Constitutioneel genetische aandoeningen

2 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Hannah Verdin

Accreditatie

Opmerkingen

Kan enkel aangevraagd worden indien een repeat expansie van C9orf72 uitgesloten werd. Gelieve het resultatenrapport hiervan toe te voegen bij het aanvraagformulier.

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Angelman syndroom

15q11-15q13

6 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15

Methodologie

MS-MLPA (MRC Holland: ME028)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Elfride De Baere

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Aniridie

PAX6

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Anterieure segment dysgenese

FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Arrhythmia / hartritmestoornis

Arrhythmia panel:

genpanel versie 1

4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Arrhythmogene cardiopathie, Catecholaminerge polymorfe ventrikeltachycardie (CPVT)

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Eerstelijns onderzoek

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Arterieel tortuositeit syndroom (ATS)

SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2)

8 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

ATS

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Paul Coucke

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

klinische checklist aanbevolen

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Arthrogrypose Distale Type 9

FBN2

8 weken

Methodologie

DNA sequenering

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Klinische checklist aanbevolen

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ataxia telangiectasia

ATM

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes

Accreditatie

Opmerkingen

Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ataxie-spastische paraplegie

Ataxie-spastische paraplegie panel:

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Hannah Verdin

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

BAP1 tumor predispositie syndroom

BAP1

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Beals-Hecht syndroom / Congenitale Contracturale Arachnodactylie (CCA)

FBN2

8 weken

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Klinische checklist aanbevolen

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Best maculaire dystrofie (vitelliforme)

BEST1; PRPH2, IMPG1, IMPG2

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Bewegingsstoornissen

Bewegingsstoornissen panel:

Cerebral small vessel disease, Geïsoleerde retinale arteriolaire tortuositeit, Hemorragische stroke, Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC), Porencefalie

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Hannah Verdin

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Bicuspide aortaklep (bicuspid aortic valve - BAV)

SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5, ROBO4

8 weken

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Paul Coucke
Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Birt-Hogg-Dubé syndroom

FLCN

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

BHD

Methodologie

DNA-sequenering inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Blepharophimosis (BPES) type I /II

FOXL2

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

BPES 1 / 2

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Hannah Verdin

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Bloom syndroom

BLM

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Brugada syndroom

SCN5A

8 weken

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

CADASIL

NOTCH3

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy

Methodologie

DNA-sequenering van alle exonen met EGFL-domeinen (exonen 2-24)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Annelies De Jaegher

Accreditatie

Opmerkingen

Klinische checklist gewenst

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Cardiomyopathie

Cardiomyopathie panel:

genpanel_versie1

4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Gedilatieerde cardiomyopathie (DCMP), Hypertrofe cardiomyopathie (HCMP)

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Eerstelijns onderzoek

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Cardiopathie, andere dan congenitale structurele hartafwijkingen

Cardiopathie panel:

6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Cardiopathy, cardio, cardiopathie

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Tweedelijnsonderzoek
Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Cataract

Genpanel Cataract:

Genpanel_versie 2

Genpanel_versie 3

Genpanel_versie 4

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

COL4A1, COL4A2

8 weken

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Opmerkingen

Klinische checklist aanbevolen

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Charcot-Marie-Tooth type 1A. ziekte van

PMP22

8 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

CMT type 1A/PMP22-duplicatie

Methodologie

MLPA

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Annelies De Jaegher

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Choroïderemie

CHM

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ciliopathie

Ciliopathie panel:

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Lore Pottie
Sofie Symoens

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom

PHOX2B

3-4 maanden

Methodologie

sequenering drie coderende exonen + MLPA + PCR en fragmentanalyse voor bepalen polyalanine repeat expansie

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Congenitale hartafwijkingen / congenital structural heart defects panel (CHD)

CHD panel:

Genpanel_versie 1

Genpanel_versie 2

6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

CHD, congenitale structurele hartafwijkingen

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Ook EDTA bloedstaal van beide ouders nodig alvorens de analyse kan opgestart worden.

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Corneale dystrofie

Corneale dystrofie panel:

Genpanel Cutis Laxa _versie 1

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Craniofaciale microsomie

genpanel versie 1

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Craniosynostose

Craniosynostose panel:
genpanel_versie 1

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Cutis Laxa

6 maanden (fast-WES 8 weken)

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Opmerkingen

Klinische checklist aanbevolen

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Dicer1 syndroom

DICER1

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency

DPYD

2 weken

Methodologie

DNA-sequenering

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes

Accreditatie

Opmerkingen

analyse van 4 varianten: DPYD*2A, DPYD*13, c.2846A>T, HapB3

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Disorder of sex development-Primary Ovarian Insufficiency-Hypogonadotropic Hypogonadism-Primary Adrenal Insufficiency (DSD-POI-HH-PAI)

DSD panel:

6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

DSD

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Hannah Verdin

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Het CYP21A2 gen is NIET opgenomen in dit panel

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA)

ATP7A

8 weken

Methodologie

DNA sequenering

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Dragerschapsscreening (BeGECS)

Genpanels:

Genpanel BeGECS_versie 2

Genpanel BeGECS_versie 3

2 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Expanded carrier screening

Methodologie

DNA-sequenering, MLPA, PCR en TP-PCR en fragment-analyse

Verantwoordelijke(n)

Hannah Verdin

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica.
Geen RIZIV terugbetaling voor deze test.
Informatiebrochure: https://www.cmgg.be/assets/downloads/Brochure_BeGECS_Genetische-dragerschapsscreening_AUG2019.pdf

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ectodermale dysplasie

Genpanel:

Ectodermal dysplasia genpanel _versie 5

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Paul Coucke
Sofie Symoens

Accreditatie

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ectopia lentis genpanel

LTBP2, ADAMTSL4, FBN1

8 weken

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ectrodactylie genpanel

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

8 weken

Methodologie

DNA sequenering

Verantwoordelijke(n)

Paul Coucke

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ehlers-Danlos syndroom, EDS

EDS panel:

Erfelijke colonkanker - Lynch syndroom - onderzoek methylatie promotor MLH1-gen

3-4 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Opmerkingen

Klinische checklist aanbevolen

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Ehlers-Danlos syndroom, vasculair type (EDS type IV)

COL3A1

8 weken

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Opmerkingen

Klinische checklist aanbevolen

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Enhanced S-cone syndrome

NR2E3

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

ESCS

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Epidermale nevus (somatisch)

