Achondrogenese type 2
|
COL2A1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Achondroplasie (hotspot analyse - p.Gly380)
|
FGFR3 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
dwerggroei |
| Methodologie |
Hotspot analyse - p.Gly380 |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Achromatopsie
|
CNGB3, CNGA3 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Acrocapitofemorale dysplasie
|
IHH |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Amyotrofe laterale sclerose (ALS) / Frontotemporale dementie (FTD)
|
C9orf72 |
6-8 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
ALS, FTD |
| Methodologie |
RP-PCR en fragmentanalyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
|
ALS panel: genpanel versie 3 genpanel versie 4 genpanel_versie 5 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Kan enkel aangevraagd worden indien een repeat expansie van C9orf72 uitgesloten werd. Gelieve het resultatenrapport hiervan toe te voegen bij het aanvraagformulier.
Recent klinisch verslag vereist! |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Angelman syndroom
|
15q11-15q13 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15 |
| Methodologie |
MS-MLPA (MRC Holland: ME028) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Aniridie
|
PAX6 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Anterieure segment dysgenese
|
FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3 |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Arrhytmogene cardiopathie
|
PKP2, DSG2, JUP, TMEM43, DSC2, DSP, PLN, DES |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Arterieel tortuositeit syndroom (ATS)
|
SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2) |
8 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
ATS |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Arthrogrypose Distale Type 9
|
FBN2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ataxia telangiectasia
|
ATM |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ataxie-spastische paraplegie
|
Ataxie-spastische paraplegie panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4
|
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
BAP1 tumor predispositie syndroom
|
BAP1 |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Beals-Hecht syndroom / Congenitale Contracturale Arachnodactylie (CCA)
|
FBN2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Best maculaire dystrofie (vitelliforme)
|
BEST1; PRPH2, IMPG1, IMPG2 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Bethlem myopathie genpanel
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Bewegingsstoornissen
|
Bewegingsstoornissen panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Bicuspide aortaklep (bicuspid aortic valve - BAV)
|
SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5, ROBO4 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Birt-Hogg-Dubé syndroom
|
FLCN |
4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
BHD |
| Methodologie |
DNA-sequenering inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Blepharophimosis (BPES) type I /II
|
FOXL2 |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
BPES 1 / 2 |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Bloom syndroom
|
BLM |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Brachydactylie type 1A
|
IHH |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Brugada syndroom
|
SCN5A |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Buschke-Ollendorff syndroom (BOS)
|
LEMD3 |
8 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
BOS |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
CADASIL
|
NOTCH3 |
3-6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy |
| Methodologie |
DNA-sequenering van alle exonen met EGFL-domeinen (exonen 2-24) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist gewenst |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Cardiopathie, andere dan congenitale structurele hartafwijkingen
|
Cardiopathie panel: genpanel_versie 5
genpanel_versie 6 genpanel_versie 7 genpanel_versie 8
|
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Cardiopathy, cardio, cardiopathie |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Tweedelijnsonderzoek
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Cataract
|
Genpanel Cataract: Genpanel_versie 2 Genpanel_versie 3 Genpanel_versie 4 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie
|
CASQ2, RYR2, TRDN, TECRL, CALM1, CALM2, CALM3 |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
CPVT |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Cerebral small vessel disease
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth type 1A. ziekte van
|
PMP22 |
8 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
CMT type 1A/PMP22-duplicatie |
| Methodologie |
MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Choroïderemie
|
CHM |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ciliopathie
|
Ciliopathie panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4 genpanel_versie 5
|
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Lore Pottie
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Cleft lip/palate syndroom type 3 genpanel
|
TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequencering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom
|
PHOX2B |
3-4 maanden |
| Methodologie |
sequenering drie coderende exonen + MLPA + PCR en fragmentanalyse voor bepalen polyalanine repeat expansie |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Congenital structural heart defects panel (CHD)
|
CHD panel: Genpanel_versie 1 Genpanel_versie 2 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
CHD, congenitale structurele hartafwijkingen |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
Ook EDTA bloedstaal van beide ouders nodig alvorens de analyse kan opgestart worden.
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Corneale dystrofie
|
Corneale dystrofie panel: genpanel_versie 2
genpanel_versie 3 genpanel_versie 4 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist! |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Craniofaciale microsomie
|
genpanel versie 1 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Craniosynostose
|
Craniosynostose panel:
genpanel_versie 1 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Cutis Laxa
|
Genpanel Cutis Laxa _versie 1
|
6 maanden (fast-WES 8 weken) |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Dicer1 syndroom
|
DICER1 |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
|
DPYD |
2 weken |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
analyse van 4 varianten: DPYD*2A, DPYD*13, c.2846A>T, HapB3 |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Disorder of sex development-Primary Ovarian Insufficiency-Hypogonadotropic Hypogonadism-Primary Adrenal Insufficiency (DSD-POI-HH-PAI) (genpanel)
|
DSD panel: genpanel_versie 4 genpanel_versie 5 genpanel_versie 6
|
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
DSD |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA)
|
ATP7A |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Dragerschapsscreening (BeGECS)
|
Genpanels: Genpanel BeGECS_versie 2 |
4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Expanded carrier screening |
| Methodologie |
DNA-sequenering, MLPA, PCR en TP-PCR en fragment-analyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica.
