Centrum Medische Genetica Centrum Medische Genetica

Constitutioneel genetische aandoeningen

  • Analyses
  • Toelichting
Filter:
Aandoening Gen / Locus / Chromosoom Duur
Achondrogenese type 2 BELAC Accreditatie

COL2A1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Achondroplasie (hotspot analyse - p.Gly380) BELAC Accreditatie

FGFR3

6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dwerggroei
Methodologie Hotspot analyse - p.Gly380
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Achromatopsie CNGB3, CNGA3 3-4 maanden
Methodologie Sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Acrocapitofemorale dysplasie IHH 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Genpanel: ALS

6 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Kan enkel aangevraagd worden indien een repeat expansie van C9orf72 uitgesloten werd. Gelieve het resultatenrapport hiervan toe te voegen bij het aanvraagformulier.

Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Angelman syndroom BELAC Accreditatie

15q11-15q13

6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15
Methodologie MS-MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Aniridie PAX6 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Anterieure segment dysgenese

FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Arterieel tortuositeit syndroom (ATS) genpanel

SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2)

8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: ATS
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Arthrogrypose Distale Type 9

FBN2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ataxia telangiectasia ATM 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ataxie-spastische paraplegie

Genpanel: ataxia spasticity

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

BAP1 tumor predispositie syndroom

BAP1

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Beals-Hecht syndroom / Congenitale Contracturale Arachnodactylie (CCA)

FBN2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Best maculaire dystrofie (vitelliforme) BEST1; PRPH2, IMPG1, IMPG2 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bethlem myopathie genpanel BELAC Accreditatie

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bewegingsstoornissen

Genpanel: movement disorders

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bicuspide aortaklep (bicuspid aortic valve - BAV) genpanel SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Birt-Hogg-Dubé syndroom

FLCN

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: BHD
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Blepharophimosis (BPES) type I /II FOXL2 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: BPES 1 / 2
Methodologie DNA-sequenering coderende sequentie en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bloom syndroom

BLM

4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Brachydactylie type 1A IHH 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Brugada syndroom BELAC Accreditatie

SCN5A

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Buschke-Ollendorff syndroom (BOS) LEMD3 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: BOS
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

CADASIL BELAC Accreditatie NOTCH3 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy
Methodologie DNA-sequenering van alle exonen met EGFL-domeinen (exonen 2-24)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist gewenst
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cardiopathie genpanel

Genpanel: Cardiopathie

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Cardiopathy, cardio, cardiopathie
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!



Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cataract

Genpanel: Cataract

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cerebral small vessel disease genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Charcot-Marie-Tooth type 1A. ziekte van BELAC Accreditatie PMP22 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: CMT type 1A/PMP22-duplicatie
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Choroïderemie CHM 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ciliopathie

Genpanel: Ciliopathie

9 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cleft lip/palate syndroom type 3 genpanel

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

8 weken
Methodologie DNA sequencering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom PHOX2B 3-4 maanden
Methodologie sequenering drie coderende exonen
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Congenital structural heart defects panel (CHD)

Genpanel: CHD

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: CHD, congenitale structurele hartafwijkingen
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Ook EDTA bloedstaal van beide ouders nodig alvorens de analyse kan opgestart worden.

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Corneale dystrofie

Genpanel: corneale dystrofie

6 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cowden disease PTEN 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome
Methodologie Sequencing and MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Craniosynostose Boston Type MSX2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Craniosynostose/Apert Syndroom (hotspot analyse - p.Ser252; p.Pro253) FGFR2 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Ser252; p.Pro253
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cutis Laxa genpanel

ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Dicer1 syndroom

DICER1

4 maanden
Methodologie DNA Sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency

DPYD

2-3 weken
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Disorder of sex development-Primary Ovarian Insufficiency-Hypogonadotropic Hypogonadism (DSD-POI-HH) (genpanel)

Genpanel: DSD

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: DSD
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA) ATP7A 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Dragerschapsscreening (BeGECS)

Genpanels: ECS_AR_mandatory, ECS_AR_optional, ECS_AR_X-linked

4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Expanded carrier screening
Methodologie DNA-sequenering, MLPA, PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica.
Geen RIZIV terugbetaling voor deze test.
Informatiebrochure: https://www.cmgg.be/assets/downloads/Brochure_BeGECS_Genetische-dragerschapsscreening_AUG2019.pdf
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ectodermale dysplasie genpanel

