Platform Moleculaire Diagnostiek UZ Gent (MDG)
Het platform MDG heeft als kernactiviteit het opsporen van specifieke somatische defecten in het DNA, cfDNA en RNA van maligne weefsels, bloed of beenmerg van patiënten met kanker.
Raadpleeg de Richtlijnen voor de aanvragen en Staalinstructies.
SOLIDE TUMOREN:
• DNA NGS SOLIDE TUMOR panel: detectie van SNVs en indels in 112 genen: AKT1, ALK, APC, AR, ARID1A, ATM, BAP1, BARD1, BCOR, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDK6, CDK12, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CTNNB1, DDX3X, DGCR8, DICER1, DPYD, DROSHA, EGFR, EIF1AX, ELP1, ERBB2, ERBB3, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FOXL2, FRK, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, GPR161, H3-3A, H3-3B, H3C2, H3C3, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, IL6ST, JAK1, JAK2, KBTBD4, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MDM2, MET, MRE11, MTAP, MYC, MYCN, MYOD1, NBN, NF1, NF2, NOTCH1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R1, POLE, PRKCA, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RNF43, ROS1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SF3B1, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SPOP, STAT3, STK11, SUFU, TERT, TP53, VHL met behulp van de KAPA HyperCap technologie (Roche).
De specificaties van de onderzochte regio's en de referentiesequenties van de genen kan u hier raadplegen. De kwaliteit van het DNA staal geëxtraheerd uit tumormateriaal wordt nagekeken m.b.v. een DNA kwaliteitstest. Een capture-gebaseerde NGS technologie wordt gebruikt voor aanrijking van de regio's van interesse van de 112 genen gevolgd door sequencing met de Illumina technologie. Data-analyse wordt uitgevoerd m.b.v. een in-huis bcbio workflow. De sequencing reads worden gealigneerd met een referentiesequentie (hg38). Voor vrijgave van de NGS resultaten wordt gestreefd naar een minimale coverage van 300x voor de regio’s van interesse. Alle 112 genen worden bekeken bij de tumorstalen. Enkel de pathogene varianten, de vermoedelijk pathogene varianten en de varianten van ongekende significantie (VUS) worden gerapporteerd (Richards et al. Genet Med 2015). De limiet voor het detecteren van een variant is 5% VAF. Uitzondering zijn gekende hotspot varianten die ook gerapporteerd worden tussen 2 - 5% VAF als de coverage > 300x is en de variant aanwezig is in > 10 reads. Op basis van deze test kan men geen onderscheid maken tussen een verworven en een aangeboren variant.
Bijkomend laat dit panel toe om MSI analyse uit te voeren op basis van 17 microsatelliet regio’s: BAT25, BCL2L11, BTBD7, D18S55, EML4, GRIN2A, GTF2IP1, KDM6A, KIF5B, MRE11A, NR21, NR24, NR27, PIP5K1A, RYR3, SMARCB1, TGFBR2 doormiddel van het mSINGS script (Salipante et al. Clinical Chemistry 2014). Deze analyse heeft een sensitiviteit van 74% en een specificiteit van 100%. De limiet voor het detecteren van microsatelliet instabiliteit is 30% tumorcellen.
• cfDNA NGS SOLIDE TUMOR panel: detectie van SNVs en indels in 112 genen: AKT1, ALK, APC, AR, ARID1A, ATM, BAP1, BARD1, BCOR, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDK6, CDK12, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CTNNB1, DDX3X, DGCR8, DICER1, DPYD, DROSHA, EGFR, EIF1AX, ELP1, ERBB2, ERBB3, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FOXL2, FRK, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, GPR161, H3-3A, H3-3B, H3C2, H3C3, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, IL6ST, JAK1, JAK2, KBTBD4, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MDM2, MET, MRE11, MTAP, MYC, MYCN, MYOD1, NBN, NF1, NF2, NOTCH1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R1, POLE, PRKCA, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RNF43, ROS1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SF3B1, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SPOP, STAT3, STK11, SUFU, TERT, TP53, VHL met behulp van de KAPA EvoPrep technologie (Roche).
