Genomic Medicine is a rapidly developing science-driven approach to health care. It potentially holds great benefits for patients, clinicians, heal
Lees meerBetreft: nieuwe policy voor opsporing van de c.665C>T (p.A222V) (historisch gekend als C677T) variant in het MTHFR gen voor multifactoriële aandoeningen (herhaald miskraam, cardiovasculaire aandoeningen, kanker). Het College Genetica en Zeldzame Ziekten adviseert om ...
Lees meerEr is een nieuwe versie van het aanvraagformulier voor postnataal genetisch onderzoek met testen van het Centrum voor Medische Genetica beschikbaar. Deze nieuwe versie van het aanvraagformulier omvat een uitbreiding van de genetische testen, alsook een uitbreiding van de genpanels voor aanvragen van DNA-onderzoek voor (een vermoeden van of een risico op) een aangeboren genetische aandoening. He...
Lees meerBi-allelic AEBP1 mutations in two patients with Ehlers-Danlos syndrome.Syx D, De Wandele I, Symoens S, De Rycke R, Hougrand O, Voermans N, De Paepe A, Malfait FHum Mol Genet. 2019 Jan 22. doi: 10.1093/hmg/ddz024. [Epub ahead of print] Abstract The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a clinically and molecularly diverse group of heritable connective tissue disorde...
Lees meerBi-allelic AEBP1 mutations in two patients with Ehlers-Danlos syndrome.Syx D, De Wandele I, Symoens S, De Rycke R, Hougrand O, Voermans N, De Paepe A, Malfait FHum Mol Genet. 2019 Jan 22. doi: 10.1093/hmg/ddz024. [Epub ahead of print] Abstract The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a clinically and molecularly diverse group of heritable connective tissue disorde...
Lees meer