Centrum Medische Genetica Centrum Medische Genetica

Constitutioneel genetische aandoeningen

  • Analyses
  • Toelichting
Filter:
Aandoening Gen / Locus / Chromosoom Duur
Achondrogenese type 2 BELAC Accreditatie

COL2A1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Achondroplasie (hotspot analyse - p.Gly380) BELAC Accreditatie

FGFR3

6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dwerggroei
Methodologie Hotspot analyse - p.Gly380
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Achromatopsie CNGB3, CNGA3 3-4 maanden
Methodologie Sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Acrocapitofemorale dysplasie IHH 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

ALS panel:

genpanel_versie 1

genpanel versie 3

6 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Kan enkel aangevraagd worden indien een repeat expansie van C9orf72 uitgesloten werd. Gelieve het resultatenrapport hiervan toe te voegen bij het aanvraagformulier.

Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Angelman syndroom BELAC Accreditatie

15q11-15q13

6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15
Methodologie MS-MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Aniridie PAX6 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Anterieure segment dysgenese

FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Arrhytmogene cardiopathie

PKP2, DSG2, JUP, TMEM43, DSC2, DSP, PLN, DES

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Arterieel tortuositeit syndroom (ATS) genpanel

SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2)

8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: ATS
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Arthrogrypose Distale Type 9

FBN2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ataxia telangiectasia ATM 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ataxie-spastische paraplegie

Ataxie-spastische paraplegie panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

BAP1 tumor predispositie syndroom

BAP1

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en digital MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Beals-Hecht syndroom / Congenitale Contracturale Arachnodactylie (CCA)

FBN2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Best maculaire dystrofie (vitelliforme) BEST1; PRPH2, IMPG1, IMPG2 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Bethlem myopathie genpanel BELAC Accreditatie

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Bewegingsstoornissen

Bewegingsstoornissen panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Bicuspide aortaklep (bicuspid aortic valve - BAV) genpanel

SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5, ROBO4

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Birt-Hogg-Dubé syndroom

FLCN

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: BHD
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Blepharophimosis (BPES) type I /II FOXL2 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: BPES 1 / 2
Methodologie DNA-sequenering coderende sequentie en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Bloom syndroom

BLM

4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Brachydactylie type 1A IHH 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Brugada syndroom BELAC Accreditatie

SCN5A

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Buschke-Ollendorff syndroom (BOS) LEMD3 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: BOS
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

CADASIL BELAC Accreditatie

NOTCH3

3-6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy
Methodologie DNA-sequenering van alle exonen met EGFL-domeinen (exonen 2-24)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist gewenst
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Cardiopathie genpanel

Cardiopathie panel:

genpanel_versie 5

genpanel_versie 6

genpanel_versie 7



6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Cardiopathy, cardio, cardiopathie
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!



Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Cataract

Genpanel Cataract:

Genpanel_versie 2

Genpanel_versie 3

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie

CASQ2, RYR2, TRDN, TECRL, CALM1, CALM2, CALM3

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: CPVT
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Cerebral small vessel disease genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Charcot-Marie-Tooth type 1A. ziekte van BELAC Accreditatie PMP22 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: CMT type 1A/PMP22-duplicatie
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Choroïderemie CHM 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ciliopathie BELAC Accreditatie

Ciliopathie panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4


6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Lore Pottie
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Cleft lip/palate syndroom type 3 genpanel

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

8 weken
Methodologie DNA sequencering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom PHOX2B 3-4 maanden
Methodologie sequenering drie coderende exonen
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Congenital structural heart defects panel (CHD)

CHD panel:

Genpanel_versie 1

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: CHD, congenitale structurele hartafwijkingen
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Ook EDTA bloedstaal van beide ouders nodig alvorens de analyse kan opgestart worden.