De specificaties van de onderzochte regio's en de referentiesequenties van de genen kan u hier raadplegen. De kwaliteit van het cfDNA staal geëxtraheerd uit de liquid biopsy van de solide tumor patiënten wordt nagekeken m.b.v. een cfDNA kwaliteitstest. Een capture-gebaseerde NGS technologie wordt gebruikt voor aanrijking van de regio's van interesse van de 112 genen gevolgd door sequencing met de Illumina technologie. Data-analyse wordt uitgevoerd m.b.v. een in-huis bcbio workflow. De sequencing reads worden gealigneerd met een referentiesequentie (hg38). Voor vrijgave van de NGS resultaten wordt gestreefd naar minimale coverage van 1000x UMI-gebaseerde reads voor de regio’s van interesse. Alle 112 genen worden bekeken bij deze liquid biopsy stalen van de solide tumor patiënten. Enkel de pathogene varianten, de vermoedelijk pathogene varianten en de varianten van ongekende significantie (VUS) worden gerapporteerd (Richards et al. Genet Med 2015). De limiet voor het detecteren van een variant is 0,4% VAF in minimum 8 UMI-gebaseerde reads. Op basis van deze test kan men geen onderscheid maken tussen een verworven en een aangeboren variant.
• RNA NGS PANCANCER panel: detectie van fusies en splicevarianten in 175 genen: ABL1, ABL2, AFF2, ALK, BCL11B, BCOR, BCR, BRAF, CAMTA1, CBFA2T3, CBFB, CD28, CHMP2A, CIC, COL6A3, CREBBP, CRLF2, CSF1, CSF1R, CTNNB1, DEK, DUX4, EBF1, EGFR, EPC1, EPOR, ERBB2, ERG, ESR1, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIPL1, FLT3, FN1, FOS, FOSB, FOXO1, FOXR2, FRK, FUS, GLI1, GLIS2, GPI, GREB1, GRM1, HLF, HMGA2, HOXA10, HOXA11, HOXA9, IKZF1, IL2RB, JAK2, JAZF1, KDM2B, KMT2A, KRAS, LYL1, LYN, MAML2, MAML3, MAP3K3, MAP3K8, MDM2, MEAF6, MECOM, MEF2D, MET, MITF, MLLT10, MLLT4, MN1, MRTF, MRTFA, MSANTD3, MYB, MYBL1, MYC, MYH11, MYOD1, NCOA1, NCOA2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPM1, NR1D1, NR4A2, NR4A3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, OGA, P2RY8, PATZ1, PAX3, PAX5, PAX7, PBX1, PCM1, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHF1, PICALM, PLAG1, PML, PPARG, PRDM10, PRDM16, PRKACA, PRKCA, PRKCB, PRKCD, PRKD1, PRKD2, PRKD3, PTEN, PTK2B, RAB7A, RAD51B, RAF1, RARA, RARB, RARG, RASGRF1, RMB15, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, RUNX1, RUNX1T1, SET, SRF, SS18, STAT6, STIL, SUZ12, TAF15, TAL1, TCF3, TCF12, TCFP2, TFE3, TFEB, TFG, THADA, TLX1, TLX3, TMPRSS2, TRIM11, TSLP, TYK2, UBTF, USP6, VCP, VGLL2, VGLL3, WT1, YAP1, YWHAE, ZCCHC7, ZFTA, ZNF362, ZNF384 met behulp van de TWIST RNA NGS technologie.
De specificaties van de onderzochte regio's en de referentiesequenties van de genen kan u hier raadplegen. De kwaliteit van het RNA geëxtraheerd uit tumorweefsel wordt nagekeken m.b.v. een RNA kwaliteitstest. Een capture-gebaseerde NGS technologie wordt gebruikt voor aanrijking van de regio's van interesse van de 175 genen gevolgd door sequencing met de Illumina technologie. Data-analyse wordt uitgevoerd m.b.v. nextflow nf-core/rna fusion pipeline. De sequencing reads worden gealigneerd met een referentiesequentie (hg38). Voor vrijgave van de resultaten wordt gestreefd naar minimum 5 unieke reads voor fusiedetectie.