ACTB (NM_001101.5), AKT1 (NM_005163.2), ALK (NM_004304.5), ATP2A2 (NM_170665.4), BRAF (NM_004333.6), CARD14 (NM_001366385.1), CDKN2A (NM_000077.5), COX7B (NM_001866.3), CTNNB1 (NM_001904.4), DDR2 (NM_006182.4), EGFR (NM_005228.5), ERBB2 (NM_004448.4), ERBB4 (NM_005235.3), FGFR1 (NM_023110.3), FGFR2 (NM_000141.5), FGFR3 (NM_000142.5), GJB2 (NM_004004.6), GNAS (NM_000516.7), GNB2 (NM_005273.4), H3C2 (NM_003537.4), HCCS (NM_005333.5), HRAS (NM_005343.4), IDH1 (NM_005896.4), IDH2 (NM_002168.4), KIT (NM_000222.3), KITLG (NM_000899.5), KRAS (NM_004985.5), KRT1 (NM_006121.4), KRT10 (NM_000421.5), MAP2K1 (NM_002755.4), MET (NM_001127500.3), MTOR (NM_004958.4), MVD (NM_002461.3), MVK (NM_000431.4), NDUFB11 (NM_001135998.3), NOD2 (NM_001370466.1), NRAS (NM_002524.5), PDGFRA (NM_006206.6), PIK3CA (NM_006218.4), PIK3R1 (NM_181523.3), PMVK (NM_006556.4), PORCN (NM_203475.3), PTEN (NM_000314.8), PTPN11 (NM_002834.5), RASA1 (NM_002890.3), RHOA (NM_001664.4), SMO (NM_005631.5), SPRED1 (NM_152594.3), STK11 (NM_000455.5)

4-6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Epidermal nevus

Methodologie

DNA-sequenering (NGS)

Verantwoordelijke(n)

Lore Pottie

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

De procedure en een specifiek aanvraagformulier voor de aanvraag voor een huidbiopsie uit te voeren door de dienst Dermatologie UZ Gent is terug te vinden onder: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren ---> Aanvraagformulier huidbiopsie voor genetisch onderzoek.

Materiaal

Huidbiopt

Afkorting:	F
Staal type:	Steriel huidbiopt Sterile skin biopsy
Hoeveelheid:	1
Opslag:	Plaats het onmiddellijk in een steriel recipiënt met steriel kweekmedium of (indien niet beschikbaar) steriele fysiologische zoutoplossing (geen formaline!) en bewaar het weefsel in de koelkast (2–8°C). Place immediately in a sterile container with sterile culture medium or (if unavailable) sterile physiological saline solution (no formalin!) and store the tissue in the refrigerator (2–8°C).
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na afname – te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (transport mag op kamertemperatuur plaatsvinden). Within 72 hours after collection – to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (transport may be at room temperature).
Opmerkingen:	Informeer het laboratorium via het secretariaat op 09/332 2477. Notify the laboratory via the secretariat at 09/332 2477.

Erfelijk melanoom / Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome, FAMMM

CDKN2A, POT1, MITF, CDK4, BAP1, MBD4, ACD, TERF2IP, TERT

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

MLM; melanoma, cutaneous malignant

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Erfelijk renaal celcarcinoom

BAP1, FH, FLCN, HNF1B, MAX, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PBRM1, PMS2, PTEN, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TSC1, TSC2, VHL

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Erfelijke borst- en ovariumkanker

BRCA1 / BRCA2 / PALB2 / TP53 / CHEK2 / ATM / RAD51C / RAD51D / BRIP1/ MLH1 / MSH2 / MSH6 / BARD1 / CDH1 / PTEN / STK11

3-4 maanden, 8 weken (i.k.v. therapie)

Synoniem, verwante aandoeningen:

borstkanker, ovariumkanker, HBOC

Methodologie

DNA sequenering inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Opmerkingen

Dringend erfelijkheidsonderzoek i.k.v. therapie, PARP inhibitoren is mogelijk.
De procedure en een specifiek aanvraagformulier is terug te vinden onder: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf)

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Erfelijke colonkanker

SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, EPCAM, RNF43, AXIN2

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Familiala adenomateuze polyposis van het colon (FAP), Lynch syndroom (HNPCC), Juveniele polyposis, Peutz-Jeghers syndroom

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Annelies De Jaegher

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

MLH1

2 maanden

Methodologie

MS-MLPA

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Annelies De Jaegher

Accreditatie

Materiaal

FFPE - weefsel

Afkorting:	P
Staal type:	FFPE-weefsel in de vorm van een paraffineblok of coupes op objectglaasjes (glasplaatjes) FFPE tissue in the form of a paraffin block or sections on glass slides
Hoeveelheid:	1 paraffineblok of minstens 5 objectglaasjes met seriële coupes (1 H&E-gekleurde en 4 ongekleurde) - 1 paraffin block or at least 5 glass slides with serial sections (1 H&E-stained and 4 unstained)
Opslag:	Kamertemperatuur room temperature
Levering aan lab:	Geen speciale voorzorgsmaatregelen vereist; kan per gewone post worden verzonden; te leveren vóór 17:00 uur. No special precautions required; can be sent by regular mail; to be delivered before 5 p.m

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Erfelijke colonkanker - Lynch syndroom - onderzoek naar microsatelliet-instabiliteit (MSI)

2 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

microsatellite instability

Methodologie

fragment-analyse

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys
Annelies De Jaegher

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

FFPE - weefsel

Afkorting:	P
Staal type:	FFPE-weefsel in de vorm van een paraffineblok of coupes op objectglaasjes (glasplaatjes) FFPE tissue in the form of a paraffin block or sections on glass slides
Hoeveelheid:	1 paraffineblok of minstens 5 objectglaasjes met seriële coupes (1 H&E-gekleurde en 4 ongekleurde) - 1 paraffin block or at least 5 glass slides with serial sections (1 H&E-stained and 4 unstained)
Opslag:	Kamertemperatuur room temperature
Levering aan lab:	Geen speciale voorzorgsmaatregelen vereist; kan per gewone post worden verzonden; te leveren vóór 17:00 uur. No special precautions required; can be sent by regular mail; to be delivered before 5 p.m

Erfelijke gecombineerde deficiëntie van vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren

VKORC1, GGCX

8 weken

Methodologie

DNA sequenering

Verantwoordelijke(n)

Paul Coucke
Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Erfelijke maagkanker, diffuus grootcellig/ HDGC

CDH1, CTNNA1

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

HDGC

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Erfelijke pancreaskanker

ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RABL3, STK11, TP53

3-4 maanden, 4 weken (i.k.v therapie)

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Opmerkingen

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Erfelijke prostaatkanker

ATM, BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6

3-4 maanden, 8 weken (i.k.v. therapie)

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Opmerkingen

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Fabry. ziekte van

GLA

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

alpha galactosidase A deficiëntie

Methodologie

DNA-sequenering en MLPA

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Opmerkingen

Het verstrekken van de klinische informatie is een vereiste.
Genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Gecombineerd aanvraagformulier voor bepalen van alfa-galactosidase activiteit en genetisch onderzoek is beschikbaar via: https://labgids.uzgent.be/

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR

FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP

3-4 maand

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Familiale thoracale aorta aneurysmata (FTAA)

Genpanel FTAA_v1

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

FTAA

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Fanconi anemia

BRCA1 (FANCS), BRCA2 (FANCD1), BRIP1 (FANCJ), ERCC4 (FANCQ), FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2 (FANCV), PALB2 (FANCN), RAD51 (FANCR), RAD51C (FANCO), RFWD3 (FANCW), SLX4 (FANCP), UBE2T (FANCT), XRCC2 (FANCU)

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Opmerkingen

Indicatie erfelijke borstkanker: enkel na uitsluiten BRCA1/2 mutatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Farmacogenetisch onderzoek: Butyryl cholinesterase deficiëntie

