NIPT
Het Centrum Medische Genetica Gent heeft een jarenlange ervaring met het uitvoeren van de niet-invasieve prenatale test (NIPT). 
De test is geaccrediteerd (BELAC-accreditatie, 351-MED).
De NIPT is een bloedonderzoek dat vanaf 12 weken zwangerschap kan uitgevoerd worden. Met deze test kan nagegaan worden of er een verhoogd risico op syndroom van Down (trisomie 21), syndroom van Edwerd (trisomie 18) of syndroom van Patau (trisomie 13) is bij de foetus. Daartoe wordt het celvrij DNA of cfDNA (erfelijk materiaal) onderzocht dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en in het bloed van de moeder aanwezig is. Dit foetaal cfDNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de foetus op te sporen, waarbij onder andere het aantal kopieën van chromosoom 21 bepaald wordt. Naast cfDNA van de placenta is er nog ander cfDNA aanwezig in het bloed van de moeder afkomstig van andere organen. Het aandeel foetaal cfDNA moet voldoende hoog zijn (>4%) om een betrouwbaar NIPT-resultaat te genereren.
Indien voor een ander chromosoom dan chromosoom 13, 18 of 21 een afwijkend resultaat opgemerkt wordt, zal dit ook gecommuniceerd worden. Dit betreft dan echter in de meeste gevallen een afwijking die enkel aanwezig is in de placenta en geen gevolg heeft voor de baby.
Met deze test kan het geslacht van de foetus bepaald worden.
De NIPT is veneens een betrouwbare test bij tweelingzwangerschappen. Bij ca. 2% van de geteste vrouwen is er te weinig DNA van de baby in het bloedstaal van de moeder. In dat geval kan een nieuw bloedstaal afgenomen worden om de analyse kosteloos te herhalen iets later in de zwangerschap.
De NIPT is een screeningstest, wat betekent dat een afwijkend resultaat steeds moet bevestigd worden via een invasieve test, namelijk een vruchtwaterpunctie. In een klein aantal gevallen geeft de test immers een vals-positief resultaat (de test geeft een afwijkend resultaat terwijl de baby een normaal karyotype heeft).
Deze test heeft een gevoeligheid (betrouwbaarheid) van 99,9%, d.w.z. dat bij 999 op 1000 kindjes met een trisomie de afwijking opgepikt wordt met de NIPT.
De combinatietest wordt niet meer uitgevoerd. De nekplooimeting en uitgebreid echografisch onderzoek gebeuren wel nog vermits deze onderzoeken behalve een trisomie 21 nog andere afwijkingen bij de foetus kunnen helpen opsporen.
Hoeveel kost de NIPT?
De test wordt terugbetaald door het ziekenfonds vanaf de 12de week van de zwangerschap.
Het remgeld (het bedrag dat de patiënt zelf betaalt) bedraagt ongeveer 9 euro.
Bloedstaal
Voor de NIPT is één buis met 10 ml bloed van de moeder nodig. Bij voorkeur wordt dit bloed verzameld in een PAXgene bloedbuis. Deze bloedbuis stabiliseert namelijk het celvrij DNA in het bloed van de moeder.
De NIPT is een niet-invasieve' prenatale test, dit is een veilige test waarbij er geen risico's voor de foetus zijn, dit in tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS) waarvoor het risico op een miskraam ongeveer 0,5% bedraagt.
Aanvraagformulier en toestemmingsformulier NIPT
Duurtijd
In de meerderheid van de gevallen is het resultaat binnen ongeveer 1 week na de bloedafname gekend.
Uitslagen
Normaal resultaat
De NIPT geeft geen aanwijzing voor een trisomie van chromosoom 13, 18 of 21 in de foetus. Een normaal resultaat kan een trisomie 13, 18 of 21 echter nooit volledig uitsluiten, maar maakt de kans hierop uitzonderlijk klein.
De patiënte zal rechtstreeks van het Centrum voor Medische Genetica Gent een brief ontvangen met dit resultaat, en kan dit resultaat eveneens raadplegen op het platform CoZo (www.cozo.be).
Afwijkend resultaat
Met de NIPT werd een verhoogd risico op trisomie 13, 18 of 21 (of een andere chromosomale afwijking) bij de foetus vastgesteld. Dit betekent niet altijd dat de baby deze afwijking heeft, de NIPT is een screeningtest. Een definitieve diagnose kan pas gesteld worden na een vruchtwaterpunctie.
Bij een afwijkend NIPT-resultaat zal de patiënte geen brief ontvangen en neemt de behandelende gynaecoloog contact op met de patiënte. In het UZ Gent wordt de mogelijkheid aangeboden voor een verdere opvolging via een raadpleging in het centrum voor Prenatale Diagnostiek van de afdeling Verloskunde van de Vrouwenkliniek.
Niet interpreteerbaar resultaat
In 2% van de gevallen kan er geen resultaat verkregen worden voor de eerste bloedafname, omdat de hoeveelheid DNA afkomstig van de placenta te laag is in het bloed van de moeder.
Maternele chromosomale afwijking
Wanneer een chromosomale afwijking waargenomen wordt in het DNA van de moeder die van belang kan zijn voor moeder en/of foetus, zal dit eveneens gecommuniceerd worden.
Het is mogelijk dat de NIPT een afwijkend resultaat geeft, terwijl de foetus normaal is.
Mogelijke oorzaken zijn:
- aanwezigheid van een placentair mozaïcisme: in dit geval is de chromosomale afwijking enkel aanwezig in de placenta, en niet in de foetus;
- de moeder draagt een chromosomale afwijking op chromosoom 13, 18 of 21, hierdoor is het NIPT-resultaat niet informatief voor het desbetreffende chromosoom en kan verder (invasief) onderzoek voor de foetus aangewezen zijn;
- de aanwezigheid van een vanishing twin die drager is van de gedetecteerde chromosomale afwijking (oorspronkelijke tweelingzwangerschap waarbij één foetus is gestorven voor de 12de zwangerschapsweek)
In deze situaties is een invasieve test (vruchtwaterpunctie) aangewezen.
Vals-negatief NIPT-resultaat
In uiterst zeldzame gevallen is het mogelijk dat via de NIPT een trisomie 21, 18 of 13 in de foetus niet gedetecteerd wordt (de gevoeligheid of betrouwbaarheid van de NIPT is 99,9 %). Een mogelijk oorzaak hiervoor is een chromosomale afwijking die enkel in de foetus aanwezig is en niet in de placenta. De chromosomale afwijking is dan meestal ontstaan tijdens de groei van de foetus en betreft dan in de meeste gevallen een mozaïeke trisomie (niet aanwezig in alle cellen van de foetus).
Beperkingen van de NIPT
De NIPT spoort volgende chromosomale afwijkingen of erfelijke aandoeningen NIET op:
- laag-gradig mozaïcisme voor een trisomie
- kleine chromosomale afwijkingen, zoals (micro-)deleties of duplicaties
- triploïdie
- afwijkingen van de geslachtschromosomen
- monogene aandoeningen (zoals mucoviscidose of Fragiele X syndroom)
De NIPT is NIET aangewezen in één van de volgende situaties:
- voorafgaande bloedtransfusie, stamceltherapie, immuuntherapie of transplantatie bij de moeder
- opsporen van afwijkingen in de foetus die aanwezig zijn in het genetisch materiaal van de moeder of de vader (andere dan trisomie 13, 18 of 21)
In zo'n geval is een invasieve prenatale test geschikt.
Last updated: 11 september 2023 - 16:40
Copyright 2023 Centrum Medische Genetica, Gent.