PLATFORM MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK UZ GENT (MDG)

Voor het onderzoek naar specifieke somatische defecten in het DNA, celvrij DNA (cfDNA) en RNA van maligne weefsel, bloed of beenmerg van kankerpatiënten bestaat een samenwerking tussen drie laboratoria van het UZ Gent (dienst Pathologische anatomie UZ Gent, Laboratorium voor klinische biologie UZ Gent en Centrum voor medische genetica UZ Gent) onder het platform Moleculaire Diagnostiek UZ Gent (MDG). Het platform MDG bundelt de expertise van de drie laboratoria: de testen worden aangevraagd via de dienst Pathologische anatomie of via het Laboratorium voor klinische biologie, waarna de laboratoriumtesten worden uitgevoerd in het Centrum voor medische genetica.

Het platform MDG heeft als kernactiviteit het opsporen van verworven defecten in DNA, cfDNA en RNA van de maligne weefsels, bloed of beenmerg van patiënten met kanker. Met de detectie van specifieke somatische defecten in de tumoren wordt als het ware een genetische vingerafdruk van de tumor bepaald. Hiermee kan de patiënt beter gediagnosticeerd worden, kan een prognose opgemaakt worden en/of kan een doelgroep van kankerpatiënten geïdentificeerd worden die voor gerichte geneesmiddelen in aanmerking komen. De gerichte geneesmiddelen zijn een doorbraak in de oncologie: voor patiënten die tot de doelgroep behoren is de respons op de behandeling vaak groter dan de respons op een behandeling met niet-selectieve chemotherapie.

Het DNA/cfDNA NGS SOLIDE TUMOR panel en DNA NGS HEMATO panel zijn geaccrediteerde (*) NGS testen, de techniek is een DNA-, capture-gebaseerde massieve parallelle sequencing. Met het DNA/cfDNA NGS SOLIDE TUMOR panel worden single nucleotide varianten (SNVs) en indels opgespoord in 112 genen in weefsel- of plasmastalen van solide tumoren en weke delen letsels. Het DNA NGS HEMATO panel detecteert SNVs en indels in 219 genen in stalen van hemato-oncologische aandoeningen waaronder acute myeloïde leukemie (AML) en myelodysplastische syndromen (MDS), myeloproliferatieve aandoeningen (MPN) en chronische lymfoïde leukemie (CLL). De MDG-MPN1-mini test (3 genen) is een DNA-gebaseerde test waarmee SNVs en indels gedetecteerd kunnen worden in MPN stalen via PCR-gebaseerde massieve parallelle sequencing. Voor glioblastomen wordt een test in routine uitgevoerd voor de analyse van de methylatie van de promoter van het MGMT gen.

Voor detectie van fusies en splice varianten is er een geaccrediteerde (*) RNA NGS test, dit is een RNA-, capture-gebaseerde massieve parallelle sequencing flow met het RNA NGS PANCANCER panel. Het RNA NGS PANCANCER panel omvat 175 genen voor detectie van fusies en splice varianten in solide tumoren, weke delen letsels en hematologische aandoeningen.

(*) Universiteit Gent, Universitair Ziekenhuis Gent, Centrum Medische Genetica is geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 351-MED (testen op solide tumoren en weke delen letsels) en Universiteit Gent, Universitair Ziekenhuis Gent, Laboratorium Klinische Biologie is geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 087-MED (testen voor hemato-oncologische aandoeningen).

(1) Voor het onderzoek naar somatische varianten in vaste tumoren en weke delen letsels stuurt u het tumorweefsel in FFPE naar de dienst Pathologische anatomie UZ Gent. Op deze dienst worden de FFPE-coupes gesneden en wordt het tumorpercentage bepaald. Daarbij gebruikt u het aanvraagformulier van de dienst Pathologische anatomie: https://www.uzgent.be/pathologische-onderzoeken-aa... --> kies voor Aanvraagformulier moleculair pathologisch onderzoek. De richtlijnen zijn op de website van de dienst Pathologische anatomie te vinden.

Daarnaast kan ook vers tumorweefsel of ingevroren tumorweefsel opgestuurd worden naar het Centrum voor medische genetica, staalinstructies voor dit weefsel: Verworven - Cyto - Centrum Medische Genetica, gebruik het aanvraagformulier 'Aanvraagformulier genetisch onderzoek voor maligne cellen (verworven aandoeningen)' (code H9.2-F3).

Voor bepaalde geavanceerde tumortypes kan ook bloed opgestuurd worden in PaxGene Blood ccfDNA bloedbuizen naar het Centrum voor medische genetica, staalinstructies voor dit staal: Verworven - MDG - Centrum Medische Genetica , gebruik het aanvraagformulier 'Aanvraagformulier cfDNA liquid biopsies van patiënten met solide tumor' (code H9.2-F32).

(2) Voor het onderzoek naar somatische varianten in bloed of beenmerg bij patiënten met een hemato-oncologische aandoening stuurt u het bloed of beenmerg van de patiënt naar het Laboratorium voor klinische biologie UZ Gent, samen met een correct ingevuld aanvraagformulier, te vinden via https://labgids.uzgent.be/, Afdeling Moleculaire Diagnostiek: Hematologie. Daar zijn ook de richtlijnen, de achtergrondinformatie (informatie over de onderzochte genen) te vinden. De DNA-/RNA-isolatie en de rapportering van de testresultaten gebeurt door het Laboratorium voor klinische biologie van het UZ Gent.

Verder kunnen samenwerkingen in klinische studies opgezet worden met MDG.