BCHE

3-4 maanden

Methodologie

DNA-sequenering

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Farmacogenetische Abacavir hypersensitiviteit

HLA5701

6 weken

Methodologie

Hotspot analyse

Verantwoordelijke(n)

Paul Coucke

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Feingold syndroom

MYCN

8 weken

Methodologie

DNA sequenering

Verantwoordelijke(n)

Paul Coucke

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Feochromocytoom – paraganglioma syndroom

SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, MAX, TMEM127, SDHAF2, VHL, RET, SUCLG2

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Feochromocytomen, hereditaire paragangliomen

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese

Yq11

6 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc

Methodologie

multiplex PCR voor STS op Yg11

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen

FMR1

6 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd

Methodologie

PCR en TP-PCR en fragment-analyse

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Bloed op natriumheparine

Afkorting:	H
Staal type:	Ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans Unclotted blood, with sodium heparin as anticoagulant
Hoeveelheid:	5–10 mL (minimum ≥ 2,5 mL; voor pasgeborenen is 0,5 mL aanvaardbaar) - 5–10 mL (minimum ≥ 2.5 mL; for neonates 0.5 mL is acceptable)
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht At room temperature, protected from direct sunlight
Levering aan lab:	Binnen 48 uur na afname, te leveren vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 48 hours after collection, to be delivered before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).

Fertiliteitsprobleem: subfertiliteit, infertiliteit, herhaald miskraam

vermoeden van chromosoomafwijking

6 weken

Methodologie

conventionele karyotypering

Verantwoordelijke(n)

Annelies Dheedene
Evelien Pouillie

Accreditatie

Materiaal

Bloed op natriumheparine

Afkorting:	H
Staal type:	Ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans Unclotted blood, with sodium heparin as anticoagulant
Hoeveelheid:	5–10 mL (minimum ≥ 2,5 mL; voor pasgeborenen is 0,5 mL aanvaardbaar) - 5–10 mL (minimum ≥ 2.5 mL; for neonates 0.5 mL is acceptable)
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht At room temperature, protected from direct sunlight
Levering aan lab:	Binnen 48 uur na afname, te leveren vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 48 hours after collection, to be delivered before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).

Foetaal genetisch onderzoek (miskraam, MIU, TOP) - moleculaire karyotypering

6 weken

Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek

10 werkdagen

Synoniem, verwante aandoeningen:

Prenataal onderzoek

Methodologie

meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn

Materiaal

Chorionvlokken

Afkorting:	CVS
Staal type:	Chorionvlokken Chorionic villi
Hoeveelheid:	10–20 mg of meer van natgewicht chorionvilli (vereiste hoeveelheid is afhankelijk van de test) - 10–20 mg or more of wet-weight chorionic villi (required amount depends on the test)
Opslag:	Bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische zoutoplossing, bij kamertemperatuur, beschermd tegen direct zonlicht en vriestemperaturen; in de winter gebruik maken van geïsoleerde enveloppen. Store the sample in a sterile container with culture medium or sterile physiological saline solution, at room temperature, protected from direct sunlight and freezing temperatures; in winter, use insulated envelopes
Levering aan lab:	Lever de chorionvilli zo snel mogelijk – binnen 24 uur na afname – af bij CMGG, vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). In geval van transportproblemen het laboratorium tijdig verwittigen via het CMGG-secretariaat op 09/332 2477, zodat het staal alsnog kan worden ontvangen. Deliver the chorionic villi as soon as possible – within 24 hours after collection – to CMGG, before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.). In case of any transport problems, notify the laboratory in time via the CMGG secretariat at 09/332 2477 so that the sample can still be received.

Vruchtwater

Afkorting:	V
Staal type:	Vruchtwater Amniotic fluid
Hoeveelheid:	Minimum 10 mL vruchtwater, verzameld in een steriel recipiënt. - Minimum 10 mL of amniotic fluid collected in a sterile container.
Opslag:	Bewaar het staal bij kamertemperatuur, beschermd tegen direct zonlicht en vriestemperaturen; in de winter gebruik maken van geïsoleerde enveloppen. Store the sample at room temperature, protected from direct sunlight and freezing temperatures; in winter, use insulated envelopes.
Levering aan lab:	Lever het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen 24 uur na afname – af bij CMGG, vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). In geval van transportproblemen het laboratorium tijdig verwittigen via het secretariaat op 09/332 2477, zodat het staal alsnog kan worden ontvangen. Deliver the amniotic fluid as soon as possible – within 24 hours after collection – to CMGG, before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.). In case of any transport problems, notify the laboratory in time via the secretariat at 09/332 2477 so that the sample can still be received.
Opmerkingen:	Informeer het laboratorium via het secretariaat op 09/332 2477. Notify the laboratory via the secretariat at 09/332 2477.

Foetale afwijkingen

Fetal anomalies genpanel:

Genpanel_versie 5

6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Fetal anomalies

Methodologie

Exoomsequenering (WES) van de exonen en intronovergangen van de genen, inclusief nazicht van kopij-nummerveranderingen (CNV, copy number variants)

Verantwoordelijke(n)

Machteld Baetens
Sarah Delbaere

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Ook EDTA bloestaal van beide ouders nodig alvorens de analyse kan opgestart worden !!

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom

FMR1

6 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

FXTAS

Methodologie

PCR en TP-PCR en fragment-analyse

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Annelies De Jaegher
Evy Beckers

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Fragiele X syndroom

FMR1

6 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

Fra X. Martin-Bell syndroom

Methodologie

PCR en TP-PCR en fragment-analyse

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Annelies De Jaegher
Evy Beckers

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

FRMD7 gerelateerde infantiele nystagmus

FRMD7

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

nystagmus

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)

6 weken

Methodologie

conventionele karyotypering

Verantwoordelijke(n)

Annelies Dheedene
Evelien Pouillie

Accreditatie

Materiaal

Bloed op natriumheparine

Afkorting:	H
Staal type:	Ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans Unclotted blood, with sodium heparin as anticoagulant
Hoeveelheid:	5–10 mL (minimum ≥ 2,5 mL; voor pasgeborenen is 0,5 mL aanvaardbaar) - 5–10 mL (minimum ≥ 2.5 mL; for neonates 0.5 mL is acceptable)
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht At room temperature, protected from direct sunlight
Levering aan lab:	Binnen 48 uur na afname, te leveren vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 48 hours after collection, to be delivered before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor)

SMN1

6 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA)

Methodologie

MLPA

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Elfride De Baere

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Gefaalde fertilisatie-eicel maturatie arrest-embryo ontwikkelings arrest

Fertilisation failure - oocyte maturation arrest - embryonic arrest gene panel:

Genpanel_versie_1

Genpanel_versie_3

3 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

subfertility-infertility-gamete malfunction

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Hannah Verdin
Elfride De Baere

Accreditatie

Nee

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Geroderma osteodysplasticum

ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2

8 weken

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Klinische checklist aanbevolen

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Glaucoma

Panel glaucoma:

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Hepatologie

Hepatologie genpanel:

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Lore Pottie
Flora De Vleeschauwer

