Achondrogenese type 2
|
COL2A1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Achondroplasie (hotspot analyse - p.Gly380)
|
FGFR3 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
dwerggroei |
| Methodologie |
Hotspot analyse - p.Gly380 |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Achromatopsie
|
CNGB3, CNGA3 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
Sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Acrocapitofemorale dysplasie
|
IHH |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
|
ALS panel: genpanel_versie 1
genpanel versie 3 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Kan enkel aangevraagd worden indien een repeat expansie van C9orf72 uitgesloten werd. Gelieve het resultatenrapport hiervan toe te voegen bij het aanvraagformulier.
Recent klinisch verslag vereist! |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Angelman syndroom
|
15q11-15q13 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15 |
| Methodologie |
MS-MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Aniridie
|
PAX6 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Anterieure segment dysgenese
|
FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3 |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Arrhytmogene cardiopathie
|
PKP2, DSG2, JUP, TMEM43, DSC2, DSP, PLN, DES |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Arterieel tortuositeit syndroom (ATS) genpanel
|
SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2) |
8 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
ATS |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Arthrogrypose Distale Type 9
|
FBN2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ataxia telangiectasia
|
ATM |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ataxie-spastische paraplegie
|
Ataxie-spastische paraplegie panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
BAP1 tumor predispositie syndroom
|
BAP1 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering en digital MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Beals-Hecht syndroom / Congenitale Contracturale Arachnodactylie (CCA)
|
FBN2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Best maculaire dystrofie (vitelliforme)
|
BEST1; PRPH2, IMPG1, IMPG2 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Bethlem myopathie genpanel
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Bewegingsstoornissen
|
Bewegingsstoornissen panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Bicuspide aortaklep (bicuspid aortic valve - BAV) genpanel
|
SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5, ROBO4 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Birt-Hogg-Dubé syndroom
|
FLCN |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
BHD |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Blepharophimosis (BPES) type I /II
|
FOXL2 |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
BPES 1 / 2 |
| Methodologie |
DNA-sequenering coderende sequentie en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Bloom syndroom
|
BLM |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Brachydactylie type 1A
|
IHH |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Brugada syndroom
|
SCN5A |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Buschke-Ollendorff syndroom (BOS)
|
LEMD3 |
8 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
BOS |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
CADASIL
|
NOTCH3 |
3-6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy |
| Methodologie |
DNA-sequenering van alle exonen met EGFL-domeinen (exonen 2-24) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist gewenst |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Cardiopathie genpanel
|
Cardiopathie panel: genpanel_versie 5
genpanel_versie 6 genpanel_versie 7
|
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Cardiopathy, cardio, cardiopathie |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Cataract
|
Genpanel Cataract: Genpanel_versie 2 Genpanel_versie 3 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie
|
CASQ2, RYR2, TRDN, TECRL, CALM1, CALM2, CALM3 |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
CPVT |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Cerebral small vessel disease genpanel
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth type 1A. ziekte van
|
PMP22 |
8 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
CMT type 1A/PMP22-duplicatie |
| Methodologie |
MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Choroïderemie
|
CHM |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ciliopathie
|
Ciliopathie panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4
|
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Lore Pottie
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Cleft lip/palate syndroom type 3 genpanel
|
TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequencering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom
|
PHOX2B |
3-4 maanden |
| Methodologie |
sequenering drie coderende exonen |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Congenital structural heart defects panel (CHD)
|
CHD panel: Genpanel_versie 1 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
CHD, congenitale structurele hartafwijkingen |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
Ook EDTA bloedstaal van beide ouders nodig alvorens de analyse kan opgestart worden.