Geen RIZIV terugbetaling voor deze test.
Informatiebrochure: https://www.cmgg.be/assets/downloads/Brochure_BeGECS_Genetische-dragerschapsscreening_AUG2019.pdf |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ectodermale dysplasie
|
Genpanel: Ectodermal dysplasia genpanel _versie 5 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ectopia lentis genpanel
|
LTBP2, ADAMTSL4, FBN1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ectrodactylie genpanel
|
TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ehlers-Danlos syndroom, EDS
|
EDS panel: genpanel_versie 5 genpanel_versie 1 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Ehlers-Danlos syndroom, vasculair type (EDS type IV)
|
COL3A1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Enhanced S-cone syndrome
|
NR2E3 |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
ESCS |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Epidermale nevus (somatisch)
|
ACTB (NM_001101.5), AKT1 (NM_005163.2), ALK (NM_004304.5), ATP2A2 (NM_170665.4), BRAF (NM_004333.6), CARD14 (NM_001366385.1), CDKN2A (NM_000077.5), COX7B (NM_001866.3), CTNNB1 (NM_001904.4), DDR2 (NM_006182.4), EGFR (NM_005228.5), ERBB2 (NM_004448.4), ERBB4 (NM_005235.3), FGFR1 (NM_023110.3), FGFR2 (NM_000141.5), FGFR3 (NM_000142.5), GJB2 (NM_004004.6), GNAS (NM_000516.7), GNB2 (NM_005273.4), H3C2 (NM_003537.4), HCCS (NM_005333.5), HRAS (NM_005343.4), IDH1 (NM_005896.4), IDH2 (NM_002168.4), KIT (NM_000222.3), KITLG (NM_000899.5), KRAS (NM_004985.5), KRT1 (NM_006121.4), KRT10 (NM_000421.5), MAP2K1 (NM_002755.4), MET (NM_001127500.3), MTOR (NM_004958.4), MVD (NM_002461.3), MVK (NM_000431.4), NDUFB11 (NM_001135998.3), NOD2 (NM_001370466.1), NRAS (NM_002524.5), PDGFRA (NM_006206.6), PIK3CA (NM_006218.4), PIK3R1 (NM_181523.3), PMVK (NM_006556.4), PORCN (NM_203475.3), PTEN (NM_000314.8), PTPN11 (NM_002834.5), RASA1 (NM_002890.3), RHOA (NM_001664.4), SMO (NM_005631.5), SPRED1 (NM_152594.3), STK11 (NM_000455.5) |
4-6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Epidermal nevus |
| Methodologie |
DNA-sequenering (NGS) |
| Verantwoordelijke(n) |
Lore Pottie
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
De procedure en een specifiek aanvraagformulier voor de aanvraag voor een huidbiopsie uit te voeren door de dienst Dermatologie UZ Gent is terug te vinden onder: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren ---> Aanvraagformulier huidbiopsie voor genetisch onderzoek. |
| Materiaal |
Huidbiopt
| Afkorting: |
F |
| Staal type: |
steriel afgenomen huidbiopt |
| Hoeveelheid: |
één huidbiopt |
| Opslag: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
| Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
| Opmerkingen: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Erfelijk melanoom / Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome, FAMMM
|
CDKN2A, POT1, MITF, CDK4, BAP1, MBD4, ACD, TERF2IP, TERT |
4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
MLM; melanoma, cutaneous malignant |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijk renaal celcarcinoom
|
BAP1, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, MAX, TMEM127, PTEN, VHL, TSC1, TSC2, HNF1B, PBRM1 |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke borst- en ovariumkanker
|
BRCA1 / BRCA2 / PALB2 / TP53 / CHEK2 / ATM / RAD51C / RAD51D / BRIP1/ MLH1 / MSH2 / MSH6 / BARD1 / CDH1 / PTEN / STK11 |
4 maanden, 8 weken (i.k.v. therapie) |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
borstkanker, ovariumkanker, HBOC |
| Methodologie |
DNA sequenering inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Dringend erfelijkheidsonderzoek i.k.v. therapie, PARP inhibitoren is mogelijk.
De procedure en een specifiek aanvraagformulier is terug te vinden onder: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf) |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke colonkanker
|
SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, EPCAM, RNF43, AXIN2 |
4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Familiala adenomateuze polyposis van het colon (FAP), Lynch syndroom (HNPCC), Juveniele polyposis, Peutz-Jeghers syndroom |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke colonkanker - Lynch syndroom - onderzoek methylatie promotor MLH1-gen
|
MLH1 |
3 maanden |
| Methodologie |
MS-MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
FFPE-weefsel
| Afkorting: |
P |
| Staal type: |
FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes |
| Hoeveelheid: |
één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd) |
| Opslag: |
kamertemperatuur |
| Levering aan lab: |
geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke colonkanker - Lynch syndroom - onderzoek naar microsatelliet-instabiliteit (MSI)
|
- |
3 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
microsatellite instability |
| Methodologie |
fragment-analyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
FFPE-weefsel
| Afkorting: |
P |
| Staal type: |
FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes |
| Hoeveelheid: |
één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd) |
| Opslag: |
kamertemperatuur |
| Levering aan lab: |
geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur |
|
|
|
Erfelijke gecombineerde deficiëntie van vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren
|
VKORC1, GGCX |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke maagkanker, diffuus grootcellig/ HDGC
|
CDH1, CTNNA1 |
4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
HDGC |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke pancreaskanker
|
BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, STK11, CDKN2A, RABL3, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
|
4 maanden, 4 weken (i.k.v therapie) |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Dringend erfelijkheidsonderzoek i.k.v. therapie, PARP inhibitoren is mogelijk.