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Hereditaire drukneuropathie

PMP22

8 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

HNPP PMP22-deletie

Methodologie

MLPA

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Hereditaire hemochromatose type I

HFE

4 weken

Methodologie

DNA-sequenering voor detectie van Cys282Tyr en His63Asp

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Elfride De Baere
Annelies De Jaegher
Evy Beckers

Accreditatie

Opmerkingen

Klinische informatie nodig: Ferritine en Transferrine saturatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Heterotaxie, primaire ciliaire dyskinesie (PCD)

Heterotaxie PCD panel:

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Lore Pottie
Sofie Symoens
Flora De Vleeschauwer

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Huidaandoeningen (skin panel)

Huidaandoeningen panel:

6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Skin disorders, skin

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Huntington. ziekte van

6 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

Huntington chorea

Methodologie

PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Elfride De Baere
Annelies De Jaegher

Accreditatie

Opmerkingen

klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Identiteitsbepaling

2 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Paterniteitsbepaling

Methodologie

PCR/ Fragmentanalyse

Verantwoordelijke(n)

Paul Coucke

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Wangborsteltje

Afkorting:	B
Staal type:	Bucaal borsteltje, buccale swab Buccal brush, buccal swab, or swab
Hoeveelheid:	Neem altijd 2 stalen af - Always collect 2 samples
Opslag:	Op kamertemperatuur of in de koelkast, NIET in een plastiek zak! At room temperature or in the refrigerator, NOT in a plastic bag!
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na afname, te leveren vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after collection, to be delivered before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Bucale borsteltjes worden aanvaard voor een beperkt aantal genetische testen. Een aanvraagformulier, ingevuld en ondertekend door een arts, is absoluut vereist, ook wanneer de patiënt het staal thuis afneemt zonder aanwezigheid van een arts. Buccal brushes are accepted for a limited number of genetic tests. A request form completed and signed by a physician is absolutely required, even if the patient collects the sample at home in the absence of a physician.

Kleincellig ovariumcarcinoom

SMARCA4

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Klinefelter syndroom

XXY

6 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

47,XXY

Methodologie

Conventionele karyotypering en FISH

Verantwoordelijke(n)

Annelies Dheedene
Evelien Pouillie

Accreditatie

Materiaal

Bloed op natriumheparine

Afkorting:	H
Staal type:	Ongestold bloed, met Na-heparine als anticoagulans Unclotted blood, with sodium heparin as anticoagulant
Hoeveelheid:	5–10 mL (minimum ≥ 2,5 mL; voor pasgeborenen is 0,5 mL aanvaardbaar) - 5–10 mL (minimum ≥ 2.5 mL; for neonates 0.5 mL is acceptable)
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht At room temperature, protected from direct sunlight
Levering aan lab:	Binnen 48 uur na afname, te leveren vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 48 hours after collection, to be delivered before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).

Lamin A/C

LMNA

8 weken

Methodologie

DNA sequenering

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Leber congenitale amaurosis - Retinale dystrofie, early-onset

AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IQCB1, LCA5, LRAT, NMNAT1, RDH12, RPE65

3 - 4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

LCA , EORD

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Leri-Weill dyschondrosteosis

SHOX

3-4 maand

Methodologie

DNA sequenering en MLPA (MRC Holland: P018)

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Hannah Verdin

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Leukodystrofie en Leukoencephalopathie

Leukodystrofie en Leukoencephalopathie panel:

genpanel _versie 3

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Hannah Verdin

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Li Fraumeni syndroom

TP53

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Long QT syndroom

SCN5A, KCNH2, KCNQ1, CALM2, CALM1, CALM3, TRDN, CACNA1C

8 weken

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Maculaire dystrofie

PRPH2 (RDS)

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Maligne hyperthermie

RYR1, CACNA1S, STAC3

8 weken

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Marfan syndroom

FBN1

8 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

MFS

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Paul Coucke
Sofie Symoens

Accreditatie

Opmerkingen

Klinische checklist aanbevolen

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Microphthalmia/Anophthalmia/Coloboma – Anterieure Segment Dysgenese (MAC-ASD)

MAC-ASD panel:

Mucoviscidose en CFTR-gerelateerde aandoeningen: frequente mutaties (eerstelijns onderzoek)

6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

MAC-ASD

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Stijn Van de Sompele
Marieke De Bruyne

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Miller-Dieker syndroom

17p13.3

6 weken

Methodologie

moleculaire karyotypering

Verantwoordelijke(n)

Machteld Baetens
Annelies Dheedene

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Mitochondriale aandoeningen - nucleaire genen

Genpanel_versie 1

6 maanden

Methodologie

Next Generation Sequencing

Verantwoordelijke(n)

Bruce Poppe

Accreditatie

Nee

Materiaal

Vers EDTA-bloed

Afkorting:	E!
Staal type:	Vers ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Fresh unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	≥ 5 mL (voor neonaten is 1 mL aanvaardbaar) - ≥ 5 mL (for neonates, 1 mL is acceptable)
Opslag:	Na afname, bij kamertemperatuur (niet in de koelkast bewaren en niet invriezen). After collection, at room temperature (do not refrigerate and do not freeze).
Levering aan lab:	Binnen 48 uur na afname, te leveren vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 48 hours after collection, to be delivered before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Vers bloed is vereist voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de eisen minder strikt (zie bovenstaande vereisten voor “Bloed”). Als het bloed meer dan 48 uur na afname bij CMGG aankomt, is het niet langer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet worden uitgevoerd. Fresh blood is required for RNA-based tests; for DNA-based tests, blood requirements are less strict (see above requirements for ‘Blood’). If the blood arrives at CMGG more than 48 hours after collection, it is no longer suitable for RNA isolation and the analysis cannot be performed.

CFTR variantenlijst

versie 2: 159 varianten

versie 1: 50 varianten

4-6 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

Diagnostisch onderzoek (eerstelijns analyse) voor patiënten met vermoeden van mucoviscidose of CFTR-gerelateerde aandoeningen (o.a. CBAVD, idiopatische pancreatitis). Dragerschapsonderzoek i.k.v. preconceptueel advies: o.a. partner drager CFTR of mucopatiënt; PGT koppels, pre-icsi, niet-anonieme gameetdonoren ; familielid met CFTR mutatie.

Methodologie

DNA-sequenering van de meest frequente mutaties: 151 CF-veroorzakende varianten en varianten met verschillende klinische gevolgen (SNV's), alsook nazicht van 8 gekende CFTR deleties (CNV's). Bijkomend wordt de poly-T/TG status in intron 9 van het CFTR gen bepaald (Devyser CFTR NGS kit).

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes

Accreditatie

Opmerkingen

De test detecteert meer dan 95% van de CF-veroorzakende varianten in een pan-etnische populatie.
De aanwezigheid van een deletie wordt bevestigd aan de hand van MLPA (SALSA MLPA kit P091 (MRC Holland))

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Mucoviscidose en CFTR-gerelateerde aandoeningen: volledige coderende sequentie CFTR gen

CFTR

3 - 4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Diagnostisch onderzoek (tweedelijns analyse) bij tentatieve diagnose van CF na herhaalde afwijkende zweettesten of CFTR-gerelateerde aandoening (met eerstelijnsonderzoek geen of slechts 1 pathogene variant). Dragerschapsonderzoek bij anonieme gameetdonoren.