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Corneale dystrofie
|
Corneale dystrofie panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist! |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Craniosynostose
|
Craniosynostose panel:
genpanel_versie 1 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Craniosynostose Boston Type
|
MSX2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Craniosynostose/Apert Syndroom (hotspot analyse - p.Ser252; p.Pro253)
|
FGFR2 |
6 weken |
| Methodologie |
Hotspot analyse - p.Ser252; p.Pro253 |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Cutis Laxa genpanel
|
ELN, EFEMP2, FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, GORAB, NAA10, RIN2, LTBP1, LOX, EFEMP1, ATP6V1A, ATP6V1E1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Dicer1 syndroom
|
DICER1 |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA Sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
|
DPYD |
2-3 weken |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Disorder of sex development-Primary Ovarian Insufficiency-Hypogonadotropic Hypogonadism (DSD-POI-HH) (genpanel)
|
DSD panel: genpanel_versie 4 genpanel_versie 5
|
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
DSD |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA)
|
ATP7A |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Dragerschapsscreening (BeGECS)
|
Genpanels: ECS_AR_mandatory, ECS_AR_optional, ECS_AR_X-linked |
4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Expanded carrier screening |
| Methodologie |
DNA-sequenering, MLPA, PCR en TP-PCR en fragment-analyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica.
Geen RIZIV terugbetaling voor deze test.
Informatiebrochure: https://www.cmgg.be/assets/downloads/Brochure_BeGECS_Genetische-dragerschapsscreening_AUG2019.pdf |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ectodermale dysplasie genpanel
|
TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD, GREM2, LRP6, WNT10B |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ectopia lentis genpanel
|
LTBP2, ADAMTSL4, FBN1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ectrodactylie genpanel
|
TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ehlers-Danlos syndroom, EDS
|
EDS panel: genpanel_versie 1 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ehlers-Danlos syndroom, vasculair type (EDS type IV)
|
COL3A1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Enhanced S-cone syndrome
|
NR2E3 |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
ESCS |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijk melanoom / Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome, FAMMM
|
CDKN2A, CDK4, POT1, BAP1, MITF |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
MLM; melanoma, cutaneous malignant |
| Methodologie |
DNA-sequenering en digital MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke borst- en ovariumkanker
|
BRCA1 / BRCA2 / PALB2 / TP53 / CHEK2 / ATM / RAD51C / RAD51D / BRIP1/ MLH1 / MSH2 / MSH6 / BARD1 |
4-6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
borstkanker, ovariumkanker |
| Methodologie |
DNA-sequenering / digital MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke colonkanker
|
SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE,
POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, RNF43 |
4-6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Familiala adenomateuze polyposis van het colon (FAP), Lynch syndroom (HNPCC), Juveniele polyposis, Peutz-Jeghers syndroom |
| Methodologie |
DNA-sequenering en digital MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke colonkanker - Lynch syndroom - onderzoek methylatie promotor MLH1-gen
|
MLH1 |
3 maanden |
| Methodologie |
MS-MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
FFPE-weefsel
| Afkorting: |
P |
| Staal type: |
FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes |
| Hoeveelheid: |
één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd) |
| Opslag: |
kamertemperatuur |
| Levering aan lab: |
geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke colonkanker - Lynch syndroom - onderzoek naar microsatelliet-instabiliteit (MSI)
|
- |
3 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
microsatellite instability |
| Methodologie |
fragment-analyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
FFPE-weefsel
| Afkorting: |
P |
| Staal type: |
FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes |
| Hoeveelheid: |
één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd) |
| Opslag: |
kamertemperatuur |
| Levering aan lab: |
geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur |
|
|
|
Erfelijke gecombineerde deficiëntie van vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren
|
VKORC1, GGCX |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke pancreaskanker
|
BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, STK11, CDKN2A, RABL3, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
|
4-6 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering en digital MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke prostaatkanker
|
ATM, BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6 |
4-6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering en digital MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke renaal celcarcinoom
|
BAP1, FH, FLCN, MAX, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL |
4-6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering, MLPA en digital MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fabry. ziekte van
|
GLA |
3 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
alpha galactosidase A deficiëntie |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Het verstrekken van de klinische informatie is een vereiste.
Genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Gecombineerd aanvraagformulier voor bepalen van alfa-galactosidase activiteit en genetisch onderzoek is beschikbaar via: http://www.labgids.gent/
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR
|
FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP |
3-4 maand |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Familiale thoracale aorta aneurysmata
|
ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, HCN4, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, IPO8, EFEMP2
|
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
FTAA |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fanconi anemia
|
FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCR (RAD51), FANCU (XRCC2), FANCV (MAD2L2), FANCW (RFWD3)
|
4-6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering, MLPA en digital MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Indicatie erfelijke borstkanker: enkel na uitsluiten BRCA1/2 mutatie |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Farmacogenetisch onderzoek: Butyryl cholinesterase deficiëntie
|
BCHE |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Farmacogenetische Abacavir hypersensitiviteit
|
HLA5701 |
6 weken |
| Methodologie |
Hotspot analyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Feingold syndroom
|
MYCN |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Feochromocytoom – paraganglioma syndroom
|
SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, MAX, TMEM127, SDHAF2, VHL, RET |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Feochromocytomen, hereditaire paragangliomen |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fertiliteitsprobleem man - azoöspermia door CAVD
|
CFTR |
4 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
C(B)AVD congenitale (bilaterale) afwezigheid van de vas deferens |
| Methodologie |
DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese
|
Yq11 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc |
| Methodologie |
multiplex PCR voor STS op Yg11 |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen
|
FMR1 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd |
| Methodologie |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Fertiliteitsprobleem: subfertiliteit, infertiliteit, herhaald miskraam
|
vermoeden van chromosoomafwijking |
6 weken |
| Methodologie |
conventionele karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek
|
- |
10 werkdagen |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Prenataal onderzoek |
| Methodologie |
meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn |
| Materiaal |
Chorionvlokken
| Afkorting: |
CVS |
| Staal type: |
chorionvlokken
|
| Hoeveelheid: |
10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden) |
| Opslag: |
bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Levering aan lab: |
bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Opmerkingen: |
Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477 |
Vruchtwater
| Afkorting: |
V |
| Staal type: |
vruchtwater
|
| Hoeveelheid: |
minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt |
| Opslag: |
bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Levering aan lab: |
bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Opmerkingen: |
verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Foetaal onderzoek - miskraam
|
- |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
Miskraamweefsel
|
|
|
Foetaal onderzoek - moleculaire karyotypering
|
- |
8 dagen |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Prenataal onderzoek |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Vruchtwater
| Afkorting: |
V |
| Staal type: |
vruchtwater
|
| Hoeveelheid: |
minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt |
| Opslag: |
bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Levering aan lab: |
bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Opmerkingen: |
verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
Chorionvlokken
| Afkorting: |
CVS |
| Staal type: |
chorionvlokken
|
| Hoeveelheid: |
10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden) |
| Opslag: |
bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Levering aan lab: |
bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Opmerkingen: |
Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477 |
|
|
|
Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom
|
FMR1 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
FXTAS |
| Methodologie |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fragiele X syndroom
|
FMR1 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Fra X. Martin-Bell syndroom |
| Methodologie |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
FRMD7 gerelateerde infantiele nystagmus
|
FRMD7 |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
nystagmus |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)
|
chromosomenonderzoek |
6 weken |
| Methodologie |
conventionele karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)
|
CFTR |
4 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
dragerschap mucoviscidose |
| Methodologie |
DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)
|
SMN1 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA) |
| Methodologie |
MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Gedilateerde cardiomyopathie
|
RBM20, TNNC1, DES, TNNT2, FLNC, BAG3, LMNA, MYH7, SCN5A, TTN, DSP, NEXN, ACTC1, TPM1, JPH2, TNNI3, VCL |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
DCMP |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Gegeneraliseerde arteriële calcificatie in de kinderjaren (GACI)
|
ENPP1, ABCC6 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Geïsoleerde retinale arteriolaire tortuositeit genpanel
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Geroderma osteodysplasticum genpanel
|
ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Glaucoma
|
Panel glaucoma: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hemorragische stroke genpanel
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hepatologie
|
Hepatologie genpanel: genpanel_versie 4 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Lore Pottie
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist! |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hereditaire drukneuropathie
|
PMP22 |
8 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
