Genomic Medicine is a rapidly developing science-driven approach to health care. It potentially holds great benefits for patients, clinicians, heal
Lees meerEr is een nieuwe versie van het aanvraagformulier voor postnataal genetisch onderzoek met testen van het Centrum voor Medische Genetica beschikbaar. Deze nieuwe versie van het aanvraagformulier omvat een uitbreiding van de genetische testen, alsook een uitbreiding van de genpanels voor aanvragen van DNA-onderzoek voor (een vermoeden van of een risico op) een aangeboren genetische aandoening. He...
Lees meerBi-allelic AEBP1 mutations in two patients with Ehlers-Danlos syndrome.Syx D, De Wandele I, Symoens S, De Rycke R, Hougrand O, Voermans N, De Paepe A, Malfait FHum Mol Genet. 2019 Jan 22. doi: 10.1093/hmg/ddz024. [Epub ahead of print] Abstract The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a clinically and molecularly diverse group of heritable connective tissue disorde...
Lees meerBi-allelic AEBP1 mutations in two patients with Ehlers-Danlos syndrome.Syx D, De Wandele I, Symoens S, De Rycke R, Hougrand O, Voermans N, De Paepe A, Malfait FHum Mol Genet. 2019 Jan 22. doi: 10.1093/hmg/ddz024. [Epub ahead of print] Abstract The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a clinically and molecularly diverse group of heritable connective tissue disorde...
Lees meerHum Mol Genet. 2019 Jan 16. doi: 10.1093/hmg/ddz017. [Epub ahead of print]A homozygous pathogenic missense variant broadens the phenotypic and mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta.Guillemyn B, Kayserili H, Demuynck L, Sips P, De Paepe A, Syx D, Coucke PJ, Malfait F, Symoens S.AbstractThe cyclic adenosine monophosphate (AMP) responsive elemen...
Lees meer