Centrum Medische Genetica Centrum Medische Genetica

Constitutioneel genetische aandoeningen

  • Analyses
  • Toelichting
Filter:
Aandoening Gen / Locus / Chromosoom Duur
Achondrogenese type 2 BELAC Accreditatie COL2A1 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Achondroplasie (hotspot analyse - p.Gly380) BELAC Accreditatie FGFR3 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dwerggroei
Methodologie Hotspot analyse - p.Gly380
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Achromatopsie CNGB3, CNGA3 3-4 maanden
Methodologie Sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Acrocapitofemorale dysplasie IHH 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Angelman syndroom 15q11-15q13 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15
Methodologie MS-MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Aniridie PAX6 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Anterieure segment dysgenese FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal
Arterieel tortuositeit syndroom (ATS) genpanel SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2) 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Synoniem, verwante aandoeningen: ATS
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Arthrogrypose Distale Type 9 FBN2 8 weken
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ataxia telangiectasia ATM 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Beals-Hecht syndroom / Congenitale Contracturale Arachnodactylie (CCA) FBN2 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Best maculaire dystrofie (vitelliforme) BEST1; PRPH2, IMPG1, IMPG2 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bethlem myopathie genpanel BELAC Accreditatie COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 sequenering: 8 weken / BW array: 3-4 maanden
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA / Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bicuspide aortaklep (bicuspid aortic valve - BAV) genpanel SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Birt-Hogg-Dubeé syndroom FLCN 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: BHD
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Blepharophimosis (BPES) type I /II FOXL2 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: BPES 1 / 2
Methodologie DNA-sequenering coderende sequentie en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Brachydactylie type 1A IHH 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Brittle Cornea syndroom genpanel ZNF469, PRDM5 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bruck Syndroom genpanel FKBP10, PLOD2 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Huidbiopt of huidfibroblasten
Afkorting: F
Staal type: steriel afgenomen huidbiopt of gekweekte confluente fibroblasten van patiënt met bindweefselziekte
Hoeveelheid: 2 cultuurflessen T25 of T80 van gekweekte fibroblasten of één huidbiopt
Opslag: biopt: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C) cultuurflessen met fibroblasten: bij kamertemperatuur; volledig gevulde fles om uitdroging van de cellen te vermijden
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Opmerkingen: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 Indien streptomycine of penicilline werd toegevoegd steeds vermelden!

Brugada syndroom SCN5A 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Buschke-Ollendorff syndroom (BOS) LEMD3 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: BOS
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

CADASIL BELAC Accreditatie NOTCH3 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy
Methodologie DNA-sequenering van alle exonen met EGFL-domeinen (exonen 2-24)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist gewenst
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cardiopathy genpanel genpanel (Zie rubriek Zorgverleners > Formulieren > Genpanels) 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Cardiopathy, cardio, cardiopathie
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Enkel na consultatie in een centrum voor Medishe Genetica Staalvereisten: minstens 50 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van ten minste 75 ng/µl, of minimaal twee 5ml EDTA bloed tubes
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cerebral small vessel disease genpanel COL4A1, COL4A2 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Charcot-Marie-Tooth type 1A. ziekte van BELAC Accreditatie PMP22 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: CMT type 1A/PMP22-duplicatie
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Choroïderemie CHM 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cleft lip/palate syndroom type 3 genpanel TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD 8 weken
Methodologie DNA sequencering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cone Rod Dystrofie GUCY2D, AIPL1, CRX, ABCA4, CERKL, CNNM4, RPGRIP1, PROM1, PRPH2 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: staafjes-kegeltjesdystrofie
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom PHOX2B 3-4 maanden
Methodologie sequenering drie coderende exonen
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Congenital structural heart defects panel (CHD) Genpanel (zie rubriek Zorgerlener > Formulieren > genpanels) 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: CHD, congenitale structurele hartafwijkingen
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen Staalvereisten: minstens 50 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van ten minste 75 ng/µl, of minimaal twee 5ml EDTA bloed tubes
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Congenitale Stationaire Nachtblindheid, X-gebonden NYX 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cowden disease PTEN 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome
Methodologie Sequencing and MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Craniosynostose Boston Type MSX2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Craniosynostose/Apert Syndroom (hotspot analyse - p.Ser252; p.Pro253) FGFR2 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Ser252; p.Pro253
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Cutis Laxa genpanel ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA / Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Disorder of sex development (DSD) NR5A1 3 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Disorder of sex development (DSD) (genpanel) genpanel (zie rubriek Zorgverlener - Formulieren - Genpanels) 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: DSD
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Staalvereisten: minstens 50 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van ten minste 75 ng/µl, of minimaal twee 5ml EDTA bloed tubes
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA) ATP7A 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Doofheid (DFNB1) BELAC Accreditatie GJB2 (Cx26) en GJB6 (Cx30) 3-4 maanden
Methodologie DNA sequenering GJB2 exon 1 + exon 2 + allelspecifieke multiplex-PCR voor detectie 2 grote deleties in GJB6
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ectodermale dysplasie genpanel TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ectopia lentis genpanel LTBP2, ADAMTSL4, FBN1 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA
Materiaal
Ectrodactylie genpanel TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