HNPP PMP22-deletie |
| Methodologie |
MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hereditaire hemochromatose type I
|
HFE |
4 weken |
| Methodologie |
DNA-sequenering voor detectie van Cys282Tyr en His63Asp |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische informatie nodig: Ferritine en Transferrine saturatie
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC) genpanel
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Heterotaxie, primaire ciliaire dyskinesie (PCD)
|
Heterotaxie PCD panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
|
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Lore Pottie
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hirschsprung
|
RET, EDNRB, EDN3, SOX10, GDNF, NRG1, NRG3, NRTN, SEMA3C, SEMA3D |
4 - 6 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Huidaandoeningen
|
Huidaandoeningen panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Skin disorders |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Huntington. ziekte van
|
HD |
3 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Huntington chorea |
| Methodologie |
PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hypertrofe cardiomyopathie
|
ACTC1, CSPR3, JPH2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, PRKAG2 |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
HCMP |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hypochondrogenese
|
COL2A1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hypochondroplasie (hotspot analyse - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650)
|
FGFR3 |
6 weken |
| Methodologie |
Hotspot analyse - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650 |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Identiteitsbepaling
|
- |
2 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Paterniteitsbepaling |
| Methodologie |
PCR/ Fragmentanalyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Wangborsteltje
| Afkorting: |
B |
| Staal type: |
Wangborsteltje, wangbrush of swab |
| Hoeveelheid: |
steeds twee stalen afnemen |
| Opslag: |
op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak! |
| Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard.
Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt. |
|
|
|
Idiopathische witte stofletsels genpanel
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
karyotype (bloed)
|
- |
6 weken |
| Methodologie |
karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
Annelies Dheedene
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
karyotype (CVS)
|
- |
1 week |
| Methodologie |
karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
Chorionvlokken
| Afkorting: |
CVS |
| Staal type: |
chorionvlokken
|
| Hoeveelheid: |
10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden) |
| Opslag: |
bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Levering aan lab: |
bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Opmerkingen: |
Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477 |
|
|
|
karyotype (vruchtwater)
|
- |
3 weken |
| Methodologie |
karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Vruchtwater
| Afkorting: |
V |
| Staal type: |
vruchtwater
|
| Hoeveelheid: |
minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt |
| Opslag: |
bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Levering aan lab: |
bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Opmerkingen: |
verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Kleincellig ovariumcarcinoom
|
SMARCA4 |
4 - 6 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Klinefelter syndroom
|
XXY |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
47.XXY |
| Methodologie |
Karyotyperen en FISH |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Kniest dysplasie
|
COL2A1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Lamin A/C
|
LMNA |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Langer-Giedion syndroom
|
8q24 |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Leber congenitale amaurosis - Retinale dystrofie, early-onset
|
AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IQCB1, LCA5, LRAT, NMNAT1, RDH12, RPE65 |
3 - 4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
LCA , EORD |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Leri-Weill dyschondrosteosis
|
SHOX |
3-4 maand |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Leukodystrofie
|
Leukodystrofie panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Li Fraumeni syndroom
|
TP53 |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering en digital MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Long QT syndroom
|
SCN5A, KCNH2, KCNQ1, CALM2, CALM1, CALM3, TRDN, CACNA1C |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Maagkanker, diffuus grootcellig
|
CDH1, CTNNA1 |
4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
HDGC |
| Methodologie |
DNA-sequenering en digital MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Maculaire dystrofie
|
PRPH2 (RDS) |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Maligne hyperthermie
|
RYR1, CACNA1S |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Marfan syndroom
|
FBN1 |
8 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
MFS |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Megalocornea
|
LTBP2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Melorheostose
|
LEMD3 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Mentale retardatie: moleculaire karyotypering
|
- |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Microphthalmia/Anophthalmia/Coloboma – Anterieure Segment Dysgenese (MAC-ASD)
|
MAC-ASD panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
MAC-ASD |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Microsferofakie
|
LTBP2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Miller-Dieker syndroom
|
17p13.3 |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Mucoviscidose: 50 frequente mutaties (eerstelijns onderzoek)
|
CFTR |
4 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
cystische fibrose |
| Methodologie |
DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Wangborsteltje
| Afkorting: |
B |
| Staal type: |
Wangborsteltje, wangbrush of swab |
| Hoeveelheid: |
steeds twee stalen afnemen |
| Opslag: |
op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak! |
| Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard.
Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt. |
|
|
|
Mucoviscidose: volledige coderende sequentie CFTR gen
|
CFTR |
3 - 4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
cystische fibrose |
| Methodologie |
DNA-sequenering van de volledige coderende sequentie van het CFTR-gen en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de eerstelijns testen werd geïdentificeerd |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Muenke syndroom (hotspot analyse - p.Pro250)
|
FGFR3 |
6 weken |
| Methodologie |
Hotspot analyse - p.Pro250 |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Multipele congenitale anomalieën (MCA)
|
mendelioom panel:
genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
genpanel_versie 4
genpanel_versie 5 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
mendeliome, multiple congenital anomalies, malformations |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Machteld Baetens
Sarah Delbaere
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
1) Bij een analyse in het kader van een lopende zwangerschap kan de test enkel uitgevoerd worden na overleg met een klinisch geneticus.
2) Het verstrekken van voldoende, relevante klinische informatie is verplicht.
3) Er is steeds een EDTA-bloedstaal van beide ouders vereist alvorens de analyse opgestart kan worden. |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Miskraamweefsel
Vruchtwater
| Afkorting: |
V |
| Staal type: |
vruchtwater
|
| Hoeveelheid: |
minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt |
| Opslag: |
bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Levering aan lab: |
bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Opmerkingen: |
verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
Chorionvlokken
| Afkorting: |
CVS |
| Staal type: |
chorionvlokken
|
| Hoeveelheid: |
10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden) |
| Opslag: |
bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Levering aan lab: |
bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Opmerkingen: |
Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477 |
|
|
|
Multipele endocriene neoplasie (MEN) type 1 en 4
|
MEN1, AIP, CDKN1B |
4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
MEN1 |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Multipele endocriene neoplasie, MEN type 2A, MEN type 2B
|
RET |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung |
| Methodologie |
DNA-sequenering (exonen 10. 11. 13. 14. 15. 16) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Multipele epifysaire dysplasie, dominant en recessief (MED)
|
COL2A1, SLC26A2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Myelosclerose myopathie genpanel
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Myotone dystrofie type I
|
DMPK |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
ziekte van Steinert |
| Methodologie |
PCR-fragmentanalyse CTG repeat en TP-PCR |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Nanophthalmos
|
MFRP, PRSS56 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Nefropathie
|
Nefrogenetica panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)
|
NBIA panel: genpanel_versie 1 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Neurofibromatose type 1
|
NF1, SPRED1 |
4 maanden (8 maanden voor analyse op melanocyten) |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Ziekte van von Recklinghausen |
| Methodologie |
sequenering totaal cDNA en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist gewenst (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)
|
| Materiaal |
Vers EDTA-bloed
| Afkorting: |
E! |
| Staal type: |
Vers ongestold bloed, met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
>= 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
na afname op kamertemperatuur (niet in koelkast en niet invriezen) |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
vers bloed is nodig voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de voorwaarden voor het bloed minder strikt (zie hoger voorwaarden voor "Bloed")
indien het bloed meer dan 48 uur na afname in het CMGG arriveert is het niet meer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet uitgevoerd worden. |
Huidbiopt
| Afkorting: |
F |
| Staal type: |
steriel afgenomen huidbiopt |
| Hoeveelheid: |
één huidbiopt |
| Opslag: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
| Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
| Opmerkingen: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Neurofibromatose type 2
|
NF2 |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Neuromusculaire aandoening
|
Neuromusculaire aandoening panel: genpanel_versie 4 genpanel_versie 5 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Neuropathie
|
Neuropathie panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2
|
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
neuropathy |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
Kan enkel aangevraagd worden als een deletie/duplicatie van PMP22 uitgesloten werd |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Nijmegen Breakage syndroom
|
NBN |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Occipitaal hoornsyndroom
|
ATP7A |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Occulte maculadystrofie
|
RP1L1 |
3-4 maand |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Oculair albinisme type 1 en Oculocutaan albinisme type 1,2,3,4,6,7,8 (eerstelijnsonderzoek)
|
GPR143, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
OA1, OCA1. OCA2, OCA3, OCA4, OCA6, OCA7, OCA8 |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Oculocutaan albinisme / Oculair albinisme / Geïsoleerde nystagmus (tweedelijnsonderzoek)
|
OCA-OA-Isolated nystagmus: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Enkel na eerstelijnsonderzoek Oculair albinisme (GPR143) en/of Oculocutaan albinisme (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT)
