Centrum Medische Genetica Centrum Medische Genetica

Constitutioneel - DNA

Postnataal afgenomen stalen voor DNA-onderzoek

Bloed

Wangborsteltje

instructies afname wangcellen

Opmerkingen:
Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard
Een door een arts ondertekend of afgestempeld aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt

Vers humaan weefsel anders dan bloed

Formaline-gefixeerd in paraffine ingebed weefsel

Het startmateriaal voor bepaalde onderzoeken naar somatische mutaties is DNA dat uit in formaline gefixeerd en in paraffine ingebed (FFPE) weefsel wordt geïsoleerd. De wijze waarop het weefsel werd gefixeerd kan de integriteit van het DNA beïnvloeden.
Gefragmenteerd DNA kan tot gevolg hebben dat de analyse niet slaagt omdat er minder amplificeerbaar DNA beschikbaar is.
Indien bij de fixatiefouten in het DNA (zoals basemodificaties: uracil / thymine als gevolg van deaminatie van (methyl)cytosine) ontstonden, kan dit resulteren in artefacten in de sequentie die m.b.v. next generation sequencing (NGS) werd bepaald – NGS is de techniek die voor het colonpanel wordt gebruikt. Om dit soort fouten te vermijden, is het van belang dat voor de fixatie verse, gebufferde formaline (te lage pH kan DNA-strengen doen breken) en een gemiddelde duur van fixatie wordt gebruikt, zie ook de Asco-richtlijnen van 2013 (Wolff et al. J. Clin. Oncol. 2013; 31: 3997-4013): de tijd tussen de afname van het weefsel en de fixatie moet zo kort mogelijk zijn, 10% neutraal gebufferde formaline moet gebruikt worden en de fixatieduur moet tussen 6u en 72u liggen.

DNA

Bij voorkeur ontvangen we een EDTA-bloedstaal. Indien u van de patiënt DNA beschikbaar heeft, zijn volgende condities geschikt voor zowat elke moleculair-genetische test:

PCR-fragmenten voor sequeneren

zie: "FACILITEITEN" - sequencing - "GSU handboek"

Vers bloed (op aanvraagformulier als "f-E" aangeduid)

BIOCHEMISCHE TESTEN EN NUL-ALLEL TESTEN

Meer informatie voor stalen van patiënten met Osteogenesis Imperfecta of Ehlers-Danlos syndroom

Fibroblasten

Huidbiopt



Last updated: 31 januari 2017 - 12:15
Copyright 2017 Centrum Medische Genetica, Gent.