Centrum Medische Genetica Centrum Medische Genetica

Mogelijke gevolgen van genetisch onderzoek

Genetische onderzoeken hebben doorgaans een complex karakter. Naast het verstrekken van medische informatie (Wat impliceert een afwijkende test voor andere familieleden? Wat is de beste behandeling? Is preventie mogelijk?) wordt ook voldoende aandacht besteed aan mogelijke gevolgen op psychologisch, ethisch en sociaal vlak.

In onderstaand schema sommen we enkele vaak terugkerende dilemma’s op waarvoor mensen zich geplaatst zien.

Wat zijn mogelijke gevolgen?

Kan ik leven met een slecht resultaat?
Moet ik de rest van mijn familie nu ook informeren?
Heeft dit ook gevolgen voor mijn kinderen?
Wat als ik een goed resultaat heb en mijn zus of broer niet?
Zal mijn wereld- en mensbeeld niet veranderen?
Informeer ik mijn werkgever?
Krijg ik genoeg steun van mijn partner, familie?

De impact van een genetische en vaak overerfbare aandoening kan moeilijk overschat worden en strekt zich uit over vele domeinen. Naast het directe effect op de patiënt zelf, heeft een dergelijke diagnose vaak ook gevolgen voor broers en zussen, de kinderen en de partner. Aan genetische diagnostiek zitten dus quasi altijd ethische en psychologische componenten vast.
Je kunt je afvragen waarom iemand kiest voor een genetische test?

Wat niet weet niet deert

Martine kreeg twee jaar geleden borstkanker. Genetisch onderzoek wees uit dat het om een erfelijke vorm gaat. Zij kreeg het advies haar broer en zus hiervan in kennis te stellen aangezien zij ook kans lopen deze ‘genetische fout’ overgeërfd te hebben. Martine heeft niet de gewoonte over zo’n delicate onderwerpen te spreken met haar broer en zus. Deze laatste merkte ooit eens op dat zij niets moest weten van preventieve onderzoeken (“Wat niet weet niet deert”). Martine vraagt zich af of ze haar zus nu moet inlichten of niet, en hoe ze dit dan het beste aanpakt?

De ervaring leert ons dat mensen soms verkiezen om niet op de hoogte te zijn van een erfelijkheids- en gezondheidsrisico. Zij kunnen hier makkelijker mee omgaan dan te weten dat ze gevaar lopen om vroeg of laat ziek te worden.

Is het mijn schuld?

Jan is de zoon van Robert. Jan lijdt aan een ongeneeslijke spierziekte (FSHD). Dit is een erfelijke aandoening waarvan de ernst sterk verschilt van persoon tot persoon. Jan is getroffen door de ernstige vorm en moet op medisch vlak goed opgevolgd worden. Vader is eigenlijk zonder symptomen, maar blijkt na genetisch onderzoek wel drager te zijn van deze afwijking. Vader voelt zich erg schuldig.

Feit is dat het resultaat van een genetisch onderzoek onvermijdelijk iets toevoegt aan onze kennis: men komt iets te weten wat men voordien niet wist.

Alles komt terug

Francine maakte als jong meisje mee hoe haar moeder na een lange lijdensweg overleed aan de gevolgen van eierstokkanker. Dit verlies kwam zeer hard aan. Inmiddels werd in de familie een erfelijke belasting geconstateerd. Francine’s vraag om zich te laten testen rijt oude wonden open. Zij herbeleeft voor een stuk de gebeurtenissen van toen.

Bovendien mogen we ook het belastende niet onderschatten van het onderzoeksverloop op zich. Mensen kunnen emoties van vroeger herbeleven of zich in deze episode alleen voelen staan.



Last updated: 10 december 2015 - 11:23
Copyright 2017 Centrum Medische Genetica, Gent.