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Optische atrofie
|
OPA1 + optische atrofie panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA (OPA1) |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Osteogenesis imperfecta / Osteoporose
|
ACAN, ALPL, B3GALT6, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, TENT5A, FKBP10, IFITM5, P3H1, LRP5, LRP6, MBTPS2, NBAS, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, WNT1, XYLT2, TMEM38B, LIFR, MESD, KDELR2, CCDC134, SGMS2, STX18, SUCO, WNT3A, PHEX, COPB2, ARF5, BICDL1, MIA3, SEC16B
|
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
OI / Osteoporose |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Osteopoikilose
|
LEMD3 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ouder/familielid van index patiënt met ontwikkelingsstoornis, verstandelijke beperking en epilepsie - Conventionele karyotypering
|
- |
6 weken |
| Methodologie |
Conventionele karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
Annelies Dheedene
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Ouder/familielid van index patiënt met ontwikkelingsstoornis, verstandelijke beperking en epilepsie - Moleculaire karyotypering
|
|
6 weken |
| Methodologie |
Moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ouder/familielid van index patiënt met ontwikkelingsstoornis, verstandelijke beperking en epilepsie - Variant analyse (intellectual disability & epilepsy genpanel)
|
|
6 weken |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Pancreatitis, hereditaire
|
PRSS1, SPINK1 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
sequenering exon 2+3 PRSS1, DNA-sequenering SPINK1 |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Pancreatitis, ideopatische
|
CFTR |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Paroxysmale-episodische stoornissen
|
Paroxysmale episodische stoornissen panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Pediatrische oncopredispositie
|
Pediatrische oncopredispositie panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica. |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Polycystische nieren
|
PKD1, PKD2 |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Porencefalie genpanel
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Prader-Willi syndroom
|
15q11-q13 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
PWS |
| Methodologie |
MS-MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Primair Congenitaal Glaucoom
|
LTBP2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Primaire immuun deficiëntie, PID diagnostisch panel
|
PID panel: genpanel_versie 5 genpanel_versie 6 genpanel_versie 7 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
PID diagnostic |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Marieke De Bruyne
Lore Pottie
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Progressieve myoclone epilepsie (PME)
|
PME panel: genpanel_versie 1 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Proteïne S (alfa) deficiëntie
|
PROS1 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Proteus syndroom
|
AKT1 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Huidbiopt
| Afkorting: |
F |
| Staal type: |
steriel afgenomen huidbiopt |
| Hoeveelheid: |
één huidbiopt |
| Opslag: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
| Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
| Opmerkingen: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) genpanel
|
ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots), CYP2UI |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS)
|
PTEN |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Cowden syndrome (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome |
| Methodologie |
Sequencing and digital MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
PXE-like syndroom met stollingsziekte
|
GGCX |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Respiratoire aandoeningen
|
Respiratoire aandoeningen panel:
genpanel_versie 2 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
niet-CF bronchiectasis; pulmonaire hypertensie; interstitieel longlijden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Lore Pottie
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist! |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Retinale dystrofie/RetNet
|
RetNet panel: genpanel_versie 4
genpanel_versie 5 genpanel_versie 7
|
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
retinale dystrofie |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist, graag verwittiging Elfride De Baere
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Retinitis Pigmentosa, X-gebonden
|
RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Retinoschisis, XL
|
RS1 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Rubinstein-Taybi syndroom
|
16p13.3 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse
|
chr 7 |
2 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein |
| Methodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7 |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
bloed van beide ouders vereist |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Saethre-Chotzen syndroom
|
TWIST |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
ACSIII |
| Methodologie |
DNA-sequenering coderende sequentie en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Skeletdysplasie
|
Skeletdysplasie panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4 |
9 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Smith-Magenis syndroom
|
17p11.2 |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Sorsby fundus dystrofie
|
TIMP3 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Sotos syndroom - chromosomaal
|
5q35 |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Spinale musculaire atrofie
|
SMN1 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