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Corneale dystrofie

Corneale dystrofie panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

6 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Craniosynostose

Craniosynostose panel:
genpanel_versie 1

6 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Craniosynostose Boston Type MSX2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Craniosynostose/Apert Syndroom (hotspot analyse - p.Ser252; p.Pro253) FGFR2 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Ser252; p.Pro253
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Cutis Laxa genpanel

ELN, EFEMP2, FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, GORAB, NAA10, RIN2, LTBP1, LOX, EFEMP1, ATP6V1A, ATP6V1E1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Dicer1 syndroom

DICER1

4 maanden
Methodologie DNA Sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency

DPYD

2-3 weken
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Disorder of sex development-Primary Ovarian Insufficiency-Hypogonadotropic Hypogonadism (DSD-POI-HH) (genpanel)

DSD panel:

genpanel_versie 4

genpanel_versie 5


6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: DSD
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA) ATP7A 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Dragerschapsscreening (BeGECS)

Genpanels: ECS_AR_mandatory, ECS_AR_optional, ECS_AR_X-linked

4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Expanded carrier screening
Methodologie DNA-sequenering, MLPA, PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica.
Geen RIZIV terugbetaling voor deze test.
Informatiebrochure: https://www.cmgg.be/assets/downloads/Brochure_BeGECS_Genetische-dragerschapsscreening_AUG2019.pdf
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ectodermale dysplasie genpanel

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD, GREM2, LRP6, WNT10B

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ectopia lentis genpanel

LTBP2, ADAMTSL4, FBN1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ectrodactylie genpanel

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ehlers-Danlos syndroom, EDS BELAC Accreditatie

EDS panel:

genpanel_versie 1

3-4 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ehlers-Danlos syndroom, vasculair type (EDS type IV) BELAC Accreditatie

COL3A1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Enhanced S-cone syndrome

NR2E3

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: ESCS
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijk melanoom / Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome, FAMMM

CDKN2A, CDK4, POT1, BAP1, MITF

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: MLM; melanoma, cutaneous malignant
Methodologie DNA-sequenering en digital MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijke borst- en ovariumkanker BELAC Accreditatie

BRCA1 / BRCA2 / PALB2 / TP53 / CHEK2 / ATM / RAD51C / RAD51D / BRIP1/ MLH1 / MSH2 / MSH6 / BARD1

4-6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: borstkanker, ovariumkanker
Methodologie DNA-sequenering / digital MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijke colonkanker BELAC Accreditatie

SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, RNF43

4-6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Familiala adenomateuze polyposis van het colon (FAP), Lynch syndroom (HNPCC), Juveniele polyposis, Peutz-Jeghers syndroom
Methodologie DNA-sequenering en digital MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijke colonkanker - Lynch syndroom - onderzoek methylatie promotor MLH1-gen BELAC Accreditatie

MLH1

3 maanden
Methodologie MS-MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal FFPE-weefsel
Afkorting: P
Staal type: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Hoeveelheid: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Opslag: kamertemperatuur
Levering aan lab: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijke colonkanker - Lynch syndroom - onderzoek naar microsatelliet-instabiliteit (MSI) BELAC Accreditatie

-

3 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: microsatellite instability
Methodologie fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

FFPE-weefsel
Afkorting: P
Staal type: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Hoeveelheid: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Opslag: kamertemperatuur
Levering aan lab: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

Erfelijke gecombineerde deficiëntie van vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren

VKORC1, GGCX

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijke pancreaskanker

BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, STK11, CDKN2A, RABL3, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

4-6 maanden
Methodologie DNA sequenering en digital MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijke prostaatkanker

ATM, BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6

4-6 maanden
Methodologie DNA-sequenering en digital MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijke renaal celcarcinoom

BAP1, FH, FLCN, MAX, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

4-6 maanden
Methodologie DNA-sequenering, MLPA en digital MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Fabry. ziekte van BELAC Accreditatie

GLA

3 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: alpha galactosidase A deficiëntie
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen Het verstrekken van de klinische informatie is een vereiste.
Genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Gecombineerd aanvraagformulier voor bepalen van alfa-galactosidase activiteit en genetisch onderzoek is beschikbaar via: http://www.labgids.gent/
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP 3-4 maand
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Familiale thoracale aorta aneurysmata BELAC Accreditatie

ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, HCN4, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, IPO8, EFEMP2

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: FTAA
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Fanconi anemia

FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCR (RAD51), FANCU (XRCC2), FANCV (MAD2L2), FANCW (RFWD3)