De procedure en een specifiek aanvraagformulier is terug te vinden onder: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf) |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Erfelijke prostaatkanker
|
ATM, BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6 |
4 maanden, 8 weken (i.k.v. therapie) |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Dringend erfelijkheidsonderzoek i.k.v. therapie, PARP inhibitoren is mogelijk.
De procedure en een specifiek aanvraagformulier is terug te vinden onder: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf) |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fabry. ziekte van
|
GLA |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
alpha galactosidase A deficiëntie |
| Methodologie |
DNA-sequenering en MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Het verstrekken van de klinische informatie is een vereiste.
Genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Gecombineerd aanvraagformulier voor bepalen van alfa-galactosidase activiteit en genetisch onderzoek is beschikbaar via: https://labgids.uzgent.be/
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR
|
FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP |
3-4 maand |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Familiale thoracale aorta aneurysmata
|
ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, HCN4, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, IPO8, EFEMP2
|
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
FTAA |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fanconi anemia
|
FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCR (RAD51), FANCU (XRCC2), FANCV (MAD2L2), FANCW (RFWD3)
|
4-6 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Indicatie erfelijke borstkanker: enkel na uitsluiten BRCA1/2 mutatie |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Farmacogenetisch onderzoek: Butyryl cholinesterase deficiëntie
|
BCHE |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Farmacogenetische Abacavir hypersensitiviteit
|
HLA5701 |
6 weken |
| Methodologie |
Hotspot analyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Feingold syndroom
|
MYCN |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Feochromocytoom – paraganglioma syndroom
|
SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, MAX, TMEM127, SDHAF2, VHL, RET, SUCLG2 |
4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Feochromocytomen, hereditaire paragangliomen |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fertiliteitsprobleem man - azoöspermia door CAVD
|
CFTR |
4 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
C(B)AVD congenitale (bilaterale) afwezigheid van de vas deferens |
| Methodologie |
DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese
|
Yq11 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc |
| Methodologie |
multiplex PCR voor STS op Yg11 |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen
|
FMR1 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd |
| Methodologie |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Fertiliteitsprobleem: subfertiliteit, infertiliteit, herhaald miskraam
|
vermoeden van chromosoomafwijking |
6 weken |
| Methodologie |
conventionele karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Foetaal genetisch onderzoek (miskraam, MIU, TOP) - moleculaire karyotypering
|
- |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Machteld Baetens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
Miskraamweefsel
|
|
|
Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek
|
- |
10 werkdagen |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Prenataal onderzoek |
| Methodologie |
meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn |
| Materiaal |
Chorionvlokken
| Afkorting: |
CVS |
| Staal type: |
chorionvlokken
|
| Hoeveelheid: |
10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden) |
| Opslag: |
bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Levering aan lab: |
bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Opmerkingen: |
Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477 |
Vruchtwater
| Afkorting: |
V |
| Staal type: |
vruchtwater
|
| Hoeveelheid: |
minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt |
| Opslag: |
bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Levering aan lab: |
bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Opmerkingen: |
verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom
|
FMR1 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
FXTAS |
| Methodologie |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Fragiele X syndroom
|
FMR1 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Fra X. Martin-Bell syndroom |
| Methodologie |
PCR en TP-PCR en fragment-analyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
FRMD7 gerelateerde infantiele nystagmus
|
FRMD7 |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
nystagmus |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)
|
|
6 weken |
| Methodologie |
conventionele karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)
|
CFTR |
4 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
dragerschap mucoviscidose |
| Methodologie |
DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)
|
SMN1 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA) |
| Methodologie |
MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Gedilateerde cardiomyopathie
|
RBM20, TNNC1, DES, TNNT2, FLNC, BAG3, LMNA, MYH7, SCN5A, TTN, DSP, NEXN, ACTC1, TPM1, JPH2, TNNI3, VCL |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
DCMP |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Gefaalde fertilisatie-eicel maturatie arrest-embryo ontwikkelings arrest
|
Fertilisation failure - oocyte maturation arrest - embryonic arrest gene panel: genpanel_versie1 Genpanel _versie3 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
subfertility-infertility-gamete malfunction |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Gegeneraliseerde arteriële calcificatie in de kinderjaren (GACI)
|
ENPP1, ABCC6 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Geïsoleerde retinale arteriolaire tortuositeit
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Geroderma osteodysplasticum
|
ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Glaucoma
|
Panel glaucoma: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hemorragische stroke
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hepatologie
|
Hepatologie genpanel: genpanel_versie 4 genpanel_versie 5 genpanel_versie 6
|
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Lore Pottie
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist! |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hereditaire drukneuropathie
|
PMP22 |
8 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
HNPP PMP22-deletie |
| Methodologie |
MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hereditaire hemochromatose type I
|
HFE |
4 weken |
| Methodologie |
DNA-sequenering voor detectie van Cys282Tyr en His63Asp |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische informatie nodig: Ferritine en Transferrine saturatie
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC)
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Heterotaxie, primaire ciliaire dyskinesie (PCD)
|
Heterotaxie PCD panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
|
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Lore Pottie
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Huidaandoeningen
|
Huidaandoeningen panel: genpanel_versie 3
genpanel_versie 4 genpanel_versie 5 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Skin disorders |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Huntington. ziekte van
|
HD |
6 weken (diagnostische analyses) - 3 weken (presymptomatische analyses) |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Huntington chorea |
| Methodologie |
PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hypertrofe cardiomyopathie
|
ACTC1, CSPR3, JPH2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, PRKAG2 |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
HCMP |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hypochondrogenese
|
COL2A1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Hypochondroplasie (hotspot analyse - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650)
|
FGFR3 |
6 weken |
| Methodologie |
Hotspot analyse - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650 |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Identiteitsbepaling
|
- |
2 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Paterniteitsbepaling |
| Methodologie |
PCR/ Fragmentanalyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Wangborsteltje
| Afkorting: |
B |
| Staal type: |
Wangborsteltje, wangbrush of swab |
| Hoeveelheid: |
steeds twee stalen afnemen |
| Opslag: |
op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak! |
| Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard.
Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt. |
|
|
|
Idiopathische witte stofletsels
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Kleincellig ovariumcarcinoom
|
SMARCA4 |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Klinefelter syndroom
|
XXY |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
47,XXY |
| Methodologie |
Conventionele karyotypering en FISH |
| Verantwoordelijke(n) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Kniest dysplasie
|
COL2A1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Lamin A/C
|
LMNA |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Leber congenitale amaurosis - Retinale dystrofie, early-onset
|
AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IQCB1, LCA5, LRAT, NMNAT1, RDH12, RPE65 |
3 - 4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
LCA , EORD |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Leri-Weill dyschondrosteosis
|
SHOX |
3-4 maand |
| Methodologie |
DNA sequenering en MLPA (MRC Holland: P018) |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Leukodystrofie en Leukoencephalopathie
|
Leukodystrofie en Leukoencephalopathie panel: genpanel_versie 2 genpanel _versie 3 genpanel_versie 4 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Li Fraumeni syndroom
|
TP53 |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Long QT syndroom
|
SCN5A, KCNH2, KCNQ1, CALM2, CALM1, CALM3, TRDN, CACNA1C |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Maculaire dystrofie
|
PRPH2 (RDS) |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Maligne hyperthermie
|
RYR1, CACNA1S |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Marfan syndroom
|
FBN1 |
8 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
MFS |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Melorheostose
|
LEMD3 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Microphthalmia/Anophthalmia/Coloboma – Anterieure Segment Dysgenese (MAC-ASD)
|
MAC-ASD panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
MAC-ASD |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Miller-Dieker syndroom
|
17p13.3 |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Mucoviscidose: 50 frequente mutaties (eerstelijns onderzoek)
|
CFTR |
4 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
cystische fibrose |
| Methodologie |
DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Wangborsteltje
| Afkorting: |
B |
| Staal type: |
Wangborsteltje, wangbrush of swab |
| Hoeveelheid: |
steeds twee stalen afnemen |
| Opslag: |
op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak! |
| Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard.
Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt. |
|
|
|
Mucoviscidose: volledige coderende sequentie CFTR gen
|
CFTR |
3 - 4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
cystische fibrose |
| Methodologie |
DNA-sequenering van de volledige coderende sequentie van het CFTR-gen en MLPA (MRC Holland: P091) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de eerstelijns testen werd geïdentificeerd |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Muenke syndroom (hotspot analyse - p.Pro250)
|
FGFR3 |
6 weken |
| Methodologie |
Hotspot analyse - p.Pro250 |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Multipele congenitale anomalieën (MCA)
|
mendelioom panel:
genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3
genpanel_versie 4
genpanel_versie 5 genpanel_versie 6 genpanel_versie 7 genpanel_versie 8 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
mendeliome, multiple congenital anomalies, malformations |
| Methodologie |
Exoom sequenering (WES) |
| Verantwoordelijke(n) |
Machteld Baetens
Sarah Delbaere
Björn Menten
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
1) Bij een analyse in het kader van een lopende zwangerschap kan de test enkel uitgevoerd worden na overleg met een klinisch geneticus.
2) Het verstrekken van voldoende, relevante klinische informatie is verplicht.
