Centrum Medische Genetica Centrum Medische Genetica

Moleculaire Diagnostiek UZ Gent (MDG)

PLATFORM MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK UZ GENT (MDG): Detectie van somatische defecten in DNA van maligne weefsel, bloed of beenmerg voor diagnose, prognose en predictie van therapierespons

Voor het onderzoek naar specifieke somatische defecten in het DNA van maligne weefsel, bloed of beenmerg van kankerpatiënten bestaat een samenwerking tussen drie laboratoria van het UZ Gent (Dienst Pathologische Anatomie UZ Gent, Laboratorium Klinische Biologie UZ Gent en Centrum voor Medische Genetica Gent) onder het platform Moleculaire Diagnostiek UZ Gent (MDG).
Het platform Moleculaire Diagnostiek UZ Gent (MDG) bundelt de expertise van de drie laboratoria: aanvragen gebeuren via de Dienst Pathologische Anatomie UZ Gent of via het Laboratorium Klinische Biologie UZ Gent, de laboratoriumtesten worden in het Centrum Medische Genetica Gent uitgevoerd.

Het platform MDG heeft als kernactiviteit het opsporen van verworven defecten in DNA van de maligne weefsels, bloed of beenmerg van patiënten met kanker. Met de detectie van specifieke somatische defecten in de tumoren wordt als het ware een genetische vingerafdruk van de tumor bepaald. Hiermee kan de patiënt beter gediagnosticeerd worden, kan een prognose opgemaakt worden en/of kan een doelgroep van kankerpatiënten geïdentificeerd worden die voor gerichte geneesmiddelen in aanmerking komen. De gerichte geneesmiddelen zijn een doorbraak in de oncologie: voor patiënten die tot de doelgroep behoren is de respons op de behandeling groter dan de respons op een behandeling met niet-selectieve chemotherapie. Voorbeelden van het klinisch gebruik zijn imatinib (Glivec) in gastro-intestinale stromale tumoren (GIST), cetuximab (Erbitux) en panitumumab (Vectibix) in wild-type RAS metastatisch colorectaal carcinoom, en vemurafenib (Zelboraf) in het BRAF-gemuteerd melanoom.

De MDG-colon1, MDG-GIST1, MDG-AML1, MDG-MPN1, MDG-BRAIN1, MDG-LONG1, MDG-BORST1, MDG-THYR1 en MDG-PANC1 testen zijn realisaties van het MDG platform: mutaties in een set van genen betrokken in metastatische colorectale kanker, gastro-intestinale stromale tumoren (GIST) en melanoom, acute myeloïde leukemie (AML) en myelodysplastische syndromen (MDS), myeloproliferatieve aandoeningen (MPN), hersentumoren, longtumoren, metastatische borstkanker, schildklierkanker en mucineuze neoplasmen van de pancreas worden onderzocht via PCR-gebaseerde massieve parallelle sequencing met MiSeq. Daarnaast werd een test opgezet voor analyse van MGMT promotor methylatie in glioblastoma.

Deze MDG-testen vallen onder het toepassingsgebied van accreditatie (ISO 15189:2012) van het Centrum Medische Genetica Gent of het Laboratorium Klinische Biologie UZ Gent (351-MED en 087-MED).

Nieuwe moleculaire testen zijn in ontwikkeling voor mutatiedetectie in chronische lymfoïde leukemie (CLL) en baarmoederkanker, HPV detectie in baarmoederhalskanker en hotspot mutatie detectie in liquid biopsies.
Verder kunnen samenwerkingen in klinische studies opgezet worden met MDG.

Voor de vaste tumoren gebeurt de ontvangst van de stalen, het maken van de FFPE coupes en het bepalen van het tumorpercentage door de Dienst Pathologische Anatomie UZ Gent. Voor de hemato-oncologische aandoeningen gebeurt de ontvangst van de stalen, de DNA-isolatie en de rapportering van de testresultaten door het Laboratorium Klinische Biologie van het UZ Gent.
1) Voor het aanvragen van een 'MDG-test' voor een patiënt met een vaste tumor zijn de richtlijnen en de formulieren te vinden op:
http://www.apd-uzg.be/ (Laboratoriumgids van de Dienst Pathologische Anatomie UZ Gent) --> kies voor Aanvraagformulier moleculair pathologisch onderzoek
2) Voor het aanvragen van een 'MDG-test' voor een patiënt met een hemato-oncologische aandoening zijn de richtlijnen, de achtergrondinformatie (informatie over de onderzochte genen) en de formulieren te vinden op:
http://www.labgids.gent/ (Laboratoriumgids van het Laboratorium Klinische Biologie UZ Gent) --> Kies Aanvraagformulieren, kies Aanvraagformulier Hem Stolling recto & Aanvraagformulier Hem Stolling recto verso



Last updated: 24 november 2017 - 14:15
Copyright 2017 Centrum Medische Genetica, Gent.