Methodologie

DNA-sequenering van alle coderende exonen van het CFTR-gen en flankerende intronische regio’s, evenals specifieke diep-intronische regio’s in intronen 7, 11, 12, 22, de promotor regio (tot c.-114) en de poly-T/TG status in intron 9 van het CFTR gen worden onderzocht (Devyser CFTR NGS kit). De aanwezigheid van exonische deleties en duplicaties in het CFTR gen wordt bevestigd met behulp van MLPA (SALSA MLPA kit P091 (MRC Holland)).

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes

Accreditatie

Opmerkingen

wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de eerstelijns test werd geïdentificeerd

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Mucoviscidose: neonatale screening

CFTR variantenlijst

versie 1: 12 varianten

5 werkdagen na ontvangst van het staal in Centrum Medische Genetica Gent

Synoniem, verwante aandoeningen:	newborn screening mucoviscidose CFTR
Methodologie	Enkel de 12 CF-veroorzakende varianten, zoals bepaald ikv bevolkingsonderzoek voor aangeboren aandoeningen worden geanalyseerd en geïnterpreteerd: F508del, G542X, N1303K, 1717-1G>A, 3272-26A>G, S1251N, A455E, 2789+5G>A, R553X, W1282X, 3849+10kbC>T, R1162X (Devyser CFTR NGS kit).
Verantwoordelijke(n)	Kathleen Claes
Accreditatie	Nee
Opmerkingen	Onderdeel van het bevolkingsonderzoek aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen. In België wordt momenteel gescreend voor mucoviscidose met een algoritme in meerdere stappen (IRT – DNA – IRT fail-safe). Na een afwijkend IRT (immunoreactive trypsinogen) resultaat worden 12 CF-veroorzakende varianten onderzocht op DNA geëxtraheerd uit bloedspots. Een afwijkend IRT resultaat in combinatie met 1 of meer CF-veroorzakende varianten uit dit panel wordt beschouwd als afwijkend screeningresultaat. Als na een ultrahoge IRT geen genetisch varianten worden geïdentificeerd, maar een persisterend hoog IRT op dag 21 wordt gemeten, wordt dit eveneens beschouwd als afwijkend screeningresultaat (fail-safe). Alle pasgeborenen met een afwijkend screeningsresultaat worden verwezen naar een mucoviscidose referentiecentrum voor een zweettest. Het resultaat van de zweettest is bepalend voor de klinische diagnose van mucoviscidose.
Materiaal

Multipele congenitale anomalieën (MCA)

mendelioom panel:

6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

mendeliome, multiple congenital anomalies, malformations

Methodologie

Exoom sequenering (WES)

Verantwoordelijke(n)

Machteld Baetens
Sarah Delbaere

Accreditatie

Opmerkingen

1) Bij een analyse in het kader van een lopende zwangerschap kan de test enkel uitgevoerd worden na overleg met een klinisch geneticus.
2) Het verstrekken van voldoende, relevante klinische informatie is verplicht.
3) Er is steeds een EDTA-bloedstaal van beide ouders vereist alvorens de analyse opgestart kan worden.

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Miskraamweefsel

Afkorting:

Vruchtwater

Afkorting:	V
Staal type:	Vruchtwater Amniotic fluid
Hoeveelheid:	Minimum 10 mL vruchtwater, verzameld in een steriel recipiënt. - Minimum 10 mL of amniotic fluid collected in a sterile container.
Opslag:	Bewaar het staal bij kamertemperatuur, beschermd tegen direct zonlicht en vriestemperaturen; in de winter gebruik maken van geïsoleerde enveloppen. Store the sample at room temperature, protected from direct sunlight and freezing temperatures; in winter, use insulated envelopes.
Levering aan lab:	Lever het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen 24 uur na afname – af bij CMGG, vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). In geval van transportproblemen het laboratorium tijdig verwittigen via het secretariaat op 09/332 2477, zodat het staal alsnog kan worden ontvangen. Deliver the amniotic fluid as soon as possible – within 24 hours after collection – to CMGG, before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.). In case of any transport problems, notify the laboratory in time via the secretariat at 09/332 2477 so that the sample can still be received.
Opmerkingen:	Informeer het laboratorium via het secretariaat op 09/332 2477. Notify the laboratory via the secretariat at 09/332 2477.

Chorionvlokken

Afkorting:	CVS
Staal type:	Chorionvlokken Chorionic villi
Hoeveelheid:	10–20 mg of meer van natgewicht chorionvilli (vereiste hoeveelheid is afhankelijk van de test) - 10–20 mg or more of wet-weight chorionic villi (required amount depends on the test)
Opslag:	Bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische zoutoplossing, bij kamertemperatuur, beschermd tegen direct zonlicht en vriestemperaturen; in de winter gebruik maken van geïsoleerde enveloppen. Store the sample in a sterile container with culture medium or sterile physiological saline solution, at room temperature, protected from direct sunlight and freezing temperatures; in winter, use insulated envelopes
Levering aan lab:	Lever de chorionvilli zo snel mogelijk – binnen 24 uur na afname – af bij CMGG, vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). In geval van transportproblemen het laboratorium tijdig verwittigen via het CMGG-secretariaat op 09/332 2477, zodat het staal alsnog kan worden ontvangen. Deliver the chorionic villi as soon as possible – within 24 hours after collection – to CMGG, before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.). In case of any transport problems, notify the laboratory in time via the CMGG secretariat at 09/332 2477 so that the sample can still be received.

Multipele endocriene neoplasie (MEN) type 1 en 4

MEN1, AIP, CDKN1B

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

MEN1

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Multipele endocriene neoplasie, MEN type 2A, MEN type 2B

RET

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Myopathie

Myopathie panel:

genpanel_versie 6

genpanel_versie 7

6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

vroeger genpanel neuromusculaire aandoening

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Myopie (early onset hoge myopie)

Myopie panel:

6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Myopia

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Opmerkingen

Panel voor patiënten met ernstige refractieafwijking (meer dan -6.00 dioptrie) op jonge aanvangsleeftijd (< 10 jaar).