EDS, arthrochalasis type (EDS type VIIA – type VIIB) COL1A1, COL1A2 (exonen 5-8) 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

EDS, klassiek type (EDS types I en II) BELAC Accreditatie COL5A1, COL5A2 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Synoniem, verwante aandoeningen: Klassieke EDS
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

EDS, periodentaal type (EDS type VIII) C1R, C1S 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

EDS, recessief EDS genpanel B3GALT6, XYLT1, B3GAT3, B4GALT7, PLOD1, FKBP14, SLC39A13, CHST14, DSE, ADAMTS2, RIN2, XYLT2 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

EDS, vasculair type (EDS type IV) BELAC Accreditatie COL3A1 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist) / biochemische analyse (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Huidbiopt of huidfibroblasten
Afkorting: F
Staal type: steriel afgenomen huidbiopt of gekweekte confluente fibroblasten van patiënt met bindweefselziekte
Hoeveelheid: 2 cultuurflessen T25 of T80 van gekweekte fibroblasten of één huidbiopt
Opslag: biopt: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C) cultuurflessen met fibroblasten: bij kamertemperatuur; volledig gevulde fles om uitdroging van de cellen te vermijden
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Opmerkingen: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 Indien streptomycine of penicilline werd toegevoegd steeds vermelden!

Enhanced S-cone syndrome NR2E3 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: ESCS
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke borst- en ovariumkanker BELAC Accreditatie BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CHEK2 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering / MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke colonkanker - Familiale adenomateuze polypose van het colon (FAP) APC, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: FAP
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke colonkanker - non polyposis, HNPCC - mutatie-onderzoek MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke colonkanker - non-polyposis, HNPCC - onderzoek methylatie promotor MLH1-gen MLH1 3 maanden
Methodologie MS-MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal FFPE-weefsel
Afkorting: P
Staal type: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Hoeveelheid: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Opslag: kamertemperatuur
Levering aan lab: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke colonkanker - non-polyposis, HNPCC - onderzoek naar microsatelliet-instabiliteit (MSI) BELAC Accreditatie - 3 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: microsatellite instability
Methodologie fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

FFPE-weefsel
Afkorting: P
Staal type: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Hoeveelheid: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Opslag: kamertemperatuur
Levering aan lab: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