4-6 maanden
Methodologie DNA-sequenering, MLPA en digital MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen Indicatie erfelijke borstkanker: enkel na uitsluiten BRCA1/2 mutatie
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Farmacogenetisch onderzoek: Butyryl cholinesterase deficiëntie BCHE 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Farmacogenetische Abacavir hypersensitiviteit HLA5701 6 weken
Methodologie Hotspot analyse
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Feingold syndroom

MYCN

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Feochromocytoom – paraganglioma syndroom BELAC Accreditatie

SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, MAX, TMEM127, SDHAF2, VHL, RET

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Feochromocytomen, hereditaire paragangliomen
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Fertiliteitsprobleem man - azoöspermia door CAVD BELAC Accreditatie

CFTR

4 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: C(B)AVD congenitale (bilaterale) afwezigheid van de vas deferens
Methodologie DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese BELAC Accreditatie Yq11 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc
Methodologie multiplex PCR voor STS op Yg11
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen BELAC Accreditatie FMR1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd
Methodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem: subfertiliteit, infertiliteit, herhaald miskraam BELAC Accreditatie

vermoeden van chromosoomafwijking

6 weken
Methodologie conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek - 10 werkdagen
Synoniem, verwante aandoeningen: Prenataal onderzoek
Methodologie meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn
Materiaal Chorionvlokken
Afkorting: CVS
Staal type: chorionvlokken
Hoeveelheid: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Opslag: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Vruchtwater
Afkorting: V
Staal type: vruchtwater
Hoeveelheid: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Opslag: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Foetaal onderzoek - miskraam

-

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Nee
Materiaal Miskraamweefsel
Afkorting: M

Foetaal onderzoek - moleculaire karyotypering BELAC Accreditatie - 8 dagen
Synoniem, verwante aandoeningen: Prenataal onderzoek
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Vruchtwater
Afkorting: V
Staal type: vruchtwater
Hoeveelheid: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Opslag: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvlokken
Afkorting: CVS
Staal type: chorionvlokken
Hoeveelheid: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Opslag: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom BELAC Accreditatie FMR1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: FXTAS
Methodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Fragiele X syndroom BELAC Accreditatie FMR1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: Fra X. Martin-Bell syndroom
Methodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

FRMD7 gerelateerde infantiele nystagmus FRMD7 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: nystagmus
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditatie

chromosomenonderzoek

6 weken
Methodologie conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditatie

CFTR

4 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dragerschap mucoviscidose
Methodologie DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditatie SMN1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA)
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Gedilateerde cardiomyopathie

RBM20, TNNC1, DES, TNNT2, FLNC, BAG3, LMNA, MYH7, SCN5A, TTN, DSP, NEXN, ACTC1, TPM1, JPH2, TNNI3, VCL

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: DCMP
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Gegeneraliseerde arteriële calcificatie in de kinderjaren (GACI)

ENPP1, ABCC6

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Geïsoleerde retinale arteriolaire tortuositeit genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Geroderma osteodysplasticum genpanel

ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Glaucoma

Panel glaucoma:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

6 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hemorragische stroke genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hepatologie

Hepatologie genpanel:

genpanel_versie 4

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Lore Pottie
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hereditaire drukneuropathie BELAC Accreditatie PMP22 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: HNPP PMP22-deletie
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hereditaire hemochromatose type I BELAC Accreditatie

HFE

4 weken
Methodologie DNA-sequenering voor detectie van Cys282Tyr en His63Asp
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische informatie nodig: Ferritine en Transferrine saturatie
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC) genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Heterotaxie, primaire ciliaire dyskinesie (PCD) BELAC Accreditatie

Heterotaxie PCD panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3


6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Lore Pottie
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hirschsprung

RET, EDNRB, EDN3, SOX10, GDNF, NRG1, NRG3, NRTN, SEMA3C, SEMA3D

4 - 6 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Huidaandoeningen BELAC Accreditatie

Huidaandoeningen panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Skin disorders
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Huntington. ziekte van BELAC Accreditatie HD 3 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: Huntington chorea
Methodologie PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Opmerkingen klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hypertrofe cardiomyopathie BELAC Accreditatie