Recent klinisch verslag vereist met vermelding van aanvangsleeftijd, refractieafwijking beide ogen, familiale geschiedenis, populatie, en aan- of afwezigheid van andere symptomen

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Myotone dystrofie type I

DMPK

6 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

ziekte van Steinert

Methodologie

PCR-fragmentanalyse CTG repeat en TP-PCR

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Annelies De Jaegher

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Nanophthalmos

MFRP, PRSS56

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Nefropathie

Nefrogenetica panel:

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)

NBIA panel:

genpanel _versie 2

3 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Hannah Verdin

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Neurofibromatose type 1 en Legius syndroom

NF1 (NM_000267.3), SPRED1 (NM_152594.3)

+ 78 pathogene, diep-intronische NF1 varianten: c.60+9031_60+9035del, c.60+27385T>A, c.61-7486G>T, c.288+545A>G, c.288+2025T>G, c.289-2005T>G, c.289-327T>C, c.289-308G>C, c.289-243G>T, c.888+651T>A, c.888+744A>G, c.888+789A>G, c.889-8392A>G, c.889-7324A>G, c.889-21C>A, c.1062+60A>G, c.1260+1207T>G, c.1260+1604A>G, c.1261-21T>G, c.1392+744T>G, c.1392+754T>G, c.1392+755T>A, c.1392+1288A>G, c.1393-1555C>G, c.1393-1533C>G, c.1393-592A>G, c.1393-523A>T, c.1527+675C>T, c.1527+1159C>T, c.1527+1165T>A, c.1527+1167C>G, c.1527+1205T>G, c.1642-449A>G, c.1721+542A>G, c.1721+537T>G, c.1722-26T>C, c.2002-27_2002-26delinsG, c.3198-330A>G, c.3198-314G>A, c.3974+260T>G, c.3975-2638T>G, c.4110+937C>G, c.4110+945A>G, c.4110+973T>G, c.4110+2183G>T , c.4110+2424A>G, c.4110+4159A>G, c.4110+4166A>G, c.4111-3485T>G, c.4111-679G>A, c.4515-21T>C, c.4515-21T>G, c.4773-11427A>G, c.4773-27952T>A, c.5206-38A>G, c.5547-456G>T, c.5547-363T>G, c.5749+267A>G, c.5749+332A>G, c.5749+335_5749+338dup, c.5750-1178_5750-1163del, c.5750-1179_5750-1164del, c.5750-1163G>T, c.5750-116T>C, c.5750-281T>G, c.5750-279A>G, c.5750-279_5750-278del, c.5750-177A>C, c.6579+26C>G, c.6579+31T>G, c.7127-768G>T, c.7908-356C>G, c.7908-321del, c.7908-321C>G, c.8050+25A>T, c.8050+86A>G, c.8050+91_8050+92insTAT, c.8050+92G>T

4 maanden (8 maanden voor analyse op melanocyten (huidbiopt))

Synoniem, verwante aandoeningen:

Ziekte van von Recklinghausen

Methodologie

- eerstelijns onderzoek: gDNA sequenering (NGS) en CNV-detectie/MLPA van NF1 en SPRED1 (lymfocyten worden gestockeerd) - tweedelijns onderzoek: cDNA analyse NF1 (aanleg lymfocytencultuur, vers EDTA-bloedstaal vereist!, kan enkel aangevraagd wroden indien gDNA analyse negatief is)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Annelies De Jaegher
Suzanne Vanhauwaert

Accreditatie

Opmerkingen

Klinische checklist gewenst (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)

Type test

- eerstelijns onderzoek: gDNA sequenering (NGS) en CNV-detectie/MLPA van NF1 en SPRED1 (vers EDTA-bloedstaal vereist, lymfocyten worden gestockeerd)

- tweedelijns onderzoek: cDNA analyse NF1 (aanleg lymfocytencultuur, vers EDTA-bloedstaal vereist!, kan enkel aangevraagd worden indien gDNA analyse negatief is)

Materiaal

Vers EDTA-bloed

Afkorting:	E!
Staal type:	Vers ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Fresh unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	≥ 5 mL (voor neonaten is 1 mL aanvaardbaar) - ≥ 5 mL (for neonates, 1 mL is acceptable)
Opslag:	Na afname, bij kamertemperatuur (niet in de koelkast bewaren en niet invriezen). After collection, at room temperature (do not refrigerate and do not freeze).
Levering aan lab:	Binnen 48 uur na afname, te leveren vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 48 hours after collection, to be delivered before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Vers bloed is vereist voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de eisen minder strikt (zie bovenstaande vereisten voor “Bloed”). Als het bloed meer dan 48 uur na afname bij CMGG aankomt, is het niet langer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet worden uitgevoerd. Fresh blood is required for RNA-based tests; for DNA-based tests, blood requirements are less strict (see above requirements for ‘Blood’). If the blood arrives at CMGG more than 48 hours after collection, it is no longer suitable for RNA isolation and the analysis cannot be performed.

Huidbiopt

Afkorting:	F
Staal type:	Steriel huidbiopt Sterile skin biopsy
Hoeveelheid:	1
Opslag:	Plaats het onmiddellijk in een steriel recipiënt met steriel kweekmedium of (indien niet beschikbaar) steriele fysiologische zoutoplossing (geen formaline!) en bewaar het weefsel in de koelkast (2–8°C). Place immediately in a sterile container with sterile culture medium or (if unavailable) sterile physiological saline solution (no formalin!) and store the tissue in the refrigerator (2–8°C).
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na afname – te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (transport mag op kamertemperatuur plaatsvinden). Within 72 hours after collection – to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (transport may be at room temperature).
Opmerkingen:	Informeer het laboratorium via het secretariaat op 09/332 2477. Notify the laboratory via the secretariat at 09/332 2477.

Neurofibromatose type 2 en schwannomatose

NF2 (NM_000268.4), SMARCB1 (NM_003073.5), LZTR1 (NM_006767.4)

4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata en MLPA analyse (MRC Holland: P044)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Annelies De Jaegher

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Neuropathie

Neuropathie panel:

Oculair albinisme type 1 en Oculocutaan albinisme type 1,2,3,4,6,7,8 (eerstelijnsonderzoek)

6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

neuropathy

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!
Kan enkel aangevraagd worden als een deletie/duplicatie van PMP22 uitgesloten werd

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Niet-invasieve foetale Rhesus D bepaling

RhD-gen (exon 4)

4 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

RhD-test, prenatale niet-invasieve foetale resus-D-test

Methodologie

qPCR

Verantwoordelijke(n)

Machteld Baetens

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Resus-D-positieve moeders worden niet getest. Indien de moeder een bloedtransfusie, stamceltherapie, immuuntherapie of transplantatie heeft ondergaan, is het cfDNA in het bloed van de moeder niet geschikt voor genetische analyse.

Documenten

rhesusD-aanvraagformulier

Materiaal

Vers EDTA-bloed

Afkorting:	E!
Staal type:	Vers ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Fresh unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	≥ 5 mL (voor neonaten is 1 mL aanvaardbaar) - ≥ 5 mL (for neonates, 1 mL is acceptable)
Opslag:	Na afname, bij kamertemperatuur (niet in de koelkast bewaren en niet invriezen). After collection, at room temperature (do not refrigerate and do not freeze).
Levering aan lab:	Binnen 48 uur na afname, te leveren vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 48 hours after collection, to be delivered before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Vers bloed is vereist voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de eisen minder strikt (zie bovenstaande vereisten voor “Bloed”). Als het bloed meer dan 48 uur na afname bij CMGG aankomt, is het niet langer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet worden uitgevoerd. Fresh blood is required for RNA-based tests; for DNA-based tests, blood requirements are less strict (see above requirements for ‘Blood’). If the blood arrives at CMGG more than 48 hours after collection, it is no longer suitable for RNA isolation and the analysis cannot be performed.

