DNA-onderzoek - verworven (MDG)

Somatische gendefecten in DNA en RNA uit formaline-gefixeerd in paraffine ingebed (FFPE) weefsel

Voor het onderzoek van somatische gendefecten in solide tumoren en weke delen letsels onder het platform MDG moeten de aanvragen gericht worden aan de dienst Pathologische anatomie van het UZ Gent (zie ook bij Aanvraagformulieren). De informatie staat op de website https://www.uzgent.be/pathologische-onderzoeken-aa... (kies voor Aanvraagformulier moleculair pathologisch onderzoek). Voor de formaline-fixatie van het tumorweefsel worden de ASCO-richtlijnen van 2013 (Wolff et al. J. Clin. Oncol. 2013; 31: 3997-4013) gehanteerd. Op de dienst Pathologische anatomie worden coupes gesneden van het FFPE-weefsel, de coupes worden op microscoopplaatjes gehecht en het percentage tumorcellen in de zone met het maligne weefsel wordt bepaald. In het Centrum voor medische genetica wordt het DNA en/of RNA geïsoleerd uit het tumorweefsel en wordt de moleculaire laboratoriumtest uitgevoerd. De resultaten worden aan de dienst Pathologische anatomie gerapporteerd waar men voor de rapportering aan de aanvragende arts zorgt.

Somatische gendefecten in DNA en RNA uit vers of ingevroren tumorbiopten

In uitzonderlijke gevallen kan vers tumorweefsel of ingevroren tumorweefsel opgestuurd worden naar het Centrum voor medische genetica, staalinstructies voor dit weefsel: Verworven - Cyto - Centrum Medische Genetica, gebruik het aanvraagformulier 'Aanvraagformulier genetisch onderzoek voor maligne cellen (verworven aandoeningen)' (code H9.2-F3).
Echter, bij vers of ingevroren tumorbiopten wordt geen tumorpercentage bepaald. Een negatieve NGS test sluit in dat geval de aanwezigheid van varianten niet uit.

Somatische gendefecten in cfDNA uit plasma geïsoleerd uit bloed

Voor het onderzoek van somatische gendefecten in liquid biopsies van solide tumor patiënten onder het platform Moleculaire Diagnostiek UZ Gent moeten de aanvragen gericht worden aan het laboratorium van de dienst Medische genetica, gebruik hiervoor het aanvraagformulier Aanvraagformulier genetisch onderzoek op cfDNA (liquid biopsies) van patiënten met een solide tumor. Voor deze test moeten 2 afzonderlijke bloedbuizen afgenomen worden. Merk de bloedbuis met de identiteitsgegevens van de patiënt. Het bloed wordt bij voorkeur verzameld in een PAXgene Blood ccfDNA bloedbuis. Deze bloedbuis stabiliseert namelijk het cfDNA in het bloed van de patiënt. Gelieve de bloedbuis na afname een aantal keren zachtjes om te keren zodat het bloed goed vermengd wordt. Stop daarna de bloedbuis in een veiligheidskoker. Indien dit type buis niet voorhanden is kan uitzonderlijk een EDTA buis gebruikt worden.

• Hoe bewaren: op kamertemperatuur (15-25°C) afgeschermd van fel zonlicht
• Levering aan het laboratorium: te leveren met het aanvraagformulier, binnen de 24 uur na de afname, vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - transport mag op kamertemperatuur 15-25°C (max. 30°C), intern mag dit via de buizenpost, stuur naar station 2477."

Somatische gendefecten in DNA en RNA uit bloed of beenmerg

Voor het onderzoek van somatische gendefecten in DNA en RNA van bloed of beenmerg van patiënten met een hematologische aandoening moet de aanvraag gericht worden aan het Laboratorium voor klinische biologie van het UZ Gent. Het aanvraagformulier staat op https://labgids.uzgent.be/ (kies Aanvraagformulieren - Aanvraagformulier bijzondere hematologie – cytomorfologie | immunofenotypering | moleculaire analyses). In het Laboratorium voor klinische biologie wordt het DNA en/of RNA geïsoleerd en indien beslist werd voor het onderzoek naar de somatische gendefecten wordt het DNA en/of RNA aan het Centrum voor medische genetica bezorgd. De interpretatie van de resultaten en de rapportering aan de aanvrager gebeuren door het Laboratorium voor klinische biologie.