Erfelijke gecombineerde deficiëntie van vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren VKORC1, GGCX 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Erfelijke ovariumkanker (somatisch), tBRCA testing BRCA1 / BRCA2 8 weken na ontvangst coupes
Synoniem, verwante aandoeningen: tumor BRCA testing
Methodologie DNA-sequencing
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen Het tumorweefsel dient vergezeld te zijn van het bijhorend anatomopathologisch (APD) verslag. De pre-analytische gegevens dienen meegedeeld te worden.
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fabry. ziekte van BELAC Accreditatie GLA 3 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: alpha galactosidase A deficiëntie
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Voor vrouwen is het verstrekken van de klinische informatie een vereiste.
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP 3-4 maand
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Familiale thoracale aorta aneurysmata genpanel 1 BELAC Accreditatie FBN1, COL3A1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, SMAD3, TGFB2, MYH11, SKI (exon1), TGFB3, SMAD2 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Synoniem, verwante aandoeningen: FTAA1
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA / Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Familiale thoracale aorta aneurysmata genpanel 2 BELAC Accreditatie MYLK, SLC2A10, NOTCH1, FBN2 (relevant exons), ADAMTS10, FBLN4(=EFEMP2), FLNA, ELN, PRKG1, MAT2A, MFAP5 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: FTAA2
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recommended material: (2x5ml) EDTA blood or at least 50µg gDNA / Clinical checklist recommended
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fanconi anemia FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T) 4-6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen Indicatie erfelijke borstkanker: enkel na uitsluiten BRCA1/2 mutatie
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Farmacogenetisch onderzoek: Butyryl cholinesterase deficiëntie BCHE 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Farmacogenetische Abacavir hypersensitiviteit HLA5701 6 weken
Methodologie Hotspot analyse
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Feochromocytomen, hereditaire paragangliomen SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, MAX, TMEM127, SDHAF2 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem - herhaald miskraam - MTHFR BELAC Accreditatie MTHFR 3 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: MTHFR c.677C>T
Methodologie High Resolution Melting-Curve Analysis
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem man - azoöspermia door CAVD CFTR 3 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: C(B)AVD congenitale (bilaterale) afwezigheid van de vas deferens
Methodologie DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese BELAC Accreditatie Yq11 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc
Methodologie multiplex PCR voor STS op Yg11
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen BELAC Accreditatie FMR1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd
Methodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem: subfertiliteit, infertiliteit, herhaald miskraam BELAC Accreditatie vermoeden van chromosoomafwijking 6 weken
Methodologie conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek - 10 werkdagen
Synoniem, verwante aandoeningen: Prenataal onderzoek
Methodologie meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn
Materiaal Chorionvlokken
Afkorting: CVS
Staal type: chorionvlokken
Hoeveelheid: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Opslag: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Vruchtwater
Afkorting: V
Staal type: vruchtwater
Hoeveelheid: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Opslag: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Foetaal onderzoek - miskraam - 6 weken
Methodologie arrayCGH
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Nee
Materiaal Miskraamweefsel
Afkorting: M

Foetaal onderzoek - moleculaire karyotypering BELAC Accreditatie - 8 dagen
Synoniem, verwante aandoeningen: Prenataal onderzoek
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Vruchtwater
Afkorting: V
Staal type: vruchtwater
Hoeveelheid: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Opslag: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvlokken
Afkorting: CVS
Staal type: chorionvlokken
Hoeveelheid: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Opslag: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom BELAC Accreditatie FMR1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: FXTAS
Methodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fragiele X syndroom BELAC Accreditatie FMR1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: Fra X. Martin-Bell syndroom
Methodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

FRMD7 gerelateerde infantiele nystagmus FRMD7 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: nystagmus
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditatie chromosomenonderzoek 6 weken
Methodologie conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) CFTR 3 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dragerschap mucoviscidose
Methodologie DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditatie SMN1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA)
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gegeneraliseerde arteriële calcificatie in de kinderjaren (GACI) ENPP1, ABCC6 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array en MLPA indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Geïsoleerde retinale arteriolaire tortuositeit genpanel COL4A1, COL4A2 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Geroderma osteodysplasticum genpanel ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2 8 weken
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA / Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hemorragische stroke genpanel COL4A1, COL4A2 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditaire drukneuropathie BELAC Accreditatie PMP22 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: HNPP PMP22-deletie
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditaire hemochromatose type I BELAC Accreditatie HFE 3 weken
Methodologie HRM-CA voor detectie van Cys282Tyr. His63Asp.Ser65Cys
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Opmerkingen voor diagnostische testen, volgende klinische informatie nodig: ferritine, transferrine saturatie
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC) genpanel COL4A1, COL4A2 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Homocystiniurea, MTHFR BELAC Accreditatie MTHFR 3 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: Thermolabiele MTHFR, Methylenetetrahydrofolate reductase - Thrombofilie
Methodologie HRM-CA met ongelabelde probes voor de 677C>T mutatie
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Huntington. ziekte van BELAC Accreditatie HD 3 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: Huntington chorea
Methodologie PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Opmerkingen klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hypertrofe cardiomyopathie genpanel MYBPC3, MYH7, TNNT2 8 weken
Methodologie DNA sequencering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica / Materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hypochondrogenese BELAC Accreditatie COL2A1 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hypochondroplasie (hotspot analyse - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650) FGFR3 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Hypofosfatasia ALPL 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Identiteitsbepaling - 2 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Paterniteitsbepaling
Methodologie PCR/ Fragmentanalyse
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Wangborsteltje
Afkorting: B
Staal type: Wangborsteltje of swab
Hoeveelheid: steeds twee stalen afnemen
Opslag: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Levering aan lab: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Idiopathic cerebral white matter lesions gene package COL4A1, COL4A2 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Intellectual disability (ID) en epilepsie panel

