 Indien streptomycine of penicilline werd toegevoegd steeds vermelden!

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) gene package

ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots)

sequencing: 8 weeks / connective tissue array and MLPA: 3-4 months
Methodology DNA sequencing + MLPA
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

PXE-like syndrome with clotting deficiency

GGCX

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Renal cell carcinoma

BAP1, FH, FLCN, MAX, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

4-6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Retinal dystrophy BELAC Accreditation

Gene panel: RetNet

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required! (contact Prof E. De Baere)


Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Retinitis Pigmentosa, X-linked BELAC Accreditation

RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1

3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Retinoschisis, XL

RS1

3-4 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Rett syndroom MECP2 3-4 months
Methodology sequenering exonen 1-4 en MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Rubinstein-Taybi syndroom BELAC Accreditation

16p13.3

6 weeks
Synonyms , related conditions: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse chr 7 2 months
Synonyms , related conditions: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Saethre-Chotzen syndroom TWIST 3-4 months
Synonyms , related conditions: ACSIII
Methodology DNA-sequencing coding sequence and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Skin disorders

Gene panel: skin disorders

6 months
Synonyms , related conditions: Skin disorders
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Smith-Magenis syndroom BELAC Accreditation

17p11.2

6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Sorsby fundus dystrophy TIMP3 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Sotos syndroom - chromosomaal BELAC Accreditation

5q35

6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Spinal muscular atrophy BELAC Accreditation SMN1 6 weeks
Synonyms , related conditions: SMA; SMA type I, SMA type II, SMA type III en SMA type IV Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia (SMMD) NKX3-2 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC)

COL2A1

8 weeks (connective tissue array: 3-4 months)
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Stargardt disease BELAC Accreditation ABCA4 3-4 months
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Stickler syndrome gene package BELAC Accreditation

COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2

sequencing: 8 weeks / connective tissue array: 3-4 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Stroke

Gene panel: stroke

6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist required! (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires)

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Thanatoforic dysplasia (hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806) FGFR3 6 weeks
Methodology Hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Transthyretin amyloidosis

ATTR

2 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 13 BELAC Accreditation

chr 13

1 week
Synonyms , related conditions: Patau syndroom
Methodology molecular karyotyping, karyotyping
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 18 BELAC Accreditation

chr 18

1 week
Synonyms , related conditions: Edwards syndroom
Methodology molecular karyotyping, karyotyping
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 21 BELAC Accreditation

chr 21

1 week
Synonyms , related conditions: syndroom van Down
Methodology molecular karyotyping, karyotyping
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Turner syndroom BELAC Accreditation chr X 6 weeks
Synonyms , related conditions: monosomie X
Methodology karyotypering en FISH
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ullrich congenital muscular dystrophy gene package BELAC Accreditation

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Uniparental disomy chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 2 months
Methodology fragment-analyse
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks specifieer met chromosoom
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Uniparental disomy (UPD) analysis chromosome 16 chr 16 2 months
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 16
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

UPD analyse chromosoom 11 chr 11 2 months
Synonyms , related conditions: Beckwith-Wiedemann syndroom
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

UPD analyse chromosoom 14 chr 14 2 months
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

UPD analyse chromosoom 15 chr 15 2 months
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Usher syndroom. type IIA USH2A 3 - 4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vascular mineralisation gene package ANKH, NT5E (=CD73), ENPP1 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Velocardiofaciaal syndroom BELAC Accreditation

22q11.2

6 weeks
Synonyms , related conditions: VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vermoeden van chromosomale afwijking - conventionele karyotypering BELAC Accreditation - 6 weeks
Methodology conventionele karyotypering
Responsible(s)
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vermoeden van chromosomale afwijking - moleculaire karyotypering BELAC Accreditation

-

6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Von Hippel-Lindau syndrome BELAC Accreditation

VHL

3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

WAGR syndroom BELAC Accreditation

11p13

6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Weill-Marchesani syndrome gene package

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2

8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Williams-Beuren syndroom BELAC Accreditation

7q11.23

6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Wolf-Hirschhorn syndroom BELAC Accreditation

4ptel

6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Quantity: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Storage: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Postnatal analyses

Constitutional genetic conditions are congenital and genetic. The genetic deficiency was already present in the germ line (sperm cells and ovules). The genetic deficiency can be shown in all cells.

The below table lists the constitutional conditions wherefore the Centre for Medical Genetics Ghent executes genetic tests. Herewith, the name of the responsible lab person, as well as information on the applied technique and the responsible gen, sample type and quantity and the maximal run time (for emergency analyses different run times apply).

For conditions that are not listed possible genetic testing is possible at another Belgian genetic centre or at a foreign lab. Please contact us if you wish to apply for a genetic test for a condition different from those listed in the below table.

Prenatal analyses

Some of the tests for constitutional conditions are performed on prenatal-taken samples (chorionic villi, amniotic fluid). Examples of indications are ultrasound deviations or familial condition risks. The condition for a prenatal analysis for a familial condition is that the usefulness and the advisability of the examination was thoroughly discussed with the parents and that the familial genetic deficiency was characterized BEFORE pregnancy so the prenatal analysis can be restricted to a targeted mutation or biochemical examination.In that case the turnaround time of the prenatal test will be maximum 10 working days.

NIPT

Information about the NIPT

Submitted on 18 October 2013 - 12:39



Last updated: 10 February 2021 - 16:54
Copyright 2021 Center for Medical Genetics, Gent.