• MDG-MGMT test: detectie van MGMT promotermethylatie in glioblastoom.
HEMATOLOGISCHE AANDOENINGEN:
• DNA NGS HEMATO panel: detectie van SNVs en indels in 219 genen: ABL1, AKT1, ANKRD26, ARAF, ARID1A, ARID1B, ARID2, ASXL1, ASXL2, ATM, B2M, BAX, BCL10, BCL2, BCL6, BCL7A, BCOR, BCORL1, BIRC3, BRAF, BTG1, BTG2, BTK, CALR, CARD11, CARMIL2, CBFB, CBL, CBLB, CCL22, CCND1, CCND2, CCND3, CCR4, CCR6, CCR7, CD19, CD28, CD33, CD58, CD70, CD79A, CD79B, CD83, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CUX1, CXCR4, CYBB, DDX3X, DDX41, DHX15, DIS3, DKC1, DNMT3A, DTX1, EBF1, EGR2, ELANE, EP300, ERBB3, ERCC6L2, ERG, ETNK1, ETV6, EZH2, FADD, FAS, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOXO1, FYN, GATA1, GATA2, GFI1, GNA13, GNAI2, GNAS, GNB1, H1-4, H3-3A, HAVCR2, HAX1, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IKZF1, IL2RA, IL6ST, IL7R, INO80, IRF4, IRF8, JAK1, JAK2, JAK3, JUNB, KDM6A, KIT, KLF2, KMT2A, KMT2D, KRAS, LUC7L2, MAP2K1, MAP3K1, MBD4, MEF2B, MEFV, MEN1, MPL, MSC, MYC, MYD88, NF1, NFE2, NFKBIE, NLRC4, NLRP3, NOD2, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NR3C1, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NRAS, NSD2, NUDT15, PAX5, PDGFRA, PHF6, PHIP, PIGA, PIK3AP1, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIM1, PIM2, PLCG1, PLCG2, POT1, POU2AF1, PPM1D, PRDM1, PRF1, PRKCB, PRPF8, PRPS1, PTEN, PTPN1, PTPN11, PTPRD, RAD21, RAP1B, RB1, RHOA, RIT1, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SETBP1, SETD2, SF3B1, SGK1, SH2B3, SH2D1A, SMARCA2, SMARCA4, SMC1A, SMC3, SOCS1, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT1, STAT3, STAT5B, STAT6, STING1, TCF3, TERC, TERT, TET1, TET2, TET3, TINF2, TLR8, TNFAIP3, TNFRSF1A, TNFRSF14, TP53, TPMT, TRAF2, U2AF1, UBA1, UBTF, VAV1, WT1, XPO1, ZBTB7A, ZRSR2 met behulp van de KAPA HyperCap technologie (Roche).
De specificaties van de onderzochte regio's en de referentiesequenties van de genen kan u raadplegen in de laboratoriumgids van de Klinische Biologie https://labgids.uzgent.be/. Een capture-gebaseerde NGS technologie wordt gebruikt voor aanrijking van de regio's van interesse van de 219 genen gevolgd door sequencing met de Illumina technologie. Data-analyse wordt uitgevoerd m.b.v. een in-huis bcbio workflow. De sequencing reads worden gealigneerd met een referentiesequentie (hg38). Voor vrijgave van de NGS resultaten wordt gestreefd naar een minimale coverage van 300x voor de regio’s van interesse. Alle 219 genen worden bekeken bij de hemato-onco stalen. Enkel de pathogene varianten, de vermoedelijk pathogene varianten en de varianten van ongekende significantie (VUS) worden gerapporteerd (Richards et al. Genet Med 2015). De limiet voor het detecteren van een variant is 5% VAF. Op basis van deze test kan men geen onderscheid maken tussen een verworven en een aangeboren variant.