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ectopia lentis genpanel

LTBP2, ADAMTSL4, FBN1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ectrodactylie genpanel

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ehlers-Danlos syndroom, EDS BELAC Accreditatie

ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, RIN2, SLC39A13, XYLT1, XYLT2, ZNF469

3-4 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Enhanced S-cone syndrome

NR2E3

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: ESCS
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke borst- en ovariumkanker BELAC Accreditatie

BRCA1 / BRCA2 / PALB2 / TP53 / CHEK2 / ATM / RAD51C / RAD51D / BRIP1/ MLH1 / MSH2 / MSH6

4-6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: borstkanker, ovariumkanker
Methodologie DNA-sequenering / MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke colonkanker - Familiale adenomateuze polypose van het colon (FAP) BELAC Accreditatie

SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, RNF43

4-6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: FAP
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen MLPA analyse voor APC
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke colonkanker - Juveniele polyposis BELAC Accreditatie

SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, RNF43

4-6 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen MLPA analyse voor BMPR1A en SMAD4
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke colonkanker - Lynch syndroom BELAC Accreditatie

SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, RNF43

4-6 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen MLPA analyse voor MLH1, MSH2, PMS2, MSH6, MUTYH en EPCAM
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke colonkanker - Lynch syndroom - onderzoek methylatie promotor MLH1-gen BELAC Accreditatie

MLH1

3 maanden
Methodologie MS-MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal FFPE-weefsel
Afkorting: P
Staal type: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Hoeveelheid: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Opslag: kamertemperatuur
Levering aan lab: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke colonkanker - Lynch syndroom - onderzoek naar microsatelliet-instabiliteit (MSI) BELAC Accreditatie

-

3 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: microsatellite instability
Methodologie fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

FFPE-weefsel
Afkorting: P
Staal type: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Hoeveelheid: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Opslag: kamertemperatuur
Levering aan lab: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

Erfelijke colonkanker - Peutz-Jeghers syndroom BELAC Accreditatie

SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, RNF43

4-6 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen MLPA analyse voor STK11
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke gecombineerde deficiëntie van vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren

VKORC1, GGCX

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke pancreaskanker

BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, STK11, CDKN2A, RABL3, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

4-6 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fabry. ziekte van BELAC Accreditatie GLA 3 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: alpha galactosidase A deficiëntie
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Voor vrouwen is het verstrekken van de klinische informatie een vereiste.
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP 3-4 maand
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Familiale thoracale aorta aneurysmata BELAC Accreditatie

ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, HCN4, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: FTAA
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen


Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fanconi anemia

FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCR (RAD51), FANCU (XRCC2), FANCV (MAD2L2), FANCW (RFWD3)

4-6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen Indicatie erfelijke borstkanker: enkel na uitsluiten BRCA1/2 mutatie
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Farmacogenetisch onderzoek: Butyryl cholinesterase deficiëntie BCHE 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Farmacogenetische Abacavir hypersensitiviteit HLA5701 6 weken
Methodologie Hotspot analyse
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Feingold syndroom

MYCN

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Feochromocytomen, hereditaire paragangliomen BELAC Accreditatie

SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, MAX, TMEM127, SDHAF2, VHL, RET

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem man - azoöspermia door CAVD BELAC Accreditatie

CFTR

4 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: C(B)AVD congenitale (bilaterale) afwezigheid van de vas deferens
Methodologie DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese BELAC Accreditatie Yq11 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc
Methodologie multiplex PCR voor STS op Yg11
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen BELAC Accreditatie FMR1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd
Methodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem: subfertiliteit, infertiliteit, herhaald miskraam BELAC Accreditatie

vermoeden van chromosoomafwijking

6 weken
Methodologie conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek - 10 werkdagen
Synoniem, verwante aandoeningen: Prenataal onderzoek
Methodologie meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn
Materiaal Chorionvlokken
Afkorting: CVS
Staal type: chorionvlokken
Hoeveelheid: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Opslag: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Vruchtwater
Afkorting: V
Staal type: vruchtwater
Hoeveelheid: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Opslag: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Foetaal onderzoek - miskraam