3) Er is steeds een EDTA-bloedstaal van beide ouders vereist alvorens de analyse opgestart kan worden. |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Miskraamweefsel
Vruchtwater
| Afkorting: |
V |
| Staal type: |
vruchtwater
|
| Hoeveelheid: |
minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt |
| Opslag: |
bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Levering aan lab: |
bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Opmerkingen: |
verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
Chorionvlokken
| Afkorting: |
CVS |
| Staal type: |
chorionvlokken
|
| Hoeveelheid: |
10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden) |
| Opslag: |
bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Levering aan lab: |
bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Opmerkingen: |
Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477 |
|
|
|
Multipele endocriene neoplasie (MEN) type 1 en 4
|
MEN1, AIP, CDKN1B |
4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
MEN1 |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Multipele endocriene neoplasie, MEN type 2A, MEN type 2B
|
RET |
4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Multipele epifysaire dysplasie, dominant en recessief (MED)
|
COL2A1, SLC26A2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Myelosclerose myopathie genpanel
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Myopie (early onset hoge myopie)
|
Myopie panel: genpanel_versie 2 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Myopia |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Panel voor patiënten met ernstige refractieafwijking (meer dan -6.00 dioptrie) op jonge aanvangsleeftijd (< 10 jaar).
Recent klinisch verslag vereist met vermelding van aanvangsleeftijd, refractieafwijking beide ogen, familiale geschiedenis, populatie, en aan- of afwezigheid van andere symptomen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Myotone dystrofie type I
|
DMPK |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
ziekte van Steinert |
| Methodologie |
PCR-fragmentanalyse CTG repeat en TP-PCR |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Nanophthalmos
|
MFRP, PRSS56 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Nefropathie
|
Nefrogenetica panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)
|
NBIA panel: genpanel_versie 1 genpanel _versie 2 genpanel_versie 3 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Neurofibromatose type 1 en Legius syndroom
|
NF1 (NM_000267.3), SPRED1 (NM_152594.3) + 78 pathogene, diep-intronische NF1 varianten: c.60+9031_60+9035del, c.60+27385T>A, c.61-7486G>T, c.288+545A>G, c.288+2025T>G, c.289-2005T>G, c.289-327T>C, c.289-308G>C, c.289-243G>T, c.888+651T>A, c.888+744A>G, c.888+789A>G, c.889-8392A>G, c.889-7324A>G, c.889-21C>A, c.1062+60A>G, c.1260+1207T>G, c.1260+1604A>G, c.1261-21T>G, c.1392+744T>G, c.1392+754T>G, c.1392+755T>A, c.1392+1288A>G, c.1393-1555C>G, c.1393-1533C>G, c.1393-592A>G, c.1393-523A>T, c.1527+675C>T, c.1527+1159C>T, c.1527+1165T>A, c.1527+1167C>G, c.1527+1205T>G, c.1642-449A>G, c.1721+542A>G, c.1721+537T>G, c.1722-26T>C, c.2002-27_2002-26delinsG, c.3198-330A>G, c.3198-314G>A, c.3974+260T>G, c.3975-2638T>G, c.4110+937C>G, c.4110+945A>G, c.4110+973T>G, c.4110+2183G>T , c.4110+2424A>G, c.4110+4159A>G, c.4110+4166A>G, c.4111-3485T>G, c.4111-679G>A, c.4515-21T>C, c.4515-21T>G, c.4773-11427A>G, c.4773-27952T>A, c.5206-38A>G, c.5547-456G>T, c.5547-363T>G, c.5749+267A>G, c.5749+332A>G, c.5749+335_5749+338dup, c.5750-1178_5750-1163del, c.5750-1179_5750-1164del, c.5750-1163G>T, c.5750-116T>C, c.5750-281T>G, c.5750-279A>G, c.5750-279_5750-278del, c.5750-177A>C, c.6579+26C>G, c.6579+31T>G, c.7127-768G>T, c.7908-356C>G, c.7908-321del, c.7908-321C>G, c.8050+25A>T, c.8050+86A>G, c.8050+91_8050+92insTAT, c.8050+92G>T
|
4 maanden (8 maanden voor analyse op melanocyten (huidbiopt)) |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Ziekte van von Recklinghausen |
| Methodologie |
- eerstelijns onderzoek: gDNA sequenering (NGS) en CNV-detectie/MLPA van NF1 en SPRED1 (lymfocyten worden gestockeerd) - tweedelijns onderzoek: cDNA analyse NF1 (aanleg lymfocytencultuur, vers EDTA-bloedstaal vereist!, kan enkel aangevraagd wroden indien gDNA analyse negatief is) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist gewenst (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)
|
| Type test |
- eerstelijns onderzoek: gDNA sequenering (NGS) en CNV-detectie/MLPA van NF1 en SPRED1 (vers EDTA-bloedstaal vereist, lymfocyten worden gestockeerd)
- tweedelijns onderzoek: cDNA analyse NF1 (aanleg lymfocytencultuur, vers EDTA-bloedstaal vereist!, kan enkel aangevraagd worden indien gDNA analyse negatief is) |
| Materiaal |
Vers EDTA-bloed
| Afkorting: |
E! |
| Staal type: |
Vers ongestold bloed, met EDTA als anti-coagulens |
| Hoeveelheid: |
>= 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
na afname op kamertemperatuur (niet in koelkast en niet invriezen) |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
| Opmerkingen: |
vers bloed is nodig voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de voorwaarden voor het bloed minder strikt (zie hoger voorwaarden voor "Bloed")
indien het bloed meer dan 48 uur na afname in het CMGG arriveert is het niet meer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet uitgevoerd worden. |
Huidbiopt
| Afkorting: |
F |
| Staal type: |
steriel afgenomen huidbiopt |
| Hoeveelheid: |
één huidbiopt |
| Opslag: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
| Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
| Opmerkingen: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Neurofibromatose type 2 en schwannomatose
|
NF2 (NM_000268.4), SMARCB1 (NM_003073.5), LZTR1 (NM_006767.4) |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en MLPA analyse (MRC Holland: P044) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Neuromusculaire aandoening
|
Neuromusculaire aandoening panel: genpanel_versie 5 genpanel_versie 6 genpanel_versie 7 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Neuropathie
|
Neuropathie panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2
|
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
neuropathy |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
Kan enkel aangevraagd worden als een deletie/duplicatie van PMP22 uitgesloten werd |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Nijmegen Breakage syndroom
|
NBN |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Occipitaal hoornsyndroom
|
ATP7A |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Occulte maculadystrofie
|
RP1L1 |
3-4 maand |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Oculair albinisme type 1 en Oculocutaan albinisme type 1,2,3,4,6,7,8 (eerstelijnsonderzoek)
|
GPR143, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
OA1, OCA1. OCA2, OCA3, OCA4, OCA6, OCA7, OCA8 |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Oculocutaan albinisme / Oculair albinisme / Geïsoleerde nystagmus (tweedelijnsonderzoek)