genpanel

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Intellectual disability, ID, mentale retardatie, epilepsie, gen panel, panel, exoomsequenering, exoom
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Nee
Opmerkingen Ook EDTA bloestaal van beide ouders nodig alvorens de analyse kan opgestart worden !! Staalvereisten: Minstens 50 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 75 ng/µl, of minimaal twee 5ml EDTA bloed. Aangezien met deze test enkel mutaties in coderende regio’s van de genen uit het panel kunnen gedetecteerd worden, raden wij aan om bij vermoeden van het Fragiele X, Prader Willi of Angelman syndroom, (eveneens) een gerichte test (zie Aanvraagformulier postnataal genetisch onderzoek voor constitutionele aandoeningen) aan te vragen.
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

karyotype (bloed) BELAC Accreditatie - 6 weken
Methodologie karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

karyotype (CVS) - 1 week
Methodologie karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Nee
Materiaal Chorionvlokken
Afkorting: CVS
Staal type: chorionvlokken
Hoeveelheid: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Opslag: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

karyotype (vruchtwater) BELAC Accreditatie - 3 weken
Methodologie karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Vruchtwater
Afkorting: V
Staal type: vruchtwater
Hoeveelheid: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Opslag: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Klinefelter syndroom BELAC Accreditatie XXY 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: 47.XXY
Methodologie Karyotyperen en FISH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Kniest dysplasie BELAC Accreditatie COL2A1 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Langer-Giedion syndroom BELAC Accreditatie 8q24 6 weken
Methodologie arrayCGH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Leber congenitale amaurosis AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IQCB1, LCA5, LRAT, NMNAT1, RDH12, RPE65 3 - 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: LCA
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Leri-Weill dyschondrosteosis BELAC Accreditatie SHOX 3-4 maand
Methodologie DNA-sequenering en qPCR
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Limb-Girdle spierdystrofie genpanel (LGMD) genpanel (zie rubriek Zorgverlener - Formulieren - Genpanels) 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: LGMD
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen staalvereisten: minstens 50 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van ten minste 75 ng/µl, of minimaal twee 5ml EDTA bloed tubes
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Long QT syndroom SCN5A, KCNH2, KCNQ1 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Maculaire dystrofie PRPH2 (RDS) 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Marfan syndroom BELAC Accreditatie FBN1 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: MFS
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Megalocornea LTBP2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Melanoom, familiaal maligne CDKN2A coderend voor p16(INK4) en p14(ARF) 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: MLM; melanoma, cutaneous malignant
Methodologie DNA-sequenering CDKN2A-gen en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Melorheostose LEMD3 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