-

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Nee
Materiaal Miskraamweefsel
Afkorting: M

Foetaal onderzoek - moleculaire karyotypering BELAC Accreditatie - 8 dagen
Synoniem, verwante aandoeningen: Prenataal onderzoek
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Vruchtwater
Afkorting: V
Staal type: vruchtwater
Hoeveelheid: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Opslag: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvlokken
Afkorting: CVS
Staal type: chorionvlokken
Hoeveelheid: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Opslag: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom BELAC Accreditatie FMR1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: FXTAS
Methodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fragiele X syndroom BELAC Accreditatie FMR1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: Fra X. Martin-Bell syndroom
Methodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

FRMD7 gerelateerde infantiele nystagmus FRMD7 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: nystagmus
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditatie

chromosomenonderzoek

6 weken
Methodologie conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditatie

CFTR

4 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dragerschap mucoviscidose
Methodologie DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditatie SMN1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA)
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gegeneraliseerde arteriële calcificatie in de kinderjaren (GACI)

ENPP1, ABCC6

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Geïsoleerde retinale arteriolaire tortuositeit genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Geroderma osteodysplasticum genpanel

ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Glaucoma

Genpanel: glaucoma

6 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hemorragische stroke genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditaire drukneuropathie BELAC Accreditatie PMP22 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: HNPP PMP22-deletie
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditaire hemochromatose type I BELAC Accreditatie

HFE

3 weken
Methodologie DNA-sequenering voor detectie van Cys282Tyr en His63Asp
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische informatie nodig: Ferritine en Transferrine saturatie
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC) genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Heterotaxie, primaire ciliaire dyskinesie (PCD)

Genpanel: PCD

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Huidaandoeningen

Genpanel: skin disorders

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Skin disorders
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Huntington. ziekte van BELAC Accreditatie HD 3 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: Huntington chorea
Methodologie PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Opmerkingen klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hypertrofe cardiomyopathie BELAC Accreditatie

MYBPC3, MYH7, TNNT2, ACTC1, ACTN2, CSPR3, JPH2, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TPM1

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: HCMP
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hypochondrogenese BELAC Accreditatie

COL2A1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hypochondroplasie (hotspot analyse - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650) FGFR3 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Identiteitsbepaling - 2 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Paterniteitsbepaling
Methodologie PCR/ Fragmentanalyse
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Wangborsteltje
Afkorting: B
Staal type: Wangborsteltje, wangbrush of swab
Hoeveelheid: steeds twee stalen afnemen
Opslag: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Levering aan lab: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Idiopathische witte stofletsels genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

karyotype (bloed) BELAC Accreditatie

-

6 weken
Methodologie karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Annelies Dheedene
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

karyotype (CVS) - 1 week
Methodologie karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Nee
Materiaal Chorionvlokken
Afkorting: CVS
Staal type: chorionvlokken
Hoeveelheid: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Opslag: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

karyotype (vruchtwater) BELAC Accreditatie - 3 weken
Methodologie karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Vruchtwater
Afkorting: V
Staal type: vruchtwater
Hoeveelheid: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Opslag: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Klinefelter syndroom BELAC Accreditatie

XXY

6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: 47.XXY
Methodologie Karyotyperen en FISH
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Kniest dysplasie BELAC Accreditatie

COL2A1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Lamin A/C

LMNA

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Langer-Giedion syndroom BELAC Accreditatie

8q24

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Leber congenitale amaurosis - Retinale dystrofie, early-onset

AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IQCB1, LCA5, LRAT, NMNAT1, RDH12, RPE65

3 - 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: LCA , EORD
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Leri-Weill dyschondrosteosis BELAC Accreditatie

SHOX

3-4 maand
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Leukodystrofie

Genpanel: leukodystrofie

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Li Fraumeni syndroom

TP53

4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Long QT syndroom BELAC Accreditatie

SCN5A, KCNH2, KCNQ1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Maagkanker, lobulaire borstkanker

CDH1

4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Maculaire dystrofie PRPH2 (RDS) 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Marfan syndroom BELAC Accreditatie

FBN1

8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: MFS
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Megalocornea LTBP2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Melanoom, familiaal maligne

CDKN2A, CDK4, POT1, BAP1

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: MLM; melanoma, cutaneous malignant
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Melorheostose LEMD3 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Mentale retardatie: moleculaire karyotypering BELAC Accreditatie