• MDG-MPN1-mini test: detectie van SNVs en indels in CALR, JAK2 en MPL in MPN. Een in-huis PCR-gebaseerde NGS aanrijking wordt gebruikt gevolgd door sequencing met de Illumina technologie. Data-analyse wordt uitgevoerd m.b.v. een in-huis bcbio workflow. De sequencing reads worden gealigneerd met een referentiesequentie (hg38). Voor vrijgave van de NGS resultaten wordt gestreefd naar een minimale coverage van 300x voor de regio’s van interesse. Enkel de pathogene varianten, de vermoedelijk pathogene varianten en de varianten van ongekende significantie (VUS) worden gerapporteerd (Richards et al. Genet Med 2015). De limiet voor het detecteren van een variant is 5% VAF. Op basis van deze test kan men geen onderscheid maken tussen een verworven en een aangeboren variant.
• RNA NGS PANCANCER panel: detectie van fusies en splicevarianten in 175 genen: ABL1, ABL2, AFF2, ALK, BCL11B, BCOR, BCR, BRAF, CAMTA1, CBFA2T3, CBFB, CD28, CHMP2A, CIC, COL6A3, CREBBP, CRLF2, CSF1, CSF1R, CTNNB1, DEK, DUX4, EBF1, EGFR, EPC1, EPOR, ERBB2, ERG, ESR1, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIPL1, FLT3, FN1, FOS, FOSB, FOXO1, FOXR2, FRK, FUS, GLI1, GLIS2, GPI, GREB1, GRM1, HLF, HMGA2, HOXA10, HOXA11, HOXA9, IKZF1, IL2RB, JAK2, JAZF1, KDM2B, KMT2A, KRAS, LYL1, LYN, MAML2, MAML3, MAP3K3, MAP3K8, MDM2, MEAF6, MECOM, MEF2D, MET, MITF, MLLT10, MLLT4, MN1, MRTF, MRTFA, MSANTD3, MYB, MYBL1, MYC, MYH11, MYOD1, NCOA1, NCOA2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPM1, NR1D1, NR4A2, NR4A3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, OGA, P2RY8, PATZ1, PAX3, PAX5, PAX7, PBX1, PCM1, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHF1, PICALM, PLAG1, PML, PPARG, PRDM10, PRDM16, PRKACA, PRKCA, PRKCB, PRKCD, PRKD1, PRKD2, PRKD3, PTEN, PTK2B, RAB7A, RAD51B, RAF1, RARA, RARB, RARG, RASGRF1, RMB15, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, RUNX1, RUNX1T1, SET, SRF, SS18, STAT6, STIL, SUZ12, TAF15, TAL1, TCF3, TCF12, TCFP2, TFE3, TFEB, TFG, THADA, TLX1, TLX3, TMPRSS2, TRIM11, TSLP, TYK2, UBTF, USP6, VCP, VGLL2, VGLL3, WT1, YAP1, YWHAE, ZCCHC7, ZFTA, ZNF362, ZNF384 met behulp van de TWIST RNA NGS technologie.
De specificaties van de onderzochte regio's en de referentiesequenties van de genen kan u hier raadplegen. Een capture-gebaseerde NGS technologie wordt gebruikt voor aanrijking van de regio's van interesse van de 175 genen gevolgd door sequencing met de Illumina technologie. Data-analyse wordt uitgevoerd m.b.v. nextflow nf-core/rna fusion pipeline. De sequencing reads worden gealigneerd met een referentiesequentie (hg38). Voor vrijgave van de resultaten wordt gestreefd naar minimum 50 unieke reads voor fusiedetectie.
MDG-testen in ontwikkeling:
- methylatieprofilering van solide tumorstalen
- comprehensive genomic profiling (CGP) van solide tumorstalen op liquid biopsies en op FFPE stalen
- homologe recombinatie deficiëntie (HRD) bepaling van ovariumkankerstalen
Last updated: 26 maart 2026 - 16:27
Copyright 2026 Centrum Medische Genetica, Gent.