MEN type 2A. type 2B RET 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung
Methodologie DNA-sequenering (exonen 10. 11. 13. 14. 15. 16)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Mentale retardatie: moleculaire karyotypering BELAC Accreditatie - 6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Microsferofakie LTBP2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Miller-Dieker syndroom BELAC Accreditatie 17p13.3 6 weken
Methodologie arrayCGH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Mucoviscidose: 50 frequente mutaties (eerstelijns onderzoek) CFTR 3-4 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: cystische fibrose
Methodologie DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Wangborsteltje
Afkorting: B
Staal type: Wangborsteltje of swab
Hoeveelheid: steeds twee stalen afnemen
Opslag: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Levering aan lab: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Mucoviscidose: volledige coderende sequentie CFTR gen CFTR 3 - 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: cystische fibrose
Methodologie DNA-sequenering van de volledige coderende sequentie van het CFTR-gen en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de eerstelijns testen werd geïdentificeerd
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Muenke syndroom (hotspot analyse - p.Pro250) FGFR3 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Pro250
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Multipele epifysaire dysplasie dominant (MED) BELAC Accreditatie COL2A1 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Multipele epifysaire dysplasie recessief type (MED) SLC26A2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Myelosclerose myopathie genpanel BELAC Accreditatie COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 sequenering: 8 weken / BW array: 3-4 maanden
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA / Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Myotone dystrofie type I DMPK 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: ziekte van Steinert
Methodologie PCR-fragmentanalyse CTG repeat en TP-PCR
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Neurofibromatose type 1 BELAC Accreditatie NF1 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Ziekte van von Recklinghausen
Methodologie sequenering totaal cDNA en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen klinische checklist gewenst
Materiaal Vers EDTA-bloed
Afkorting: E!
Staal type: Vers ongestold bloed, met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: >= 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar)
Opslag: na afname op kamertemperatuur (niet in koelkast en niet invriezen)
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: vers bloed is nodig voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de voorwaarden voor het bloed minder strikt (zie hoger voorwaarden voor "Bloed") indien het bloed meer dan 48 uur na afname in het CMGG arriveert is het niet meer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet uitgevoerd worden.

Neurofibromatose type 2 NF2 4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Occipitaal hoornsyndroom ATP7A 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Occulte maculadystrofie RP1L1 3-4 maand
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Oculair albinisme type 1 OA1 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: OA1
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Oculocutaan albinisme type 3, 4, 6 en 7 TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, C10ORF11 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: OCA3, OCA4, OCA6, OCA7
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Oculocutaan albinisme type I/II BELAC Accreditatie TYR-gen en OCA-2 gen (P-gen) 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: OCA1. OCA2
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Optische atrofie type 1 OPA1 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: OPA1
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Osteogenesis imperfecta genpanel 1 BELAC Accreditatie COL1A1, COL1A2, IFITM5 8 weken (BW array: 3-4 maanden; biochemische analyse: 6 maanden)
Synoniem, verwante aandoeningen: OI
Methodologie DNA sequenering + BW array / biochemische analyse (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA / Klinische checklist aanbevolen
Materiaal Huidbiopt of huidfibroblasten
Afkorting: F
Staal type: steriel afgenomen huidbiopt of gekweekte confluente fibroblasten van patiënt met bindweefselziekte
Hoeveelheid: 2 cultuurflessen T25 of T80 van gekweekte fibroblasten of één huidbiopt
Opslag: biopt: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C) cultuurflessen met fibroblasten: bij kamertemperatuur; volledig gevulde fles om uitdroging van de cellen te vermijden
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Opmerkingen: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 Indien streptomycine of penicilline werd toegevoegd steeds vermelden!

EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Osteogenesis imperfecta genpanel 2 B3GALT6, BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, MBTPS2, P4HB, PLOD2, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, TMEM38B, WNT1, XYLT2 8 weken (BW array: 3-4 maanden / biochemische analyse: 6 maanden)
Synoniem, verwante aandoeningen: OI
Methodologie DNA sequenering + BW array / biochemische analyse (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA / Klinische checklist aanbevolen
Materiaal Huidbiopt of huidfibroblasten
Afkorting: F
Staal type: steriel afgenomen huidbiopt of gekweekte confluente fibroblasten van patiënt met bindweefselziekte
Hoeveelheid: 2 cultuurflessen T25 of T80 van gekweekte fibroblasten of één huidbiopt
Opslag: biopt: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C) cultuurflessen met fibroblasten: bij kamertemperatuur; volledig gevulde fles om uitdroging van de cellen te vermijden
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Opmerkingen: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 Indien streptomycine of penicilline werd toegevoegd steeds vermelden!

EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Osteopoikilose LEMD3 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Osteoporose genpanel LRP5, WNT1, PLS3 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ouder/familielid van index patiënt met ontwikkelingsstoornis, verstandelijke beperking en epilepsie - Conventionele karyotypering BELAC Accreditatie - 6 weken
Methodologie Conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ouder/familielid van index patiënt met ontwikkelingsstoornis, verstandelijke beperking en epilepsie - Moleculaire karyotypering 6 weken
Methodologie Moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ouder/familielid van index patiënt met ontwikkelingsstoornis, verstandelijke beperking en epilepsie - Variant analyse (intellectual disability & epilepsy genpanel) 6 weken
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pancreatitis, hereditaire PRSS1 3-4 maanden
Methodologie sequenering exon 2+3 PRSS1
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pancreatitis, ideopatische CFTR 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Pharmacogenetica: CYP2D6 polymorfismen CYP2D6
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Polycystische nieren PKD1, PKD2 4 maanden
Methodologie DNA sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Porencefalie genpanel COL4A1, COL4A2 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Prader-Willi syndroom 15q11-q13 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: PWS
Methodologie MS-MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Primair Congenitaal Glaucoom LTBP2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal
Primaire immuun deficiëntie, APECED AIRE 2-3 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Primaire Immuun deficiëntie, subpanel antilichaam deficiëntie (CVID, agammaglobulinemie, hyper-IgM syndroom) genpanel (zie rubriek Zorgverlener > Formulieren > Genpanels) 6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Invullen klinische checklist verplicht (Zie Zorgverlener - Formulieren - Test-specifieke vragenlijsten: Checklist PID (primary immunodeficiencies)) Staalvereisten: minstens 50 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van ten minste 75 ng/µl, of minimaal twee 5ml EDTA bloed tubes
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Primaire immuun deficiëntie, subpanel chronische mucocutane candidiasis, hyper-IgE syndroom (CMC) genpanel (zie rubriek Zorgverlener > Formulieren > Genpanels) 6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Invullen klinische checklist verplicht (Zie Zorgverlener - Formulieren - Test-specifieke vragenlijsten: Checklist PID (primary immunodeficiencies)) Staalvereisten: minstens 50 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van ten minste 75 ng/µl, of minimaal twee 5ml EDTA bloed tubes
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Primaire immuun deficiëntie, subpanel SCID genpanel (zie rubriek Zorgverlener > Formulieren > Genpanels) 6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Invullen klinische checklist verplicht (Zie Zorgverlener - Formulieren - Test-specifieke vragenlijsten: Checklist PID (primary immunodeficiencies)) Staalvereisten: minstens 50 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van ten minste 75 ng/µl, of minimaal twee 5ml EDTA bloed tubes
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Proteïne S (alfa) deficiëntie PROS1 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Proteus syndroom AKT1 3-4 maanden
Methodologie DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Huidbiopt of huidfibroblasten
Afkorting: F
Staal type: steriel afgenomen huidbiopt of gekweekte confluente fibroblasten van patiënt met bindweefselziekte
Hoeveelheid: 2 cultuurflessen T25 of T80 van gekweekte fibroblasten of één huidbiopt
Opslag: biopt: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C) cultuurflessen met fibroblasten: bij kamertemperatuur; volledig gevulde fles om uitdroging van de cellen te vermijden
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Opmerkingen: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 Indien streptomycine of penicilline werd toegevoegd steeds vermelden!