-

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Microphthalmia/Anophthalmia/Coloboma – Anterieure Segment Dysgenese (MAC-ASD)

Genpanel: MAC-ASD

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: MAC-ASD
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Microsferofakie LTBP2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Miller-Dieker syndroom BELAC Accreditatie

17p13.3

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Mucoviscidose: 50 frequente mutaties (eerstelijns onderzoek) BELAC Accreditatie

CFTR

4 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: cystische fibrose
Methodologie DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Wangborsteltje
Afkorting: B
Staal type: Wangborsteltje, wangbrush of swab
Hoeveelheid: steeds twee stalen afnemen
Opslag: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Levering aan lab: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Mucoviscidose: volledige coderende sequentie CFTR gen BELAC Accreditatie

CFTR

3 - 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: cystische fibrose
Methodologie DNA-sequenering van de volledige coderende sequentie van het CFTR-gen en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de eerstelijns testen werd geïdentificeerd
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Muenke syndroom (hotspot analyse - p.Pro250) FGFR3 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Pro250
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Multipele congenitale anomalieën (MCA)

Genpanel mendelioom

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: mendeliome, multiple congenital anomalies, malformations
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Machteld Baetens
Sarah Delbaere
Björn Menten
Accreditatie Nee
Opmerkingen 1) Bij een analyse in het kader van een lopende zwangerschap kan de test enkel uitgevoerd worden na overleg met een klinisch geneticus.
2) Het verstrekken van voldoende, relevante klinische informatie is verplicht.
3) Er is steeds een EDTA-bloedstaal van beide ouders vereist alvorens de analyse opgestart kan worden.
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Miskraamweefsel
Afkorting: M

Vruchtwater
Afkorting: V
Staal type: vruchtwater
Hoeveelheid: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Opslag: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvlokken
Afkorting: CVS
Staal type: chorionvlokken
Hoeveelheid: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Opslag: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Multipele endocriene  neoplasie (MEN) type 1

MEN1

4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: MEN1
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Multipele endocriene neoplasie, MEN type 2A, MEN type 2B

RET

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung
Methodologie DNA-sequenering (exonen 10. 11. 13. 14. 15. 16)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Multipele epifysaire dysplasie dominant (MED) BELAC Accreditatie

COL2A1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Multipele epifysaire dysplasie recessief type (MED) SLC26A2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Myelosclerose myopathie genpanel BELAC Accreditatie

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Myotone dystrofie type I BELAC Accreditatie

DMPK

6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: ziekte van Steinert
Methodologie PCR-fragmentanalyse CTG repeat en TP-PCR
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Nanophthalmos

MFRP, PRSS56

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Nefropathie

Genpanel: nefrogenetica

9 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)

Genpanel: NBIA

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Neurofibromatose type 1 BELAC Accreditatie

NF1, SPRED1

4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Ziekte van von Recklinghausen
Methodologie sequenering totaal cDNA en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist gewenst (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)

Materiaal Vers EDTA-bloed
Afkorting: E!
Staal type: Vers ongestold bloed, met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: >= 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar)
Opslag: na afname op kamertemperatuur (niet in koelkast en niet invriezen)
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: vers bloed is nodig voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de voorwaarden voor het bloed minder strikt (zie hoger voorwaarden voor "Bloed") indien het bloed meer dan 48 uur na afname in het CMGG arriveert is het niet meer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet uitgevoerd worden.

Neurofibromatose type 2 NF2 4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Neuromusculaire aandoening BELAC Accreditatie

Genpanel: neuromusculaire aandoeningen

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Neuropathie

Genpanel: Neuropathie

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: neuropathy
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Nijmegen Breakage syndroom

NBN

4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Occipitaal hoornsyndroom ATP7A 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Occulte maculadystrofie RP1L1 3-4 maand
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Oculair albinisme type 1 en Oculocutaan albinisme type 1,2,3,4,6,7,8 (eerstelijnsonderzoek) BELAC Accreditatie

GPR143, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: OA1, OCA1. OCA2, OCA3, OCA4, OCA6, OCA7, OCA8
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Oculocutaan albinisme / Oculair albinisme (tweedelijnsonderzoek)

Genpanel: OCA/OA

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Enkel na eerstelijnsonderzoek Oculair albinisme (GPR143) en/of Oculocutaan albinisme (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT)

Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Optische atrofie (tweedelijnsonderzoek)

Genpanel: optische atrofie

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Enkel na eerstelijns onderzoek Optische atrofie type 1 (OPA1)

Recent klinisch verslag vereist!


Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Optische atrofie type 1 (eerstelijnsonderzoek)

OPA1

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: OPA1
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Osteogenesis imperfecta / Osteoporose BELAC Accreditatie

ACAN, ALPL, B3GALT6, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FAM46A, FKBP10, IFITM5, LEPRE1, LRP5, LRP6, MBTPS2, NBAS, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, WNT1, TMEM38B, LIFR

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: OI / Osteoporose
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Osteopoikilose LEMD3 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ouder/familielid van index patiënt met ontwikkelingsstoornis, verstandelijke beperking en epilepsie - Conventionele karyotypering BELAC Accreditatie

-

6 weken
Methodologie Conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Annelies Dheedene
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ouder/familielid van index patiënt met ontwikkelingsstoornis, verstandelijke beperking en epilepsie - Moleculaire karyotypering BELAC Accreditatie 6 weken
Methodologie Moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ouder/familielid van index patiënt met ontwikkelingsstoornis, verstandelijke beperking en epilepsie - Variant analyse (intellectual disability & epilepsy genpanel) BELAC Accreditatie 6 weken
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pancreatitis, hereditaire BELAC Accreditatie

PRSS1, SPINK1

3-4 maanden
Methodologie sequenering exon 2+3 PRSS1, DNA-sequenering SPINK1
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pancreatitis, ideopatische BELAC Accreditatie

CFTR

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Paroxysmale-episodische stoornissen

Genpanel: paroxysmale episodische stoornissens

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pediatrische oncopredispositie

Genpanel: pediatrische oncopredispositie

6 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica.
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Polycystische nieren PKD1, PKD2 4 maanden
Methodologie DNA sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Porencefalie genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Prader-Willi syndroom BELAC Accreditatie

15q11-q13

6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: PWS
Methodologie MS-MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Primair Congenitaal Glaucoom

LTBP2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Primaire immuun deficiëntie, PID diagnostisch panel

Genpanel: PID

9 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: PID diagnostic
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!



Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Progressieve myoclone epilepsie (PME)

genpanel: PME

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Prostaatkanker

ATM, BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6

4-6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Proteïne S (alfa) deficiëntie BELAC Accreditatie

PROS1

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Proteus syndroom AKT1 3-4 maanden
Methodologie DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Huidbiopt of huidfibroblasten
Afkorting: F
Staal type: steriel afgenomen huidbiopt of gekweekte confluente fibroblasten van patiënt met bindweefselziekte
Hoeveelheid: 2 cultuurflessen T25 of T80 van gekweekte fibroblasten of één huidbiopt
Opslag: biopt: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C) cultuurflessen met fibroblasten: bij kamertemperatuur; volledig gevulde fles om uitdroging van de cellen te vermijden
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Opmerkingen: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 Indien streptomycine of penicilline werd toegevoegd steeds vermelden!

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) genpanel

ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots)

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

PXE-like syndroom met stollingsziekte

GGCX

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Renaal celcarcinoom

BAP1, FH, FLCN, MAX, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

4-6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Retinale dystrofie/RetNet BELAC Accreditatie

Genpanel: RetNet

9 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: retinale dystrofie
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist, graag verwittiging Elfride De Baere

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Retinitis Pigmentosa, X-gebonden BELAC Accreditatie

RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Retinoschisis, XL

RS1

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Rubinstein-Taybi syndroom BELAC Accreditatie

16p13.3

6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse chr 7 2 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Saethre-Chotzen syndroom TWIST 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: ACSIII
Methodologie DNA-sequenering coderende sequentie en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Skeletdysplasie

Genpanel: skeletal dysplasia

9 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Smith-Magenis syndroom BELAC Accreditatie

17p11.2

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Sorsby fundus dystrofie TIMP3 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Sotos syndroom - chromosomaal BELAC Accreditatie