|
OCA-OA-Isolated nystagmus: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Enkel na eerstelijnsonderzoek Oculair albinisme (GPR143) en/of Oculocutaan albinisme (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT)
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Optische atrofie
|
Optische atrofie panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Osteogenesis imperfecta / Osteoporose
|
ACAN, ALPL, B3GALT6, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, TENT5A, FKBP10, IFITM5, P3H1, LRP5, LRP6, MBTPS2, NBAS, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, WNT1, XYLT2, TMEM38B, LIFR, MESD, KDELR2, CCDC134, SGMS2, STX18, SUCO, WNT3A, PHEX, COPB2, ARF5, BICDL1, MIA3, SEC16B
|
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
OI / Osteoporose |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Osteopoikilose
|
LEMD3 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Pancreatitis, hereditaire
|
PRSS1, SPINK1 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
sequenering exon 2+3 PRSS1, DNA-sequenering SPINK1 |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Pancreatitis, ideopatische
|
CFTR |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Paroxysmale-episodische stoornissen
|
Paroxysmale episodische stoornissen panel: genpanel_versie 1 genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Pediatrische oncopredispositie
|
Pediatrische oncopredispositie panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica. |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Polycystische nieren
|
PKD1, PKD2 |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) en MLPA (MRC Holland: P351 en P352) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Porencefalie
|
COL4A1, COL4A2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Prader-Willi syndroom
|
15q11-q13 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
PWS |
| Methodologie |
MS-MLPA (MRC Holland: ME028) |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Prenataal genetisch onderzoek - moleculaire karyotypering
|
- |
8 dagen |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Machteld Baetens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Vruchtwater
| Afkorting: |
V |
| Staal type: |
vruchtwater
|
| Hoeveelheid: |
minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt |
| Opslag: |
bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Levering aan lab: |
bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Opmerkingen: |
verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
Chorionvlokken
| Afkorting: |
CVS |
| Staal type: |
chorionvlokken
|
| Hoeveelheid: |
10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden) |
| Opslag: |
bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken. |
| Levering aan lab: |
bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden |
| Opmerkingen: |
Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477 |
|
|
|
Primaire immuun deficiëntie, PID diagnostisch panel
|
PID panel: genpanel_versie 6
genpanel_versie 7 genpanel_versie 8 genpanel_versie 9 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
PID diagnostic |
| Methodologie |
Exoom sequenering inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Marieke De Bruyne
Lore Pottie
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Progressieve myoclone epilepsie (PME)
|
PME panel: genpanel_versie 1 genpanel _versie 2 genpanel_versie 3 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Hannah Verdin
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Proteïne S (alfa) deficiëntie
|
PROS1 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Proteus syndroom
|
AKT1 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Huidbiopt
| Afkorting: |
F |
| Staal type: |
steriel afgenomen huidbiopt |
| Hoeveelheid: |
één huidbiopt |
| Opslag: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
| Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
| Opmerkingen: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)
|
ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots), CYP2UI |
8 weken |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS)
|
PTEN |
4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Cowden syndrome (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1) |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
PXE-like syndroom met stollingsziekte
|
GGCX |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Rasopathieën
|
A2ML1 (NM_144670.6), BRAF (NM_144670.6), CBL (NM_004333.6), HRAS (NM_005188.4), KRAS (NM_005343.4), LZTR1 (NM_006767.4), MAP2K1 (NM_002755.4), MAP2K2 (NM_030662.4), MRAS (NM_001085049.3), NRAS (NM_002524.5), PPP1CB (NM_002709.3), PTPN11 (NM_002834.5), RAF1 (NM_002880.4), RASA1 (NM_002890.3), RASA2 (NM_006506.5), RIT1 (NM_006912.6), RRAS (NM_006270.5), RRAS2 (NM_012250.6), SHOC2 (NM_007373.4), SOS1 (NM_005633.4), SOS2 (NM_006939.4) |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Rasopathy, rasopathie |
| Methodologie |
DNA-sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Huidbiopt
| Afkorting: |
F |
| Staal type: |
steriel afgenomen huidbiopt |
| Hoeveelheid: |
één huidbiopt |
| Opslag: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
| Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
| Opmerkingen: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Respiratoire aandoeningen
|
Respiratoire aandoeningen panel: genpanel versie 4 genpanel versie 3
genpanel_versie 2 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
niet-CF bronchiectasis; pulmonaire hypertensie; interstitieel longlijden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Lore Pottie
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist! |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Retinale dystrofie/RetNet
|
RetNet panel: genpanel_versie 4
genpanel_versie 5 genpanel_versie 7
genpanel_versie 8
|
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
retinale dystrofie |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist, graag verwittiging Elfride De Baere
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Retinitis Pigmentosa, X-gebonden
|
RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Retinoschisis, XL
|
RS1 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse
|
chr 7 |
2 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein |
| Methodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7 |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
bloed van beide ouders vereist |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Saethre-Chotzen syndroom
|
TWIST1 |
3-4 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
ACSIII |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Skeletdysplasie
|
Skeletdysplasie panel: genpanel_versie 2 genpanel_versie 3 genpanel_versie 4 |
9 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Recent klinisch verslag vereist!