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) genpanel ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots) sequenering: 8 weken / BW array en MLPA: 3-4 maanden
Methodologie DNA sequenering + BW array en MLPA
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA / Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

PXE-like syndroom met stollingsziekte GGCX 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Retinale dystrofie/RetNet Genpanel (zie rubriek Zorgverlener - Formulieren - Genpanels) 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: retinale dystrofie
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinisch verslag gewenst, graag verwittiging Elfride De Baere Staalvereisten: minstens 50 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van ten minste 75 ng/µl, of minimaal twee 5ml EDTA bloed tubes
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Retinitis pigmentosa, autosomaal dominant CRX, NR2E3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RHO, RP1, RPE65, SNRNP200 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: RP, autosomaal dominant; AD RP; staafjesdystrofie
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief ABCA4, CERKL, CNGA1,CRB1, EYS,LRAT, MERTK, PDE6B, PROM1, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, USH2A 3 - 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: RP, autosomaal recessief; AR RP; staafjesdystrofie
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Retinitis Pigmentosa, X-gebonden RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Rett syndroom MECP2 3-4 maanden
Methodologie sequenering exonen 1-4 en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

RIN2 syndroom RIN2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Rubinstein-Taybi syndroom BELAC Accreditatie 16p13.3 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Methodologie arrayCGH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse chr 7 2 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Saethre-Chotzen syndroom TWIST 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: ACSIII
Methodologie DNA-sequenering coderende sequentie en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Smith-Magenis syndroom BELAC Accreditatie 17p11.2 6 weken
Methodologie arrayCGH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Sorsby fundus dystrofie TIMP3 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Sotos syndroom - chromosomaal BELAC Accreditatie 5q35 6 weken
Methodologie arrayCGH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Spondylo-epifysaire dysplasia congenita (SEDC) BELAC Accreditatie COL2A1 8 weken (BW array: 3-4 maanden)
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie (SMDD) NKX3-2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Stargardt. ziekte van BELAC Accreditatie ABCA4 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Stickler syndroom genpanel BELAC Accreditatie COL2A1, COL11A1, COL11A2 sequenering: 8 weken / BW array: 3-4 maanden
Methodologie DNA sequenering + BW array
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA / Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Thanatofore dysplasie (hotspot analyse – p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806) FGFR3 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 13 BELAC Accreditatie chr 13 1 week
Synoniem, verwante aandoeningen: Patau syndroom
Methodologie karyo, FISH of arrayCGH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 18 BELAC Accreditatie chr 18 1 week
Synoniem, verwante aandoeningen: Edwards syndroom
Methodologie karyo, FISH of arrayCGH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 21 BELAC Accreditatie chr 21 1 week
Synoniem, verwante aandoeningen: syndroom van Down
Methodologie karyo, FISH of arrayCGH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Turner syndroom BELAC Accreditatie chr X 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: monosomie X
Methodologie karyotypering en FISH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ullrich congenitale spierdystrofie genpanel BELAC Accreditatie COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 sequenering: 8 weeks / BW array: 3-4 maanden
Methodologie DNA sequenering / BW array indien klinisch relevant (nieuwe aanvraag vereist)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA / Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Uniparentale disomie chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 2 maanden
Methodologie fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen specifieer met chromosoom
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Uniparentale disomie (UPD) analyse chromosoom 16 chr 16 2 maanden
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 16
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

UPD analyse chromosoom 11 chr 11 2 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Beckwith-Wiedemann syndroom
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

UPD analyse chromosoom 14 chr 14 2 maanden
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

UPD analyse chromosoom 15 chr 15 2 maanden
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Usher syndroom. type IIA USH2A 3 - 4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vasculaire mineralisatie genpanel ANKH, NT5E (=CD73), ENPP1 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Velocardiofaciaal syndroom BELAC Accreditatie 22q11.2 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22
Methodologie arrayCGH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vermoeden van chromosomale afwijking - conventionele karyotypering BELAC Accreditatie - 6 weken
Methodologie conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n)
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vermoeden van chromosomale afwijking - moleculaire karyotypering BELAC Accreditatie - 6 weken
Methodologie array-CGH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Von Hippel-Lindau syndroom VHL 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