ACTC1, CSPR3, JPH2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, PRKAG2

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: HCMP
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hypochondrogenese BELAC Accreditatie

COL2A1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hypochondroplasie (hotspot analyse - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650) FGFR3 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Identiteitsbepaling - 2 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Paterniteitsbepaling
Methodologie PCR/ Fragmentanalyse
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Wangborsteltje
Afkorting: B
Staal type: Wangborsteltje, wangbrush of swab
Hoeveelheid: steeds twee stalen afnemen
Opslag: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Levering aan lab: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Idiopathische witte stofletsels genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

karyotype (bloed) BELAC Accreditatie

-

6 weken
Methodologie karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Annelies Dheedene
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

karyotype (CVS) - 1 week
Methodologie karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Nee
Materiaal Chorionvlokken
Afkorting: CVS
Staal type: chorionvlokken
Hoeveelheid: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Opslag: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

karyotype (vruchtwater) BELAC Accreditatie - 3 weken
Methodologie karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Vruchtwater
Afkorting: V
Staal type: vruchtwater
Hoeveelheid: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Opslag: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Kleincellig ovariumcarcinoom

SMARCA4

4 - 6 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Klinefelter syndroom BELAC Accreditatie

XXY

6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: 47.XXY
Methodologie Karyotyperen en FISH
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Kniest dysplasie BELAC Accreditatie

COL2A1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Lamin A/C

LMNA

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Langer-Giedion syndroom BELAC Accreditatie

8q24

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Leber congenitale amaurosis - Retinale dystrofie, early-onset

AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IQCB1, LCA5, LRAT, NMNAT1, RDH12, RPE65

3 - 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: LCA , EORD
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Leri-Weill dyschondrosteosis BELAC Accreditatie

SHOX

3-4 maand
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Leukodystrofie

Leukodystrofie panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Li Fraumeni syndroom

TP53

4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en digital MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Long QT syndroom BELAC Accreditatie

SCN5A, KCNH2, KCNQ1, CALM2, CALM1, CALM3, TRDN, CACNA1C

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Maagkanker, diffuus grootcellig

CDH1, CTNNA1

4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: HDGC
Methodologie DNA-sequenering en digital MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Maculaire dystrofie PRPH2 (RDS) 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Maligne hyperthermie

RYR1, CACNA1S

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Marfan syndroom BELAC Accreditatie

FBN1

8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: MFS
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Megalocornea LTBP2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Melorheostose LEMD3 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Mentale retardatie: moleculaire karyotypering BELAC Accreditatie

-

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Microphthalmia/Anophthalmia/Coloboma – Anterieure Segment Dysgenese (MAC-ASD)

MAC-ASD panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: MAC-ASD
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Microsferofakie LTBP2 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Miller-Dieker syndroom BELAC Accreditatie

17p13.3

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Mucoviscidose: 50 frequente mutaties (eerstelijns onderzoek) BELAC Accreditatie

CFTR

4 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: cystische fibrose
Methodologie DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Wangborsteltje
Afkorting: B
Staal type: Wangborsteltje, wangbrush of swab
Hoeveelheid: steeds twee stalen afnemen
Opslag: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Levering aan lab: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Mucoviscidose: volledige coderende sequentie CFTR gen BELAC Accreditatie

CFTR

3 - 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: cystische fibrose
Methodologie DNA-sequenering van de volledige coderende sequentie van het CFTR-gen en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de eerstelijns testen werd geïdentificeerd
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Muenke syndroom (hotspot analyse - p.Pro250) FGFR3 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Pro250
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Multipele congenitale anomalieën (MCA)

mendelioom panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

genpanel_versie 5

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: mendeliome, multiple congenital anomalies, malformations
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Machteld Baetens
Sarah Delbaere
Björn Menten
Accreditatie Nee
Opmerkingen 1) Bij een analyse in het kader van een lopende zwangerschap kan de test enkel uitgevoerd worden na overleg met een klinisch geneticus.
2) Het verstrekken van voldoende, relevante klinische informatie is verplicht.
3) Er is steeds een EDTA-bloedstaal van beide ouders vereist alvorens de analyse opgestart kan worden.
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Miskraamweefsel
Afkorting: M