Nijmegen Breakage syndroom

NBN

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Occipitaal hoornsyndroom

ATP7A

8 weken

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Occulte maculadystrofie

RP1L1

3-4 maand

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

GPR143, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

OA1, OCA1. OCA2, OCA3, OCA4, OCA6, OCA7, OCA8

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Oculocutaan albinisme / Oculair albinisme / Geïsoleerde nystagmus (tweedelijnsonderzoek)

OCA-OA-Isolated nystagmus:

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Enkel na eerstelijnsonderzoek Oculair albinisme (GPR143) en/of Oculocutaan albinisme (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT)

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Optische atrofie

Optische atrofie panel:

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Pancreatitis, hereditaire

PRSS1, SPINK1

3-4 maanden

Methodologie

sequenering exon 2+3 PRSS1, DNA-sequenering SPINK1

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Annelies De Jaegher

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Paroxysmale-episodische stoornissen

Paroxysmale episodische stoornissen panel:

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Hannah Verdin

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Pediatrische oncopredispositie

Pediatrische oncopredispositie panel:

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica.

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Polycystische nieren

PKD1, PKD2

4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) en MLPA (MRC Holland: P351 en P352)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Kim De Leeneer
Suzanne Vanhauwaert

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Prader-Willi syndroom

15q11-q13

6 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

PWS

Methodologie

MS-MLPA (MRC Holland: ME028)

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Kathleen Claes
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Prenataal genetisch onderzoek - moleculaire karyotypering

8 dagen

Methodologie

moleculaire karyotypering

Verantwoordelijke(n)

Machteld Baetens

Accreditatie

Materiaal

Vruchtwater

Afkorting:	V
Staal type:	Vruchtwater Amniotic fluid
Hoeveelheid:	Minimum 10 mL vruchtwater, verzameld in een steriel recipiënt. - Minimum 10 mL of amniotic fluid collected in a sterile container.
Opslag:	Bewaar het staal bij kamertemperatuur, beschermd tegen direct zonlicht en vriestemperaturen; in de winter gebruik maken van geïsoleerde enveloppen. Store the sample at room temperature, protected from direct sunlight and freezing temperatures; in winter, use insulated envelopes.
Levering aan lab:	Lever het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen 24 uur na afname – af bij CMGG, vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). In geval van transportproblemen het laboratorium tijdig verwittigen via het secretariaat op 09/332 2477, zodat het staal alsnog kan worden ontvangen. Deliver the amniotic fluid as soon as possible – within 24 hours after collection – to CMGG, before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.). In case of any transport problems, notify the laboratory in time via the secretariat at 09/332 2477 so that the sample can still be received.
Opmerkingen:	Informeer het laboratorium via het secretariaat op 09/332 2477. Notify the laboratory via the secretariat at 09/332 2477.

Chorionvlokken

Afkorting:	CVS
Staal type:	Chorionvlokken Chorionic villi
Hoeveelheid:	10–20 mg of meer van natgewicht chorionvilli (vereiste hoeveelheid is afhankelijk van de test) - 10–20 mg or more of wet-weight chorionic villi (required amount depends on the test)
Opslag:	Bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische zoutoplossing, bij kamertemperatuur, beschermd tegen direct zonlicht en vriestemperaturen; in de winter gebruik maken van geïsoleerde enveloppen. Store the sample in a sterile container with culture medium or sterile physiological saline solution, at room temperature, protected from direct sunlight and freezing temperatures; in winter, use insulated envelopes
Levering aan lab:	Lever de chorionvilli zo snel mogelijk – binnen 24 uur na afname – af bij CMGG, vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). In geval van transportproblemen het laboratorium tijdig verwittigen via het CMGG-secretariaat op 09/332 2477, zodat het staal alsnog kan worden ontvangen. Deliver the chorionic villi as soon as possible – within 24 hours after collection – to CMGG, before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.). In case of any transport problems, notify the laboratory in time via the CMGG secretariat at 09/332 2477 so that the sample can still be received.

Primaire immuun deficiëntie, PID diagnostisch panel

PID panel:

6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

PID diagnostic

Methodologie

Exoom sequenering inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Marieke De Bruyne
Lore Pottie

Accreditatie

Opmerkingen

Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Progressieve myoclone epilepsie (PME)

PME panel:

genpanel _versie 2

Skeletdysplasie (skeletaandoeningen, o.a. osteogenesis imperfecta, achondroplasie, hypochondroplasie, Muenke syndroom, achondrogenese, brachydactylie, osteopoikilose, Stickler syndroom)

3 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Hannah Verdin

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Proteïne S (alfa) deficiëntie

PROS1

3-4 maanden

Methodologie

DNA-sequenering

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Elfride De Baere
Greta Van der Cruyssen

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Proteus syndroom

AKT1

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Huidbiopt

Afkorting:	F
Staal type:	Steriel huidbiopt Sterile skin biopsy
Hoeveelheid:	1
Opslag:	Plaats het onmiddellijk in een steriel recipiënt met steriel kweekmedium of (indien niet beschikbaar) steriele fysiologische zoutoplossing (geen formaline!) en bewaar het weefsel in de koelkast (2–8°C). Place immediately in a sterile container with sterile culture medium or (if unavailable) sterile physiological saline solution (no formalin!) and store the tissue in the refrigerator (2–8°C).
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na afname – te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (transport mag op kamertemperatuur plaatsvinden). Within 72 hours after collection – to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (transport may be at room temperature).
Opmerkingen:	Informeer het laboratorium via het secretariaat op 09/332 2477. Notify the laboratory via the secretariat at 09/332 2477.

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) en PXE-like syndroom

ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots), CYP2UI

8 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

GACI, PXE like syndroom, vasculaire mineralisatie

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Paul Coucke
Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Klinische checklist aanbevolen

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS)

PTEN

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Cowden syndrome (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome

Methodologie

DNA sequenering (NGS) en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Liesbeth Claeys

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Rasopathieën

A2ML1 (NM_144670.6), BRAF (NM_144670.6), CBL (NM_004333.6), HRAS (NM_005188.4), KRAS (NM_005343.4), LZTR1 (NM_006767.4), MAP2K1 (NM_002755.4), MAP2K2 (NM_030662.4), MRAS (NM_001085049.3), NRAS (NM_002524.5), PPP1CB (NM_002709.3), PTPN11 (NM_002834.5), RAF1 (NM_002880.4), RASA1 (NM_002890.3), RASA2 (NM_006506.5), RIT1 (NM_006912.6), RRAS (NM_006270.5), RRAS2 (NM_012250.6), SHOC2 (NM_007373.4), SOS1 (NM_005633.4), SOS2 (NM_006939.4)

4 maanden (8 maanden voor analyse op melanocyten (huidbiopt))

Synoniem, verwante aandoeningen:

Rasopathy, rasopathie

Methodologie

DNA-sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Annelies De Jaegher

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Huidbiopt

Afkorting:	F
Staal type:	Steriel huidbiopt Sterile skin biopsy
Hoeveelheid:	1
Opslag:	Plaats het onmiddellijk in een steriel recipiënt met steriel kweekmedium of (indien niet beschikbaar) steriele fysiologische zoutoplossing (geen formaline!) en bewaar het weefsel in de koelkast (2–8°C). Place immediately in a sterile container with sterile culture medium or (if unavailable) sterile physiological saline solution (no formalin!) and store the tissue in the refrigerator (2–8°C).
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na afname – te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (transport mag op kamertemperatuur plaatsvinden). Within 72 hours after collection – to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (transport may be at room temperature).
Opmerkingen:	Informeer het laboratorium via het secretariaat op 09/332 2477. Notify the laboratory via the secretariat at 09/332 2477.