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Smith-Magenis syndroom
|
17p11.2 |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Sorsby fundus dystrofie
|
TIMP3 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Sotos syndroom - CNV analyse
|
5q35 |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Spinale musculaire atrofie
|
SMN1 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
SMA; SMA type I, SMA type II, SMA type III en SMA type IV Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander |
| Methodologie |
MLPA |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Spondylo-epifysaire dysplasia (SED)
|
COL2A1, NKX3-2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Stargardt. ziekte van
|
ABCA4 |
3-4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Stickler syndroom
|
COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Stroke
|
Stroke panel: genpanel_versie 1 |
6 maanden |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Supravalvulaire aortastenose
|
ELN |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Thanatofore dysplasie (hotspot analyse – p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806)
|
FGFR3 |
6 weken |
| Methodologie |
Hotspot analyse - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806 |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Therapiegebonden verstandelijke beperking (tID)
|
Treatable ID panel: genpanel_versie 2 |
Leeftijdsafhankelijke doorlooptijd, zie verder bij "opmerkingen" |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
treatable intellectual disability, tID, therapie, behandelbaar, ID, verstandelijke beperking, gen panel, exoom |
| Methodologie |
Exoomsequenering (WES) van de exonen en intronovergangen van de genen, inclusief nazicht van kopij-nummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sarah Delbaere
Erika D'Haenens
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Voor dit panel wordt standaard een leeftijdsafhankelijke doorlooptijd gehanteerd! Afwijkingen hiervan moeten beargumenteerd worden op het aanvraagformulier.
-Proband < 1 jaar: TAT maximaal 8 weken (standaard)
-Proband > 1 jaar: TAT maximaal 4 maand (standaard)
EDTA bloedstalen van de ouders zijn niet vereist maar aangewezen.
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Transthyretine amyloïdose
|
ATTR |
2 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Trisomie 13 (postnataal)
|
chr 13 |
1 week |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Patau syndroom |
| Methodologie |
conventionele karyotypering en FISH |
| Verantwoordelijke(n) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Trisomie 18 (postnataal)
|
chr 18 |
1 week |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Edwards syndroom |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering, karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Trisomie 21 (postnataal)
|
chr 21 |
1 week |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
syndroom van Down |
| Methodologie |
conventionele karyotypering en FISH |
| Verantwoordelijke(n) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Tubereuze sclerose
|
TSC1, TSC2 |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Turner syndroom (postnataal)
|
chr X |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
monosomie X |
| Methodologie |
conventionele karyotypering en FISH |
| Verantwoordelijke(n) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Ullrich congenitale spierdystrofie genpanel
|
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 |
8 weeks |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Klinische checklist aanbevolen
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Uniparentale disomie
|
chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 |
2 maanden |
| Methodologie |
fragment-analyse |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
specifieer met chromosoom |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
UPD analyse chromosoom 11
|
chr 11 |
2 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Beckwith-Wiedemann syndroom |
| Methodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11 |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
bloed van beide ouders vereist |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
UPD analyse chromosoom 14
|
chr 14 |
2 maanden |
| Methodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14 |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
bloed van beide ouders vereist |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
UPD analyse chromosoom 15
|
chr 15 |
2 maanden |
| Methodologie |
fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15 |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
bloed van beide ouders vereist |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Usher syndroom. type IIA
|
USH2A |
3 - 4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Elfride De Baere
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Vasculaire malformaties (somatisch)
|
ACVRL1 (NM_000020.3), AKT1 (NM_005163.2), AKT2 (NM_001626.6), AKT3 (NM_005465.7), ALK (NM_004304.5), BRAF (NM_004333.6), BRF1 (NM_001519.4), GNA11 (NM_002067.5), GNA14 (NM_004297.4), GNAQ (NM_002072.5), HRAS (NM_005343.4), IDH1 (NM_005896.4), IDH2 (NM_002168.4), KRAS (NM_004985.5), MAP2K1 (NM_002755.4), MAP3K3 (NM_002401.5), NRAS (NM_002524.5), PIK3CA (NM_006218.4), PIK3R1 (NM_181523.3), PIK3R2 (NM_005027.4), PTEN (NM_000314.8), TEK (NM_000459.5) |