Vruchtwater
Afkorting: V
Staal type: vruchtwater
Hoeveelheid: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Opslag: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvlokken
Afkorting: CVS
Staal type: chorionvlokken
Hoeveelheid: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Opslag: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Multipele endocriene neoplasie (MEN) type 1 en 4

MEN1, AIP, CDKN1B

4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: MEN1
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Multipele endocriene neoplasie, MEN type 2A, MEN type 2B

RET

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung
Methodologie DNA-sequenering (exonen 10. 11. 13. 14. 15. 16)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Multipele epifysaire dysplasie, dominant en recessief (MED) BELAC Accreditatie

COL2A1, SLC26A2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Myelosclerose myopathie genpanel BELAC Accreditatie

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Myotone dystrofie type I BELAC Accreditatie

DMPK

6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: ziekte van Steinert
Methodologie PCR-fragmentanalyse CTG repeat en TP-PCR
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Nanophthalmos

MFRP, PRSS56

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Nefropathie BELAC Accreditatie

Nefrogenetica panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)

NBIA panel:

genpanel_versie 1

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Neurofibromatose type 1 BELAC Accreditatie

NF1, SPRED1

4 maanden (8 maanden voor analyse op melanocyten)
Synoniem, verwante aandoeningen: Ziekte van von Recklinghausen
Methodologie sequenering totaal cDNA en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist gewenst (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)

Materiaal Vers EDTA-bloed
Afkorting: E!
Staal type: Vers ongestold bloed, met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: >= 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar)
Opslag: na afname op kamertemperatuur (niet in koelkast en niet invriezen)
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: vers bloed is nodig voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de voorwaarden voor het bloed minder strikt (zie hoger voorwaarden voor "Bloed") indien het bloed meer dan 48 uur na afname in het CMGG arriveert is het niet meer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet uitgevoerd worden.

Huidbiopt
Afkorting: F
Staal type: steriel afgenomen huidbiopt
Hoeveelheid: één huidbiopt
Opslag: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Opmerkingen: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Neurofibromatose type 2

NF2

4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Neuromusculaire aandoening BELAC Accreditatie

Neuromusculaire aandoening panel:

genpanel_versie 4

genpanel_versie 5

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Neuropathie

Neuropathie panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: neuropathy
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Kan enkel aangevraagd worden als een deletie/duplicatie van PMP22 uitgesloten werd
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Nijmegen Breakage syndroom

NBN

4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Occipitaal hoornsyndroom ATP7A 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Occulte maculadystrofie RP1L1 3-4 maand
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Oculair albinisme type 1 en Oculocutaan albinisme type 1,2,3,4,6,7,8 (eerstelijnsonderzoek) BELAC Accreditatie

GPR143, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: OA1, OCA1. OCA2, OCA3, OCA4, OCA6, OCA7, OCA8
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Oculocutaan albinisme / Oculair albinisme / Geïsoleerde nystagmus (tweedelijnsonderzoek)

OCA-OA-Isolated nystagmus:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Enkel na eerstelijnsonderzoek Oculair albinisme (GPR143) en/of Oculocutaan albinisme (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT)

Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Optische atrofie

OPA1 + optische atrofie panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA (OPA1)
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!


Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Osteogenesis imperfecta / Osteoporose BELAC Accreditatie

ACAN, ALPL, B3GALT6, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, TENT5A, FKBP10, IFITM5, P3H1, LRP5, LRP6, MBTPS2, NBAS, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, WNT1, XYLT2, TMEM38B, LIFR, MESD, KDELR2, CCDC134, SGMS2, STX18, SUCO, WNT3A, PHEX, COPB2, ARF5, BICDL1, MIA3, SEC16B

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: OI / Osteoporose
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Osteopoikilose LEMD3 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ouder/familielid van index patiënt met ontwikkelingsstoornis, verstandelijke beperking en epilepsie - Conventionele karyotypering BELAC Accreditatie

