Centrum Medische Genetica Centrum Medische Genetica

Constitutioneel - DNA

Postnataal afgenomen stalen voor DNA-onderzoek van constitutionele aandoeningen

Bloed (E op aanvraagformulier)

Vers bloed (E! op aanvraagformulier)

Wangborsteltje (B op aanvraagformulier)

instructies afname wangcellen voor genetische testen

Opmerkingen:
Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard
Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemteen

Formaline-gefixeerd in paraffine ingebed tumorweefsel voor MSI-analyse, analyse methylatie promotor MLH1-gen en tBRCA-test (T op aanvraagformulier)

Richtlijnen voor de afname en de fixatie van biopsies of resecties voor DNA-onderzoek

De wijze waarop het weefsel werd gefixeerd kan de integriteit van het DNA beïnvloeden. Een test die met een PCR-amplificatie start, kan mislukken door verregaande fragmentatie van het DNA bij gebruik van niet gebufferde formaline. Weefsel dat gefixeerd werd met Bouin's fixatief is niet geschikt voor DNA- en RNA-testen omdat het picrinezuur schadelijk is voor DNA en RNA.
Fouten die in het DNA ontstaan tijdens het fixatieproces zoals deaminatie van cytosine of methyl-cytosine tot uracil resp. thymine, kunnen resulteren in artefacten in de bepalingen van de DNA-sequentie (bv. testen gebaseerd op next generation sequencing, NGS).
Om dit soort fouten te vermijden, is het van belang dat voor de fixatie verse, gebufferde formaline en een gemiddelde duur van fixatie wordt gebruikt, zie ook de Asco-richtlijnen van 2013 (Wolff et al. J. Clin. Oncol. 2013; 31: 3997-4013): de tijd tussen de afname van het weefsel en de fixatie moet zo kort mogelijk zijn, 10% neutraal gebufferde formaline moet gebruikt worden en de fixatieduur moet tussen 6u en 72u liggen.
Zie ook de laboratoriumgids van de Dienst Pathologische Anatomie UZ Gent: http://www.apd-uzg.be.

DNA

Bij voorkeur ontvangen we een EDTA-bloedstaal. Indien u van de patiënt DNA beschikbaar heeft, zijn volgende condities geschikt voor zowat elke moleculair-genetische test:

Fibroblasten voor biochemisch onderzoek bij bindweefselziekten (F op aanvraagformulier)

Huidbiopt voor biochemisch onderzoek bij bindweefselziekten (F op aanvraagformulier)



Last updated: 20 maart 2017 - 16:37
Copyright 2017 Centrum Medische Genetica, Gent.