WAGR syndroom BELAC Accreditatie 11p13 6 weken
Methodologie arrayCGH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Weill-Marchesani syndroom genpanel ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen materiaal: (2x5ml) EDTA-bloed of minstens 50µg gDNA
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Williams-Beuren syndroom BELAC Accreditatie 7q11.23 6 weken
Methodologie arrayCGH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Wolf-Hirschhorn syndroom BELAC Accreditatie 4ptel 6 weken
Methodologie arrayCGH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E of 2E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: 2 buizen met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) voor testen gemarkeerd met 2E op het aanvraagformulier Postnataal genetisch onderzoek; voor de overige testen (gemarkeerd met E) volstaat 1 buis met > = 5 ml.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Niet alle aangeboren aandoeningen hebben een genetische oorzaak.
Constitutionele genetische aandoeningen zijn aangeboren en erfelijk. Het genetisch defect was reeds in de kiembaan (germline) aanwezig, in de zaadcel en/of de eicel die de zygote hebben gevormd. Het genetisch defect kan bijgevolg in alle cellen aangetoond worden (constitutioneel). Constitutionele mutaties (germinale mutaties) kunnen doorgegeven worden aan de volgende generatie.
Andere defecten in het genetisch materiaal zijn verworven na de bevruchting en zijn niet in alle cellen aanwezig, maar slechts in een deel van de cellen (verworven genetische afwijkingen, somatische mutaties). In ons genetisch centrum worden ook verworven genetische afwijkingen onderzocht (cytogenomisch onderzoek, MDG).

In de tabel (Analyses) worden de constitutionele aandoeningen opgesomd waarvoor het onderzoek naar de germinale fout in het genetisch materiaal wordt uitgevoerd in het Centrum Medische Genetica Gent. U vindt er telkens de contactgegevens van de verantwoordelijke in het laboratorium, de informatie over de gebruikte techniek en het verantwoordelijke gen, de soort en de hoeveelheid staal en de maximale doorlooptijd (voor spoedanalyses gelden andere doorlooptijden).

De in de tabel vermelde doorlooptijden zijn de maximale tijden voor het genetisch onderzoek wanneer het gendefect in de familie nog niet is gekend.
In het geval de familiale mutatie gekend is, kan een eenvoudige test - de gerichte mutatie-analyse - gebeuren voor familieleden.
De doorlooptijd van een mutatie-analyse bedraagt 6 weken voor een dragerschapsonderzoek voor een autosomaal recessieve aandoening of voor een segregatie-onderzoek in een familie met een autosomaal dominante aandoening, en 3 weken voor een predictieve test voor een late-onset aandoening.

U kan altijd met ons overleggen indien u een genetische test wenst aan te vragen waarvoor u de gegevens niet terugvindt in de tabel. Voor genetische analyses die we niet zelf uitvoeren, is er een goede samenwerking met de andere Belgische genetische centra en met buitenlandse laboratoria. Voor sommige aanvragen kunnen we ook zelf een test ontwikkelen.
Indien het onderzoek niet in België kan uitgevoerd worden, kan een laboratorium in het buitenland geselecteerd worden, maar analyses die in het buitenland uitgevoerd worden, worden enkel terugbetaald door het RIZIV indien voldaan is aan de voorwaarden, zie http://www.riziv.fgov.be/nl/professionals/verzorgi.... Eén van de voorwaarden is dat de test aangevraagd wordt door een arts die geconventioneerd is in de Conventie Genetica, de patiënt gaat hiervoor op genetische consultatie bij deze arts.

Prenatale analyses

Sommige van deze testen worden ook op prenataal afgenomen stalen (chorionvlokken, vruchtwater) uitgevoerd. Voorbeelden van indicaties zijn een echografische afwijking of een risico op een familiale aandoening. De voorwaarde voor een prenatale analyse voor een familiale aandoening is dat het nut en de wenselijkheid van het onderzoek uitgebreid met het koppel werden besproken en dat het familiale genetische defect voor de zwangerschap werd gekarakteriseerd zodat de prenatale analyse beperkt kan worden tot een gericht mutatie- of biochemisch onderzoek. In dat geval bedraagt de uitslagtermijn van het genetisch onderzoek voor de foetus maximaal 10 werkdagen.

NIPT



Last updated: 30 juni 2017 - 13:46
Copyright 2017 Centrum Medische Genetica, Gent.