5q35

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Spinale musculaire atrofie BELAC Accreditatie SMN1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: SMA; SMA type I, SMA type II, SMA type III en SMA type IV Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Spondylo-epifysaire dysplasia congenita (SEDC) BELAC Accreditatie

COL2A1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie (SMDD) NKX3-2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Stargardt. ziekte van BELAC Accreditatie ABCA4 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Stickler syndroom genpanel BELAC Accreditatie

COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Stroke

Genpanel: stroke

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Thanatofore dysplasie (hotspot analyse – p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806) FGFR3 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Transthyretine amyloïdose

ATTR

2 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 13 BELAC Accreditatie

chr 13

1 week
Synoniem, verwante aandoeningen: Patau syndroom
Methodologie moleculaire karyotypering, karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 18 BELAC Accreditatie

chr 18

1 week
Synoniem, verwante aandoeningen: Edwards syndroom
Methodologie moleculaire karyotypering, karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 21 BELAC Accreditatie

chr 21

1 week
Synoniem, verwante aandoeningen: syndroom van Down
Methodologie moleculaire karyotypering, karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Turner syndroom BELAC Accreditatie chr X 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: monosomie X
Methodologie karyotypering en FISH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ullrich congenitale spierdystrofie genpanel BELAC Accreditatie

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

8 weeks
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Uniparentale disomie chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 2 maanden
Methodologie fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen specifieer met chromosoom
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Uniparentale disomie (UPD) analyse chromosoom 16 chr 16 2 maanden
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 16
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

UPD analyse chromosoom 11 chr 11 2 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Beckwith-Wiedemann syndroom
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

UPD analyse chromosoom 14 chr 14 2 maanden
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

UPD analyse chromosoom 15 chr 15 2 maanden
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Usher syndroom. type IIA USH2A 3 - 4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vasculaire mineralisatie genpanel ANKH, NT5E (=CD73), ENPP1 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Velocardiofaciaal syndroom BELAC Accreditatie

22q11.2

6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vermoeden van chromosomale afwijking - conventionele karyotypering BELAC Accreditatie - 6 weken
Methodologie conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n)
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vermoeden van chromosomale afwijking - moleculaire karyotypering BELAC Accreditatie

-

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

verstandelijke beperking en epilepsie BELAC Accreditatie

ID & epilepsie panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie3

genpanel_versie4

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Intellectual disability, ID, mentale retardatie, epilepsie, gen panel, panel, exoomsequenering, exoom
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Opmerkingen Ook EDTA bloestaal van beide ouders nodig alvorens de analyse kan opgestart worden !!

Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)

Aangezien met deze test enkel mutaties in coderende regio’s van de genen uit het panel kunnen gedetecteerd worden, raden wij aan om bij vermoeden van het Fragiele X, Prader Willi of Angelman syndroom, (eveneens) een gerichte test (zie Aanvraagformulier postnataal genetisch onderzoek voor constitutionele aandoeningen) aan te vragen.


Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Von Hippel-Lindau syndroom BELAC Accreditatie

VHL

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

WAGR syndroom BELAC Accreditatie

11p13

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Weill-Marchesani syndroom genpanel

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Williams-Beuren syndroom BELAC Accreditatie

7q11.23

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Wolf-Hirschhorn syndroom BELAC Accreditatie

4ptel

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Postnatale analyses

Niet alle aangeboren aandoeningen hebben een genetische oorzaak.
Constitutionele genetische aandoeningen zijn aangeboren en erfelijk. Het genetisch defect was reeds in de kiembaan (germline) aanwezig, in de zaadcel en/of de eicel die de zygote hebben gevormd. Het genetisch defect kan bijgevolg in alle cellen aangetoond worden (constitutioneel). Constitutionele mutaties (germinale mutaties) kunnen doorgegeven worden aan de volgende generatie.

Andere defecten in het genetisch materiaal zijn verworven na de bevruchting en zijn niet in alle cellen aanwezig, maar slechts in een deel van de cellen (verworven genetische afwijkingen, somatische mutaties). In ons genetisch centrum worden ook verworven genetische afwijkingen onderzocht (cytogenomisch onderzoek, MDG).

