Centrum Medische Genetica Centrum Medische Genetica
Welkom bij het Centrum Medische Genetica Gent
Het Centrum Medische Genetica Gent heeft drie belangrijke doelstellingen: medische dienstverlening, onderzoek en onderwijs. Wij stellen onze expertise ter beschikking voor de diagnose en zorg voor patiënten met erfelijke aandoeningen.
Daarnaast streven we naar een beter inzicht in deze erfelijke ziektes en vertalen deze inzichten binnen het onderwijs in een gevarieerd aanbod van disciplines.

U bent patient?
U bent zorgverlener?

Contact

Informatie over laboratoriumtesten:
+32-9-332 24 77

Informatie over raadplegingen:
+32-9-332 36 03

Agenda

f-TALES workshop 26-27 APRIL Leuven - Genomic Medicine

26 april 2018 - 12:00am

Genomic Medicine is a rapidly developing science-driven approach to health care. It potentially holds great benefits for patients, clinicians, heal

Lees meer

Nieuws

De novo mutations in MSL3 cause an X-linked syndrome marked by impaired histone H4 lysine 16 acetylation

20 september 2018

De novo mutations in MSL3 cause an X-linked syndrome marked by impaired histone H4 lysine 16 acetylationAbstractThe etiological spectrum of ultra-rare developmental disorders remains to be fully defined. Chromatin regulatory mechanisms maintain cellular identity and function, where misregulation may lead to developmental defects. Here, we report pathogenic variations in...

Lees meer

Zebrafish type I collagen mutants faithfully recapitulate human type I collagenopathies.

10 augustus 2018

AbstractThe type I collagenopathies are a group of heterogeneous connective tissue disorders, that are caused by mutations in the genes encoding type I collagen and include specific forms of osteogenesis imperfecta (OI) and the Ehlers-Danlos syndrome (EDS). These disorders present with a broad disease spectrum and large clinical variability of whi...

Lees meer

Biallelic B3GALT6 mutations cause spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome.

05 juli 2018

Biallelic B3GALT6 mutations cause spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome. Authors:Van Damme T, Pang X, Guillemyn B, Gulberti S, Syx D, De Rycke R, Kaye O,de Die-Smulders CEM, Pfundt R, Kariminejad A, Nampoothiri S, Pierquin G, Bulk S, Larson AA, Chatfield KC, Simon M, Legrand ...

Lees meer

International Symposium on the Ehlers-Danlos syndromes

19 juni 2018

When: 26th - 29th of September 2018 Where: The Oude Vismijn, in the historic city center of Ghent Website: https://www.ehlers-danlos.com/2018-eds-ghent/ More Information: International Symposium EDS ...

Lees meer

Copyright 2018 Centrum Medische Genetica, Gent.