SMA; SMA type I, SMA type II, SMA type III en SMA type IV Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander |
| Methodologie |
MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Spondylo-epifysaire dysplasia (SED)
|
COL2A1, NKX3-2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Stargardt. ziekte van
|
ABCA4 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Stickler syndroom genpanel
|
COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Stroke
|
Stroke panel: genpanel_versie 1 |
6 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Supravalvulaire aortastenose
|
ELN |
8 weken |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Thanatofore dysplasie (hotspot analyse – p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806)
|
FGFR3 |
6 weken |
| Methodologie |
Hotspot analyse - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806 |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Transthyretine amyloïdose
|
ATTR |
2 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Trisomie 13
|
chr 13 |
1 week |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Patau syndroom |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering, karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Trisomie 18
|
chr 18 |
1 week |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Edwards syndroom |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering, karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Trisomie 21
|
chr 21 |
1 week |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
syndroom van Down |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering, karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Tubereuze sclerose
|
TSC1, TSC2 |
4 - 6 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Turner syndroom
|
chr X |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
monosomie X |
| Methodologie |
karyotypering en FISH |
| Verantwoordelijke(n) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Ullrich congenitale spierdystrofie genpanel
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weeks |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Uniparentale disomie
|
chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 |
2 maanden |
| Methodologie |
fragment-analyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
specifieer met chromosoom |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Uniparentale disomie (UPD) analyse chromosoom 16
|
chr 16 |
2 maanden |
| Methodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 16 |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
bloed van beide ouders vereist |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
UPD analyse chromosoom 11
|
chr 11 |
2 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Beckwith-Wiedemann syndroom |
| Methodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11 |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
bloed van beide ouders vereist |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
UPD analyse chromosoom 14
|
chr 14 |
2 maanden |
| Methodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14 |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
bloed van beide ouders vereist |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
UPD analyse chromosoom 15
|
chr 15 |
2 maanden |
| Methodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15 |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
bloed van beide ouders vereist |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Usher syndroom. type IIA
|
USH2A |
3 - 4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Vasculaire mineralisatie genpanel
|
ANKH, NT5E (=CD73), ENPP1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Velocardiofaciaal syndroom
|
22q11.2 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22 |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Vermoeden van chromosomale afwijking - conventionele karyotypering
|
- |
6 weken |
| Methodologie |
conventionele karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Vermoeden van chromosomale afwijking - moleculaire karyotypering
|
- |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
verstandelijke beperking en epilepsie
|
ID & epilepsie panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
genpanel_versie 4
genpanel_versie 5
genpanel_versie 6 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Intellectual disability, ID, mentale retardatie, epilepsie, gen panel, panel, exoomsequenering, exoom |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Ook EDTA bloestaal van beide ouders nodig alvorens de analyse kan opgestart worden !!
Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)
Aangezien met deze test enkel mutaties in coderende regio’s van de genen uit het panel kunnen gedetecteerd worden, raden wij aan om bij vermoeden van het Fragiele X, Prader Willi of Angelman syndroom, (eveneens) een gerichte test (zie Aanvraagformulier postnataal genetisch onderzoek voor constitutionele aandoeningen) aan te vragen.
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
VEXAS-syndroom
|
UBA1 p.(Met41) |
4-6 weken |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Lore Pottie
Marieke De Bruyne
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Von Hippel-Lindau syndroom
|
VHL |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
WAGR syndroom
|
11p13 |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Weill-Marchesani syndroom genpanel
|
ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2, SMAD4 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Williams-Beuren syndroom
|
7q11.23 |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Wolf-Hirschhorn syndroom
|
4ptel |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Frank Speleman
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed. |
| Opslag: |
Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