In de tabel (Analyses) worden de constitutionele aandoeningen opgesomd waarvoor het onderzoek naar de germinale fout in het genetisch materiaal wordt uitgevoerd in het Centrum Medische Genetica Gent. U vindt er telkens de contactgegevens van de verantwoordelijke in het laboratorium, de informatie over de gebruikte techniek en het verantwoordelijke gen, de soort en de hoeveelheid staal en de maximale doorlooptijd (voor spoedanalyses gelden andere doorlooptijden).

De in de tabel vermelde doorlooptijden zijn de maximale tijden voor het genetisch onderzoek wanneer het gendefect in de familie nog niet is gekend.
In het geval de familiale mutatie gekend is, kan een eenvoudige test - de gerichte mutatie-analyse - gebeuren voor familieleden.
De doorlooptijd van een mutatie-analyse bedraagt 6 weken voor een dragerschapsonderzoek voor een autosomaal recessieve aandoening of voor een segregatie-onderzoek in een familie met een autosomaal dominante aandoening, en 3 weken voor een predictieve test voor een late-onset aandoening.

U kan altijd met ons overleggen indien u een genetische test wenst aan te vragen waarvoor u de gegevens niet terugvindt in de tabel. Voor genetische analyses die we niet zelf uitvoeren, is er een goede samenwerking met de andere Belgische genetische centra en met buitenlandse laboratoria. Voor sommige aanvragen kunnen we ook zelf een test ontwikkelen.
Indien het onderzoek niet in België kan uitgevoerd worden, kan een laboratorium in het buitenland geselecteerd worden, maar analyses die in het buitenland uitgevoerd worden, worden enkel terugbetaald door het RIZIV indien voldaan is aan de voorwaarden, zie http://www.riziv.fgov.be/nl/professionals/verzorgi.... Eén van de voorwaarden is dat de test aangevraagd wordt door een arts die geconventioneerd is in de Conventie Genetica, de patiënt gaat hiervoor op genetische consultatie bij deze arts.

Prenatale analyses

Sommige van deze testen worden ook op prenataal afgenomen stalen (chorionvlokken, vruchtwater) uitgevoerd. Voorbeelden van indicaties zijn een echografische afwijking of een risico op een familiale aandoening.
De voorwaarde voor een prenatale analyse voor een familiale aandoening is dat het nut en de wenselijkheid van het onderzoek uitgebreid met het koppel werden besproken en dat het familiale genetische defect voor de zwangerschap werd gekarakteriseerd zodat de prenatale analyse beperkt kan worden tot een gericht mutatie-onderzoek. In dat geval bedraagt de uitslagtermijn van het genetisch onderzoek voor de foetus maximaal 10 werkdagen.

Indien met echografie een afwijking van de foetus werd waargenomen worden in eerste instantie de chromosomen onderzocht m.b.v. moleculaire karyotypering (CNVseq op DNA uit de foetus), de doorlooptijd is maximaal 5 werkdagen.
Als met de prenatale moleculaire karyotypering (CNVseq) een trisomie 13 of 21 werd gedetecteerd, wordt een conventionele karyotypering uitgevoerd om na te gaan of de gedetecteerde trisomie een losse trisomie is of niet, en om op die manier het risico op herhaling voor een volgende zwangerschap te kunnen weergeven. Dit kan door analyse van de vruchtwatercellen, maar ook door conventionele karyotypering uit te voeren bij beide ouders. Voor prenatale conventionele karyotypering gelden dezelfde doorlooptijden als voor de postnatale conventionele karyotypering.

NIPT

Legende soorten stalen menselijk lichaamsmateriaal

  • B: wangbrush, wangborsteltje
  • CVS: chorionvlokken(staal)
  • E: 2 x 5 ml EDTA-bloed of genomisch DNA
  • F: huidfibrolasten
  • E!: vers EDTA bloedstaal nodig
  • H: natrium-heparine bloed (5 - 10 ml)
  • HBM: beenmerg op heparine
  • M: miskraamweefsel
  • P: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
  • T: niet ingebed (vers) tumorweefsel
  • U: urine
  • V: vruchtwater

Verwijzing naar de accreditatie

BELAC-symbool (= BELAC-logo met daaronder het nummer van het accreditatiecertificaat, 351-MED): test opgenomen in accreditatiescope van het laboratorium (ISO15189, BELAC 351-MED)



Last updated: 03 juni 2021 - 10:10
Copyright 2021 Centrum Medische Genetica, Gent.