-

6 weken
Methodologie Conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Annelies Dheedene
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ouder/familielid van index patiënt met ontwikkelingsstoornis, verstandelijke beperking en epilepsie - Moleculaire karyotypering BELAC Accreditatie 6 weken
Methodologie Moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ouder/familielid van index patiënt met ontwikkelingsstoornis, verstandelijke beperking en epilepsie - Variant analyse (intellectual disability & epilepsy genpanel) BELAC Accreditatie 6 weken
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Pancreatitis, hereditaire BELAC Accreditatie

PRSS1, SPINK1

3-4 maanden
Methodologie sequenering exon 2+3 PRSS1, DNA-sequenering SPINK1
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Pancreatitis, ideopatische BELAC Accreditatie

CFTR

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Paroxysmale-episodische stoornissen

Paroxysmale episodische stoornissen panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Pediatrische oncopredispositie

Pediatrische oncopredispositie panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

6 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica.
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Polycystische nieren PKD1, PKD2 4 maanden
Methodologie DNA sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Porencefalie genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Prader-Willi syndroom BELAC Accreditatie

15q11-q13

6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: PWS
Methodologie MS-MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Primair Congenitaal Glaucoom

LTBP2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Primaire immuun deficiëntie, PID diagnostisch panel

PID panel:

genpanel_versie 5

genpanel_versie 6

genpanel_versie 7

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: PID diagnostic
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Marieke De Bruyne
Lore Pottie
Accreditatie Nee
Opmerkingen Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)


Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Progressieve myoclone epilepsie (PME)

PME panel:

genpanel_versie 1

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Proteïne S (alfa) deficiëntie BELAC Accreditatie

PROS1

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Proteus syndroom AKT1 3-4 maanden
Methodologie DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Huidbiopt
Afkorting: F
Staal type: steriel afgenomen huidbiopt
Hoeveelheid: één huidbiopt
Opslag: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Opmerkingen: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) genpanel

ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots), CYP2UI

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS)

PTEN

3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Cowden syndrome (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome
Methodologie Sequencing and digital MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

PXE-like syndroom met stollingsziekte

GGCX

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Respiratoire aandoeningen

Respiratoire aandoeningen panel:
genpanel_versie 2

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: niet-CF bronchiectasis; pulmonaire hypertensie; interstitieel longlijden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Lore Pottie
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Retinale dystrofie/RetNet BELAC Accreditatie

RetNet panel:

genpanel_versie 4

genpanel_versie 5

genpanel_versie 7





6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: retinale dystrofie
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist, graag verwittiging Elfride De Baere

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Retinitis Pigmentosa, X-gebonden BELAC Accreditatie

RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Retinoschisis, XL

RS1

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Rubinstein-Taybi syndroom BELAC Accreditatie

16p13.3

6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse chr 7 2 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Saethre-Chotzen syndroom TWIST 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: ACSIII
Methodologie DNA-sequenering coderende sequentie en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Skeletdysplasie BELAC Accreditatie

Skeletdysplasie panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

9 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Smith-Magenis syndroom BELAC Accreditatie

17p11.2

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Sorsby fundus dystrofie TIMP3 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Sotos syndroom - chromosomaal BELAC Accreditatie

5q35

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Spinale musculaire atrofie BELAC Accreditatie SMN1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: SMA; SMA type I, SMA type II, SMA type III en SMA type IV Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Spondylo-epifysaire dysplasia (SED) BELAC Accreditatie

COL2A1, NKX3-2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Stargardt. ziekte van BELAC Accreditatie ABCA4 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Stickler syndroom genpanel BELAC Accreditatie

COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Stroke

Stroke panel:

genpanel_versie 1

6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Supravalvulaire aortastenose

ELN

8 weken
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Thanatofore dysplasie (hotspot analyse – p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806) FGFR3 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Transthyretine amyloïdose

ATTR

2 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Trisomie 13 BELAC Accreditatie

chr 13

1 week
Synoniem, verwante aandoeningen: Patau syndroom
Methodologie moleculaire karyotypering, karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 18 BELAC Accreditatie

chr 18

1 week
Synoniem, verwante aandoeningen: Edwards syndroom
Methodologie moleculaire karyotypering, karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 21 BELAC Accreditatie

chr 21

1 week
Synoniem, verwante aandoeningen: syndroom van Down
Methodologie moleculaire karyotypering, karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Tubereuze sclerose

