Aanvraag en stalen te bezorgen aan het Centrum Medische Genetica

Heeft uw patiënt (risico op) een aangeboren aandoening waarvan u vermoedt dat de oorzaak genetisch is, en u wenst een diagnostische of een predictieve test, gebruikt u het formulier 'Postnataal genetisch onderzoek voor constitutionele aandoeningen'.
Voor de niet-invasieve prenatale test (NIPT) of een invasieve prenatale test maakt u gebruik van de specifieke aanvraagformulieren. Controleer ook de aanvaardingscriteria (algemene criteria hieronder en specifieke criteria voor prenatale testen (link naar Genetische testen - Constitutioneel genetische aandoeningen - Toelichting).
Het formulier 'Aanvraag genetisch onderzoek voor patiënten met maligne tumor of hemato-oncologische aandoening' dient u te gebruiken voor het aanvragen van een onderzoek naar herschikkingen in de chromosomen en veranderingen in aantal kopijen van (delen van) chromosomen voor het stellen van de diagnose voor patiënten met kanker en het opvolgen van de ziekte. Ook de bepalingen van het percentage donor (donorchimerisme) na een stamcel-(beenmerg)transplantatie moeten via dit aanvraagformulier aangevraagd worden.

Verplichte gegevens op het aanvraagformulier:

• Naam en voornaam, handtekening en het RIZIV-nummer van de aanvragende arts. Artsen werkzaam op het UZ Gent kunnen de testen elektronisch aanvragen via het EPD van het UZ Gent; in dat geval geldt de persoonlijke login in het EPD als handtekening.
• Identificatiegegevens van de artsen die een kopie van het resultatenrapport wensen (naam en andere gegevens zoals RIZIV-nummer, specialisatie, adres, telefoonnummer).
• Datum van de aanvraag
• Datum van afname van het staal
• Twee identificatiegegevens voor de patiënt(e) die ook vermeld worden op het staal: bijv. volledige naam en geboortedatum
  • Indien de naam van een pasgeborene nog niet gekend is, kunnen familienaam en geboortedatum als identificatie gebruikt worden, en een code als "XX" voor de voornaam.
  • Vermeld voor foetale stalen duidelijk: “foetus van naam moeder” of “kind van naam moeder”.
• Gegevens van de ziektezorgverzekering van de patiënt(e)
• Aangevraagde genetische test: De gewenste testen moet u aanvragen via aankruisen van de test(en) in de lijst op het aanvraagformulier. Informatie over het benodigde staal en eventueel andere voorwaarden vindt u hier op de website. Indien u een genetische test wenst aan te vragen die niet op het aanvraagformulier staat voorgedrukt, kruist u “Andere” aan en vermeld u de gewenste test. Wij onderzoeken wat de mogelijkheden zijn. Eventueel zijn er bijkomende voorwaarden, of is een genetisch onderzoek niet mogelijk of niet zinvol. U wordt zo snel mogelijk op de hoogte gebracht.
• Klinische informatie

Verder is het voor de interpretatie van het testresultaat van belang dat de indicatie voor het onderzoek gekend is. Enkele voorbeelden: (1) u vraagt het genetisch onderzoek ter bevestiging of uitsluiting van de vermoedelijke klinische diagnose, (2) uw patiënt(e) heeft een broer of zus met een autosomaal recessief overervende aandoening en u wil uw patiënt(e) laten testen voor dragerschap

Contacteer het secretariaat van de laboratoria voor meer informatie: 0032-9-332 2477

Algemene acceptatiecriteria voor het uitvoeren van de genetische test

In het algemeen kan een genetische test slechts uitgevoerd worden indien de test aangevraagd wordt door een arts. De naam en voornaam, het RIZIV-nummer en de handtekening van de aanvrager zijn verplicht.
Het uitvoeren van de test kan geweigerd worden indien staal en/of aanvraagformulier niet voldoen aan de kwaliteitseisen. De aanvraagformulieren moeten volledig en ondubbelzinnig worden ingevuld (zie 'verplichte gegevens op het aanvraagformulier').
Een beschrijving van de klinische symptomen bij uw patiënt is verplicht.
De indicatie moet duidelijk zijn. U moet aangeven of u een test vraagt voor het onderzoeken van dragerschap of voor het bevestigen van een klinische diagnose of voor het voorspellen van een aandoening die op latere leeftijd tot uiting kan komen (predictieve test).
Uit de klinische gegevens moet de overeenkomst blijken met de symptomen van de genetische aandoening waarvoor het onderzoek wordt gevraagd. Geef ook mee of (en welke) verwanten van de patiënt de ziekte hebben.
Het is mogelijk dat wij u contacteren voor bijkomende gegevens. Gelieve daarom uw persoonlijke gegevens duidelijk te vermelden.

Via het etiket op het staal en de informatie op het aanvraagformulier moet de identiteit van de patiënt duidelijk zijn, zie Staalinstructies. Bij de minste twijfel over de etikettering kan het staal geweigerd worden.
Het is belangrijk dat het humaan staal van het gevraagde type is en dat dit op de correcte manier wordt bewaard en vervoerd. De eisen voor de stalen zijn ook beknopt vermeld op de aanvraagformulieren. Soms zal in overleg met de aanvrager een afwijkend primair staal toch gebruikt worden, in dat geval wordt het resultaat onder voorbehoud gerapporteerd.

De aanvraag wordt geweigerd:
- indien de stalen niet te identificeren zijn
- indien er geen genetische test bestaat of er geen laboratorium is waar de test wordt uitgevoerd
- indien er geen afdoende klinische redenen zijn om het gevraagde onderzoek uit te voeren
- indien het onderzoek reeds in het verleden uitgevoerd werd.
U wordt zo snel mogelijk op de hoogte gebracht van de weigering.

Meer informatie vindt u onder Formulieren, Staalinstructies en Genetische analyses.