4-6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
vascular malformations |
| Methodologie |
DNA-sequenering (NGS) |
| Verantwoordelijke(n) |
Lore Pottie
|
| Accreditatie |
Nee |
| Opmerkingen |
De procedure en een specifiek aanvraagformulier voor de aanvraag voor een huidbiopsie uit te voeren door de dienst Dermatologie UZ Gent is terug te vinden onder: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren ---> Aanvraagformulier huidbiopsie voor genetisch onderzoek. |
| Materiaal |
Huidbiopt
| Afkorting: |
F |
| Staal type: |
steriel afgenomen huidbiopt |
| Hoeveelheid: |
één huidbiopt |
| Opslag: |
breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
|
| Levering aan lab: |
binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur) |
| Opmerkingen: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 |
|
|
|
Vasculaire mineralisatie
|
ANKH, NT5E (=CD73), ENPP1 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Paul Coucke
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Velocardiofaciaal syndroom - DiGeorge syndroom
|
22q11.2 |
6 weken |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22 |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Vermoeden van chromosomale afwijking - conventionele karyotypering
|
- |
6 weken |
| Methodologie |
conventionele karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
Bloed op natriumheparine
| Afkorting: |
H |
| Staal type: |
ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar) |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht |
| Levering aan lab: |
binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) |
|
|
|
Vermoeden van chromosomale afwijking - moleculaire karyotypering
|
- |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
verstandelijke beperking en epilepsie (ID en epilepsie)
|
ID & epilepsie panel: genpanel_versie 6
genpanel_versie 7 genpanel_versie 8 |
6 maanden |
| Synoniem, verwante aandoeningen: |
Intellectual disability, ID, mentale retardatie, epilepsie, gen panel, panel, exoomsequenering, exoom |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Annelies Dheedene
|
| Accreditatie |
Ja |
| Opmerkingen |
Ook EDTA bloestaal van beide ouders nodig alvorens de analyse kan opgestart worden !!
Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)
Aangezien met deze test enkel mutaties in coderende regio’s van de genen uit het panel kunnen gedetecteerd worden, raden wij aan om bij vermoeden van het Fragiele X, Prader Willi of Angelman syndroom, (eveneens) een gerichte test (zie Aanvraagformulier postnataal genetisch onderzoek voor constitutionele aandoeningen) aan te vragen.
|
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Verstandelijke beperking, ontwikkelingsproblematiek – moleculaire karyotypering
|
- |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
VEXAS-syndroom
|
UBA1 p.(Met41) |
4-6 weken |
| Methodologie |
DNA-sequenering |
| Verantwoordelijke(n) |
Lore Pottie
Marieke De Bruyne
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
Beenmerg / bloed op heparine
| Afkorting: |
H/HBM |
| Staal type: |
ongestold beenmerg op heparine, of bloed met Na-heparine als anticoagulans en RPMI als opvangmedium |
| Hoeveelheid: |
3-5 ml |
| Opslag: |
op kamertemperatuur, behalve op vrijdag: in koelkast, niet invriezen |
| Verwerking: |
Buizen met natriumheparine en opvangmedium aan te vragen via beenmerg@cmgg.be of telefoonnummers 09/332 5031 – 2477. Deze buizen bewaren bij 2°C – 8°C. Nooit beenmerg / bloed opvangen in een een medium waarvan de vervaldatum overschreden is of in een troebel medium. |
| Levering aan lab: |
binnen de 24 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14u). Indien een staal niet meer op vrijdag kan gestuurd worden, gelieve het dan in het week-end bij 4°C te bewaren. |
| Opmerkingen: |
Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477
Staalinstructies
|
|
|
|
Von Hippel-Lindau syndroom
|
VHL + intronische regio: VHL (ENST00000477538.1) c.340+576_340+834 |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Weill-Marchesani syndroom
|
ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2, SMAD4 |
8 weken |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Sofie Symoens
|
| Accreditatie |
Nee |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Williams-Beuren syndroom
|
7q11.23 |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
Wolf-Hirschhorn syndroom
|
4ptel |
6 weken |
| Methodologie |
moleculaire karyotypering |
| Verantwoordelijke(n) |
Machteld Baetens
Annelies Dheedene
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
|
ziekte van Hirschsprung
|
RET, EDNRB, EDN3, SOX10, GDNF, NRG1, NRG3, NRTN, SEMA3C, SEMA3D |
4 maanden |
| Methodologie |
DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel |
| Verantwoordelijke(n) |
Kathleen Claes
|
| Accreditatie |
Ja |
| Materiaal |
EDTA-bloed of genomisch DNA
| Afkorting: |
E |
| Staal type: |
ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans |
| Hoeveelheid: |
bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende. |
| Opslag: |
Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht |
| Levering aan lab: |
Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u) |
| Opmerkingen: |
Staalinstructies |
|
|