TSC1, TSC2

4 - 6 maanden
Methodologie DNA sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Turner syndroom BELAC Accreditatie chr X 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: monosomie X
Methodologie karyotypering en FISH
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ullrich congenitale spierdystrofie genpanel BELAC Accreditatie

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

8 weeks
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Uniparentale disomie chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 2 maanden
Methodologie fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen specifieer met chromosoom
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Uniparentale disomie (UPD) analyse chromosoom 16 chr 16 2 maanden
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 16
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

UPD analyse chromosoom 11 chr 11 2 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Beckwith-Wiedemann syndroom
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

UPD analyse chromosoom 14 chr 14 2 maanden
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

UPD analyse chromosoom 15 chr 15 2 maanden
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Usher syndroom. type IIA USH2A 3 - 4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Vasculaire mineralisatie genpanel ANKH, NT5E (=CD73), ENPP1 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Velocardiofaciaal syndroom BELAC Accreditatie

22q11.2

6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Vermoeden van chromosomale afwijking - conventionele karyotypering BELAC Accreditatie - 6 weken
Methodologie conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n)
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vermoeden van chromosomale afwijking - moleculaire karyotypering BELAC Accreditatie

-

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

verstandelijke beperking en epilepsie BELAC Accreditatie

ID & epilepsie panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

genpanel_versie 5

genpanel_versie 6

6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Intellectual disability, ID, mentale retardatie, epilepsie, gen panel, panel, exoomsequenering, exoom
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Björn Menten
Accreditatie Ja
Opmerkingen Ook EDTA bloestaal van beide ouders nodig alvorens de analyse kan opgestart worden !!

Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)

Aangezien met deze test enkel mutaties in coderende regio’s van de genen uit het panel kunnen gedetecteerd worden, raden wij aan om bij vermoeden van het Fragiele X, Prader Willi of Angelman syndroom, (eveneens) een gerichte test (zie Aanvraagformulier postnataal genetisch onderzoek voor constitutionele aandoeningen) aan te vragen.


Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

VEXAS-syndroom

UBA1 p.(Met41)

4-6 weken
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Lore Pottie
Marieke De Bruyne
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Von Hippel-Lindau syndroom BELAC Accreditatie

VHL

3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

WAGR syndroom BELAC Accreditatie

11p13

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Weill-Marchesani syndroom genpanel

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2, SMAD4

8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Williams-Beuren syndroom BELAC Accreditatie

7q11.23

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Wolf-Hirschhorn syndroom BELAC Accreditatie

4ptel

6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Frank Speleman
Björn Menten
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: Ongestold bloed met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: EDTA bloed (2 x 5ml) of minimum 5 microgram hoogmoleculair DNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en minimaal volume van 50µl. Voor kinderen volstaat 2-5ml EDTA bloed.
Opslag: Bij kamertemperatuur, niet blootstellen aan fel zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Staalinstructies

Postnatale analyses

Niet alle aangeboren aandoeningen hebben een genetische oorzaak. Constitutionele genetische aandoeningen zijn aangeboren en erfelijk. Het genetisch defect was reeds in de kiembaan (germline) aanwezig, in de zaadcel en/of de eicel die de zygote hebben gevormd. Het genetisch defect kan bijgevolg in alle cellen aangetoond worden (constitutioneel). Constitutionele mutaties (germinale mutaties) kunnen doorgegeven worden aan de volgende generatie.

Andere defecten in het genetisch materiaal zijn verworven na de bevruchting en zijn niet in alle cellen aanwezig, maar slechts in een deel van de cellen (verworven genetische afwijkingen, somatische mutaties). In ons genetisch centrum worden ook verworven genetische afwijkingen onderzocht (cytogenomisch onderzoek, MDG).

In de tabel (Analyses) worden de constitutionele aandoeningen opgesomd waarvoor het onderzoek naar de germinale fout in het genetisch materiaal wordt uitgevoerd in het Centrum Medische Genetica Gent. U vindt er telkens de contactgegevens van de verantwoordelijke in het laboratorium, de informatie over de gebruikte techniek en het verantwoordelijke gen, de soort en de hoeveelheid staal en de maximale doorlooptijd (voor spoedanalyses gelden andere doorlooptijden).

De in de tabel vermelde doorlooptijden zijn de maximale tijden voor het genetisch onderzoek wanneer het gendefect in de familie nog niet is gekend.
In het geval de familiale mutatie gekend is, kan een eenvoudige test - de gerichte mutatie-analyse - gebeuren voor familieleden.
De doorlooptijd van een mutatie-analyse bedraagt 6 weken voor een dragerschapsonderzoek voor een autosomaal recessieve aandoening of voor een segregatie-onderzoek in een familie met een autosomaal dominante aandoening, en 3 weken voor een predictieve test voor een late-onset aandoening.

U kan altijd met ons overleggen indien u een genetische test wenst aan te vragen waarvoor u de gegevens niet terugvindt in de tabel. Voor genetische analyses die we niet zelf uitvoeren, is er een goede samenwerking met de andere Belgische genetische centra en met buitenlandse laboratoria. Voor sommige aanvragen kunnen we ook zelf een test ontwikkelen.
Indien het onderzoek niet in België kan uitgevoerd worden, kan een laboratorium in het buitenland geselecteerd worden, maar analyses die in het buitenland uitgevoerd worden, worden enkel terugbetaald door het RIZIV indien voldaan is aan de voorwaarden, zie http://www.riziv.fgov.be/nl/professionals/verzorgi.... Eén van de voorwaarden is dat de test aangevraagd wordt door een arts die geconventioneerd is in de Conventie Genetica, de patiënt gaat hiervoor op genetische consultatie bij deze arts.

Prenatale analyses

Sommige van deze testen worden ook op prenataal afgenomen stalen (chorionvlokken, vruchtwater) uitgevoerd. Voorbeelden van indicaties zijn een echografische afwijking of een risico op een familiale aandoening.
De voorwaarde voor een prenatale analyse voor een familiale aandoening is dat het nut en de wenselijkheid van het onderzoek uitgebreid met het koppel werden besproken en dat het familiale genetische defect voor de zwangerschap werd gekarakteriseerd zodat de prenatale analyse beperkt kan worden tot een gericht mutatie-onderzoek. In dat geval bedraagt de uitslagtermijn van het genetisch onderzoek voor de foetus maximaal 10 werkdagen.

Indien met echografie een afwijking van de foetus werd waargenomen worden in eerste instantie de chromosomen onderzocht m.b.v. moleculaire karyotypering (CNVseq op DNA uit de foetus), de doorlooptijd is maximaal 5 werkdagen.
Als met de prenatale moleculaire karyotypering (CNVseq) een trisomie 13 of 21 werd gedetecteerd, wordt een conventionele karyotypering uitgevoerd om na te gaan of de gedetecteerde trisomie een losse trisomie is of niet, en om op die manier het risico op herhaling voor een volgende zwangerschap te kunnen weergeven. Dit kan door analyse van de vruchtwatercellen, maar ook door conventionele karyotypering uit te voeren bij beide ouders. Voor prenatale conventionele karyotypering gelden dezelfde doorlooptijden als voor de postnatale conventionele karyotypering.

NIPT

Legende soorten stalen menselijk lichaamsmateriaal

  • B: wangbrush, wangborsteltje
  • CVS: chorionvlokken(staal)
  • E: 2 x 5 ml EDTA-bloed of genomisch DNA
  • F: huidfibrolasten
  • E!: vers EDTA bloedstaal nodig
  • H: natrium-heparine bloed (5 - 10 ml)
  • HBM: beenmerg op heparine
  • M: miskraamweefsel
  • P: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
  • T: niet ingebed (vers) tumorweefsel
  • U: urine
  • V: vruchtwater

Verwijzing naar de accreditatie

BELAC-symbool (= BELAC-logo met daaronder het nummer van het accreditatiecertificaat, 351-MED): test opgenomen in accreditatiescope van het laboratorium (ISO15189, BELAC 351-MED)



Last updated: 23 februari 2023 - 11:10
Copyright 2023 Centrum Medische Genetica, Gent.