Chromosomaal onderzoek - aangeboren

Bloed voor klassiek chromosomenonderzoek (karyotypering) en/of FISH (fluorescente in situ hybridisatie) voor constitutionele chromosoomafwijkingen (H op aanvraagformulier)

• Aard van materiaal: ongestold bloed, met natrium-heparine als anticoagulans
• Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
• Hoe afnemen: instructies afname bloed en beenmerg voor genetische testen
• Hoe bewaren: op kamertemperatuur (15-25°C), afgeschermd van fel zonlicht
• Levering aan het laboratorium: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - transport mag op kamertemperatuur 15-25°C (max. 30°C)

Bloed voor moleculaire karyotypering (via CNVsequenering) voor onderzoek kopij-aantal van (delen van) chromosomen (E op aanvraagformulier)

• Aard van materiaal: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
• Hoeveelheid: 1 buis met > = 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar)
• Hoe afnemen: instructies afname bloed en beenmerg voor genetische testen
• Hoe bewaren: op kamertemperatuur , afgeschermd van fel zonlicht
• Levering aan het laboratorium: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - transport mag op kamertemperatuur 15-25°C (max. 30°C)

Bloed voor aanleg van een EBV-cellijn (te vragen via aanvraagformulier postnataal genetisch onderzoek)

• Aard van materiaal: ongestold bloed, met natrium-heparine als anticoagulans
• Hoeveelheid: 20 ml heparine bloed
• Hoe afnemen: instructies afname bloed en beenmerg voor genetische testen
• Hoe bewaren: op kamertemperatuur (15-25°C), afgeschermd van fel zonlicht
• Levering aan het laboratorium: binnen de 24 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - transport mag op kamertemperatuur 15-25°C (max. 30°C)
• Opmerkingen:
  • neem de stalen voor EBV-cellijnen bij voorkeur op maandag of dinsdag af (niet op vrijdag !)
  • verwittig het laboratorium via secretariaat +32 9 332 2477

Weefsels andere dan bloed voor celkweek (te vragen via aanvraagformulier postnataal genetisch onderzoek)

• Aard van materiaal: steriel afgenomen biopt (bv. huid), autopsie-staal, tumorweefsel of ander humaan weefsel
• Verwerking: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of – indien dit niet voorhanden is – steriele fysiologische oplossing (geen formol !)
• Hoe bewaren: op kamertemperatuur (15-25°C), afgeschermd van fel zonlicht
• Levering aan het laboratorium: binnen de 24 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - transport mag op kamertemperatuur 15-25°C (max. 30°C)
• Opmerkingen:
  • verwittig het laboratorium via secretariaat +32 9 332 2477