Respiratoire aandoeningen

Respiratoire aandoeningen panel:

6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

niet-CF bronchiectasis; pulmonaire hypertensie; interstitieel longlijden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Lore Pottie
Flora De Vleeschauwer

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Retinale dystrofie/RetNet

RetNet panel:

6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

retinale dystrofie

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist, graag verwittiging Elfride De Baere

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Retinitis Pigmentosa, X-gebonden

RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Retinoschisis, XL

RS1

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse

chr 7

2 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein

Methodologie

fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

bloed van beide ouders vereist

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Saethre-Chotzen syndroom

TWIST1

3-4 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

ACSIII

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Hannah Verdin

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Sequenering van het volledige mtDNA

MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TA, MT-TR, MT-TN, MT-TD, MT-TC, MT-TE, MT-TQ, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TL1, MT-TL2, MT-TK, MT-TM, MT-TF, MT-TP, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TW, MT-TY, MT-TV, MT-RNR1, MT-RNR2

6 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

Sequenering van het volledige mitochondriaal DNA

Methodologie

Next Generation Sequencing

Verantwoordelijke(n)

Bruce Poppe

Accreditatie

Nee

Materiaal

Vers EDTA-bloed

Afkorting:	E!
Staal type:	Vers ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Fresh unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	≥ 5 mL (voor neonaten is 1 mL aanvaardbaar) - ≥ 5 mL (for neonates, 1 mL is acceptable)
Opslag:	Na afname, bij kamertemperatuur (niet in de koelkast bewaren en niet invriezen). After collection, at room temperature (do not refrigerate and do not freeze).
Levering aan lab:	Binnen 48 uur na afname, te leveren vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 48 hours after collection, to be delivered before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Vers bloed is vereist voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de eisen minder strikt (zie bovenstaande vereisten voor “Bloed”). Als het bloed meer dan 48 uur na afname bij CMGG aankomt, is het niet langer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet worden uitgevoerd. Fresh blood is required for RNA-based tests; for DNA-based tests, blood requirements are less strict (see above requirements for ‘Blood’). If the blood arrives at CMGG more than 48 hours after collection, it is no longer suitable for RNA isolation and the analysis cannot be performed.

Huidbiopt

Afkorting:	F
Staal type:	Steriel huidbiopt Sterile skin biopsy
Hoeveelheid:	1
Opslag:	Plaats het onmiddellijk in een steriel recipiënt met steriel kweekmedium of (indien niet beschikbaar) steriele fysiologische zoutoplossing (geen formaline!) en bewaar het weefsel in de koelkast (2–8°C). Place immediately in a sterile container with sterile culture medium or (if unavailable) sterile physiological saline solution (no formalin!) and store the tissue in the refrigerator (2–8°C).
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na afname – te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (transport mag op kamertemperatuur plaatsvinden). Within 72 hours after collection – to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (transport may be at room temperature).
Opmerkingen:	Informeer het laboratorium via het secretariaat op 09/332 2477. Notify the laboratory via the secretariat at 09/332 2477.

Urine

Afkorting:

Huidfibroblasten

Afkorting:	F
Staal type:	Gekweekte confluerende fibroblasten Cultured confluent fibroblasts
Hoeveelheid:	2 kweekflessen (T25 of T80) met gekweekte fibroblasten - 2 culture flasks (T25 or T80) of cultured fibroblasts
Opslag:	Kweekflessen met fibroblasten: op kamertemperatuur; volledig gevulde fles om uitdroging van de cellen te voorkomen. Culture flasks with fibroblasts: at room temperature; fully filled flask to prevent cell desiccation
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na afname – te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (transport mag op kamertemperatuur plaatsvinden). Within 72 hours after collection – to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (transport may be at room temperature)
Opmerkingen:	Informeer het laboratorium via het secretariaat op 09/332 2477. Indien streptomycine of penicilline is toegevoegd, dit altijd vermelden! Notify the laboratory via the secretariat at 09/332 2477. If streptomycin or penicillin has been added, always mention this!

Spierweefsel

Afkorting:

Skeletdysplasie panel:

9 maanden

Synoniem, verwante aandoeningen:

achondrogenese type 2, achondroplasie, acrocapitofemorale dysplasie, brachydactylie type A1, Buschke-Ollendorf syndroom, hypochondrogenese, hypochondroplasie, Kniest dysplasie, melorheostose, Muenke syndroom, multipele epifysaire dysplasie, osteogenesis imperfecta, osteoporose, osteopoikilose, Saethre-Chotzen syndroom, spondylo-epifysaire dysplasie, Stickler syndroom, thanatofore dysplasie

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Opmerkingen

Recent klinisch verslag vereist!

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Smith-Magenis syndroom

17p11.2

6 weken

Methodologie

moleculaire karyotypering

Verantwoordelijke(n)

Machteld Baetens
Annelies Dheedene

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Sorsby fundus dystrofie

TIMP3

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Sotos syndroom - CNV analyse

5q35

6 weken

Methodologie

moleculaire karyotypering

Verantwoordelijke(n)

Machteld Baetens
Annelies Dheedene

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Spinale musculaire atrofie

SMN1

6 weken

Synoniem, verwante aandoeningen:

SMA; SMA type I, SMA type II, SMA type III en SMA type IV Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander

Methodologie

MLPA

Verantwoordelijke(n)

Kathleen Claes
Elfride De Baere
Annelies De Jaegher
Liesbeth Claeys
Evy Beckers

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Stargardt. ziekte van

ABCA4

3-4 maanden

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Stijn Van de Sompele

Accreditatie

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Stroke

Stroke panel:

6 maanden

Methodologie

Exoomsequenering (WES) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Opmerkingen

Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)

Documenten

Informatieformulier exoom of genoom sequenering

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Supravalvulaire aortastenose

ELN

8 weken

Methodologie

DNA sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata

Verantwoordelijke(n)

Sofie Symoens

Accreditatie

Nee

Materiaal

EDTA-bloed of genomisch DNA

Afkorting:	E
Staal type:	Ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans Unclotted blood, with EDTA as anticoagulant
Hoeveelheid:	Bloed in EDTA (2 × 5 mL) of minstens 5 µg gDNA met een concentratie van minstens 25 ng/µL en een volume van minstens 50 µL.
Opslag:	Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht. At room temperature, protected from direct sunlight.
Levering aan lab:	Binnen 72 uur na staalafname, te leveren aan het laboratorium vóór 17:00 uur (op vrijdagen vóór 14:00 uur). Within 72 hours after sample collection, to be delivered to the laboratory before 5 p.m. (on Fridays before 2 p.m.).
Opmerkingen:	Staalinstructies - Chromosomaal onderzoek-verworven – CMGG

Therapiegebonden verstandelijke beperking (tID)

Treatable ID panel: